基因總覽
TBC1D1（TBC1 domain family member 1）是蛋白質編碼基因，其蛋白質產物長 1,168 個胺基酸，具有 PID 與 Rab-GAP TBC 結構域。來源資料指出，該蛋白可能具 Rab 家族蛋白 GTPase 活化蛋白的作用，並與 GLUT4 囊泡運輸及胰島素刺激的葡萄糖攝取相關；這些功能描述中，相關性質標示為依相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000698857 ★ | 37,891,084–38,139,173 | 22 |
| ENST00000261439 | 37,890,836–38,139,173 | 20 |
| ENST00000508802 | 37,890,836–38,139,173 | 21 |
| ENST00000402522 | 37,890,836–37,952,812 | 3 |
| ENST00000859644 | 37,890,836–38,139,173 | 22 |
| ENST00000859645 | 37,890,836–38,139,173 | 20 |
| ENST00000859646 | 37,890,836–38,139,173 | 18 |
| ENST00000859647 | 37,890,836–38,139,173 | 21 |
| ENST00000859648 | 37,890,836–38,139,173 | 23 |
| ENST00000859649 | 37,890,836–38,139,173 | 21 |
| ENST00000859650 | 37,890,836–38,139,173 | 21 |
| ENST00000936240 | 37,890,836–38,139,173 | 19 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TBC1D1 可能具有 Rab 家族蛋白的 GTPase 活化蛋白（GAP）作用；此項功能為依相似性推定。來源未進一步指出其作用對象是哪一種 Rab 蛋白，也未說明具體調節步驟，因此不能據此界定特定 Rab 路徑或作用機制。
在葡萄糖運輸方面，TBC1D1 與含 GLUT4 的囊泡運輸及轉位相關，並與胰島素刺激後細胞攝取葡萄糖的過程有關。這項描述同樣標示為依相似性推定；資料支持其與 GLUT4 囊泡動態及葡萄糖攝取相連，但沒有提供更細的細胞或實驗條件。
此外，TBC1D1 可能參與細胞週期，以及多種組織的分化。來源沒有指出涉及哪些組織、細胞週期的哪一階段，或其與分化之間的具體作用方式，因此這些內容宜視為尚未細化的功能描述。
Promoter 與基因調控
>TBC1D1 ENST00000698857 GRCh38 chr4:37890084-37891184 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATCACCGCTGGGAATGTCCCCAGACCTGATCGGGGCATGCACACTGGGGTGTGCGTGTGCGTGTGGTGT GTGTTCCTGCGCGTGTGCCGGGCTCGCGGGGCAGGAAAAAGCGCCTAATCCAGGCTCTGCGTCACTCCCG CAATTGGTTAGAAATGGAGTTTCCTGGTGTTTAATCCCGGGAGGGCACTTCGCCTTCGTTGTTTCCCAGA GTCCCTGATTTTCCTGCCTCGCATGCCAGCGCCCCATAGGGCATCCGTGCCTCAGTTCACCTCTTGCCAT CCTCCAAGGACGGGGAGAAGGGGTAAGGCGGGGGAGAGCAAGGTGGCTTGGTCGCCCCCGGCCCCCGCCC CCCATGTTGTGTGCAGTTTCCACCACGTCTGTTTCGGAGGGAGAAGAGGAGGGTGCAGATGAGGCGAGGC GCCTTCGGGAGCGCGGAGAGCGGGCAGGCAGTGCCACCTGCTGAGAGCCACTCAGGCCGAGCAAGCGGCG GGCAGTGCCACCTGCTATAAATAGGCCGCCAAGGACAGGGTGTGCGACTGTACATCCCGCCACGAGGGCC TGCATCACGCGCGGGGCCCCGCGCCCCCGGCTCCCCAGGGAAACGCTGTGCCCAGATCCTGCGCAGGGGT CTGGATGGGGCGGCGGCCCGAGTACTTCCCCCCTATTCCCCCCACAGACACTGGCTGAGGATGGCCCGCG GGCTTGGGGGCGGGGGGTGGCAAGGAGGGGAGGGAGGCCGCGGCGGACCCGCAGTGCAGCAGCTGTTGCT CGCGTGTGACTCGCCCGTCCGGGCCGTGCTGCCCAGGCACAGTCACACGGCGCAGTGGGGAGGAGGAGGA CACCGAGTCCCCCTCCCAGCTCCCCGGGGACCGAGTGGGGAGATCCCGGCTCCTGTCTTCCCCTCGCCTC CAGCGCGCTCGCCCAGGCTGGGAGGAGGAAACCAGAGCCGCGCGCAGACACCTCCTCCTTCTCCTCCTCT TCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCGGCTGCTGCTCCTGGTGCCGCCACCGTCCGCCGGTGCCTGT TGCTGCCGCCGCCGCGGGACCTGCTGTGTCCTCAGCTGGGTGGAGAAGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TBC1D1_1 ↗ | 4:37,891,087 | 正股 | 37,891,038–37,891,097 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_9K33K · promoter · 37889897–37890397 · regulatory
