基因總覽
TAPBP 是蛋白質編碼基因，產物為 TAP binding protein。此蛋白質與 MHC class I 抗原處理相關，參與 MHC class I 和 transporter associated with antigen processing（TAP）的連結，也與 MHC class I 結合胜肽的組裝過程有關。其蛋白質結構包含位於細胞外側的腔內區域、單次穿膜區段及短的細胞質區域，並具有 Ig-like C1-type 結構域。這些資料界定了它作為膜蛋白的基本特徵；其參與胜肽裝載的具體方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000434618 ★ | 33,299,694–33,314,078 | 8 |
| ENST00000910118 | 33,299,694–33,314,267 | 8 |
| ENST00000925535 | 33,299,694–33,314,267 | 7 |
| ENST00000981443 | 33,299,694–33,314,267 | 6 |
| ENST00000981448 | 33,299,694–33,314,267 | 8 |
| ENST00000981449 | 33,299,694–33,314,267 | 6 |
| ENST00001020077 | 33,299,694–33,314,267 | 8 |
| ENST00001020078 | 33,299,694–33,314,267 | 8 |
| ENST00001084523 | 33,299,694–33,314,267 | 9 |
| ENST00001138712 | 33,299,694–33,314,267 | 8 |
| ENST00000981442 | 33,299,696–33,314,267 | 8 |
| ENST00000981447 | 33,299,697–33,314,267 | 7 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TAP binding protein 參與 MHC class I 與抗原處理相關轉運蛋白 TAP 的連結，也參與 MHC class I 與胜肽的組裝，也就是胜肽裝載。這兩項作用將其定位於 MHC class I 獲得胜肽的過程中；來源未進一步說明其分子作用步驟或對細胞反應的其他影響。
Promoter 與基因調控
>TAPBP ENST00000434618 GRCh38 chr6:33313978-33315078 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTCTGGTCCCCACCCAGAGTCCACAAGGTGGAGATGGGCTTCGGTGGAGGTGGAGGAGCAAACTGAAGG GGCAGGCTACTGGGGTGGGGTAGCTTTCGGGAAAGGGAATAAGGAGCACGATGCAAGGGCGCTGTGGCCC CCGGGTGATCTCCCACCACACTTACTGTCTTCCTTTATCTCTGTGGACTTGTATATATTCTGGAAGGGGA ACCACAGTTTCACCATCGCCCGCCCATTCTACTACTCAACCCCTCCCCCCCAAGGTATTTCCAGAACTAA ACCCTTCCTTTCCCTCTGATGGGTACACTGAAGCCCCTGCTCCACAGAGTAGATTGCACATGGAGGGAGG GAGAGGGGGCGTGTTGAACATCCTGCAGTCACAGGGTCAGGGGTCAGGTGGTTGTAGTCTGTGCCTGAAG TCTGTGTTTGTGTTGTCGTGGAGACAAGGCCTTTGAGCCCCACCCTTGTCCTAGAACCTACCCCCTCTCA AGGATGCGCTCTTTATTTCTACCCTGTCTCTCCCCGCCACCCCCGACTTCCCGTGGAAATTCCCAACTCG GTTCTCATGGAGGAGTGGGTGGAGACAAGGAGGGAGTAAGTCGTAGGAGTACAAGGTTTTTATTTTTTTT AACAGTGATTAAAATATTTATTGGTCATTTACTTGGCTTCCCGATAACCCGTGTGTTTGCTGGGGACGCG GCACAGATAGGGGGAAGCCGGAGTAATGGTTTTCGGGCAAGTGGATGTTGGAGAGCACACACAGGAGTTG GGGGGCGGGGGAGGGCCTGGGGTTGGGGAGGGCTCGAACTCGGGGCTGCTGGGTAGTCCAGGAGGGCGCG GTAAGGCTGGGGTGTCCTGGTGAGAACTGGAGAGGATCTACCCGGGTCCCTGCCTGGCCAGTGGGGAAAC ACCGGTCCCCCAGGCACCTTCACCTAACCAGAGCGGGGATTTCCACCGCCCCTCATGCCGCCCTTTGGAG GAAAGTGAAAGTGAAAGGAGGAAGAGGAGGCTTCATGGCTGAGGAGGTCGCAGCGCCATGAAGTCCCTGT CTCTGCTCCTCGCTGTGGCTTTGGGTGAGCGAACCCCGCGACTCATCGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAPBP_2 ↗ | 6:33,314,069 | 負股 | 33,314,059–33,314,118 |
| TAPBP_1 ↗ | 6:33,314,254 | 負股 | 33,314,244–33,314,303 |
| TAPBP_3 ↗ | 6:33,314,484 | 負股 | 33,314,474–33,314,533 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_59SJXD · CTCF_binding_site · 33312024–33312045 · regulatory
ENSR6_B8LHH · enhancer · 33312134–33312798 · regulatory
ENSR6_9H827 · promoter · 33312799–33313299 · regulatory
ENSR6_B8LHQ · promoter · 33313746–33314757 · regulatory
ENSR6_59SKGC · CTCF_binding_site · 33315041–33315062 · regulatory
