基因總覽
TALDO1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 transaldolase 1；其產物屬於 transaldolase family 的 Type 1 subfamily。這種酵素是 pentose phosphate pathway 的一員，主要參與該路徑的非氧化階段，相關反應可逆。蛋白質含有核定位訊號，並具有在細胞核與細胞質間穿梭的特性，因而除了參與代謝途徑，也可能透過定位變化影響其他代謝路徑。其功能與細胞內位置的關聯，構成此蛋白質的重要特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000319006 ★ | 747,464–765,012 | 8 |
| ENST00000528097 | 747,399–765,012 | 8 |
| ENST00000896394 | 747,399–765,035 | 7 |
| ENST00000896395 | 747,399–765,035 | 7 |
| ENST00000896396 | 747,399–765,035 | 9 |
| ENST00000896397 | 747,399–765,035 | 8 |
| ENST00000933598 | 747,399–765,035 | 7 |
| ENST00000933599 | 747,399–765,035 | 8 |
| ENST00001070476 | 747,399–765,026 | 8 |
| ENST00001070487 | 747,399–765,024 | 8 |
| ENST00001070489 | 747,399–765,024 | 7 |
| ENST00001143894 | 747,399–765,035 | 8 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transaldolase 1 催化 pentose phosphate pathway 非氧化階段的反應；來源指出，這是該階段的速率限制步驟。酵素可逆地轉換 sedoheptulose-7-phosphate 與 D-glyceraldehyde 3-phosphate，生成 erythrose-4-phosphate 與 beta-D-fructose 6-phosphate。反應方向可依代謝需求而逆轉，連結不同碳數的糖磷酸中間物。
在碳水化合物分解的脈絡中，TALDO1 參與由 D-ribose 5-phosphate 與 D-xylulose 5-phosphate 形成 D-glyceraldehyde 3-phosphate 和 beta-D-fructose 6-phosphate 的非氧化階段，標示為三步驟中的第二步。這項反應使 pentose phosphate pathway 的中間物得以轉換並接續後續代謝；來源未進一步說明其在特定細胞或條件下的代謝通量變化。
此蛋白質不只作為 pentose phosphate pathway 酵素，也可能藉由改變細胞內定位而影響其他代謝物路徑。來源將這項定位相關作用標示為依相似性推定，因此應視為推論性描述，而非此處直接呈現的已驗證機制。定位轉換為其代謝作用範圍提供另一層調節可能，但來源未列出受影響的其他路徑或其具體結果。
Promoter 與基因調控
>TALDO1 ENST00000319006 GRCh38 chr11:746464-747564 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCCCACCTGGACCTGCCAACCAGTTGTGTGGCCTCTACCCAGGGACTGACTCAGCATAAGCGGACAGCT TCGACTCCCTGTGATTTCATCCCTAGCTGACCAGTCAGCACTTCTGACTCACTGGCCCCCTACCCACCAA ATTATTCTTAAATACTGGGATCCCCGAGTTTTGGGGAGACTGATTTGAGGAATAAAACTCTGGTCTCCCG AACAATCGGCTCTGTGTGAATTATGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTTGACAATAGACTCTGTCCC GGCAGCTGGCAAGGCGAACCCATGGGGCGGTTACAGTGTCTGCAACGCAGACACAAGCGACAGAGACTTG ATCAGAATATACAAGGAACTCTGCAAGTCAGCGATGGTAAGAAGCAGGGCAGCTGGGCCTCCTACGCCTG CCTCGCCGTTCGGTCCCCCGGACACCTCTGGGCTTAGGACTCAGGGGAACAGATTCCCAGAAGCAGGTTC CCCGCCGCGTCCGGCGCCCGGGCTCTGCAGCCGCCCCCTGCTCTGCCTCCTGCACCCGCAGGGCGTCCCC CGCCGCTCCCTCCCCTGCTTCCTGCAGCGGCCCCCGACCCCAGTCCTGGCCCCACCATGGATCCTGCATC GCCGGGTTCGGCCCTGGCGGGTTCAGCCCCGCAGAGTCGGCACCCGGGCCAGGTCCATCTCCTCCAGCCC TCCCGGTGCGTCCCGCGGGGCAGGAAGGAGGCGAGGCCCAGCCGCCCCGTGTCGTGCAGGTGTTTTCCCG GGCCCGTCCGCGGCGGCTGCTGAGGACCTGGGGAGACCCAGCCTGTAGGATCCGCAGCTGCGGTGCGCGG CCGGCAGTGGCGCTCGGGCTTCGTCCCCGGGGGCGGGGCTTCGTCCAGGCGCGCAGGGACCAGCGGGCCT CGCCCTCCCGCGCCGCTTTCCGATTGGCAGCCGCCCGCGGGGCATTGTGGGCCGTCCGCGCGCCCGTCCC GTCGCCGCCGCCGCCGCCGCAGACCCCTCGGTCTTGCTATGTCGAGCTCACCCGTGAAGCGTCAGAGGAT GGAGTCCGCGCTGGACCAGCTCAAGCAGTTCACCACCGTGGTGGCCGACAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TALDO1_1 ↗ | 11:747,464 | 正股 | 747,415–747,474 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_B624 · promoter · 746938–747474 · regulatory
