基因總覽
TBC1D22A（TBC1 domain family member 22A）是由蛋白質編碼基因 TBC1D22A 產生的蛋白質，屬於 TBC1 domain family。其序列含有 Rab-GAP TBC 結構域，並具有一段預測為無序的區域。這些特徵提供了辨識其家族與蛋白質組成的基本線索；其可能的酵素調節角色則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000337137 ★ | 46,762,650–47,175,693 | 13 |
| ENST00000380995 | 46,762,617–47,175,699 | 14 |
| ENST00000407381 | 46,762,617–47,175,699 | 12 |
| ENST00000355704 | 46,762,617–47,175,699 | 11 |
| ENST00000859789 | 46,762,617–47,175,699 | 11 |
| ENST00000859790 | 46,762,617–47,175,699 | 11 |
| ENST00000859791 | 46,762,617–47,175,699 | 14 |
| ENST00000859792 | 46,762,617–47,175,699 | 13 |
| ENST00000859793 | 46,762,617–47,175,699 | 9 |
| ENST00000859794 | 46,762,617–47,175,699 | 14 |
| ENST00000918112 | 46,762,617–47,175,699 | 9 |
| ENST00000954015 | 46,762,617–47,175,699 | 12 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBC1D22A 可能作為 Rab 家族蛋白的 GTPase 活化蛋白（GAP）。GAP 一般涉及調節 GTPase 的活性狀態；不過，現有資料僅指出 TBC1D22A「可能」具有此作用，未指明受調節的 Rab 蛋白種類，也未提供足以確認其作用方式或效應的細節。因此，這項功能應視為尚未確定的可能角色，而非已明確界定的特定 Rab 調控機制。
由於來源沒有列出具體的 Rab 靶蛋白、實驗系統、作用條件或細胞過程，目前無法進一步說明 TBC1D22A 是否影響特定囊泡運輸路徑、細胞器功能或其他生物學結果。其序列中的 Rab-GAP TBC 結構域與可能參與 Rab 蛋白調控的註解相符，但單憑這些資料不能推定其底物選擇性或細胞內效應。
Promoter 與基因調控
>TBC1D22A ENST00000337137 GRCh38 chr22:46761650-46762750 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATGCAAACCAGACACGGTTTTTTTAGTGATTTTCTGCACACACACACACACACACACACACACACAGTA AAAAGATCTAGTCATAACGTGTGCACCTGCAGTTCCAACTACTGGGGAGGGTGAGGCAGGAGGATCACTA GAGGGCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAGACACCCACCCCCAGTCCCCCCCGGAAAAAA AGAATAAAAAAGGTAAAAATAATTTTAAAAAGAGTAAAAGGAATGTAAAAATAATTTTAATGCATTTTAT TTAATCCAATACATTAAAAATGTTACCTAACATGCAAACAATATACAAATTATTTTATACGACGTCTTTG GAATCCTGTATTTTACACGTAAAGCGCATCTCACTCCGGACTAGCCAGGTTTCAAGCACGTGATAGCCGC ACAAGGCTGGAACCCAGGCCTGGGGAATTAATTCTTGTCCTCGGTGCTCAAACCATTCTTCCCTTCAAGC CTGGCCTAATCCCCAGTCTCTCTCATCTCTTCGAATACGCTCCGCGGTTATGCCCCTCACCTCACTGCAC TGCAAATATTTCGTCCACTGAGTATTTGCTGATCGTCACTCAGTGCCGGGTGACCCAGCTTGACCAGCAC CCGCAGCCGCCCTGCCACTGTTGGGCCGGGTATGGTGTGTCTGGCTTCCCTCTGTTCTGGGCCGGCTCCG AAACGCGCTCAAGAGAAATCGGAATCAGACACGGGGCAGTTCAGCTTTGGAAATGAGGAGCTCGAGGCTC CTGGGAGTCCGTTGCGGGCAGGTGGGCGCCGCTGTTGTGTCGGGAGAGCCAGGAGCGACAGACTCAAACT CAGAAACCCAACCACCTCCGCTCCCTCCGCGATGCGTGTAACGTGCGTTGCGCGGCGTCGCCCTTTAATA ACGACGGGCGCTCGGAGTGCTGCGTCACTCGCCACCAGGGACTTAGGCGGGACTTCCGGGCGCGCGTAGG CACAACTTCCGGAAGGAGGCGGAAGAGCTTCTCGGCTCTAGGCTCTGGAGTCCCGGGAGCAGTGAGGGGC CACCCGGGGCACAGGAAAGGGCCGCTAGGGGAGGGCCGGGTGCACTCGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBC1D22A_1 ↗ | 22:46,762,660 | 正股 | 46,762,611–46,762,670 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_83D577 · enhancer · 46758224–46758381 · regulatory
ENSR22_BC9JW · enhancer · 46758708–46759287 · regulatory
ENSR22_5DZXMR · CTCF_binding_site · 46758977–46758998 · regulatory
ENSR22_5DZZ5Q · CTCF_binding_site · 46761780–46761801 · regulatory
ENSR22_BC9KD · enhancer · 46761977–46762602 · regulatory
ENSR22_74Q8KF · promoter · 46762603–46762691 · regulatory
ENSR22_5DZZ9P · CTCF_binding_site · 46762634–46762655 · regulatory
ENSR22_BC9KH · enhancer · 46762692–46763609 · regulatory
· motif · 46758741–46758753 · motif
· motif · 46758979–46758995 · motif
· motif · 46759030–46759045 · motif
· motif · 46759037–46759052 · motif
· motif · 46759038–46759053 · motif
· motif · 46759043–46759055 · motif