ENSR6_59SKTG · CTCF_binding_site · 33317444–33317465 · regulatory
ENSR6_59SKWQ · CTCF_binding_site · 33317720–33317741 · regulatory
ENSR6_B8LJB · promoter · 33317734–33318431 · regulatory
· motif · 33310850–33310861 · motif
· motif · 33312026–33312042 · motif
· motif · 33312558–33312573 · motif
· motif · 33312718–33312733 · motif
· motif · 33312725–33312740 · motif
· motif · 33313005–33313025 · motif
· motif · 33313096–33313116 · motif
· motif · 33313603–33313618 · motif
· motif · 33313677–33313690 · motif
· motif · 33313677–33313690 · motif
· motif · 33313737–33313754 · motif
· motif · 33314073–33314086 · motif
· motif · 33314294–33314307 · motif
· motif · 33314496–33314509 · motif
· motif · 33314531–33314542 · motif
· motif · 33314679–33314691 · motif
· motif · 33314682–33314689 · motif
· motif · 33314683–33314696 · motif
· motif · 33314686–33314698 · motif
· motif · 33314689–33314704 · motif
· motif · 33314716–33314729 · motif
· motif · 33314816–33314827 · motif
· motif · 33314922–33314937 · motif
· motif · 33315043–33315059 · motif
· motif · 33315166–33315179 · motif
· motif · 33315166–33315179 · motif
· motif · 33315719–33315727 · motif
· motif · 33317446–33317462 · motif
· motif · 33317565–33317578 · motif
· motif · 33317569–33317582 · motif
· motif · 33317612–33317623 · motif
· motif · 33317638–33317651 · motif
· motif · 33317671–33317684 · motif
· motif · 33317713–33317723 · motif
· motif · 33317721–33317731 · motif
· motif · 33317722–33317738 · motif
· motif · 33317752–33317765 · motif
· motif · 33317768–33317778 · motif
· motif · 33317777–33317787 · motif
· motif · 33317892–33317902 · motif
· motif · 33318084–33318094 · motif
· motif · 33318146–33318168 · motif
· motif · 33318146–33318168 · motif
· motif · 33318376–33318391 · motif
· motif · 33318881–33318892 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：448 aa
TAP binding protein 長 448 個胺基酸，含有 1–20 位的訊號序列。21–414 位為腔內區域，415–435 位是螺旋型穿膜區段，436–448 位位於細胞質側；292–399 位另註記為 Ig-like C1-type 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TAP binding protein 定位於內質網膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- HLA-AP01892 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- TAP1Q03518 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- TAP2Q03519 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- BNLF2aP0C739 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- gNQ77CE4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TAP binding protein 與 PDIA3 形成由二硫鍵連結的異源二聚體，並作為新組裝的 MHC class I 分子、calreticulin、PDIA3 與 TAP 之間交互作用的必要媒介。最多可有 4 個 MHC class I/tapasin 複合體結合至 1 個 TAP。它也與 HLA-G-B2M 複合體互作，此互作是裝載高親和力胜肽所必需；此外，單獨存在或處於 MHC class I 胜肽裝載複合體中時，皆可與無配體的 MR1 或 MR1-B2M 複合體互作，支持穩定的 MR1 儲存池。
疾病與遺傳關聯
