基因總覽
TBP 的正式名稱為 TATA-box binding protein，屬於蛋白質編碼基因，產物歸於 TBP family。它是一般轉錄因子，也是轉錄因子複合體的重要組成部分；依所參與的複合體，可連結不同 RNA polymerase 所介導的轉錄起始。蛋白質長 339 個胺基酸，序列中包含兩段重複區，另有數段被註記為無序區。這些基本特徵與其作為多種轉錄起始複合體成員的身分相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000392092 ★ | 170,554,369–170,572,859 | 8 |
| ENST00000230354 | 170,554,266–170,577,194 | 8 |
| ENST00000944453 | 170,554,266–170,577,194 | 8 |
| ENST00000944454 | 170,554,266–170,577,194 | 8 |
| ENST00001054807 | 170,554,266–170,577,194 | 9 |
| ENST00001106885 | 170,554,266–170,566,086 | 4 |
| ENST00001106886 | 170,554,266–170,563,262 | 3 |
| ENST00001115756 | 170,554,266–170,566,076 | 4 |
| ENST00001129442 | 170,554,266–170,562,496 | 3 |
| ENST00001137989 | 170,554,266–170,577,194 | 8 |
| ENST00000421512 | 170,554,302–170,566,957 | 5 |
| ENST00000540980 | 170,554,333–170,577,194 | 7 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBP 是 TFIID basal transcription factor complex 的核心一般轉錄因子。TFIID 由 TBP 與多種 TBP-associated factors（TAFs）組成，參與 RNA polymerase II（Pol II）依賴的轉錄起始。TFIID 可辨識並結合含有或不含有 TATA box 的啟動子，並促進 pre-initiation complex（PIC）組裝；TBP 在此過程中負責與啟動子 DNA 結合。
在啟動子上組裝核心 PIC 時，TBP 不只結合 DNA，也會使啟動子 DNA 彎曲；此作用不以啟動子是否含有 TATA box 為條件。TFIID 可分為 TFIID-A、TFIID-B 與 TFIID-C 三個模組，其中 TBP 與 TAF3、TAF5 共同形成 TFIID-A。這些複合體結構與 DNA 結合作用，構成 TBP 參與 Pol II 轉錄起始的方式。
TBP 也參與其他 RNA polymerase 的轉錄途徑。它是含 BRF2 的轉錄因子複合體成員，該複合體調控 RNA polymerase III 介導的轉錄；此外，TBP 也是 SL1/TIF-IB 複合體的一部分，該複合體參與 RNA polymerase I 依賴的 PIC 組裝。SL1 與 rDNA 啟動子的結合速率可能主要決定 PIC 形成速率；SL1 亦參與穩定 rDNA 上的 nucleolar transcription factor 1/UBTF。這些資料顯示 TBP 可透過不同複合體參與多種 RNA polymerase 的轉錄起始。
Promoter 與基因調控
>TBP ENST00000392092 GRCh38 chr6:170553369-170554469 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGCTCCTGGAGGGCTGCACGGCGGCTTGTCCCTTTGGTAGTTGAATCCCGCCCATTCCAAAAAGCGCTG ACAGGGATGTAAAGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTCCCCCTCGAAGAAAACATTGGAATTCA CCCCAATGGACAAAAATTTAAGTCTGACCATACAAAAAAATTGTCAGAACTATGGCGCAACGGCAACTCG AATAACGGTGGGAACGTTAATTGTCCTGGCTAATAAAAAATGTATATAACATTTCCTATCCTTAAAGAGC TCACAACCTCACTGATAATAAAAAGTACAAAGAAAACAAGCAGTATAACATATGATTACGCCACAATGAA CTACAGAAGGGAAAATCAAGGCGTGCTGAAGTCCCACTAAGAAACAACTGCGGAAAGAGCCATGTGACAA CAGTGCATGAACTGGGAGTGGCAGAACTGAATATAAATGCATGTGTAAACACAAGCTGTTTGTTTTGCTT AGTGTTCCTTGTCATTCTACACGCTTGAAGATCAGCTAGCGTTCTTGCTGACAGGTAAGGAGGACGCGCT TACTGAGTGCCAAGCACTGCTCAGGCACTGATTCTGTCAATCTCTGTCAATCTCCCGACAGCCCAAGGGT AAGCACTGTTATCATTATTCAATTTTACAGAAAAAAAATGCGGGGGAGAGGTCAGGTAACTTGTCGAAGG TAACGCCGCTAGTTGCTTTAAACAACAACAACAACAACAACAAAACACACTCACACATATACACACACAC GCCATTTAAAAATCGATCTTTCCTACGTCCAGCAAGGGCCAATTAGAGATGGCTGTGGCACGGCGGCCCC GCCCCGGAACTCCTCAAGAGCTTCGCCCCTCCTTACCTATGGAAACACAGGAAGTGACCTATGCTCACAC TTCTCATGGCCTCGGCCCTAGTGGGAGCAACTCGCTGAAGCCGAGGGCAGAACTGGCGGAAGTGACATTA TCAACGCGCGCCAGGGGTTCAGTGAGGTCGGGCAGGTTCGCTGTGGCGGGCGCCTGGGCCGCCGGCTGTT TAACTTCGCTTCCGCTGGCCCATAGTGATCTTTGCAGTGACCCAGGTAACA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBP_2 ↗ | 6:170,553,850 | 正股 | 170,553,801–170,553,860 |
| TBP_1 ↗ | 6:170,554,369 | 正股 | 170,554,320–170,554,379 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_94HNQZ · promoter · 170553297–170553797 · regulatory
