基因總覽
TBPL1（TATA-box binding protein like 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 TBP 家族。現有資料將它描述為專門轉錄系統的一員，該系統與多數核糖體蛋白基因的轉錄有關；此外，TBPL1 似乎也參與 NF1 的轉錄。其名稱雖含有 TATA-box binding protein，但資料明確指出 TBPL1 不結合 TATA box。來源未提供其蛋白質長度、結構域或更細部的結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000237264 ★ | 133,953,224–133,990,432 | 7 |
| ENST00000975768 | 133,947,770–133,990,432 | 7 |
| ENST00000416965 | 133,952,170–133,984,479 | 5 |
| ENST00000613034 | 133,952,170–133,990,432 | 7 |
| ENST00000457715 | 133,952,286–133,980,260 | 3 |
| ENST00001060436 | 133,953,170–133,990,432 | 7 |
| ENST00000367871 | 133,953,195–133,984,723 | 6 |
| ENST00000975771 | 133,953,195–133,990,432 | 8 |
| ENST00001140366 | 133,953,195–133,990,432 | 7 |
| ENST00000367869 | 133,953,224–133,982,872 | 5 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBPL1 是一種專門轉錄系統的組成部分，參與多數核糖體蛋白基因的轉錄。這些基因的核心啟動子元件包含 5′-TCT-3′ 基序，來源指出 TBPL1 所在的系統透過此基序介導轉錄，顯示其相關作用與這類啟動子序列相連。資料未進一步說明 TBPL1 如何辨識或作用於該基序，因此不宜推定更細的分子機制。
TBPL1 的名稱容易使人聯想到 TATA box 結合，但來源特別指出它不結合 TATA box。因而，已提供的功能描述聚焦於以 5′-TCT-3′ 為核心元件的轉錄，而非 TATA box 結合。現有資訊沒有交代其是否直接接觸 5′-TCT-3′ 序列，也未說明轉錄介導過程中的其他分子步驟。
來源另指出 TBPL1 似乎也介導 NF1 的轉錄；「似乎」表示此項描述帶有不確定性，不能視為已明確確立的作用。資料未說明這項作用所依賴的啟動子元件、細胞條件或具體機制。整體而言，可據此確認的功能範圍是參與多數核糖體蛋白基因的轉錄，並可能涉及 NF1 轉錄；其作用方式的細節仍未由提供的內容界定。
Promoter 與基因調控
>TBPL1 ENST00000237264 GRCh38 chr6:133952224-133953324 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGACCCCGAGGACGCACTCGGGCCCCAGGGCGACGGTTCAAACGGGCCATTGTGCGCCCCCGGGGTCCCC CGGCCCCTGCAGGGCTACTTGGGCGCAGAGCCGCGGAGGGTCTCCGTTCCTAGAGGTCCTCCTATCCCGG GCTGCCTGAGTCCTCGCCAGCATCCGCCCTCTCCCACTCCCATCCTTCCTGGATCCGCCTCTCGGTTCCC GAGGGACAGTCCCGACCGCAAACCCACGTAGAGTAAGGAATGTGGGACAGGCGACAGAAGTGGCATACGG TCCTGCGTTATCCCTCCGTCTCGCCACACCTTGTGTCTCCATCTCTCCCCACTTCCTTCCCTCCGTCTGT CATCTGTCATCCCCGGTCGCTCTAAGACCAGGATTCCAATTCGCCTAGTGAGGAATCTCACTAGGGGAAT TTATCGCGACATCATAAATTAACGGGTTCATTTTGACTGAAAAAGCGAAGGACTTTTTTCAGGCAGAAAA CAAGTCTCGTCTGGACGGTAAGGACTAGCTTTAGCAATTATATAATGGGGGGTGGGGAGGACCTTTTGTA TAAATTTAATGAGCTGATGAGAAAGTTCTACGGTTTTGACAAAAAAGTCCACCTAAATATTCGACTGTAT GCCAGAAATTACTACACGTTTAGATATCAACTAAAAATATACAAAGGATACACGGTGTTTTCAGAACCCT TTCAAGCGGTTCTTAAACAAAAAAGTCTAGTCCGATGCCCATTAGCGCCGCCCCCATCCCACCTCTTACC TCCCACCGAGCCCAGCGGGTGGGCAGGAGGGGCCTGATTTGGGGACCAGGAAGGAGGAAGGAAGGGTGGG GGCGGGGGACGGGGAAAGTGACGGGAGCAGTGAGAGCCGGAAATGAGTGGCTAGCGAGGCACCCAGGAGC GCCCTGTCCGGCGGCGCTCTAGCCCTCGCGCACTGTCTCTATGCTCCCCAGCGTCTAGTCTATTTATTGT CGCGGGGAAGCTGCGGCCGCCTCGCACCCGGAACAACAAAGCAAGGAAGACGGAGTCCGAGCCTCGGGGG CTCCTAGCAACGGGCCGGGGCGGGAGTTCCATGGAGACTGGGGAGCGCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBPL1_1 ↗ | 6:133,953,224 | 正股 | 133,953,175–133,953,234 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_93Z6J8 · promoter · 133951680–133952180 · regulatory
ENSR6_BZKQP · enhancer · 133952181–133953040 · regulatory
ENSR6_93Z6JL · promoter · 133953041–133953314 · regulatory
ENSR6_CH9TX · enhancer · 133953315–133954507 · regulatory
· motif · 133952021–133952033 · motif
· motif · 133952024–133952031 · motif
