基因總覽
TAT（tyrosine aminotransferase）是蛋白質編碼基因，產物屬於 class-I pyridoxal-phosphate-dependent aminotransferase 家族。這類蛋白質具有轉胺酶活性；TAT 的主要角色與 tyrosine 分解代謝相關。其產物可形成同源二聚體。來源未提供更具體的蛋白質長度或結構區域資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000355962 ★ | 71,565,660–71,577,092 | 12 |
| ENST00000895691 | 71,565,660–71,577,096 | 11 |
| ENST00000895692 | 71,565,660–71,577,096 | 12 |
| ENST00000895693 | 71,565,660–71,577,096 | 12 |
| ENST00000895694 | 71,565,660–71,577,096 | 11 |
| ENST00000895695 | 71,565,660–71,577,013 | 12 |
| ENST00000895696 | 71,565,660–71,577,096 | 11 |
| ENST00000895697 | 71,565,660–71,576,466 | 11 |
| ENST00001132748 | 71,565,660–71,577,096 | 12 |
| ENST00001108552 | 71,574,206–71,577,096 | 4 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TAT 的主要功能是參與 tyrosine 分解。它催化 L-tyrosine 與 2-oxoglutarate 反應，生成 3-(4-hydroxyphenyl)pyruvate 和 L-glutamate；因此，TAT 所進行的轉胺反應是 tyrosine 分解代謝的一環。
此酵素也能催化反向反應，但這項能力是在體外條件下描述：以 glutamic acid 作為底物，並以 2-oxoglutarate 作為共同底物。這項體外反應特性不應與其主要的 tyrosine 分解方向混為一談。
相較於對 tyrosine 的作用，TAT 對 phenylalanine 的親和力及轉胺活性都低得多。資料亦將 TAT 列於 L-phenylalanine 降解途徑，其中涉及由 L-phenylalanine 形成 acetoacetate 與 fumarate 的步驟 2/6；這項途徑註記與其較低的 phenylalanine 轉胺活性應分開理解。
Promoter 與基因調控
>TAT ENST00000355962 GRCh38 chr16:71576992-71578092 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATTCAACCCCACTGGAGGCTTGACTCCCTGAAAAGTGAATGGAGAAGAACAAACTGATGTGAAAAATCT TTGTCTTCCAACAAATAAACAGACAGGATCTGAGCCCTGGGGAGATCACTGAGGCTTCTCTTAACCCTTC AGTGGGTGGTATTTTCCATCTGCTCACAGGAATGTTGAGATTTTGGCTGTGGACCTTGTGTTTTGCTTAG CAAAGTTGTTTTGTGTGGATCGCACCTGACATTTTAAATTCTTCCAACAACCATAGGAGGTAAATGAAGA ATTCATGCACAGTGCAAGGATAAAACTGCACAGGTTTCAGCTGCCTTGGACACCCTGTGCTTTTCAGCTA TTTGTTGAATGGAACTTAAGTGCCCAATTTGTTCTGATTGGAGCAAAACTTTGTGGACTGACAAGGATGG GCGTCCAAGATGTAGGAAGTTAAAAAAAAAATGTTGCCAAACAAGGTGTAGAGCACGATCCTATCTGTGT TTTGAAATCTATGAAATTATGTATCTATGCACCTATATGTAATGTATCTATCTCTGAATGGAGGGAAAGA GCCTGACCATTACCACCCTCTACCCCTGGGAGTGAGAATGAAGTGTACAGGGAGCAGGTGCAAGGAAGAA TGCTCACTTCTTACTTTATATATTTCTGTACTGTTAAAATTTTAACAGGCTGTTTTGTAAAAAAAATTTA ATAAAAGCTATCAACTGTAACCAGAAGTACTTTCTGACAGTAGATGTTCTCAAACCATCTCACCAAGTGC CCAGAAAGAGTTAACACAGGAGAATTCCAGATGTTTGAAGTGAGGACAAATTCCTGCTTTGAGGGTGGGA GGTGGGCTTAGGGATGAGAGGCAATGACGGGGGAGAGGAGGAAAGAAGCTGAGGGGAGAGCTGGCTGCTG AGTTGTCATTCCAACCAATGGCATGAAAGTTTCAAGCCCAACGCCCATTTGTGGAGACTATTTCAGGAGT TAGGATTTGCATCTGAGTTCATTGCCCCTGTAACCTGTCAAAGAAGAGCTAAGGGAGCTTTCGGGGTTGG CTTCTTGGAGGCTGCTTTCTCCTTTACTTGGAAGGTAAAAATCTCAAGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAT_1 ↗ | 16:71,577,092 | 負股 | 71,577,082–71,577,141 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 71572538–71572553 · motif
· motif · 71572823–71572837 · motif
· motif · 71572912–71572923 · motif
· motif · 71572938–71572953 · motif
· motif · 71573041–71573052 · motif
· motif · 71574933–71574945 · motif
· motif · 71576592–71576602 · motif
· motif · 71577085–71577098 · motif
· motif · 71581665–71581678 · motif
· motif · 71581717–71581732 · motif
· motif · 71581717–71581732 · motif
· motif · 71581904–71581914 · motif
· motif · 71581940–71581953 · motif
· motif · 71581940–71581953 · motif
· motif · 71581955–71581965 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：454 aa
