基因總覽
TBL2 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 transducin beta like 2。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 7q11.23。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000305632 ★ | 73,567,537–73,578,579 | 7 |
| ENST00000432538 | 73,567,537–73,578,336 | 7 |
| ENST00000857337 | 73,567,537–73,578,648 | 6 |
| ENST00000857339 | 73,567,537–73,578,648 | 7 |
| ENST00000913446 | 73,567,537–73,578,648 | 8 |
| ENST00000913447 | 73,567,537–73,578,648 | 8 |
| ENST00001023077 | 73,567,537–73,578,648 | 7 |
| ENST00001023087 | 73,567,537–73,578,648 | 5 |
| ENST00001137973 | 73,567,537–73,578,648 | 7 |
| ENST00000857340 | 73,569,669–73,578,648 | 7 |
| ENST00000479892 | 73,573,343–73,578,791 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>TBL2 ENST00000305632 GRCh38 chr7:73578479-73579579 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAACCGTCTCAAAAGTAAATACATAAATAAATAAATAAAATAAGTTTTCTATTAAAAATTCTCCCTTTT AACTTTCGACTTGCCAGGCCAGCCCCAAATCCAGGCCCTCGTCACCTCCCTCTCGGATCCTTGAAGCCAC TGCCGGTTTTCTGATTTTGGTCTTTTCACACAAAGGTCCATCCAGGGAATCCTCAGACACAGCTTTTGCC CCACCTCTCCCTGTAATGAGCAGCTTGTTGGATGGAGCCAGCGCTCAACGTCCCCCAGACCTTTCCGCCC CTCTAGCCATTTCCCACATCCCAGCTTCTCAGGTCTTTGCGGAGGCTGTTCCACTCCACGCGCCTGGCCT ACTCTTCCTTAAAAGCCCATCTGAACTTTCGCTGATGCTGAGTTTCCTATCCGTTAAATGGTAATAATAA TCCCCGCCCCGCTTCCTTGAAAGGATCCAGTGTGGTGATGGCTGGAATAATGCCTTTAATAAACAATTAT CAGTGAGTTCTTCAGGAGGAGGCGTGAGCAGTGATCGCAAATCCCGCCTTCCTCCGCCCTCCGCAGCCCT GCAATCTCAACCGCCAGGCGACCCGCCCCTCGAAACGCACCAAGGGTCGAGCCCTGCCCCTCGAGATGTT CTACTTCCAGGCCCCGCCCCTCGAGACACTCTACCTCCGGGTTCTGCCCCTCGAGACGCTCTAACAACCC AGCCCCGCCCCTCGAGACGCGCTAACTCCAGACTCTGCCTCTCGAGGCGCTCTAATAACTAGGCTCGGCG GGTGGAGATGCTCTAACTCCAGGCCCCGCCCCTCGAGCGCCACAACAGCCGGGCCCCACCCCTTGAGGTG CTTTAACGGCCAGGCCCCGCCCTGAAGGCGTTGTAACAACCAGGCTCCGCCCCCAGGCGCTCTAACGGCC AGGCCCAGCCGCTTGAGGCTCCCCAACGGCCAGGCCGCGCCCCCGCGTGCGTGCGCGGCCCGGCAGAGCC GTGCGGGCGCCCGCGTACTCACTAGCTGAGGTGGCAGTGGTTCCACCAACATGGAGCTCTCGCAGATGTC GGAGCTCATGGGGCTGTCGGTGTTGCTTGGGCTGCTGGCCCTGATGGCGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBL2_1 ↗ | 7:73,578,579 | 負股 | 73,578,569–73,578,628 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_9347HJ · enhancer · 73576484–73576756 · regulatory
ENSR7_BJL8X · enhancer · 73577431–73578325 · regulatory
ENSR7_BJL93 · promoter · 73578326–73579069 · regulatory
ENSR7_5MB9D3 · CTCF_binding_site · 73578676–73578697 · regulatory
ENSR7_5MB9FT · CTCF_binding_site · 73579062–73579083 · regulatory
ENSR7_9347K5 · enhancer · 73581936–73582380 · regulatory
· motif · 73578230–73578239 · motif
· motif · 73578336–73578351 · motif
· motif · 73578343–73578351 · motif
· motif · 73578343–73578358 · motif
· motif · 73578390–73578403 · motif
· motif · 73578440–73578453 · motif
