基因總覽
TBX15 是蛋白質編碼基因，產物為 T-box transcription factor 15，屬於 T-box 轉錄因子家族。這類蛋白質具有與 DNA 結合相關的 T-box 區域；TBX15 的此區域位於蛋白質序列中段。來源將其描述為可能的轉錄調節因子，並指出其與骨骼發育相關，但相關功能敘述是依相似性推定，應保留其推論性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369429 ★ | 118,883,047–118,988,343 | 8 |
| ENST00000207157 | 118,883,046–118,989,556 | 8 |
| ENST00001143255 | 118,883,046–118,988,343 | 8 |
| ENST00000449873 | 118,883,047–118,914,125 | 4 |
| ENST00001124202 | 118,983,887–118,988,348 | 2 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBX15 被描述為可能參與肢體、脊柱與頭部骨骼發育的轉錄調節因子。這項功能屬於依相似性推定的註解，因此現有資料支持的是可能角色，而非在此來源中直接證實的作用。來源指出，TBX15 可能藉由調控間葉前驅細胞與軟骨細胞的數量，參與上述骨骼發育過程。
間葉前驅細胞與軟骨細胞的數量調控，是來源提出的功能連結；但資料未進一步說明 TBX15 如何辨識或調控特定基因，也未提供細胞數量變化的方向、發育階段或具體實驗情境。因此，不宜據此延伸出更細緻的分子機制或特定組織中的作用模式。
就生物學意義而言，這項註解將 TBX15 與多個骨骼區域的發育相連，並指出細胞數量調控可能是其參與發育的方式之一。來源沒有詳述這些作用彼此間的先後關係，也未說明其對骨骼形成的具體結果；因此，較適切的理解是 TBX15 可能透過影響相關前驅細胞及軟骨細胞的數量，參與肢體、脊柱和頭部骨骼發育。
Promoter 與基因調控
>TBX15 ENST00000369429 GRCh38 chr1:118988243-118989343 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGAATGGCCAGGAGCGTTGGATTTTTTAATTCCTTAGAAATCCATGTTGAATGCAGTCCTTAGAGATCG CAAAAGGCAGGGGGCGGCCAGGGGGGAGATCAGCTGGCCGGGAAAGCCATGGTCTTGAGGTAACGGGATT TGCAGGGAATTTTGAAAAAGCTCCTTCTCTTCTGTTAAAGTTCCTAGCTGTTCTTGCCTGTCACCTCTCC ATAGGTTCTCTGCAACAAGAGCCCGGAACAGGCGAAGCGCAGCCCAGCGTTCGGGCCGTAGGGAAAGAGA GTATTTGCGGCGTGAGGGGGCCCAGCTGGAATACGCCTGAGGAGCTCGCCCTAAACCCCGCGCTCCGCCG CCCGCCCCTTGCTCTCAAGGCGCCTGTGTCTCCTTCTCCACCAGGTAGAGCTGGAAGGAGGAAGCGGTCT TTGAATTTTCAGTTACAAGACCCTGGTTAGTAACAGGGCTTTCTGTTTGCTTGTTTGTTTGTTTCCTTTT GCCTTACCCAGATTTGCTTAGAAAACGTTCAGTAGGAACATTAAAACCTGTGTGGCGAAATCCAGGAGGA ACCAGAATATTCTAAAGCACCTAGGGGCTGACGCGAAATTATCAGAATCGTTTTCTGGCATTTTGGACAG GTTAACATTTTGTCAGAGCCCCAAAATTCCAGATCTGCAACTAAAGTGACTCTGGACTTGCAGCGTCTAT GAGACCAGCAGATCTGGAAGAAAAACGTATGGATTTGGGATTTGCAGGAGTTTGTAAAGGCGCAGATCAG ACCTCAACTTTCAACTGTCCTACCTCCCTCTTGGAGTAACCCATGGGGAAACCGGGAAGCCAGGGGTTAA AGTCGGCCCAGGAGCATCCAGGGGACGACTGGCGCTGCGCTTTGGCCCGGGCCTCAGTCTCTCCCTTCCT CTCATTGGTTCGCGCTCTCGGAGTTTCTCTTGTTCCCTCCTCGCTATTGGTTGGGGGCTGGCTTTTTTCC CCCTCAGTCTTTTTCTTCCTCCCCCTCCCTCTCCCTCACCCCTCGGACAGGAGCGCACCGCCTGCCCCCT GTTCCTCGGGAAGGGAGGAATTTAGCGGAAAAAAAAGTTTCCCAGAAGTTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBX15_3 ↗ | 1:118,983,878 | 負股 | 118,983,868–118,983,927 |
| TBX15_1 ↗ | 1:118,989,510 | 負股 | 118,989,500–118,989,559 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_93Q86K · promoter · 118988333–118988833 · regulatory
ENSR1_93Q86W · promoter · 118989546–118990046 · regulatory
ENSR1_85HGDH · enhancer · 118990847–118991055 · regulatory
ENSR1_532ZNGQ · CTCF_binding_site · 118993040–118993061 · regulatory
ENSR1_93Q87W · enhancer · 118993044–118993451 · regulatory
ENSR1_532ZNHT · CTCF_binding_site · 118993283–118993304 · regulatory
· motif · 118984186–118984195 · motif
· motif · 118984186–118984195 · motif
· motif · 118984194–118984203 · motif
· motif · 118984194–118984203 · motif
· motif · 118993042–118993058 · motif
· motif · 118993285–118993301 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：602 aa
T-box transcription factor 15 長 602 個胺基酸。其 DNA 結合區域為 T-box，位於第 122 至 304 個胺基酸。另有三段被註記為無序區，分別位於第 46 至 84、第 338 至 369，以及第 425 至 447 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