· motif · 46759046–46759053 · motif
· motif · 46759230–46759240 · motif
· motif · 46761782–46761798 · motif
· motif · 46761790–46761805 · motif
· motif · 46762174–46762189 · motif
· motif · 46762231–46762242 · motif
· motif · 46762500–46762513 · motif
· motif · 46762610–46762619 · motif
· motif · 46762610–46762621 · motif
· motif · 46762633–46762642 · motif
· motif · 46762633–46762644 · motif
· motif · 46762633–46762644 · motif
· motif · 46762636–46762652 · motif
· motif · 46762645–46762656 · motif
· motif · 46762819–46762836 · motif
· motif · 46762873–46762885 · motif
· motif · 46762875–46762882 · motif
· motif · 46762875–46762888 · motif
· motif · 46762880–46762892 · motif
· motif · 46762881–46762896 · motif
· motif · 46762882–46762889 · motif
· motif · 46762882–46762895 · motif
· motif · 46762887–46762899 · motif
· motif · 46762889–46762896 · motif
· motif · 46763016–46763031 · motif
· motif · 46763181–46763192 · motif
· motif · 46763281–46763296 · motif
· motif · 46763522–46763535 · motif
· motif · 46763522–46763535 · motif
· motif · 46764636–46764649 · motif
· motif · 46764636–46764649 · motif
· motif · 46767434–46767445 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：517 aa
TBC1D22A 蛋白長 517 個胺基酸。其第 222–446 位胺基酸為 Rab-GAP TBC 結構域；第 103–191 位胺基酸則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- ACBD3Q9H3P7 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- NDUFV1P49821 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PEX1O43933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TTRP02766 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TBC1D22A 可形成同源二聚體，並與 ACBD3、ARFGEF1 及 YWHAB、YWHAE、YWHAG、YWHAH、YWHAQ、YWHAZ 互作。來源未進一步說明這些互作是否為直接結合，或是否構成特定複合體；因此不宜將其與可能的 Rab-GAP 功能混為一談。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBC1D22A 可能作為 Rab 家族蛋白的 GTPase 活化蛋白；來源以可能性描述此功能，未指出具體的 Rab 蛋白種類或其作用所涉及的條件。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | TBC1D22A 可形成同源二聚體，並與 ACBD3、ARFGEF1、YWHAB、YWHAE、YWHAG、YWHah、YWHAQ 及 YWHAZ 互作；來源未進一步提供這些互作的機制或功能意義。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with ACBD3 and ARFGEF1. Interacts with YWHAB, YWHAE, YWHAG, YWHAH, YWHAQ and YWHAZ PMID 18186464 ↗ · PMID 23572552 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAAGAGCTTCTCGGCTCTAGGCTCTGGAGTCCCGGGAGC40AGTGAGGGGCCACCCGGGGCACAGGAAAGGGCCGCTAGGG80GAGGGCCGGGTGCACTCGGGGTGTCTGGGCCGCGGGTCTG120AGGGATGAGGAGGGGCCATGGCCAGCGACGGGGCCAGGAA160GCAATTCTGGAAGCGCAGCAACAGCAAGCTCCCGGGCAGC200ATCCAGCACGTGTATGGTGCCCAGCACCCCCCCTTTGATC240CACTGTTACATGGCACTTTGCTCAGGTCCACGGCCAAGAT280GCCGACCACACCAGTGAAGGCCAAGAGGGTCAGCACCTTC320CAGGAGTTTGAGAGCAATACCAGCGATGCCTGGGACGCTG360GGGAGGACGACGATGAGCTCCTGGCCATGGCGGCGGAGAG400CCTGAACTCCGAGGTGGTCATGGAGACGGCCAACCGTGTG440CTGCGTAACCACAGCCAGCGGCAGGGGCGGCCCACGCTGC480AGGAGGGGCCAGGGCTTCAGCAGAAGCCCAGGCCCGAGGC520AGAGCCGCCCTCACCCCCCAGCGGCGACCTCCGGCTGGTG560AAGTCGGTCAGTGAGAGCCACACGTCCTGTCCTGCAGAAA600GTGCCAGCGATGCCGCCCCTCTGCAGAGGTCCCAGTCTCT640CCCACACTCGGCCACCGTCACGCTGGGTGGCACATCTGAC680CCCAGCACTCTCAGCAGCTCAGCGCTGAGCGAAAGAGAGG720CCTCCCGGCTCGACAAGTTCAAGCAGCTGCTTGCCGGCCC760CAACACGGACCTTGAGGAATTACGGAGGTTGAGCTGGTCC800GGAATCCCTAAGCCAGTGCGTCCAATGACGTGGAAGCTCC840TCTCAGGTTACCTTCCCGCCAATGTAGACCGGAGACCAGC880CACTCTCCAGAGAAAACAAAAAGAATATTTTGCATTTATT920GAGCACTATTACGATTCTAGGAACGACGAAGTTCACCAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。