基因總覽
TBL3(transducin beta like 3)是人類的蛋白質編碼基因,產生 Transducin beta-like protein 3。其產物具有多個 WD 重複序列,並屬於小型核糖體次單元加工體(SSU processome)的組成部分。此加工體是小型真核核糖體次單元形成過程中的前驅複合體;TBL3 的來源資料將其定位於這項核糖體生成過程,而未提供更多蛋白質家族或結構功能的描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000568546 ★ | 1,972,053–1,982,929 | 22 |
| ENST00000861852 | 1,971,983–1,983,056 | 22 |
| ENST00000861853 | 1,971,983–1,983,056 | 22 |
| ENST00000939202 | 1,971,983–1,983,056 | 22 |
| ENST00000939203 | 1,971,983–1,983,056 | 22 |
| ENST00000939204 | 1,971,983–1,983,056 | 22 |
| ENST00000960652 | 1,971,983–1,983,056 | 22 |
| ENST00000960653 | 1,971,983–1,983,056 | 21 |
| ENST00000960654 | 1,971,983–1,983,056 | 22 |
| ENST00001000834 | 1,971,983–1,978,687 | 22 |
| ENST00001128215 | 1,971,983–1,978,686 | 22 |
| ENST00001132970 | 1,971,983–1,983,056 | 22 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBL3 是小型核糖體次單元加工體(SSU processome)的一部分。這個加工體是小型真核核糖體次單元形成過程中的前驅複合體,組裝於核仁。其形成期間,多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白會與新生的前體 rRNA 結合,協同處理 RNA。
這些因子共同促進前體 rRNA 的折疊、修飾、構形重排與切割,也參與由 RNA 外切體針對前核糖體 RNA 進行的選擇性降解。來源描述的是加工體各組成因子協同完成的整體流程,並未進一步指出 TBL3 單獨負責其中哪一項反應。
Promoter 與基因調控
>TBL3 ENST00000568546 GRCh38 chr16:1971053-1972153 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTTGTTGCTACTCAATGCTTGGCACCCCCAGTCCTAGGCCTGTGCCCTGGCTGTTCTCAACACCATTCGT TCCACAGGGCTCCCTGCTTCGCGAACTTGTGTCTGCTCAGGCGTCACCTTCTCAATACAGCCTCCTCCTT CCTCCCTTCCGCTCCCTCCCTTCTGTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCA CGCTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCGGGGTTCAAG CGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTT TTTTTCTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCCGACCTCAGG TGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACTGGCGTGAGCCAACGCGCCCGGCCCTCCTCC TTTTTCCATCGCGCTCAGCAACTATCACTCGTCGCCCGTTCTGTTTCTTCTCTGGTGTCCGCCAAGTGCC GATTACAGTGCTTTGCACACAGAAGGTGCTCAATACATGAATGCCTTTGAGATTACCCGGTTTATTCATT TACCTACGTTATTTATCAAGAGCCACACTGCGAGCCCAGGGGCAGGGTCAGGTTGACGGCTCTACGCACG GACCGCACCCGACAGCTGGTACCCCCACATCCCAGAACGCCGAAAAGCAGGAGTAAACGCTGGCTACAAA TGCCTTTTTATACTGGTATCAAAGAGCCAGGCCACCAGCGATGCCACATCCGCCGGTCTACCCCCACCGA CCCGCGAAGCACCCTCACAGCTCACGGCCCTCCCTCCAGGCCGGAAACGTCTCCGCCCGCTTCCGCTTCC CGATGCAGCCGCCACTGCCCGAAGCAAAGATGGCGCCAAGTGCGCGGCGCCGGCGGGGACGTCACAGTGG TCGCGCGCGGTGACGCCATCGCAGCGCGCCGGGAGTGTGGCGTTCTGTGAAGAGTTCGGTGCTAACCTCC CTCACGCGGCGGTGGCTGCCGGGACCCTAGCAGGTTTCAGCTGGAGCGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBL3_1 ↗ | 16:1,972,055 | 正股 | 1,972,006–1,972,065 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_BDK7 · enhancer · 1970963–1971885 · regulatory
ENSR16_83K97 · promoter · 1971886–1972063 · regulatory
ENSR16_C79N · enhancer · 1972064–1973141 · regulatory
· motif · 1971623–1971645 · motif
