基因總覽
TARS1（threonyl-tRNA synthetase 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 class-II aminoacyl-tRNA synthetase 家族。這類酵素參與將胺基酸連接至相應 tRNA 的過程；TARS1 產物的主要對應分子為 threonine 與 tRNA(Thr)。此蛋白質長 723 個胺基酸，含有 TGS domain，且 N 端有一段被註記為無序的區域。這些基本特徵構成其家族歸屬與蛋白質組成概況；其催化步驟及校對功能另於功能段說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265112 ★ | 33,440,965–33,468,086 | 19 |
| ENST00000502553 | 33,440,696–33,467,933 | 20 |
| ENST00000514259 | 33,440,739–33,453,346 | 5 |
| ENST00000455217 | 33,440,771–33,467,838 | 20 |
| ENST00000915152 | 33,440,771–33,469,531 | 19 |
| ENST00000915153 | 33,440,771–33,468,091 | 11 |
| ENST00000915154 | 33,440,771–33,468,085 | 19 |
| ENST00000915155 | 33,440,771–33,468,086 | 19 |
| ENST00000915156 | 33,440,771–33,467,934 | 18 |
| ENST00000949499 | 33,440,771–33,468,086 | 17 |
| ENST00000949500 | 33,440,771–33,468,062 | 19 |
| ENST00001065226 | 33,440,771–33,468,088 | 18 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
threonyl-tRNA synthetase 1 催化 threonine 與 tRNA(Thr) 的連接，反應分成兩步：先由 ATP 活化 threonine，形成 Thr-AMP；接著將 threonine 轉移至 tRNA(Thr) 的受體端。反應式的產物包括 L-threonyl-tRNA(Thr)、AMP、diphosphate 與 H(+)，反應物則為 tRNA(Thr)、L-threonine 和 ATP。
此外，該蛋白質具有 editing domain，可在轉移後階段校對錯誤帶有胺基酸的 tRNA(Thr)。這項校對功能的證據註記為 By similarity，因此應視為相似性推論，而非與前述催化反應同等確立的證據。
Promoter 與基因調控
>TARS1 ENST00000265112 GRCh38 chr5:33439965-33441065 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACTTGGACAATCAGGGATTGTCCAAGAGCAAGGGAAAGCCACCAAAGATTTTTCAGCAGATTGCCGTGA TCATATTTGTATTTGAAGACTACAACGATGCTGTATGAAAAATGGATGCACAAAGCCGAATTGGGAAGCT ATTGTTCCTGGAAAGTATAACCCTGAAGGCGGAGAGTTGTAGAGAACAGAACTGATGTTTAAAAAGAAAA ATCCACAAAACGTGGTGGTGGAGCACGTACCTGAAGTTATGCCTATTGCGCTTCTGATTTCAAATAAGTA ATTGTTTTAAATTGCCTACTAACATAAAAAAGCCCAGTCGATTCCAAACACTGGCACCCAGGCGTGAGAA TCCATGGTTATTTCCTTGGGTGAGCTTTATTGTATTTTTGCGGGCGCTATGGAAATGCTCCTCCAGGCAG TACAGATCAGCAGCGGCTCGTAGTGAAGAACGTTCAAGGAAGAGTTTGTCCCGGATCAACAGGACATGGG GCTTGGGAAGCCTGGACTGCCATGAGGAAGGTCGATTCACCACTACAGACAGGGAGCCTGAGGCCTGGGT GGTGCCGACAAGTCGGCAGTCACGCCAGGTCAGGAAGCGCCGAAGCCGCGGGAAACCCTGGACTCCATCC CGGGATTTGTCCCCGTGTCGAAGATGGTATCCAGGTCGCCGAAAACTTCCCGGAAGTTTAGACCAAGACC TACTTATTATCTACGGTGTCCGGGAAGGTCCATGATTGTTCCACATAAAGTCAGAAGGGAGGAAAGGCGC ACGCGCATTGGGGACTTGACTCTGGAAAGCGTCCAGACCAAGGTCAGCGGAGAGTAGGCATGTAGCTTCT GCAGTTGCTCCTCCTCACCCTCCGCGACCTGATTTCCTAGAAGGGCTCTGTCACCCGAAAAGATTTTCCA CTGGCTTAGAGGAGGGAGGGCCCGCCTTCCCCCGTTATCCATTGGCTGCTCGTTCCGCCGCAAGTTGGGG GCGGGGTTAGGGCGCCTTTCGATTGCATCAGCTGGTCCAGCCGAGGCCAAGTCCCGGGCGCTAGCCCACC TCCCACCCGCCTCTTGGCTCCTCTCCTCTAGGCCGTCGCTTTCGGGTTCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TARS_1 ↗ | 5:33,440,993 | 正股 | 33,440,944–33,441,003 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_9H9BR · enhancer · 33435869–33436344 · regulatory