ENSR6_B38SW4 · promoter · 170553843–170554389 · regulatory
ENSR6_B38SW6 · enhancer · 170554390–170555009 · regulatory
· motif · 170552798–170552818 · motif
· motif · 170553088–170553108 · motif
· motif · 170553251–170553262 · motif
· motif · 170553251–170553262 · motif
· motif · 170553315–170553324 · motif
· motif · 170553315–170553326 · motif
· motif · 170553315–170553326 · motif
· motif · 170553429–170553440 · motif
· motif · 170553560–170553569 · motif
· motif · 170554135–170554145 · motif
· motif · 170554204–170554214 · motif
· motif · 170554255–170554264 · motif
· motif · 170554256–170554269 · motif
· motif · 170554271–170554293 · motif
· motif · 170554271–170554293 · motif
· motif · 170554331–170554342 · motif
· motif · 170554331–170554342 · motif
· motif · 170554333–170554342 · motif
· motif · 170554425–170554434 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：339 aa
TBP 蛋白質長 339 個胺基酸，屬於 TBP family。序列註解包含兩段重複區，分別位於胺基酸 165–241 與 255–332；另有三段區域被註記為無序區，位於 1–21、36–71 與 127–159。來源未提供這些區段的更詳細結構或功能說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TBP 的定位記錄為細胞核；來源未提供不同條件下的定位變化、異構型差異或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 22 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRF1Q92994 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK5Q00535 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EDF1O60869-1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GTF2A1P52655 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GTF2A2P52657 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GTF2BQ00403 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NFE2L2Q16236 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- POU3F2P20265 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SETQ01105 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TAF1P21675 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- TAF12Q16514 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TAF1AQ15573 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TAF1BQ53T94 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TAF1CQ15572 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TP53P04637 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Cdx1P18111 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- ICP0P87662 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ORF6L8B1Q7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Su(H)P28159 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- UL3Q05906 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- IEP17473 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TBP 可單體形式結合 DNA，並為 TFIID 與 SL1/TIF-IB 等複合體的成員；其與 TFIID 或 SL1/TIF-IB 的組合似乎互斥。TBP 也與多種轉錄因子及調節蛋白有互作記錄，其中與 BRF2 的互作可促進 BRF2 招募至含 TATA box 的啟動子，與 GTF2B 的互作則有助於將 RNA polymerase II 引入 PIC。感染相關互作包括 HIV-1 Tat、herpes simplex virus 1 ICP4、herpes simplex virus 2 ICP4 及 human adenovirus E1A；E1A 與 TBP 的互作可能破壞 TBP-TATA 複合體。
疾病與遺傳關聯
