基因總覽
TAL1 的正式名稱為 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor，屬於蛋白質編碼基因。其產物是 bHLH 類轉錄因子，與造血細胞分化有關，並被描述為紅血球分化的正向調節因子；此紅血球分化功能屬於相似性推論。蛋白質全長 331 個胺基酸，bHLH 結構域位於第 187 至 239 個胺基酸。序列註解另指出，蛋白質具有數段無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000691006 ★ | 47,216,291–47,232,225 | 5 |
| ENST00000371884 | 47,216,290–47,231,715 | 5 |
| ENST00000294339 | 47,216,290–47,229,771 | 4 |
| ENST00000859820 | 47,216,290–47,232,225 | 4 |
| ENST00000859821 | 47,216,290–47,229,736 | 5 |
| ENST00001145855 | 47,216,290–47,232,225 | 5 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TAL1 與造血分化有關，來源指出它可能在此過程中扮演重要角色；此外，依相似性推論，TAL1 可作為紅血球分化的正向調節因子。這些描述指出其功能與造血細胞的分化過程相關，但並未提供更具體的下游作用機制或調控步驟。
TAL1 也與造血系統惡性腫瘤的發生有關。來源將其列為涉及此類腫瘤形成的因子，但沒有進一步說明相關情境或分子機制，因此不宜據此推定其在所有造血惡性腫瘤中的作用方式。
Promoter 與基因調控
>TAL1 ENST00000691006 GRCh38 chr1:47232125-47233225 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGAGCCCAGGTCCCTTTCCCTGGCTAGGTTTTGGCTGCCCCTCTTCATCAGCTGAGCCGCAGAGAAGACT CCGTGTCAAATTTCCTTCCAAGGCAGACTCCACCAAGCACTAGCTATGTATCATTCGAAAAGTTACTTTG ACTTTCTGTGCCTCAGTTTTCTCTTCTGTAAATTAAGGATCCAGCTTCTCAGGACTGTTTGTGAAGAGTA GATTAGTATTTGCAGAATGCCTAGAATAGTGTTACAGTCGCTAGATTAAACTTTTTTTTTTTTTTTAAAT ACCATGTGGGGAGCAGTGTTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCCTGAAACCTAGCAGAATAGGCATTTTATGTC CCTATTGACAGGGGTTCTGCCAGGCCGCCGTAGAGCCCATGGATTTGAGTTACCGGCTCTATTTTAGAAG GGGGTGAAGAGGTAGGGAAGGGCTGGGGAGCTTTCTGGGATAGGGAGACTGCCCATTGAAATCTGGGTGT CTGGGACACTGGAGGAAGAATAAGAAAGAAGCCCTGGGAGGTGACGATTTTGGTATCATGGTGGTCTTCA GAGGTAGGGACAGAGTGCTGGGGTGAGAGTCGCTGAAGAAAGGTGTCTGAAAGGTTAAGGGACTGAGGTT GTGGGAAGCTGGGGTTCCTGAGAGGCCTTGGGATTAGAGATGGGGGCTGGATCTGCTGGGTCCTAGACAG CGCGTCCAACGCTCCCCGCAGCGCGTTCCGGAGCCGGTCCTAGCGCCGCTCAACCAGTCCCCACTCCCTC CGGTGAAATTGCCAAATTAAAATGAATCATTTGGCCCATAATGGCCGAGGCGCTTATCGGGGGCGGGCGG ACCCGCGGCAGTGCCTTATCTCTGCGGCGCACACGGCCCCGGCGCGCCTCGGCCCATGCTAACGAGGCCT GGAACGTGAGTGGGATTACAGCGCGTCGGTGGAGGGGCCGGGCGGGCGCGGGGCGGGCGGGGGAGCGGGG GCCGCGGGAGGGGCCGGGCCGCCGCCGCTCAGGACCGGGCCTCAAAATGGCCACACGCGTACCCCCGTAG CGGAAAAACGTGAGCATTCTGGCCTTTTTCTAGGGGAAAAGCAACCCGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAL1_2 ↗ | 1:47,229,353 | 負股 | 47,229,343–47,229,402 |
| TAL1_3 ↗ | 1:47,231,780 | 負股 | 47,231,770–47,231,829 |
| TAL1_1 ↗ | 1:47,232,315 | 負股 | 47,232,305–47,232,364 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_BCD3X · enhancer · 47228768–47229760 · regulatory
ENSR1_9NQ64 · promoter · 47229761–47230261 · regulatory
ENSR1_83DHBX · enhancer · 47231262–47231403 · regulatory
ENSR1_BCD4B · promoter · 47231404–47232205 · regulatory
ENSR1_BCD4F · promoter · 47232215–47232832 · regulatory
ENSR1_83DHD2 · enhancer · 47233074–47233244 · regulatory
ENSR1_BCD4S · enhancer · 47235223–47235879 · regulatory
· motif · 47231923–47231932 · motif
· motif · 47232365–47232371 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：331 aa
TAL1 蛋白長 331 個胺基酸。其 bHLH 結構域位於第 187 至 239 個胺基酸；另有三段註解為無序的區域，分別位於第 1–27、第 40–86 及第 249–331 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TAL1 的註解定位為細胞核；來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- ETS1P14921 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KDM1AO60341-1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MYBP10242 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RUNX1Q01196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCF12Q99081 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- TCF3P15923 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- TCF4P15884 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- Lmo2P25801 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
