基因總覽
TBCE 是蛋白質編碼基因，產物 tubulin folding cofactor E 屬於 TBCE family。其蛋白質含有 CAP-Gly 結構域、連續的 LRR 重複序列，以及 LRRCT 結構域，形成辨識與協調 tubulin 相關作用的結構基礎。這些特徵與其作為 tubulin 摺疊輔因子的身分相符；其功能也涉及微管骨架及神經元微管網絡的維持。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000642610 ★ | 235,367,427–235,452,443 | 17 |
| ENST00000651186 | 235,367,360–235,452,443 | 16 |
| ENST00000645899 | 235,367,360–235,448,617 | 16 |
| ENST00000644578 | 235,367,360–235,452,443 | 16 |
| ENST00000543662 | 235,367,360–235,452,443 | 18 |
| ENST00000366601 | 235,367,360–235,452,443 | 15 |
| ENST00000883450 | 235,367,360–235,452,443 | 16 |
| ENST00000883451 | 235,367,360–235,452,443 | 13 |
| ENST00000883452 | 235,367,360–235,452,443 | 18 |
| ENST00000920586 | 235,367,360–235,452,443 | 16 |
| ENST00000920587 | 235,367,360–235,452,443 | 13 |
| ENST00000920589 | 235,367,360–235,452,443 | 12 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBCE 的產物 tubulin folding cofactor E 是 tubulin 摺疊路徑中的輔因子，參與該路徑的第二步。其作用不只與新生 tubulin 的摺疊有關，也涉及調節 tubulin 異源二聚體的解離，因而連結 tubulin 的摺疊處理與二聚體動態。
在 tubulin 輔因子 A 至 E 組成的超級複合體中，各輔因子依序協調 tubulin 的構形變化。輔因子 A 與 D 可捕捉 tubulin，並使其穩定於近似天然的構形；TBCE 與輔因子 D-tubulin 複合體結合，接著與輔因子 C 的作用會促使 tubulin 多肽釋出，這些多肽已朝向天然狀態發展。此描述呈現 TBCE 在摺疊過程中的中間協調角色。
此外，輔因子 B 與 E 可形成異源二聚體並結合 alpha-tubulin，增強其促進 tubulin 異源二聚體解離的能力。這項互作功能的描述標示為依相似性推定，應視為推論性資訊。TBCE 也與 TBCD 有互作記錄；來源未進一步說明此互作的作用方式。
藉由參與 tubulin 摺疊及異源二聚體動態，TBCE 對微管細胞骨架的正確組織具有必要性，也支援有絲分裂紡錘體的組織。來源亦指出，TBCE 對維持神經元微管網絡具有必要作用，顯示其功能關聯延伸至神經元中的微管結構維持。
Promoter 與基因調控
>TBCE ENST00000642610 GRCh38 chr1:235366427-235367527 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCACCAAAGGCTCAGAGGTTAGGGGGTTTTTCAGATAGTTTGACAGGTACGGGGCCAGGGAATGGGGAG TGCTGACTGGTTGGGTCAGAGGTGAAATCATAAGAAGTAGAAGCTGTCCTCTTGCACTGAGTTGGTTCGT GGATCCCCAGGTTGATGAGTCAGGGTGGGGCCATCCACTTGTCAGAAATGCAAAAACCTGAAAAGACATC TCAAAAGGCCAATCTTAGGTTCTACAACAGTGATGTTATCTGCAGGAATGATTGGGGAAGATGCGAATTT GTGACCTGTGGAATAATGGGTGGTAATCATTTAACTACAATTACAACTTAGAAGAATTCAGGACCCTCTC ATTCTCCTAACTTGGTGGCCTTTCATTTAGTTTTAAAAGGGCAGTTTTGGGGAAGGGTTATTATCATTTA AACTATAAACTAAATTTCTCCCAAAGTTAGTTTGTCCTGTGCCCAGGAATGAGCAAAGACAGCCAGTCTG TGAGGCTAGAATCAAGATAGGAGTAAACCATGTCAGATTTCTCTTACTGTCAAAATTTTGCAAAGGCGGT TTCAACAGAAATTAACATGTCTAGGATAGTTGCTTTTTCTATTATTTTTTCTATCACTGCATTTACTTTC ATTCTGCCTTATGCTTTAACTAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTTGGCGGTATCAACACTATATTC TTCTCTTTGACCACCGCATGCTGCCTACGTGGTAGACTCTCAATACGCATGGAACTGAACCTCTTACAGG ATTTGTAACTCACTTCTGTGGTATCTAGTAAACTGGAACACGCGCTTTCCCTGGGCTGCTCTGTCATCCC AGGTTTCAGCACTCGGAAATCGCTTGGGCCCCCGCCCAGAGGCGGGGCTTGGGTGGGCTGACCACTCCTC TGGCCTCCAATACTGTCGCTGACATTCTCGTCTATGCTCCAGCAGCCGTACCTCACTCCGGTGGAGGCGG GACTTCCTACAGCACTTCCGGCCAGAGCCTCAAGCTTCGCTGCTGGGCAGTTGGCTGGAGGGGCTGCTGC TGGGAACACCTGGAGTCTCCGCGGGCAGGTGAGCTTCAGAGGTTCGGGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBCE_1 ↗ | 1:235,367,430 | 正股 | 235,367,381–235,367,440 |
| TBCE_2 ↗ | 1:235,433,168 | 正股 | 235,433,119–235,433,178 |