· motif · 73578456–73578469 · motif
· motif · 73578478–73578488 · motif
· motif · 73578557–73578574 · motif
· motif · 73578583–73578594 · motif
· motif · 73578617–73578628 · motif
· motif · 73578621–73578634 · motif
· motif · 73578626–73578636 · motif
· motif · 73578678–73578694 · motif
· motif · 73578686–73578696 · motif
· motif · 73578747–73578757 · motif
· motif · 73578777–73578787 · motif
· motif · 73578868–73578878 · motif
· motif · 73578907–73578918 · motif
· motif · 73578909–73578918 · motif
· motif · 73578929–73578939 · motif
· motif · 73578959–73578969 · motif
· motif · 73578990–73579000 · motif
· motif · 73579041–73579058 · motif
· motif · 73579064–73579080 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：447 aa
Transducin beta-like protein 2（TBL2）由 447 個胺基酸組成，含有七個 WD 重複序列，分別位於第 88–127、134–174、186–226、228–267、277–316、329–367 與 371–409 個胺基酸。第 38–72 個胺基酸區段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PDPK1O15530 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TBL2 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）的關鍵區域。WBS 與染色體 7q11.23 上多個基因的單套缺失有關；該缺失被認為可能源於缺失區兩側高度同源的低拷貝重複序列發生不等交換。TBL2 劑量不足可能是患者部分心血管及肌肉骨骼異常的成因，但此處僅提出可能性。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 疾病關聯 | TBL2 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）的關鍵區域。WBS 起因於染色體 7q11.23 上多個基因的單套缺失，該缺失被認為可能由缺失區兩側高度同源的低拷貝重複序列發生不等交換所致。TBL2 劑量不足可能造成此疾病中部分心血管與肌肉骨骼異常。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源TBL2 is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. Haploinsufficiency of TBL2 may be the cause of certain cardiovascular and musculo-skeletal abnormalities observed in the disease |
核酸與蛋白質序列
ACTAGCTGAGGTGGCAGTGGTTCCACCAACATGGAGCTCT40CGCAGATGTCGGAGCTCATGGGGCTGTCGGTGTTGCTTGG80GCTGCTGGCCCTGATGGCGACGGCGGCGGTAGCGCGGGGG120TGGCTGCGCGCGGGGGAGGAGAGGAGCGGCCGGCCCGCCT160GCCAAAAAGCAAATGGATTTCCACCTGACAAATCTTCGGG200ATCCAAGAAGCAGAAACAATATCAGCGGATTCGGAAGGAG240AAGCCTCAACAACACAACTTCACCCACCGCCTCCTGGCTG280CAGCTCTGAAGAGCCACAGCGGGAACATATCTTGCATGGA320CTTTAGCAGCAATGGCAAATACCTGGCTACCTGTGCAGAT360GATCGCACCATCCGCATCTGGAGCACCAAGGACTTCCTGC400AGCGAGAGCACCGCAGCATGAGAGCCAACGTGGAGCTGGA440CCACGCCACCCTGGTGCGCTTCAGCCCTGACTGCAGAGCC480TTCATCGTCTGGCTGGCCAACGGGGACACCCTCCGTGTCT520TCAAGATGACCAAGCGGGAGGATGGGGGCTACACCTTCAC560AGCCACCCCAGAGGACTTCCCTAAAAAGCACAAGGCGCCT600GTCATCGACATTGGCATTGCTAACACAGGGAAGTTTATCA640TGACTGCCTCCAGTGACACCACTGTCCTCATCTGGAGCCT680GAAGGGTCAAGTGCTGTCTACCATCAACACCAACCAGATG720AACAACACACACGCTGCTGTATCTCCCTGTGGCAGATTTG760TAGCCTCGTGTGGCTTCACCCCAGATGTGAAGGTTTGGGA800AGTCTGCTTTGGAAAGAAGGGGGAGTTCCAGGAGGTGGTG840CGAGCCTTCGAACTAAAGGGCCACTCCGCGGCTGTGCACT880CGTTTGCTTTCTCCAACGACTCACGGAGGATGGCTTCTGT920CTCCAAGGATGGTACATGGAAACTGTGGGACACAGATGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。