基因總覽
TBX1 是位於人類第 22 號染色體的蛋白質編碼基因，產物為 T-box transcription factor 1，屬於轉錄因子。此蛋白質長 398 個胺基酸，具有 T-box DNA 結合區域，並含有一段被註解為無序的區域。其主要角色涉及胚胎發育，尤其是心血管與顱顏相關發育；資料亦指出它參與胸腺、副甲狀腺形成及毛囊幹細胞自我更新。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000649276 ★ | 19,760,778–19,767,334 | 7 |
| ENST00000332710 | 19,756,703–19,767,334 | 9 |
| ENST00000329705 | 19,756,703–19,779,546 | 9 |
| ENST00000359500 | 19,756,703–19,783,593 | 10 |
| ENST00000680333 | 19,758,782–19,764,990 | 6 |
| ENST00000700274 | 19,759,458–19,766,002 | 6 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBX1 編碼的轉錄因子參與多項發育過程。依相似性推定，它在胚胎期促進咽弓分節，對心血管發育具有重要作用，也參與顱顏肌肉發育。這些功能資料屬於相似性推論，並非在此來源中逐項描述為直接實驗證實。
在心臟形態發生方面，TBX1 與 NKX2-5 共同調節不對稱心臟形態的形成，並藉由促進 PITX2 表現參與此過程；這項作用同樣標示為依相似性推定。來源未進一步說明這些因子如何協同調控 PITX2，或相關作用的具體細胞與發育階段條件。
胸腺與副甲狀腺的形成也與 TBX1 相關。資料將 TBX1 描述為第三咽囊衍生胸腺及副甲狀腺形成過程中的上游因子，表示其作用位於相關形成程序的前端；此關係亦為相似性推論。另有依相似性推定的資料指出，TBX1 對毛囊幹細胞自我更新是必要的，但沒有提供其調控此過程的分子細節。
在分子作用上，TBX1 可結合特定迴文 T 位點 DNA 序列 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3'。這項結合特性為理解其轉錄因子角色提供線索，但來源未列出此序列所屬的目標基因，也未詳述結合後對轉錄的影響方向。
Promoter 與基因調控
>TBX1 ENST00000649276 GRCh38 chr22:19759778-19760878 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCGTGGGCTCCAGGCTTCTGGCTGCGATTCTGGGGCAGAGAGGAAGAGCCGGCATCCCGCCCACAGCCTG TCCCCTCACCAGCCTGGGGGCCCAGCTTGGAGATGGGCACTCAGGTATACACAGGCCCGGAAGAGGGCGA GTGAGGCTGGGAAGGAGAGCAGAGGTGGCCGTGAGCCTGGAGAGGGGGGAGGAAAGTTAATAAGAGAGGA GAGAGCGGGAGAGTTTCACAGAAGGAGAGAAAGCCTCGAGGAAGCCGTGGAGACGAAATTGAGCAAAGGG GAGAAAACACAAAAAACCCAAAGAAGAAGGTAGGGGAGAAACAGAAGGACACGAAAAGGCAATAAAAAGC AAGAGCGAAAGAGAAGAGAGAAAACGAAGGGAAAATTTAAGACAGAAAGCGAAGTCATAAAAAAGAAAAA AAGGAAAGACTTTAGTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAAAAACATAAAAAACAAAGGACATACAAAAATAAGA GGAAAGGCACCGACTAAAAGAAAGACAAAGAATGATTAAAAATAAAGTGAAAAGGAAGGCGAGGATGGAG GAAAAGGGGAAGAGGCGGAAAGTAAAACAGAAATAAAGAGAAACTACAGAGATAGGGGAAGAAAAAAGAT GATCGGGAGGGAAAATTTAAATGAGGACGACAAAGGTAAAATAACAAATTAGGAAAAGAACGTCTGGGAG AGAGAGAGGAGAAACGCACGCGGGCGGGCGGCAGAGCGAGGGCCGGCCGACGGGCCCGGCGCACCGGTGA GCCGGTCCGGGCGGTCGGGGGGCCCCGGGCCGAGCGAGCCGCGGCGGGCGGGCTGGGGGCCGGGGAGGGG GAAGGGGCGGGGGAGGGGCGAGGGCCGGGGGAGGGATCTAGTCCATTGTCTCCGCGCGGGGGTGGGGGGG CCCCGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGCCTCCTCGGGGCCGGCCTGCGGTGTGGGGCTGCACGGCCCGGGGCG CACGCAGCGCGGCGCCCGCCACTCGGCCCGCGGCGCGGGGCAGCGCTCAGCTTGGTGGCGGGGGCGGCGG CGGCGGCCCGCGGGTCATGATCTCCGCCGTGTCCAGCCCGTGGCTCACGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBX1_1 ↗ | 22:19,756,674 | 正股 | 19,756,625–19,756,684 |
| TBX1_2 ↗ | 22:19,758,768 | 正股 | 19,758,719–19,758,778 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_99SPK · promoter · 19756213–19756713 · regulatory
ENSR22_56MGM8 · CTCF_binding_site · 19756699–19756720 · regulatory
ENSR22_8KNJH · enhancer · 19760437–19760604 · regulatory
ENSR22_736D48 · promoter · 19760688–19760788 · regulatory
· motif · 19756701–19756717 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：398 aa
T-box transcription factor 1 長 398 個胺基酸。其第 119 至 297 位胺基酸區段註解為 T-box，具有 DNA 結合功能；第 23 至 72 位胺基酸區段則被預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 T-box transcription factor 1 定位於細胞核；未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- RIPPLY3P57055 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
T-box transcription factor 1 以二聚體形式結合 DNA。資料另記載它與 DSCR6 及 NKX2-5 互作，但未將這些互作進一步界定為特定複合體或說明結合方式；與 NKX2-5 的功能關係則包括共同調節心臟形態發生。