TBP 的 CAG 編碼區重複擴增與 spinocerebellar ataxia 17（SCA17）相關。SCA17 為自體顯性小腦共濟失調，可見廣泛的大腦與小腦萎縮、失智及錐體外症狀；較長的重複擴增與較早發病及較嚴重的臨床表現相關。小腦退化亦可能伴隨程度不一的腦幹與脊髓受累。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBP 是 TFIID 的核心一般轉錄因子，參與 RNA polymerase II 轉錄起始。TFIID 可辨識含或不含 TATA box 的啟動子並促進 PIC 組裝；TBP 結合及彎曲啟動子 DNA。TBP 亦參與 BRF2 複合體調控 RNA polymerase III 轉錄，以及 SL1/TIF-IB 參與 RNA polymerase I 依賴的 PIC 組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription. TFIID recognizes and binds promoters with or without a TATA box via its subunit TBP, a TATA-box-binding protein, and promotes assembly of the pre-initiation complex (PIC). The TFIID complex consists of TBP and TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. The TFIID complex structure can be divided into 3 modules TFIID-A, TFIID-B, and TFIID-C. TBP forms the TFIID-A module together with TAF3 and TAF5. TBP is a general transcription factor that functions at the core of the TFIID complex. During assembly of the core PIC on the promoter, as part of TFIID, TBP binds to and also bends promoter DNA, irrespective of whether the promoter contains a TATA box. Component of a BRF2-containing transcription factor complex that regulates transcription mediated by RNA polymerase III. Component of the transcription factor SL1/TIF-IB complex, which is involved in the assembly of the PIC during RNA polymerase I-dependent transcription. The rate of PIC formation probably is primarily dependent on the rate of association of SL1 with the rDNA promoter. SL1 is involved in stabilization of nucleolar transcription factor 1/UBTF on rDNA PMID 15970593 ↗ · PMID 2194289 ↗ · PMID 2363050 ↗ · PMID 2374612 ↗ · PMID 26638071 ↗ · PMID 27007846 ↗ · PMID 27193682 ↗ · PMID 33795473 ↗ · PMID 9836642 ↗ |
| 交互作用 | TBP 可單體形式結合 DNA，並組成 TFIID 與 SL1/TIF-IB 等轉錄複合體；參與兩者似乎互斥。它與多種因子互作，包括 BRF2、GTF2B、TAF1A、TAF1B、TAF1C 等；與 BRF2 的互作促進其招募至含 TATA box 的啟動子，與 GTF2B 的互作則有助 RNA polymerase II 進入 PIC。另有多項相似性或可能性標示的互作記錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds DNA as monomer. Component of the TFIID basal transcription factor complex, composed of TATA-box-binding protein TBP, and a number of TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. Part of a TFIID-containing RNA polymerase II pre-initiation complex that is composed of TBP and at least GTF2A1, GTF2A2, GTF2E1, GTF2E2, GTF2F1, GTF2H2, GTF2H3, GTF2H4, GTF2H5, GTF2B, TCEA1, ERCC2, ERCC3, TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. Component of the transcription factor SL1/TIF-IB complex, composed of TBP and at least TAF1A, TAF1B, TAF1C and TAF1D. Association of TBP to form either TFIID or SL1/TIF-IB appears to be mutually exclusive. Interacts with TAF1A, TAF1B and TAF1C. Interacts with TFIIB, NCOA6, DRAP1, DR1 and ELF3. Interacts with SPIB, SNAPC1, SNAPC2 and SNAPC4. Interacts with UTF1. Interacts with BRF2; this interaction promotes recruitment of BRF2 to TATA box-containing promoters. Interacts with UBTFD. Interacts with GPBP1D (By similarity). Interacts with CITED2 (By similarity). Interacts with ATF7IP (Probable). Interacts with LLPH (By similarity). Interacts with HSF1 (via transactivation domain). Interacts with GTF2B (via C-terminus); this interaction with promoter-bound TBP guides RNA polymerase II into the pre-initiation complex (PIC). Interacts with PAX5. Interacts with MSX1; the interaction may inhibit MSX1 autoinactivation (By