基因總覽
TBCC 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 tubulin folding cofactor C。其產物屬於 TBCC family，與 tubulin 的折疊過程相關；現有資料指出它參與該折疊途徑的最後階段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372876 ★ | 42,744,498–42,746,103 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBCC 的產物 tubulin folding cofactor C 參與 tubulin 折疊途徑的最後階段，屬於協助 tubulin 完成折疊的蛋白質。來源未提供該蛋白在此步驟中獨立作用方式的更多細節。
相關資料描述一個由 cofactor A 至 cofactor E 組成的超級複合體。cofactor A 與 cofactor D 可捕捉 tubulin，並使其維持在類天然構形；cofactor E 會與 cofactor D-tubulin 複合體結合。接著，cofactor C 與該複合體的作用會促使 tubulin 多肽釋出，這些多肽已朝向天然狀態前進。此描述將 TBCC 所在的最後階段與 tubulin 由受穩定的構形轉為釋出、承諾形成天然狀態的過程連結起來，但未進一步交代各步驟的分子細節或其生理後果。
Promoter 與基因調控
>TBCC ENST00000372876 GRCh38 chr6:42746003-42747103 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAATAATGTACCGCTTCTCCCACCGCTTTCCTAAGACCGACCGCCCCAGAGAGCCACGGAGCCCGGGGCT AGGGTCTCACCCCAGCGCGGCCGGCGACGCCCAGCTGCGGAGGGAGTGGCCGGGACCGAGCTCGGGGAGG GCAGGGAAGAAAGAGGAAGGGGGTGTGGATCTCACCTTCCCCCGCCCCCACCCCTCCGACTGCAGCAATT GGCCAAAAAAATAGTAATCCTTTTATGGACTCCCCCAGGGCCCCTCGAACCAGGTTGCAGTGAGGAACCC AGTCTCTCCCATCGCAGTGCCCCTTGCCTTCTCCTGCCCTAGTAACTGCCTGCGGGGATCCAGGAGCCCC CAGGCCGCGCCGAACTGCAGTGGATAGGGGGGAGGGGGGCGGTAAGGATGAGGGCTACGGGGAGGCAGAA ATGGGTTGGGGGAAGGGGTGGTGGAAGGGAAAAGAAAAAACCGGAGGCATGCAAGCGGCTCCCCAGCCAG CTGTTCCAGCTGCTGCTTCCTCCGGCGCGGGCCAGGCGGTGCAATATTCCCCCCCGCTCCATCTTTCTCA CCACTACCTGTCCCCCCAACCCACCACACGCACTCATCCCTCCCACCCACACCCCTAGTAGCGGATCTCC GGCCTGTAAGGGGGTAGTAGGGAGGAGCTGGGGGGAGGGGGAGGCCTGCGAGTTTCTAACCTTGTTCTTA TAAACAAACCCACATGTGCAGCTGCCGCTGCTGCAACTCACCCCACAATCCCGGATATAAGTCCTGCCCC TTTAAGAGGAAAAAAAAGATTCCCCCGCCTGCCTCCCACCCCACCCATCCACAAGAACCTTTGTCTTCCC ACCCCCATAGTCAGTCGGCCCCGCCCCATCTCCCCGCCCCCTCCGACGCAGAGGAACCAATAGGCGAAGA AAATAAGGCCGGGGATCTGACATCATCATGTTAGGCCAATCACCGGACGCGTTGGTGGGAGGCCTCACGG ACAGCGCGCCCGGAGGAAGGAAGACAAGAGAGAGGAAGCTTGAAGCCAATATGGAGTCCGTCAGTTGCTC CGCTGCTGCTGTCAGGACCGGAGACATGGAGTCCCAGCGGGACCTGAGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBCC_1 ↗ | 6:42,746,110 | 負股 | 42,746,100–42,746,159 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_BBH2S · enhancer · 42742184–42742910 · regulatory
ENSR6_5D3FX8 · CTCF_binding_site · 42742337–42742358 · regulatory
ENSR6_5D3GCF · CTCF_binding_site · 42744752–42744773 · regulatory
ENSR6_9LZ4P · promoter · 42746093–42746593 · regulatory
ENSR6_C68JB · enhancer · 42747594–42749077 · regulatory
· motif · 42742339–42742355 · motif
· motif · 42744754–42744770 · motif
· motif · 42745517–42745525 · motif
· motif · 42745517–42745532 · motif
· motif · 42745517–42745534 · motif
· motif · 42745546–42745557 · motif
· motif · 42745546–42745557 · motif
· motif · 42745918–42745929 · motif
· motif · 42745928–42745941 · motif
· motif · 42745940–42745951 · motif
· motif · 42746132–42746143 · motif
· motif · 42746223–42746233 · motif
· motif · 42746236–42746246 · motif
· motif · 42746256–42746266 · motif
· motif · 42746258–42746268 · motif
· motif · 42746286–42746296 · motif
· motif · 42746345–42746354 · motif
· motif · 42746391–42746401 · motif
· motif · 42746433–42746443 · motif
· motif · 42746488–42746498 · motif
· motif · 42746494–42746504 · motif