· motif · 1971623–1971645 · motif
· motif · 1971932–1971941 · motif
· motif · 1971950–1971961 · motif
· motif · 1972016–1972029 · motif
· motif · 1972016–1972029 · motif
· motif · 1972040–1972053 · motif
· motif · 1972040–1972053 · motif
· motif · 1972337–1972354 · motif
· motif · 1972357–1972368 · motif
· motif · 1972723–1972736 · motif
· motif · 1972723–1972736 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:808 aa
Transducin beta-like protein 3 長 808 個胺基酸,序列註解列有 13 個 WD 重複序列:WD 1 至 WD 13。這些重複序列分布於胺基酸 64–642;各段位置依序為 64–105、107–146、149–190、193–232、245–284、290–329、332–372、374–413、419–459、477–516、519–560、562–602 及 604–642。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TBL3 的定位資料列為細胞核與核仁;其中核仁也是 SSU processome 組裝的所在位置。 來源未描述定位變化的條件、異構型差異或細胞內動態。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- APPBP2Q92624 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
TBL3 是 SSU processome 的組成部分。該複合體由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子小核仁 RNA U3 組成;資料未列出 TBL3 與哪些成員直接結合,因此不能據此判定特定的實體結合關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBL3 是小型核糖體次單元加工體(SSU processome)的一部分,該加工體是小型真核核糖體次單元形成過程中的前驅複合體。它在核仁組裝時,多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白會與新生前體 rRNA 結合,協同促進 RNA 折疊、修飾、重排與切割,並由 RNA 外切體選擇性降解前核糖體 RNA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | TBL3 是小型核糖體次單元加工體(SSU processome)的組成部分。此複合體由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子小核仁 RNA(snoRNA)U3 組成;此資料未指出 TBL3 與特定成員之間的直接結合關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3 PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | TBL3 的細胞內定位資料包括細胞核與核仁;該資料未提供定位改變的條件、不同異構型的定位差異或動態資訊。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCAGCGCGCCGGGAGTGTGGCGTTCTGTGAAGAGTTCGGT40GCTAACCTCCCTCACGCGGCGGTGGCTGCCGGGACCCTAG80CAGGTTTCAGCTGGAGCGGCGGCGGCGGCAACATGGCAGA120GACCGCGGCCGGAGTGGGCCGCTTCAAGACCAACTATGCT160GTGGAGCGCAAAATTGAGCCTTTCTACAAGGGCGGAAAAG200CACAGCTGGACCAGACTGGCCAGCACCTCTTCTGCGTCTG240TGGCACCAGAGTCAACATTCTGGAAGTGGCCTCGGGGGCC280GTGCTGCGGAGTCTGGAGCAGGAGGACCAGGAGGACATCA320CTGCCTTTGACCTCAGCCCTGACAACGAGGTGCTGGTGAC360AGCCAGTCGGGCATTGCTGCTGGCTCAGTGGGCCTGGCAA400GAGGGCAGCGTTACCCGCCTGTGGAAGGCGATACACACGG440CCCCCGTGGCCACCATGGCCTTCGACCCCACCTCCACTCT480GCTAGCCACAGGTGGCTGTGATGGGGCCGTGCGCGTCTGG520GACATCGTGCGGCACTACGGGACACACCACTTCCGAGGCT560CGCCCGGTGTCGTGCACCTAGTGGCCTTCCACCCGGACCC600TACACGCCTGCTGCTCTTCTCCTCGGCCACGGATGCCGCC640ATCCGCGTGTGGTCACTGCAGGACCGGTCATGCCTGGCTG680TGCTGACTGCCCACTACAGCGCCGTCACCTCACTGGCCTT720CAGCGCCGACGGCCACACCATGCTCAGCTCCGGCCGTGAC760AAGATATGTATCATCTGGGACCTTCAGAGCTGCCAGGCCA800CGAGGACCGTGCCTGTGTTTGAGAGCGTGGAGGCTGCTGT840GCTGTTGCCAGAGGAGCCAGTGTCCCAGCTGGGTGTGAAG880TCCCCAGGGCTGTACTTTCTGACAGCTGGCGACCAAGGCA920CTCTGCGCGTGTGGGAGGCAGCTTCTGGGCAGTGTGTGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。