ENSR5_59TC7L · CTCF_binding_site · 33436055–33436076 · regulatory
ENSR5_8ZJPF · enhancer · 33439199–33439331 · regulatory
ENSR5_C5BKZ · enhancer · 33439554–33440623 · regulatory
ENSR5_73Z4HG · promoter · 33440624–33440706 · regulatory
ENSR5_9H9D7 · promoter · 33440781–33441097 · regulatory
ENSR5_59TD4B · CTCF_binding_site · 33441177–33441198 · regulatory
ENSR5_9H9DC · promoter · 33441220–33441720 · regulatory
ENSR5_B8M7D · enhancer · 33442522–33443196 · regulatory
· motif · 33436057–33436073 · motif
· motif · 33438304–33438316 · motif
· motif · 33439745–33439767 · motif
· motif · 33439745–33439767 · motif
· motif · 33439813–33439825 · motif
· motif · 33440558–33440575 · motif
· motif · 33440641–33440652 · motif
· motif · 33440641–33440652 · motif
· motif · 33440643–33440652 · motif
· motif · 33440730–33440741 · motif
· motif · 33440730–33440741 · motif
· motif · 33440772–33440784 · motif
· motif · 33440941–33440951 · motif
· motif · 33441018–33441028 · motif
· motif · 33441051–33441071 · motif
· motif · 33441090–33441101 · motif
· motif · 33441179–33441195 · motif
· motif · 33441229–33441240 · motif
· motif · 33442108–33442121 · motif
· motif · 33442108–33442121 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：723 aa
threonyl-tRNA synthetase 1 長 723 個胺基酸，屬於 class-II aminoacyl-tRNA synthetase 家族。其第 79–143 位胺基酸區段註記為 TGS domain；第 1–46 位胺基酸則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
threonyl-tRNA synthetase 1 位於細胞質；此定位資料未提供其他條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- C7orf25Q9BPX7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OPTNQ96CV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SULT1B1O43704 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TARS3A2RTX5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
threonyl-tRNA synthetase 1 以同源二聚體形式存在。此資料描述的是由相同蛋白質亞基組成的形式，未列出其他結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
TARS1 相關變異可造成非光敏型毛髮硫營養不良症 7（TTD7），其遺傳方式為自體隱性。患者不呈現皮膚光敏感，毛髮缺乏 cysteine 與 threonine，並可在偏光顯微鏡下見到明暗交替的「虎尾」帶狀外觀。毛髮硫營養不良症的表現程度不一，可從僅有毛髮症狀到伴隨皮膚、神經或嚴重發育缺陷；常見表現還包括魚鱗癬、智力與發育障礙、生育力降低、出生時異常、眼部異常、身材矮小及感染。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | threonyl-tRNA synthetase 1 以兩步反應將 threonine 接到 tRNA(Thr)：先由 ATP 活化 threonine 形成 Thr-AMP，再將其轉移至 tRNA(Thr) 受體端。另有 editing domain 可在轉移後校對錯誤帶有胺基酸的 tRNA(Thr)；此校對功能標示為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the attachment of threonine to tRNA(Thr) in a two-step reaction: threonine is first activated by ATP to form Thr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Thr). Also edits incorrectly charged tRNA(Thr) via its editing domain, at the post-transfer stage (By similarity) PMID 25824639 ↗ · PMID 31374204 ↗ |