TAL1 與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體是有效結合 DNA 所需條件，並可與 TCF3 形成異源二聚體。它也會結合 LMO2 與 DRG1，並可與 LDB1、LMO2 組成複合體；至少包含 CBFA2T3、LDB1、TAL1 和 TCF3 的複合體亦有記載。與 SBNO2 的互作會抑制 TAL1 在 DCSTAMP 啟動子上的占據，進而使轉錄因子 MITF 活化該啟動子。
疾病與遺傳關聯
涉及 TAL1 的染色體異常可能是部分 T 細胞急性淋巴性白血病（T-ALL）的原因之一。來源指出的異常為 TAL1 與 T 細胞受體 alpha chain（TCRA）基因相關的 t(1;14)(p32;q11) 易位；此描述限於可能的疾病關聯，並非表示所有 T-ALL 均由此異常造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TAL1 與造血系統惡性腫瘤的發生有關，也可能在造血分化中扮演重要角色；此外，依相似性推論，TAL1 是紅血球分化的正向調節因子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Implicated in the genesis of hemopoietic malignancies. It may play an important role in hemopoietic differentiation. Serves as a positive regulator of erythroid differentiation (By similarity) PMID 1396592 ↗ |
| 交互作用 | TAL1 有效結合 DNA 需要與其他 bHLH 蛋白二聚化，並可與 TCF3 形成異源二聚體；它也結合 LMO2、DRG1，可與 LDB1、LMO2 組成複合體，且是至少含 CBFA2T3、LDB1、TAL1、TCF3 的複合體成員。與 SBNO2 互作會抑制 TAL1 占據 DCSTAMP 啟動子，促使 MITF 活化該啟動子。 | 推論支持 | 證據與來源Efficient DNA binding requires dimerization with another bHLH protein. Forms heterodimers with TCF3. Binds to the LIM domain containing protein LMO2 and to DRG1. Can assemble in a complex with LDB1 and LMO2. Component of a TAL-1 complex composed at least of CBFA2T3, LDB1, TAL1 and TCF3. Interacts with SBNO2; this interaction inhibits TAL1 occupancy of the DCSTAMP promoter, leading to the activation of the DCSTAMP promoter by the transcription factor MITF |
| 細胞定位 | TAL1 的細胞內定位註解為細胞核；來源沒有提供定位改變的條件或其他定位資訊。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 涉及 TAL1 的染色體異常可能是部分 T 細胞急性淋巴性白血病（T-ALL）的原因；所列異常為 TAL1 與 T 細胞受體 alpha chain（TCRA）基因相關的 t(1;14)(p32;q11) 易位，僅支持可能的疾病關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving TAL1 may be a cause of some T-cell acute lymphoblastic leukemias (T-ALL). Translocation t(1;14)(p32;q11) with T-cell receptor alpha chain (TCRA) genes PMID 2303035 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCGCCGCTCAGGACCGGGCCTCAAAATGGCCACACGCGT40ACCCCCGTAGCGGAAAAACATCGCCCAGGACCACACCGCA80GCGTAACTGCAGGCCTCTCAGCGAAAAAGGGGGAAAGCAA120AGACCCGGGTGTGCATCCTCTTCCTCGGCTTCCGCCCCTT160TCCGGCGGAGTGGAGATCCTATTCAGAGGGGCCGGTCTCT200CTAAATATGCCCCAGGATGACCGAGCGGCCGCCGAGCGAG240GCGGCTCGCAGTGACCCCCAGCTAGAGGGACGGGACGCGG280CCGAGGCCAGCATGGCCCCCCCGCACCTGGTCCTGCTGAA320CGGCGTCGCCAAGGAGACGAGCCGCGCGGCCGCAGCGGAG360CCCCCAGTCATCGAACTGGGCGCGCGCGGAGGCCCGGGGG400GCGGCCCTGCCGGTGGGGGCGGCGCCGCGAGAGACTTAAA440GGGCCGCGACGCGGCGACGGCCGAAGCGCGCCATCGGGTG480CCCACCACCGAGCTGTGCAGACCTCCCGGGCCCGCCCCGG520CCCCCGCGCCCGCCTCGGTTACAGCGGAGCTGCCCGGCGA560CGGCCGCATGGTGCAGCTGAGTCCTCCCGCGCTGGCTGCC600CCCGCCGCCCCCGGCCGCGCGCTGCTCTACAGCCTCAGCC640AGCCGCTGGCCTCTCTCGGCAGCGGGTTCTTTGGGGAGCC680GGATGCCTTCCCTATGTTCACCACCAACAATCGAGTGAAG720AGGAGACCTTCCCCCTATGAGATGGAGATTACTGATGGTC760CCCACACCAAAGTTGTGCGGCGTATCTTCACCAACAGCCG800GGAGCGATGGCGGCAGCAGAATGTGAACGGGGCCTTTGCC840GAGCTCCGCAAGCTGATCCCCACACATCCCCCGGACAAGA880AGCTCAGCAAGAATGAGATCCTCCGCCTGGCCATGAAGTA920TATCAACTTCTTGGCCAAGCTGCTCAATGACCAGGAGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。