· motif · 42746498–42746508 · motif
· motif · 42746643–42746663 · motif
· motif · 42746716–42746726 · motif
· motif · 42746907–42746917 · motif
· motif · 42746909–42746919 · motif
· motif · 42746915–42746925 · motif
· motif · 42746935–42746945 · motif
· motif · 42746943–42746956 · motif
· motif · 42746984–42746994 · motif
· motif · 42747113–42747123 · motif
· motif · 42747127–42747138 · motif
· motif · 42747129–42747138 · motif
· motif · 42747167–42747176 · motif
· motif · 42747724–42747738 · motif
· motif · 42748962–42748973 · motif
· motif · 42749458–42749473 · motif
· motif · 42749458–42749473 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：346 aa
TBCC 蛋白長 346 個胺基酸，屬於 TBCC family。其第 171–323 位胺基酸區段註解為 C-CAP/cofactor C-like domain；第 1–26 位及第 140–171 位區段則註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TBCC 位於細胞質，並主要在光感受器連接纖毛中檢出。 資料未描述不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CHATP28329-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TBCC 所屬的 cofactor C 至 E 超級複合體與 tubulin 折疊相關。cofactor E 結合 cofactor D-tubulin 複合體；之後 cofactor C 與該複合體作用，促使已承諾形成天然狀態的 tubulin 多肽釋出。資料未提供 TBCC 與其他成分直接結合的額外細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBCC 產物是參與 tubulin 折疊的蛋白質，作用於折疊途徑的最後階段；此描述未進一步說明其在該階段的具體分子作用方式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tubulin-folding protein; involved in the final step of the tubulin folding pathway PMID 11847227 ↗ |
| 交互作用 | cofactor A 至 cofactor E 組成超級複合體；A 與 D 捕捉並穩定類天然構形的 tubulin，E 結合 cofactor D-tubulin 複合體，之後 cofactor C 的作用促使已承諾形成天然狀態的 tubulin 多肽釋出。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Supercomplex made of cofactors A to E. Cofactors A and D function by capturing and stabilizing tubulin in a quasi-native conformation. Cofactor E binds to the cofactor D-tubulin complex; interaction with cofactor C then causes the release of tubulin polypeptides that are committed to the native state |
| 細胞定位 | TBCC 位於細胞質，並主要在光感受器連接纖毛中檢出；資料未說明此定位是否會隨條件或異構型而改變。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AAGACAAGAGAGAGGAAGCTTGAAGCCAATATGGAGTCCG40TCAGTTGCTCCGCTGCTGCTGTCAGGACCGGAGACATGGA80GTCCCAGCGGGACCTGAGCCTGGTGCCTGAGCGGCTTCAG120AGACGCGAACAAGAACGGCAGCTGGAAGTTGAAAGGCGGA160AACAAAAGCGGCAGAACCAGGAGGTAGAGAAGGAGAACAG200CCACTTTTTCGTCGCCACCTTTGTTCGGGAGCGAGCGGCC240GTGGAAGAGCTTCTGGAGCGCGCGGAGTCGGTCGAGCGGC280TGGAGGAGGCGGCCTCTCGGCTCCAGGGGCTGCAGAAACT320AATCAACGACTCAGTTTTTTTCCTAGCCGCTTACGACCTG360CGGCAGGGACAAGAGGCGCTGGCGCGGCTGCAGGCGGCCT400TGGCCGAGCGGCGCCGGGGGCTGCAGCCCAAGAAGCGTTT440CGCTTTCAAGACCCGGGGAAAGGATGCTGCTTCGTCTACC480AAAGTAGACGCGGCTCCTGGCATCCCCCCGGCAGTTGAAA520GCATACAGGACTCCCCGCTGCCCAAGAAGGCGGAAGGAGA560CCTCGGCCCCAGCTGGGTCTGCGGTTTCTCCAACCTGGAG600TCCCAAGTCTTGGAGAAGAGAGCCAGCGAGTTGCACCAGC640GCGACGTTCTTTTGACCGAACTGAGCAACTGCACGGTCAG680ACTGTATGGAAATCCCAACACCCTGCGGCTAACCAAGGCC720CACAGCTGCAAGCTGCTCTGCGGTCCGGTGTCTACCTCTG760TTTTCCTGGAGGACTGCAGTGACTGCGTGCTGGCAGTGGC800CTGCCAACAGCTCCGCATACACAGTACGAAAGACACCCGC840ATCTTCCTGCAGGTGACCAGCAGGGCCATCGTGGAGGACT880GCAGTGGGATCCAGTTCGCCCCTTACACCTGGAGCTACCC920GGAGATCGACAAGGACTTCGAGAGCTCTGGTTTAGATAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。