TAT 產物屬於 class-I pyridoxal-phosphate-dependent aminotransferase 家族。來源未提供其具體結構域、功能區域或序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- GLULP15104 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- UBE3AQ05086 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
TAT 以同源二聚體形式存在。來源未提供其他實體結合夥伴或更大型複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
Tyrosinemia 2（TYRSN2）是與 TAT 相關的先天性代謝疾病；資料指出，影響該基因的變異可造成此病。其特徵包括血液與尿液中的 tyrosine 升高，以及皮膚和眼部表現；常見表現有掌蹠角化、疼痛性角膜潰瘍及智能障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TAT 是參與 tyrosine 分解的轉胺酶，可將 tyrosine 轉為 p-hydroxyphenylpyruvate；體外也能以 glutamic acid 進行反向反應，並以 2-oxoglutarate 為共同底物。其對 phenylalanine 的親和力與轉胺活性都低得多。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transaminase involved in tyrosine breakdown. Converts tyrosine to p-hydroxyphenylpyruvate. Can catalyze the reverse reaction, using glutamic acid, with 2-oxoglutarate as cosubstrate (in vitro). Has much lower affinity and transaminase activity towards phenylalanine PMID 16640556 ↗ · PMID 7999802 ↗ |
| 分子活性 | L-tyrosine + 2-oxoglutarate = 3-(4-hydroxyphenyl)pyruvate + L-glutamate | 含實驗來源 | 證據與來源L-tyrosine + 2-oxoglutarate = 3-(4-hydroxyphenyl)pyruvate + L-glutamate PMID 16640556 ↗ · PMID 7999802 ↗ |
| 分子活性 | TAT 被列於胺基酸降解及 L-phenylalanine 降解相關途徑，並註記參與由 L-phenylalanine 形成 acetoacetate 與 fumarate 的六步流程中第二步；此處為途徑步驟註記。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Amino-acid degradation; L-phenylalanine degradation; acetoacetate and fumarate from L-phenylalanine: step 2/6 |
| 交互作用 | Homodimer | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Tyrosinemia 2（TYRSN2）是先天性代謝疾病，特徵為血液與尿液中的 tyrosine 升高及皮膚眼部表現，常見掌蹠角化、疼痛性角膜潰瘍與智能障礙。資料指出，影響 TAT 的基因變異可造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tyrosinemia 2 TYRSN2 An inborn error of metabolism characterized by elevations of tyrosine in the blood and urine, and oculocutaneous manifestations. Typical features include palmoplantar keratosis, painful corneal ulcers, and intellectual disability. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 276600 PMID 1357662 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTGCCCCTGTAACCTGTCAAAGAAGAGCTAAGGGAGCTT40TCGGGGTTGGCTTCTTGGAGGCTGCTTTCTCCTTTACTTG80GAAGGCTTCGCTAGTGATGGACCCATACATGATTCAGATG120AGCAGCAAAGGCAACCTCCCCTCAATTCTGGACGTGCATG160TCAACGTTGGTGGGAGAAGCTCTGTGCCGGGAAAAATGAA200AGGCAGAAAGGCCAGGTGGTCTGTGAGGCCCTCAGACATG240GCCAAGAAAACTTTCAACCCCATCCGAGCCATTGTGGACA280ACATGAAGGTGAAACCAAATCCAAACAAAACCATGATTTC320CCTGTCCATTGGGGACCCTACTGTGTTTGGAAACCTGCCT360ACAGACCCTGAAGTTACCCAGGCAATGAAAGATGCCCTGG400ACTCGGGCAAATATAATGGCTATGCCCCATCCATCGGCTT440CCTATCCAGTCGGGAGGAGATTGCTTCTTATTACCACTGT480CCTGAGGCACCCCTAGAAGCTAAGGACGTCATTCTGACAA520GTGGCTGCAGCCAAGCTATTGACCTTTGTTTAGCTGTGTT560GGCCAACCCAGGGCAAAACATCCTGGTTCCAAGACCTGGT600TTCTCTCTCTACAAGACTCTGGCTGAGTCTATGGGAATTG640AGGTCAAACTCTACAATTTGTTGCCAGAGAAATCTTGGGA680AATTGACCTGAAACAACTGGAATATCTAATTGATGAAAAG720ACAGCTTGTCTCATTGTCAATAATCCATCAAACCCCTGTG760GGTCAGTGTTCAGCAAACGTCATCTTCAGAAGATTCTGGC800AGTGGCTGCACGGCAGTGTGTCCCCATCTTAGCTGATGAG840ATCTATGGAGACATGGTGTTTTCGGATTGCAAATATGAAC880CACTGGCCACCCTCAGCACCGATGTCCCCATCCTGTCCTG920TGGAGGGCTGGCCAAGCGCTGGCTGGTTCCTGGCTGGAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。