ENSR4_5BWM26 · CTCF_binding_site · 37890531–37890552 · regulatory
ENSR4_5BWM2D · CTCF_binding_site · 37890575–37890596 · regulatory
ENSR4_B9J2W · promoter · 37890594–37891109 · regulatory
ENSR4_D3TQJ · enhancer · 37891110–37893246 · regulatory
ENSR4_5BWM68 · CTCF_binding_site · 37891407–37891428 · regulatory
ENSR4_5BWM6P · CTCF_binding_site · 37891510–37891531 · regulatory
ENSR4_5BWMDN · CTCF_binding_site · 37892801–37892822 · regulatory
· motif · 37890533–37890549 · motif
· motif · 37890577–37890593 · motif
· motif · 37890587–37890598 · motif
· motif · 37890673–37890686 · motif
· motif · 37890673–37890686 · motif
· motif · 37890942–37890955 · motif
· motif · 37890942–37890955 · motif
· motif · 37891297–37891306 · motif
· motif · 37891409–37891422 · motif
· motif · 37891409–37891425 · motif
· motif · 37891467–37891480 · motif
· motif · 37891512–37891528 · motif
· motif · 37891524–37891539 · motif
· motif · 37891540–37891553 · motif
· motif · 37891560–37891574 · motif
· motif · 37891659–37891670 · motif
· motif · 37891720–37891727 · motif
· motif · 37891721–37891736 · motif
· motif · 37891811–37891820 · motif
· motif · 37892055–37892066 · motif
· motif · 37892716–37892729 · motif
· motif · 37892803–37892819 · motif
· motif · 37892860–37892873 · motif
· motif · 37893313–37893326 · motif
· motif · 37893313–37893326 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1168 aa
TBC1D1 蛋白長 1,168 個胺基酸。序列第 246–404 位為 PID 結構域，第 800–994 位為 Rab-GAP TBC 結構域。另有多段被註記為無序區：第 203–238、532–551、564–587、628–658、678–717 位，以及第 1,145–1,168 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源資料將 TBC1D1 定位於細胞核；未提供其他位置或定位變化的條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 24 個夥伴
- APPL2Q8NEU8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CCDC185Q8N715 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CWF19L2Q2TBE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFHC2Q5JST6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM161AQ3B820 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM50BQ9Y247 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GMCL1Q96IK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXC8P31273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT75O95678 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- L3MBTL3Q96JM7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LHX8Q68G74 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LZTS1Q9Y250 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MCRS1Q96EZ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNKPQ96T60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RIN1Q13671 