疾病與遺傳關聯
TBX1 基因劑量不足與 DiGeorge syndrome 及 velocardiofacial syndrome 的多數身體畸形相關。這兩種症候群可有胸腺、副甲狀腺發育不全、先天性心臟流出道缺陷及顱顏異常等表現；velocardiofacial syndrome 的臨床表型差異很大，也可能涉及顎部異常、學習障礙或發展遲緩。資料亦將影響 TBX1 的變異與錐幹心臟畸形及法洛氏四合症列為疾病關聯。這些資料描述基因劑量或變異與疾病的關係，不代表每位患者都會有相同表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBX1 是轉錄因子，依相似性推定在胚胎期促進咽弓分節，並參與顱顏肌肉發育。它與 NKX2-5 共同促進 PITX2 表現以調節不對稱心臟形態；亦被描述為第三咽囊形成胸腺與副甲狀腺的上游因子，且對毛囊幹細胞自我更新必需，這些功能均標示為相似性推論。另可結合特定迴文 T 位點 DNA 序列。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle development (By similarity). Together with NKX2-5, acts as a regulator of asymmetric cardiac morphogenesis by promoting expression of PITX2 (By similarity). Acts upstream of TBX1 for the formation of the thymus and parathyroid glands from the third pharyngeal pouch (By similarity). Required for hair follicle stem cell self-renewal (By similarity). Binds to the palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence PMID 11111039 ↗ · PMID 22095455 ↗ |
| 交互作用 | T-box transcription factor 1 以二聚體形式結合 DNA。資料也記載它與 DSCR6 及 NKX2-5 互作；這些互作中，來源未進一步說明與 DSCR6 的功能或結合方式，與 NKX2-5 的互作則另有相似性推論的標記。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds DNA as a dimer. Interacts with DSCR6 (By similarity). Interacts with NKX2-5 (By similarity) PMID 11111039 ↗ · PMID 22095455 ↗ |
| 細胞定位 | T-box transcription factor 1 定位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TBX1 基因劑量不足與 DiGeorge syndrome 及 velocardiofacial syndrome 中多數身體畸形相關。DiGeorge syndrome 可見胸腺與副甲狀腺發育不全、先天性錐幹心臟病及特徵性顏面異常；velocardiofacial syndrome 可有先天性錐幹心臟缺陷、顎裂或軟顎功能不足、顏面異常及學習困難。兩者被描述為同一疾病實體在不同生命階段的臨床表現。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Haploinsufficiency of the TBX1 gene is responsible for most of the physical malformations present in DiGeorge syndrome (DGS) and velocardiofacial syndrome (VCFS). DGS is characterized by the association of several malformations: hypoplastic thymus and parathyroid glands, congenital conotruncal cardiopathy, and a subtle but characteristic facial dysmorphology. VCFS is marked by the association of congenital conotruncal heart defects, cleft palate or velar insufficiency, facial dysmorpholgy and learning difficulties. It is now accepted that these two syndromes represent two forms of clinical expression of the same entity manifesting at different stages of life |
| 疾病關聯 | DiGeorge syndrome 是先天性症候群，表現範圍廣，可包括副甲狀腺發育不全及低血鈣、胸腺發育不全及 T 細胞免疫缺陷、心臟流出道缺陷與顱顏異常。頸部神經嵴細胞遷移至咽弓及咽囊衍生構造的障礙，可解釋其表型；此疾病與影響 TBX1 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源DiGeorge syndrome DGS A congenital syndrome characterized by a wide spectrum of characteristics including parathyroid hypoplasia resulting in hypocalcemia, thymic hypoplasia resulting in T-cell immunodeficiency, defects in the outflow tract of the heart, and craniofacial anomalies. Disturbance of cervical neural crest migration into the derivatives of the pharyngeal arches and pouches can account for the phenotype. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 188400 PMID 14585638 ↗ |
