基因總覽
TBR1（T-box brain transcription factor 1）是蛋白質編碼基因，產物為 T-box brain protein 1。此蛋白具有 T-box DNA 結合區，屬於轉錄調控蛋白；其蛋白質序列長 682 個胺基酸。序列註解另標示數段無序區，分布於蛋白質不同位置。這些基本特徵說明 TBR1 蛋白具備 DNA 結合相關區域，並含有多個未形成固定結構的區段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000389554 ★ | 161,416,297–161,425,870 | 6 |
| ENST00001144696 | 161,416,206–161,425,870 | 6 |
| ENST00000411412 | 161,417,779–161,423,776 | 6 |
| ENST00000410035 | 161,417,895–161,425,870 | 5 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBR1 是轉錄抑制因子，參與大腦皮質發育的多個面向，包括神經元遷移、皮質層與區域身分的建立，以及軸突投射。這些作用涉及皮質神經元在發育過程中的位置與特性，以及其軸突投射方式；來源並未進一步界定各作用之間的先後或因果關係。
在一項以相似性推定的功能描述中，TBR1 作為 FEZF2 的轉錄抑制因子，可阻止第 6 層投射神經元形成皮質脊髓束（CS tract）。此作用將 CS 軸突的來源限制在第 5 層神經元，而不是第 6 層神經元。這項描述帶有 By similarity 的證據性質，應視為相似性推論，不宜解讀為此處所列的人類資料已直接證實該機制。
因此，來源所支持的功能重點，是 TBR1 對皮質發育具有多面向的轉錄調控作用，並在特定推定機制中抑制 FEZF2，以限制皮質脊髓軸突的層別來源。現有資料沒有提供更細的調控步驟或其他下游效應，不宜據此延伸其作用機制。
Promoter 與基因調控
>TBR1 ENST00000389554 GRCh38 chr2:161415297-161416397 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGC CTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCC GGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAA GGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGG TGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGG GATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCA CAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGG GCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTT GGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGG GGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACA GAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAA AATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATC TAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCA AAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGT AAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCT AGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBR1_1 ↗ | 2:161,416,297 | 正股 | 161,416,248–161,416,307 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_94D3SG · promoter · 161413955–161414269 · regulatory
ENSR2_94D3SL · promoter · 161414364–161414864 · regulatory
ENSR2_53DZ4D3 · CTCF_binding_site · 161414423–161414444 · regulatory
ENSR2_53DZ4FS · CTCF_binding_site · 161414807–161414828 · regulatory
ENSR2_94D3T2 · promoter · 161415807–161416307 · regulatory
ENSR2_94D3TH · promoter · 161417405–161417905 · regulatory
ENSR2_94D3WC · enhancer · 161420508–161420823 · regulatory
· motif · 161414425–161414441 · motif
· motif · 161414809–161414825 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：682 aa
TBR1 蛋白長 682 個胺基酸。其 T-box DNA 結合區位於第 213 至 393 位胺基酸；另有四段被註解為無序區，分別位於第 43–83、108–127、447–483 與 588–658 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TBR1 的細胞內定位為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- PRKNO60260-5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SNCAP37840 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TBR1 可形成同源二聚體，並與 FOXP2、FOXP1 及 BCL11A 互作。另有一項帶有 By similarity 標註的描述指出，TBR1 與 CASK、TSPYL2 同屬一個複合體；該複合體可能依神經元突觸活動調節基因表現。此處將複合體關係與其他互作分開表述，且保留其推定性質。
疾病與遺傳關聯
TBR1 相關變異與智力發展障礙、自閉症及語言遲緩相關的神經發育疾病相連。該疾病以常染色體顯性方式遺傳，患者表現程度不一，可能包括智力障礙、自閉症類群障礙及語言缺損。來源指出疾病由影響 TBR1 基因的變異造成；未提供特定變異或各表現與變異之間的細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBR1 是參與大腦皮質發育多個面向的轉錄抑制因子，涉及神經元遷移、皮質層與區域身分，以及軸突投射。依相似性推定，它抑制 FEZF2，阻止第 6 層投射神經元形成皮質脊髓束，因而將 CS 軸突來源限制於第 5 層神經元。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional repressor involved in multiple aspects of cortical development, including neuronal migration, laminar and areal identity, and axonal projection. As transcriptional repressor of FEZF2, it blocks the formation of the corticospinal (CS) tract from layer 6 projection neurons, thereby restricting the origin of CS axons specifically to layer 5 neurons (By similarity) PMID 25232744 ↗ · PMID 30250039 ↗ |
| 交互作用 | TBR1 可形成同源二聚體，並與 FOXP2、FOXP1 及 BCL11A 互作。TBR1、CASK 與 TSPYL2 也被描述為同一複合體的成員；該複合體可能依神經元突觸活動調節基因表現，此功能描述帶有相似性推定性質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Part of a complex containing CASK, TBR1 and TSPYL2; may modulate gene expression in response to neuronal synaptic activity (By similarity). Interacts with FOXP2. Interacts with FOXP1. Interacts with BCL11A PMID 25232744 ↗ · PMID 30250039 ↗ |
| 細胞定位 | TBR1 的細胞內定位為細胞核；這筆資料未提供其他定位條件或定位變化的說明。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 TBR1 的變異與一種常染色體顯性神經發育疾病相關，表現程度不一，可包括智力障礙、自閉症類群障礙及語言缺損；來源將該疾病描述為由影響此基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder with autism and speech delay IDDAS An autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by varying degrees of intellectual disability, autism spectrum disorder, and language deficits. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 606053 PMID 14593429 ↗ · PMID 22495311 ↗ · PMID 23160955 ↗ · PMID 25232744 ↗ · PMID 25356899 ↗ · PMID 25363760 ↗ · PMID 25418537 ↗ · PMID 30250039 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCT40GTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCA80GGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAG120CTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGA160AATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGG200ATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACC240ACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTA280CCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCC320TGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAA360CTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACA400GTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCA440GTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCC480ATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCG520CCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCA560CCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCC600AACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCT640ACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTT680CTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGC720AAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGA760AATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACA800GGGAAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCT840GGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATG880TGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGG920CAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。