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYTL4Q96C24 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCEA2Q15560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNC2P02585 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TSGA10IPQ3SY00 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TXLNAP40222 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VPS52Q8N1B4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZFP1Q6P2D0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TBC1D1 與 APPL2 有交互作用，且此作用依賴 TBC1D1 在 Ser-235 的磷酸化。該交互作用會降低 TBC1D1 在 Thr-596 的磷酸化，並抑制 SLC2A4/GLUT4 轉位與葡萄糖攝取；來源描述的是交互作用及其相關功能結果，未將其稱為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TBC1D1 可能具有 Rab 家族蛋白的 GTPase 活化蛋白作用，並可能參與細胞週期及多種組織的分化。此外，它與含 GLUT4 囊泡的運輸和轉位，以及胰島素刺激的細胞葡萄糖攝取有關；這些功能描述依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s). May play a role in the cell cycle and differentiation of various tissues. Involved in the trafficking and translocation of GLUT4-containing vesicles and insulin-stimulated glucose uptake into cells (By similarity) |
| 交互作用 | TBC1D1 可透過 APPL2 的 BAR domain 與其交互作用，此作用取決於 TBC1D1 在 Ser-235 的磷酸化。交互作用會降低 TBC1D1 在 Thr-596 的磷酸化，進而抑制 SLC2A4/GLUT4 轉位及葡萄糖攝取。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with APPL2 (via BAR domain); interaction is dependent of TBC1D1 phosphorylation at Ser-235; interaction diminishes the phosphorylation of TBC1D1 at Thr-596, resulting in inhibition of SLC2A4/GLUT4 translocation and glucose uptake PMID 24879834 ↗ |
| 細胞定位 | TBC1D1 的細胞內定位為細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
CTCCTCTTCGGCTGCTGCTCCTGGTGCCGCCACCGTCCGC40CGGTGCCTGTTGCTGCCGCCGCCGCGGGACCTGCTGTGTC80CTCAGCTGGGTGGAGAAGAGGCGGGCGCCGAGCCGAGGGG120AGCCCCCTCCCCGTCCCCCCGCGGCGGGAAGAGCGCAGCC160AGCCGGGTGCGATGGACTCCCCGCCCGCCCAGGCCGTCCC200CAGGATGCCCCCAAGCACCTGCGCGTCCCGGCCCGGCCCC240GGGCTCTGAGCGCGCCGCGGCACAGGTTTCTGCATATGAA280GTGTGTAAAATAGATTGCTTGATCCAAAACAGAAAAACAG320TGATAACTGTTTTGCTGAGTTCCCAGACCCTTCCCAAGAT360GGAACCAATAACATTCACAGCAAGGAAACATCTGCTTTCT400AACGAGGTCTCGGTGGATTTTGGCCTGCAGCTGGTGGGCT440CCCTGCCTGTGCATTCCCTGACCACCATGCCCATGCTGCC480CTGGGTTGTGGCTGAGGTGCGAAGACTCAGCAGGCAGTCC520ACCAGAAAGGAACCTGTAACCAAGCAAGTCCGGCTTTGCG560TTTCACCCTCTGGACTGAGATGTGAACCTGAGCCAGGGAG600AAGTCAACAGTGGGATCCCCTGATCTATTCCAGCATCTTT640GAGTGCAAGCCTCAGCGTGTTCACAAACTGATTCACAACA680GTCATGACCCAAGTTACTTTGCTTGTCTGATTAAGGAAGA720CGCTGTCCACCGGCAGAGTATCTGCTATGTGTTCAAAGCC760GATGATCAAACAAAAGTGCCTGAGATCATCAGCTCCATCC800GTCAGGCGGGGAAGATCGCCCGGCAGGAGGAGCTGCACTG840CCCGTCCGAGTTCGACGACACGTTTTCCAAGAAGTTCGAG880GTGCTCTTCTGCGGCCGCGTGACGGTGGCGCACAAGAAGG920CTCCGCCGGCCCTGATCGACGAGTGCATCGAGAAGTTCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。