ENSR11_C425 · enhancer · 747475–749035 · regulatory
ENSR11_56Q77 · CTCF_binding_site · 747609–747630 · regulatory
· motif · 746309–746323 · motif
· motif · 746507–746521 · motif
· motif · 746507–746521 · motif
· motif · 746567–746578 · motif
· motif · 747209–747225 · motif
· motif · 747209–747225 · motif
· motif · 747218–747227 · motif
· motif · 747291–747306 · motif
· motif · 747611–747627 · motif
· motif · 747721–747730 · motif
· motif · 747862–747874 · motif
· motif · 747864–747871 · motif
· motif · 747889–747901 · motif
· motif · 747889–747904 · motif
· motif · 747891–747898 · motif
· motif · 748128–748143 · motif
· motif · 748558–748571 · motif
· motif · 748560–748571 · motif
· motif · 748560–748571 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：337 aa
transaldolase 1 長337個胺基酸，具有位於第1至第10個胺基酸的核定位訊號。此序列特徵與蛋白質進入細胞核的定位能力相關。蛋白質屬於 transaldolase family 的 Type 1 subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 可在細胞核與細胞質之間穿梭，並以 importin alpha/beta 依賴方式主動輸入細胞核，再由 CRM1 輸出至細胞質。 Isoform 2 位於細胞質；當它與 isoform 1 組成同型二聚體時，也會被帶入細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TERF2IPQ9NYB0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
transaldolase 1 可形成同型二聚體；另有依相似性推定的資料指出，它能與 isoform 2 形成異型二聚體。它也與 KPNA1、KPNA4 互作，但此互作同樣標示為依相似性推定。來源未說明這些互作是否代表更大型複合體，亦未將其描述為功能性調控關係。
疾病與遺傳關聯
TALDO1 的變異與 transaldolase deficiency 有關，這是一種 pentose phosphate pathway 的先天代謝異常，可造成早發、多系統疾病。臨床特徵包括生長遲緩、特異外觀、皮膚鬆弛、先天性心臟病、肝脾腫大、皮膚毛細血管擴張、全血球減少及出血傾向。來源將疾病歸因於影響 TALDO1 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | transaldolase 1 催化 pentose phosphate pathway 非氧化階段的速率限制步驟，使 sedoheptulose-7-phosphate 與 D-glyceraldehyde 3-phosphate 可逆轉換為 erythrose-4-phosphate 和 beta-D-fructose 6-phosphate。來源另指出，蛋白質在細胞核與細胞質間改變定位，可能影響其他代謝物路徑；此定位相關敘述依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the rate-limiting step of the non-oxidative phase in the pentose phosphate pathway. Catalyzes the reversible conversion of sedoheptulose-7-phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate into erythrose-4-phosphate and beta-D-fructose 6-phosphate. Not only acts as a pentose phosphate pathway enzyme, but also affects other metabolite pathways by altering its subcellular localization between the nucleus and the cytoplasm (By similarity) PMID 18687684 ↗ · PMID 8955144 ↗ |
| 分子活性 | D-sedoheptulose 7-phosphate + D-glyceraldehyde 3-phosphate = D-erythrose 4-phosphate + beta-D-fructose 6-phosphate | 含實驗來源 | 證據與來源D-sedoheptulose 7-phosphate + D-glyceraldehyde 3-phosphate = D-erythrose 4-phosphate + beta-D-fructose 6-phosphate PMID 18687684 ↗ · PMID 8955144 ↗ |