| TBCE_3 ↗ | 1:235,438,767 | 正股 | 235,438,718–235,438,777 |
| TBCE_4 ↗ | 1:235,448,676 | 正股 | 235,448,627–235,448,686 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_95GFCW · enhancer · 235366842–235367345 · regulatory
ENSR1_7HSNGZ · promoter · 235367346–235367440 · regulatory
ENSR1_B3PP73 · enhancer · 235367441–235368409 · regulatory
· motif · 235367096–235367113 · motif
· motif · 235367141–235367157 · motif
· motif · 235367141–235367157 · motif
· motif · 235367419–235367428 · motif
· motif · 235367419–235367430 · motif
· motif · 235367419–235367430 · motif
· motif · 235367691–235367706 · motif
· motif · 235367711–235367720 · motif
· motif · 235367711–235367720 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：527 aa
tubulin folding cofactor E 長 527 個胺基酸，屬於 TBCE family。其註解包含位於第 27–71 位的 CAP-Gly 結構域、第 154–329 位間的七個 LRR 重複，以及第 342–384 位的 LRRCT 結構域。這些區域構成蛋白質的主要序列特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TBCE 被註記位於細胞質與細胞骨架相關區域；來源未提供定位變化條件、異構型差異或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
在 tubulin 輔因子 A 至 E 組成的超級複合體中，TBCE 與輔因子 D-tubulin 複合體結合，並與輔因子 C 的作用共同促進 tubulin 多肽釋出。另有依相似性推定的描述指出，輔因子 B 與 E 可形成異源二聚體並結合 alpha-tubulin。TBCE 也有與 TBCD 互作的記錄。
疾病與遺傳關聯
影響 TBCE 的變異與數種常染色體隱性疾病相關。Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome 可涉及副甲狀腺功能低下、生長與心理動作發展遲緩、癲癇、小頭症及臉部異常。Kenny-Caffey syndrome 1 的特徵包括骨骼發育受損、身材矮小，以及原發性副甲狀腺功能低下伴低血鈣。Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy 則為嬰兒期起病的進行性神經退化性腦病，可伴隨肌肉萎縮、無力、視神經萎縮與小腦萎縮。來源將這些疾病歸因於影響此基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBCE 編碼的蛋白質參與 tubulin 摺疊路徑第二步，並調節 tubulin 異源二聚體的解離。它對微管細胞骨架與有絲分裂紡錘體的正確組織，以及神經元微管網絡的維持具有必要作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskeleton and mitotic splindle, and maintenance of the neuronal microtubule network PMID 11847227 ↗ · PMID 27666369 ↗ |
| 交互作用 | tubulin 輔因子 A 至 E 可組成超級複合體；A 與 D 捕捉並穩定近似天然構形的 tubulin。TBCE 結合輔因子 D-tubulin 複合體，與輔因子 C 作用後促使 tubulin 多肽釋出並朝天然狀態發展。依相似性推定，B 與 E 可形成異源二聚體、結合 alpha-tubulin，並增強 tubulin 異源二聚體解離；另有 TBCE 與 TBCD 互作記錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Supercomplex made of cofactors A to E. Cofactors A and D function by capturing and stabilizing tubulin in a quasi-native conformation. Cofactor E binds to the cofactor D-tubulin complex; interaction with cofactor C then causes the release of tubulin polypeptides that are committed to the native state. Cofactors B and E can form a heterodimer which binds to alpha-tubulin and enhances their ability to dissociate tubulin heterodimers (By similarity). Interacts with TBCD PMID 27666374 ↗ |