similarity). Interacts with ZNF76; inhibiting TBP activity PMID 10196196 ↗ · PMID 10197586 ↗ · PMID 10391676 ↗ · PMID 10567404 ↗ · PMID 11005381 ↗ · PMID 11461703 ↗ · PMID 11564744 ↗ · PMID 12621023 ↗ · PMID 15280358 ↗ · PMID 2194289 ↗ · PMID 2374612 ↗ · PMID 26638071 ↗ · PMID 27007846 ↗ · PMID 27193682 ↗ · PMID 33795473 ↗ · PMID 7801123 ↗ · PMID 7982918 ↗ · PMID 8504927 ↗ · PMID 9748258 ↗ · PMID 9836642 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染相關情境中，TBP 有與 HIV-1 Tat 互作的記錄；此筆資料未進一步說明互作造成的功能結果或感染條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with HIV-1 Tat PMID 15719058 ↗ · PMID 7608968 ↗ · PMID 8121496 ↗ |
| 交互作用 | TBP 有與 herpes simplex virus 1 ICP4 互作的記錄；來源將此互作列於微生物感染情境，但未提供其對 TBP 或病毒轉錄的功能影響。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TBP 有與 herpes simplex virus 2 ICP4 互作的記錄；來源將此互作列於微生物感染情境，未進一步描述互作的條件或生物學結果。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在微生物感染相關情境中，TBP 與 human adenovirus E1A protein 互作；此互作可能破壞 TBP-TATA 複合體。來源以可能性描述其結果，未將複合體破壞表述為確定作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with human adenovirus E1A protein; this interaction probably disrupts the TBP-TATA complex PMID 8146144 ↗ |
| 細胞定位 | TBP 的細胞內定位記錄為細胞核；此項資料未提供特定細胞類型、實驗條件、異構型差異或定位動態等進一步資訊。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TBP 編碼區的 CAG 重複擴增與自體顯性疾病 SCA17 有關。患者可有廣泛的大腦與小腦萎縮、失智及錐體外症狀；較長的重複擴增與較早發病、較嚴重臨床表現相關。此病屬臨床與遺傳異質的小腦共濟失調類群，亦可能伴隨腦幹或脊髓不同程度受累。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia 17 SCA17 Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA17 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) characterized by widespread cerebral and cerebellar atrophy, dementia and extrapyramidal signs. The molecular defect in SCA17 is the expansion of a CAG repeat in the coding region of TBP. Longer expansions result in earlier onset and more severe clinical manifestations of the disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607136 PMID 11313753 ↗ · PMID 11448935 ↗ · PMID 11939898 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGAGGTCGGGCAGGTTCGCTGTGGCGGGCGCCTGGGCC40GCCGGCTGTTTAACTTCGCTTCCGCTGGCCCATAGTGATC80TTTGCAGTGACCCAGCATCACTGTTTCTTGGCGTGTGAAG120ATAACCCAAGGAATTGAGGAAGTTGCTGAGAAGAGTGTGC160TGGAGATGCTCTAGGAAAAAATTGAATAGTGAGACGAGTT200CCAGCGCAAGGGTTTCTGGTTTGCCAAGAAGAAAGTGAAC240ATCATGGATCAGAACAACAGCCTGCCACCTTACGCTCAGG280GCTTGGCCTCCCCTCAGGGTGCCATGACTCCCGGAATCCC320TATCTTTAGTCCAATGATGCCTTATGGCACTGGACTGACC360CCACAGCCTATTCAGAACACCAATAGTCTGTCTATTTTGG400AAGAGCAACAAAGGCAGCAGCAGCAACAACAACAGCAGCA440GCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAACAGCAGCAGCAGCAG480CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC520AGCAACAGGCAGTGGCAGCTGCAGCCGTTCAGCAGTCAAC560GTCCCAGCAGGCAACACAGGGAACCTCAGGCCAGGCACCA600CAGCTCTTCCACTCACAGACTCTCACAACTGCACCCTTGC640CGGGCACCACTCCACTGTATCCCTCCCCCATGACTCCCAT680GACCCCCATCACTCCTGCCACGCCAGCTTCGGAGAGTTCT720GGGATTGTACCGCAGCTGCAAAATATTGTATCCACAGTGA760ATCTTGGTTGTAAACTTGACCTAAAGACCATTGCACTTCG800TGCCCGAAACGCCGAATATAATCCCAAGCGGTTTGCTGCG840GTAATCATGAGGATAAGAGAGCCACGAACCACGGCACTGA880TTTTCAGTTCTGGGAAAATGGTGTGCACAGGAGCCAAGAG920TGAAGAACAGTCCAGACTGGCAGCAAGAAAATATGCTAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。