TAPBP 相關變異被列為 MHC class I deficiency 3（MHC1D3）的致病原因。此病為自體隱性疾病，特徵包括腎小球腎炎，以及細胞表面 class I HLA 抗原表現顯著降低；其他表現還包括帶狀疱疹感染，以及胃和結腸息肉。資料描述的是影響該基因的變異與此疾病的關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TAP binding protein 參與 MHC class I 與抗原處理相關轉運蛋白 TAP 的連結，也參與 MHC class I 與胜肽的組裝，即胜肽裝載。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in the association of MHC class I with transporter associated with antigen processing (TAP) and in the assembly of MHC class I with peptide (peptide loading) PMID 10636848 ↗ · PMID 12582157 ↗ · PMID 21263072 ↗ · PMID 26611325 ↗ |
| 交互作用 | TAP binding protein 與 PDIA3 形成二硫鍵連結的異源二聚體，並作為新組裝的 MHC class I 分子、calreticulin、PDIA3 與 TAP 之間交互作用的必要媒介。最多 4 個 MHC class I/tapasin 複合體可結合 1 個 TAP。它與 HLA-G-B2M 複合體互作，且此互作是裝載高親和力胜肽所必需；另可與無配體的 MR1 或 MR1-B2M 複合體互作，支持穩定的 MR1 儲存池。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer with PDIA3; disulfide-linked. Obligatory mediator for the interaction between newly assembled MHC class I molecules, calreticulin, PDIA3 and TAP. Up to 4 MHC class I/tapasin complexes bind to 1 TAP. Interacts with HLA-G-B2M complex; this interaction is required for loading of high affinity peptides. On its own or as part of MHC class I peptide loading complex, interacts with ligand-free MR1 or MR1-B2M complex, providing for stable MR1 pools ready for metabolite antigen processing PMID 12582157 ↗ · PMID 19119025 ↗ · PMID 21263072 ↗ · PMID 32958637 ↗ |
| 細胞定位 | TAP binding protein 位於內質網膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 TAPBP 的變異被列為 MHC class I deficiency 3（MHC1D3）的病因。這是一種自體隱性疾病，特徵為腎小球腎炎及細胞表面 class I HLA 抗原表現顯著降低；其他表現包括帶狀疱疹感染，以及胃和結腸息肉。 | 含實驗來源 | 證據與來源MHC class I deficiency 3 MHC1D3 An autosomal recessive disorder characterized by glomerulonephritis and markedly reduced cell surface expression of class I HLA antigens. Additional features are herpes zoster infection and polyps of the stomach and colon. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620814 PMID 12149238 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAAGAGGAGGCTTCATGGCTGAGGAGGTCGCAGCGCCATG40AAGTCCCTGTCTCTGCTCCTCGCTGTGGCTTTGGGCCTGG80CGACCGCCGTCTCAGCAGGACCCGCGGTGATCGAGTGTTG120GTTCGTGGAGGATGCGAGCGGAAAGGGCCTGGCCAAGAGA160CCCGGTGCACTGCTGTTGCGCCAGGGACCGGGGGAACCGC200CGCCCCGGCCGGACCTCGACCCTGAGCTCTATCTCAGTGT240ACACGACCCCGCGGGCGCCCTCCAGGCTGCCTTCAGGCGG280TATCCCCGGGGCGCCCCCGCACCACACTGCGAGATGAGCC320GCTTCGTGCCTCTCCCCGCCTCTGCGAAATGGGCCAGCGG360CCTGACCCCCGCGCAGAACTGCCCGCGGGCCCTGGATGGG400GCTTGGCTGATGGTCAGCATATCCAGCCCAGTCCTCAGCC440TCTCCAGCCTCTTGCGACCACAGCCAGAGCCTCAGCAGGA480GCCTGTTCTCATCACCATGGCAACAGTGGTACTGACTGTC520CTCACCCACACCCCTGCCCCTCGAGTGAGACTGGGACAAG560ATGCTCTGCTGGACTTGAGCTTTGCCTACATGCCCCCCAC600CTCCGAGGCCGCCTCATCTCTGGCTCCGGGTCCCCCTCCC640TTTGGGCTAGAGTGGCGACGCCAGCACCTGGGTAAGGGAC680ATCTGCTCCTGGCTGCAACTCCTGGGCTGAATGGCCAGAT720GCCAGCAGCCCAAGAAGGGGCCGTGGCATTTGCTGCTTGG760GATGATGATGAGCCATGGGGCCCATGGACCGGAAATGGGA800CCTTCTGGCTGCCTACAGTTCAACCCTTTCAGGAGGGCAC840CTATCTGGCCACCATACACCTGCCATACCTGCAAGGACAG880GTCACCCTGGAGCTTGCTGTGTACAAACCCCCCAAAGTGT920CCCTGATGCCAGCAACCCTTGCACGGGCCGCCCCAGGGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。