T-box transcription factor 15 定位於細胞核。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DOK6Q6PKX4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXA1P49639 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYOZ3Q8TDC0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POLE2P56282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RHOBTB3O94955 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TBX6O95947 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEKT5Q96M29 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VENTXO95231 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- VGLL3A8MV65-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
T-box transcription factor 15 可與 TBX18 形成異源二聚體。來源未提供其他複合體或功能性互作資訊。
疾病與遺傳關聯
TBX15 的變異與 Cousin syndrome 有關，來源將此疾病描述為由影響該基因的變異所致。其特徵包括骨盆與肩胛骨發育不良、骨骺異常、先天性矮小及顏面特徵差異；智能程度可由正常至中度受損。影像學表現可包括肩胛骨體缺如、髂骨發育不全、肱橈骨融合、股骨頭脫位及中度短指。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX15 被推定為可能的轉錄調節因子，參與肢體、脊柱與頭部骨骼發育。來源指出，它可能透過調控間葉前驅細胞與軟骨細胞的數量發揮作用；此功能註解依相似性推定，並非此處直接證實的機制。 | 推論支持 | 證據與來源Probable transcriptional regulator involved in the development of the skeleton of the limb, vertebral column and head. Acts by controlling the number of mesenchymal precursor cells and chondrocytes (By similarity) |
| 交互作用 | TBX15 可與 TBX18 形成異源二聚體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | TBX15 定位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Cousin syndrome 與影響 TBX15 的變異相關，來源將其描述為由這類變異所致。疾病表現包括骨盆與肩胛骨發育不良、骨骺異常、先天性矮小及多種顏面特徵，智能程度可從正常至中度受損；影像學表現可見肩胛骨體缺如、髂骨發育不全、肱橈骨融合、股骨頭脫位及中度短指。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cousin syndrome COUSS Defined as pelviscapular dysplasia with epiphyseal abnormalities, congenital dwarfism and facial dysmorphy (frontal bossing, hypertelorism, narrow palpebral fissures, deep set globes, strabismus, low-set posteriory rotated and unusually formed external ears, dysplasia of conchae, small chin, short neck with redundant skin folds, and a low hairline). Intelligence may vary from normal to moderately impaired. Radiographic features comprise aplasia of the body of the scapula, hypoplasia of the iliac bone, humeroradial synosthosis, dislocation of the femoral heads, and moderate brachydactyly. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 260660 PMID 19068278 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCCCCTCCCTCTCCCTCACCCCTCGGACAGGAGCGCACCG40CCTGCCCCCTGTTCCTCGGGAAGGGAGGAATTTAGCGGAA80AAAAAAGTTTCCCAGAAGTTTGGATCACAGGGAGGACGGG120AAGGCAGAGAGGAAGAGAGAGAGAGGGGGAGGAGAGAAAA160AGAGAGGGAGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAG200AGAATAATAATAATAACAAAAACAAGATGAAGTTCAGTGG240ACACAGTCTGTGAGCGCCTGCCCCGGTGGGTGGGAAGCAG280GACTCGGGCGCTCATGCAGCGAGCGGGCGGCGCTCGGGGC320GCTAGTTCCTAGCAGCTGGGCCAGCGTAGGGGCGCAGGTC360GGATCCGGCAGAGGAGGGCGGAGGAGGACGCAGGGGGAGG400GTGGAGAGACCCGCGAGCCGCAGTCTCAGCCTCGTCCGAC440GCGCCTCCGCCTCTCCCGGGCCGGGCCCGGTGGGCGCTCA480GAGCTTGAGGGCGCCGGCTGCTCCCTCGGTAGCGGGGGCA520AGCGGAGGCAGGGGTGTGGGCGGCTAAAATGAGTGAAAGG560AGAAGATCTGCAGTCGCCCTGAGCTCGCGAGCACATGCCT600TCTCCGTTGAAGCCTTGATCGGCTCAAATAAAAAACGGAA640ACTGCGAGACTGGGAGGAGAAGGGGCTGGACCTGTCTATG680GAGGCGCTGAGCCCCGCGGGCCCACTCGGAGACACGGAGG720ACGCGGCGGCACACGGCCTGGAGCCTCACCCGGATTCTGA760GCAGAGCACTGGTTCAGATTCTGAGGTCCTCACTGAGCGG800ACTTCCTGCTCCTTCAGTACTCACACTGACCTGGCCTCTG840GTGCTGCAGGCCCTGTGCCTGCTGCCATGTCTTCCATGGA880GGAGATTCAGGTGGAGCTGCAATGTGCTGACCTCTGGAAG920CGGTTCCATGATATTGGAACTGAAATGATCATCACCAAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。