· motif · 133952215–133952228 · motif
· motif · 133952215–133952228 · motif
· motif · 133952428–133952441 · motif
· motif · 133952428–133952441 · motif
· motif · 133952446–133952454 · motif
· motif · 133952446–133952461 · motif
· motif · 133952883–133952894 · motif
· motif · 133952968–133952978 · motif
· motif · 133953037–133953048 · motif
· motif · 133953061–133953071 · motif
· motif · 133953097–133953108 · motif
· motif · 133953097–133953108 · motif
· motif · 133953099–133953108 · motif
· motif · 133955001–133955013 · motif
· motif · 133955900–133955911 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：186 aa
TBPL1 產物屬於 TBP family。現有來源僅提供家族歸屬，未列出蛋白質長度、結構域、功能區域或序列註解，因此無法據此描述更具體的蛋白質結構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 TBPL1 的定位列為細胞質與細胞核，但未說明兩處定位各自的條件、時間變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 29 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DVL3Q92997 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GTF2A1P52655 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LSM5Q9Y4Y9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源指出 TBPL1 會結合轉錄因子 TFIIA 與 TFIIB。資料未提供這些結合的條件或相關複合體資訊，因此不延伸推論其交互作用方式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBPL1 是一種專門轉錄系統的組成部分，該系統透過核糖體蛋白基因核心啟動子中的 5′-TCT-3′ 基序，介導多數核糖體蛋白基因的轉錄。來源另指出 TBPL1 似乎也介導 NF1 的轉錄，但此項作用帶有不確定性；TBPL1 不結合 TATA box。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of a specialized transcription system that mediates the transcription of most ribosomal proteins through the 5'-TCT-3' motif which is a core promoter element at these genes. Seems to also mediate the transcription of NF1. Does not bind the TATA box PMID 10082669 ↗ · PMID 10220372 ↗ · PMID 15767669 ↗ · PMID 24958592 ↗ |
| 交互作用 | TBPL1 與轉錄因子 TFIIA 和 TFIIB 有結合關係。來源未提供結合條件或複合體組成等進一步資訊。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | TBPL1 的細胞內定位包括細胞質與細胞核。來源未說明定位是否會隨條件改變，也未提供異構型或動態差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
CTCGCACCCGGAACAACAAAGCAAGGAAGACGGAGTCCGA40GCCTCGGGGGCTCCTAGCAACGGGCCGGGGCGGGAGTTCC80ATGGAGACTGGGGAGCGCGCCCGTCTCATCCTCATCCTTG120TCCTCCAGCTTCTCCTTCGCATCCGACGCAACCGGCAGCA160GCGCTGCCGCCGCGTCCTCAGCCACCGCTCCCTCTTCCCA200CGGATGTGATCTTCGTGGTGGAAAGCTAAATTTTAAAACC240ACCCCAATGGATGCAGACAGTGATGTTGCATTGGACATTC280TAATTACAAATGTAGTCTGTGTTTTTAGAACAAGATGTCA320TTTAAACTTAAGGAAGATTGCTTTGGAAGGAGCAAATGTA360ATTTATAAACGTGATGTTGGAAAAGTATTAATGAAGCTTA400GAAAACCTAGAATTACAGCTACAATTTGGTCCTCAGGAAA440AATTATTTGCACTGGAGCAACAAGTGAAGAAGAAGCTAAA480TTTGGTGCCAGACGCTTAGCCCGTAGTCTGCAGAAACTAG520GTTTTCAGGTAATATTTACAGATTTTAAGGTTGTTAACGT560TCTGGCAGTGTGTAACATGCCATTTGAAATCCGTTTGCCA600GAATTCACAAAGAACAATAGACCTCATGCCAGTTACGAAC640CTGAACTTCATCCTGCTGTGTGCTATCGGATAAAATCTCT680AAGAGCTACATTACAGATTTTTTCAACAGGAAGTATCACA720GTAACAGGGCCCAATGTAAAGGCTGTTGCTACTGCTGTGG760AACAGATTTACCCATTTGTGTTTGAAAGCAGGAAAGAAAT800TTTATAATTCACCACTTAATTGGTTAGAATCTCTAACTGA840GCACCTTTTAAACCTGCTGCACATTGGACTCAAAAGGAAA880ACTGGACCAACAATAATTGAGGAAATAGACTCTTTTATTC920ATTCACGGCTACAGTGTAAGCTCCAGTCCCTTTGGATTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。