| 分子活性 | 在碳水化合物分解的 pentose phosphate pathway 非氧化階段，transaldolase 1 參與由 D-ribose 5-phosphate 與 D-xylulose 5-phosphate 產生 D-glyceraldehyde 3-phosphate 和 beta-D-fructose 6-phosphate 的反應步驟，標示為三步驟中的第二步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Carbohydrate degradation; pentose phosphate pathway; D-glyceraldehyde 3-phosphate and beta-D-fructose 6-phosphate from D-ribose 5-phosphate and D-xylulose 5-phosphate (non-oxidative stage): step 2/3 |
| 交互作用 | transaldolase 1 可形成同型二聚體；另可與 isoform 2 形成異型二聚體，此項描述依相似性推定。來源也指出它與 KPNA1、KPNA4 互作，這些互作同樣依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Heterodimer with isoform 2 (By similarity). Interacts with KPNA1 and KPNA4 (By similarity) PMID 10869557 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 1 位於細胞核與細胞質之間並可來回穿梭：它以 importin alpha/beta 依賴方式主動輸入細胞核，再由 CRM1 輸出至細胞質。 | 推論支持 | 證據與來源Isoform 1; Nucleus; Cytoplasm; Shuttles between the nucleus and the cytoplasm. Actively transported into the nucleus in an importin alpha/beta-dependent manner. Exported into the cytoplasm by CRM1 |
| 細胞定位 | Isoform 2 位於細胞質；當它與 isoform 1 組成同型二聚體時，會隨之被輸入細胞核。 | 推論支持 | 證據與來源Isoform 2; Cytoplasm; Imported into the nucleus when incorporated in isoform 1/isoform 2 homodimer |
| 疾病關聯 | Transaldolase deficiency 是 pentose phosphate pathway 的先天代謝異常，可造成早發、多系統疾病；臨床特徵包括生長遲緩、特異外觀、皮膚鬆弛、先天性心臟病、肝脾腫大、皮膚毛細血管擴張、全血球減少及出血傾向。來源指出，影響 TALDO1 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transaldolase deficiency TALDOD An inborn error of the pentose phosphate pathway resulting in early-onset multisystem disease. Clinical features include growth retardation, dysmorphic features, cutis laxa, congenital heart disease, hepatosplenomegaly, telangiectases of the skin, pancytopenia, and bleeding tendency. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 606003 PMID 11283793 ↗ · PMID 25388407 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACCCCTCGGTCTTGCTATGTCGAGCTCACCCGTGAAGC40GTCAGAGGATGGAGTCCGCGCTGGACCAGCTCAAGCAGTT80CACCACCGTGGTGGCCGACACGGGCGACTTCCACGCCATC120GACGAGTACAAGCCCCAGGATGCTACCACCAACCCGTCCC160TGATCCTGGCCGCAGCACAGATGCCCGCTTACCAGGAGCT200GGTGGAGGAGGCGATTGCCTATGGCCGGAAGCTGGGCGGG240TCACAAGAGGACCAGATTAAAAATGCTATTGATAAACTTT280TTGTGTTGTTTGGAGCAGAAATACTAAAGAAGATTCCGGG320CCGAGTATCCACAGAAGTAGACGCAAGGCTCTCCTTTGAT360AAAGATGCGATGGTGGCCAGAGCCAGGCGGCTCATCGAGC400TCTACAAGGAAGCTGGGATCAGCAAGGACCGAATTCTTAT440AAAGCTGTCATCAACCTGGGAAGGAATTCAGGCTGGAAAG480GAGCTCGAGGAGCAGCACGGCATCCACTGCAACATGACGT520TACTCTTCTCCTTCGCCCAGGCTGTGGCCTGTGCCGAGGC560GGGTGTGACCCTCATCTCCCCATTTGTTGGGCGCATCCTT600GATTGGCATGTGGCAAACACCGACAAGAAATCCTATGAGC640CCCTGGAAGACCCTGGGGTAAAGAGTGTCACTAAAATCTA680CAACTACTACAAGAAGTTTAGCTACAAAACCATTGTCATG720GGCGCCTCCTTCCGCAACACGGGCGAGATCAAAGCACTGG760CCGGCTGTGACTTCCTCACCATCTCACCCAAGCTCCTGGG800AGAGCTGCTGCAGGACAACGCCAAGCTGGTGCCTGTGCTC840TCAGCCAAGGCGGCCCAAGCCAGTGACCTGGAAAAAATCC880ACCTGGATGAGAAGTCTTTCCGTTGGTTGCACAACGAGGA920CCAGATGGCTGTGGAGAAGCTCTCTGACGGGATCCGCAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。