| 細胞定位 | TBCE 的定位註記為細胞質及細胞質中的細胞骨架相關區域。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 TBCE 的變異可造成常染色體隱性 Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome，這是一種多系統疾病，特徵包括副甲狀腺功能低下、子宮內及出生後生長遲緩、心理動作發展遲緩、癲癇、小頭症與臉部異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome HRDS An autosomal recessive multisystem disorder characterized by hypoparathyroidism, intrauterine and postnatal growth retardation, psychomotor retardation, epilepsy, microcephaly, and facial dysmorphism. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 241410 PMID 12389028 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TBCE 的變異可造成常染色體隱性 Kenny-Caffey syndrome 1。此病涉及骨骼發育受損、骨骼小而緻密、身材矮小及原發性副甲狀腺功能低下伴低血鈣；其他特徵包括長骨皮質增厚與骨髓腔狹窄、囟門閉合延遲、牙齒發育異常、遠視小眼，以及額部突出和三角形臉型。 | 含實驗來源 | 證據與來源Kenny-Caffey syndrome 1 KCS1 An autosomal recessive form of Kenny-Caffey syndrome, a disorder characterized by impaired skeletal development with small and dense bones, short stature, and primary hypoparathyroidism with hypocalcemia. Clinical features include cortical thickening and medullary stenosis of the tubular bones, delayed closure of fontanels, defective dentition, small eyes with hypermetropia, and frontal bossing with a triangular face. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 244460 PMID 12389028 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TBCE 的變異可造成常染色體隱性、進行性神經退化性腦病，通常於嬰兒期起病。患者可有心理動作發展遲緩、嚴重肌張力低下、運動能力退化、脊髓性肌肉萎縮、遠端肌肉萎縮及四肢無力，並有程度不一的智能障礙；其他表現包括視神經萎縮、胼胝體變薄與小腦萎縮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy PEAMO An autosomal recessive, progressive, neurodegenerative encephalopathy with onset in infancy. Affected individuals manifest delayed psychomotor development, severe hypotonia, motor regression, spinal muscular atrophy, distal amyotrophy and weakness of all limbs, and intellectual disability of variable severity. Additional features include optic atrophy, thin corpus callosum, and cerebellar atrophy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617207 PMID 27666369 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCAGAGCCTCAAGCTTCGCTGCTGGGCAGTTGGCTGGAG40GGGCTGCTGCTGGGAACACCTGGAGTCTCCGCGGGCAGAT80CTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACAC120TTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAAT160GGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTC200CCGTGGCAGGACCCTGGTTAGGAGTAGAATGGGACAATCC240CGAGAGAGGAAAGCATGATGGGAGCCACGAAGGGACTGTG280TATTTTAAATGCAGGCACCCGACAGGAGGATCCTTTATTC320GTCCGAACAAGGTAAATTTTGGAACAGACTTTCTTACTGC360AATTAAGAACCGCTATGTGTTAGAAGATGGACCAGAGGAA400GATAGAAAAGAGCAAATTGTTACAATTGGAAATAAACCTG440TGGAGACTATCGGTTTTGACTCTATTATGAAACAGCAAAG480TCAGCTGAGCAAGTTGCAAGAAGTTTCTCTGAGGAACTGT520GCAGTAAGTTGTGCTGGTGAAAAAGGAGGAGTTGCTGAAG560CATGTCCTAATATCAGAAAGGTAGATTTGTCAAAAAACCT600GTTGTCATCATGGGATGAAGTGATACACATTGCTGATCAG640CTCAGACACCTGGAAGTCCTTAATGTCAGTGAAAATAAAC680TAAAATTTCCCTCCGGTTCAGTATTAACTGGAACGCTTTC720TGTACTGAAGGTTTTAGTCCTCAATCAAACAGGAATAACG760TGGGCTGAGGTGCTGCGGTGTGTCGCGGGGTGCCCAGGCC800TGGAGGAACTCTACCTTGAGTCTAACAACATTTTCATTTC840CGAAAGGCCAACAGATGTTCTCCAGACAGTCAAGTTATTA880GATCTTTCCTCTAATCAATTAATTGATGAAAATCAGCTGT920ATCTGATAGCCCACCTGCCCAGGTTAGAACAATTAATCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。