| 疾病關聯 | Velocardiofacial syndrome 與咽弓發育異常相關，可能造成副甲狀腺、胸腺及心臟錐幹區域發育缺陷。表型差異很大，沒有單一臨床特徵會出現在所有患者；可能表現包括顎部結構或功能異常、心臟缺陷、特殊顏面特徵、鼻音過重、肌張力低下、胸腺發育缺陷及免疫功能受損，也可能有學習障礙、明顯發展遲緩或精神疾病。此症候群與影響 TBX1 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Velocardiofacial syndrome VCFS A syndrome characterized by abnormal pharyngeal arch development that results in defective development of the parathyroid glands, thymus, and conotruncal region of the heart. The phenotype is highly variable, with no single clinical feature present in every patient. Affected individuals may present with structural or functional palatal abnormalities, cardiac defects, unique facial characteristics, hypernasal speech, hypotonia, and defective thymic development associated with impaired immune function. In addition, affected individuals may present with learning disabilities, overt developmental delay, and psychiatric disorders. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 192430 PMID 14585638 ↗ · PMID 17273972 ↗ |
| 疾病關聯 | 錐幹心臟畸形是一組涉及心臟流出道的先天性缺陷，包括共同動脈幹、右心室雙出口及大動脈轉位。共同動脈幹是單一流出道取代分離的主動脈與肺動脈；大動脈轉位時主動脈起自右心室、肺動脈起自左心室；右心室雙出口則是兩條大動脈均起自右心室。此類疾病與影響 TBX1 的變異相關。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Conotruncal heart malformations CTHM A group of congenital heart defects involving the outflow tracts. Examples include truncus arteriosus communis, double-outlet right ventricle and transposition of great arteries. Truncus arteriosus communis is characterized by a single outflow tract instead of a separate aorta and pulmonary artery. In transposition of the great arteries, the aorta arises from the right ventricle and the pulmonary artery from the left ventricle. In double outlet of the right ventricle, both the pulmonary artery and aorta arise from the right ventricle. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 217095 |
| 疾病關聯 | 法洛氏四合症是一種先天性心臟異常，包括肺動脈狹窄、心室中隔缺損、主動脈右位及右心室肥厚。此狀況下，含氧與缺氧血液都可能由兩側心室泵入全身，且常造成發紺；此疾病與影響 TBX1 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tetralogy of Fallot TOF A congenital heart anomaly which consists of pulmonary stenosis, ventricular septal defect, dextroposition of the aorta (aorta is on the right side instead of the left) and hypertrophy of the right ventricle. In this condition, blood from both ventricles (oxygen-rich and oxygen-poor) is pumped into the body often causing cyanosis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 187500 PMID 19948535 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCGGCCCGCGGCGCGGGGCAGCGCTCAGCTTGGTGGCG40GGGGCGGCGGCGGCGGCCCGCGGGTCATGATCTCCGCCGT80GTCCAGCCCGTGGCTCACGCAGCTCTCGCATTTCTGCGAC120GTTGCAGCCTTCACGGCCAGCAGCCTGAGCAGCCTGGGGG160CCGCGGGGGGCTTCCCGGGCGCCGCGTCGCCCGGCGCCGA200CCCGTACGGCCCGCGCGAGCCCCCGCCGCCGCCGCCGCGC240TACGACCCGTGCGCCGCCGCCGCCCCCGGCGCCCCGGGCC280CGCCGCCGCCGCCGCACGCCTACCCGTTTGCGCCGGCCGC320CGGGGCCGCCACCAGCGCCGCCGCCGAGCCCGAGGGCCCC360GGGGCCAGCTGCGCGGCCGCAGCCAAGGCGCCGGTGAAGA400AGAACGCGAAGGTGGCCGGTGTGAGCGTGCAGCTAGAGAT440GAAGGCGCTGTGGGACGAGTTCAACCAGCTGGGCACCGAG480ATGATCGTCACCAAGGCCGGCAGGCGGATGTTTCCCACCT520TCCAAGTGAAGCTCTTCGGCATGGATCCCATGGCCGACTA560TATGCTGCTCATGGACTTCGTGCCGGTGGACGATAAGCGC600TACCGGTACGCCTTCCACAGCTCCTCCTGGCTGGTGGCGG640GGAAGGCCGACCCTGCCACGCCAGGCCGCGTGCACTACCA680CCCGGACTCGCCTGCCAAGGGCGCGCAGTGGATGAAGCAA720ATCGTGTCCTTCGACAAGCTCAAGCTGACCAACAACCTAC760TGGACGACAACGGCCACATTATTCTGAATTCCATGCACAG800ATACCAGCCCCGCTTCCACGTGGTCTATGTGGACCCACGC840AAAGATAGCGAGAAATATGCCGAGGAGAACTTCAAAACCT880TTGTGTTCGAGGAGACACGATTCACCGCGGTCACTGCCTA920CCAGAACCATCGGATCACGCAGCTCAAGATTGCCAGCAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。