| 分子活性 | tRNA(Thr) + L-threonine + ATP = L-threonyl-tRNA(Thr) + AMP + diphosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | threonyl-tRNA synthetase 1 的定位為細胞質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TARS1 相關變異可造成自體隱性遺傳的非光敏型毛髮硫營養不良症 7。患者沒有皮膚光敏感，毛髮缺乏 cysteine 與 threonine，並可見明暗交替的「虎尾」帶狀外觀；整體疾病表現可由單純毛髮症狀至多系統異常，並可能包括皮膚、神經、發育、眼部、生育力及感染相關表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Trichothiodystrophy 7, non-photosensitive TTD7 A form of trichothiodystrophy, a disease characterized by sulfur-deficient brittle hair and multisystem variable abnormalities. The spectrum of clinical features varies from mild disease with only hair involvement to severe disease with cutaneous, neurologic and profound developmental defects. Ichthyosis, intellectual and developmental disabilities, decreased fertility, abnormal characteristics at birth, ocular abnormalities, short stature, and infections are common manifestations. There are both photosensitive and non-photosensitive forms of the disorder. TTD7 patients do not manifest cutaneous photosensitivity. They have cysteine- and threonine-deficient hair with alternating light and dark 'tiger-tail' banding pattern observed under polarization microscopy. Inheritance pattern is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618546 PMID 31374204 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATTGCATCAGCTGGTCCAGCCGAGGCCAAGTCCCGGGCG40CTAGCCCACCTCCCACCCGCCTCTTGGCTCCTCTCCTCTA80GGCCGTCGCTTTCGGGTTCTCTCATCGCTTCGTCGTTCGC120CAATGTTTGAGGAGAAGGCCAGCAGTCCTTCAGGGAAGAT160GGGAGGCGAGGAGAAGCCGATTGGTGCTGGTGAAGAGAAG200CAAAAGGAAGGAGGCAAAAAGAAGAACAAAGAAGGATCTG240GAGATGGAGGTCGAGCTGAGTTGAATCCTTGGCCTGAATA280TATTTACACACGTCTTGAGATGTATAATATACTAAAAGCA320GAACATGATTCCATTCTGGCAGAAAAGGCAGAAAAAGATA360GCAAGCCAATTAAAGTCACTTTGCCTGATGGTAAACAGGT400TGATGCGGAATCTTGGAAAACTACACCATATCAAATTGCC440TGTGGAATTAGTCAAGGCCTGGCCGACAACACCGTTATTG480CTAAAGTAAATAATGTTGTGTGGGACCTGGACCGCCCTCT520GGAAGAAGATTGTACCTTGGAGCTTCTCAAGTTTGAGGAT560GAGGAAGCTCAGGCAGTGTATTGGCACTCTAGTGCTCACA600TAATGGGTGAAGCCATGGAAAGAGTCTATGGTGGATGTTT640ATGCTACGGTCCGCCAATAGAAAATGGATTCTATTATGAC680ATGTACCTCGAAGAAGGGGGTGTGTCTAGCAATGATTTCT720CTTCTCTGGAGGCTTTGTGTAAGAAAATCATTAAAGAAAA760ACAAGCTTTTGAAAGACTGGAAGTTAAGAAAGAAACTTTA800CTGGCAATGTTTAAGTACAACAAGTTCAAATGCCGGATAT840TGAATGAAAAGGTGAATACTCCAACTACCACAGTCTATAG880ATGTGGCCCTTTGATAGATCTCTGCCGGGGTCCTCATGTT920AGACACACGGGCAAAATTAAGGCTTTAAAAATACACAAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。