演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TAFAZZINBTHS

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase

TAFAZZIN 編碼 tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase,參與心磷脂的重塑及磷脂代謝。其脂質轉醯基作用有助維持粒線體膜脂質組成。

Homo sapiensXq28UniProt Q16635
OFFICIAL SYMBOL
TAFAZZIN
CHROMOSOME
X
UNIPROT
Q16635
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TAFAZZIN 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因,正式名稱為 tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase。其產物屬於 taffazin family,是一種可催化磷脂與溶血磷脂之間轉醯基反應的酵素,與磷脂代謝及心磷脂(CL)重塑相關。蛋白質長 262 個胺基酸,序列含有 HXXXXD motif,並有兩段註記為粒線體標的序列的區域。這些基本特徵與其粒線體膜相關角色相符;其不同異構型的定位並不相同。

Official symbol
TAFAZZIN
Gene name
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11577
UniProt
Q16635
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
BTHSG4.5TAZ1CMD3AEFE2EFETAZ

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome XXq28
chrX · 156,040,895 bp · GRCh38chrXp22.33 · 1–4400000 · gnegchrXp22.32 · 4400001–6100000 · gpos50chrXp22.31 · 6100001–9600000 · gnegchrXp22.2 · 9600001–17400000 · gpos50chrXp22.13 · 17400001–19200000 · gnegchrXp22.12 · 19200001–21900000 · gpos50chrXp22.11 · 21900001–24900000 · gnegchrXp21.3 · 24900001–29300000 · gpos100chrXp21.2 · 29300001–31500000 · gnegchrXp21.1 · 31500001–37800000 · gpos100chrXp11.4 · 37800001–42500000 · gnegchrXp11.3 · 42500001–47600000 · gpos75chrXp11.23 · 47600001–50100000 · gnegchrXp11.22 · 50100001–54800000 · gpos25chrXp11.21 · 54800001–58100000 · gnegchrXp11.1 · 58100001–61000000 · acenchrXq11.1 · 61000001–63800000 · acenchrXq11.2 · 63800001–65400000 · gnegchrXq12 · 65400001–68500000 · gpos50chrXq13.1 · 68500001–73000000 · gnegchrXq13.2 · 73000001–74700000 · gpos50chrXq13.3 · 74700001–76800000 · gnegchrXq21.1 · 76800001–85400000 · gpos100chrXq21.2 · 85400001–87000000 · gnegchrXq21.31 · 87000001–92700000 · gpos100chrXq21.32 · 92700001–94300000 · gnegchrXq21.33 · 94300001–99100000 · gpos75chrXq22.1 · 99100001–103300000 · gnegchrXq22.2 · 103300001–104500000 · gpos50chrXq22.3 · 104500001–109400000 · gnegchrXq23 · 109400001–117400000 · gpos75chrXq24 · 117400001–121800000 · gnegchrXq25 · 121800001–129500000 · gpos100chrXq26.1 · 129500001–131300000 · gnegchrXq26.2 · 131300001–134500000 · gpos25chrXq26.3 · 134500001–138900000 · gnegchrXq27.1 · 138900001–141200000 · gpos75chrXq27.2 · 141200001–143000000 · gnegchrXq27.3 · 143000001–148000000 · gpos100chrXq28 · 148000001–156040895 · gnegTAFAZZINpq1 bp156,040,895 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chrX:154,409,456–154,421,726
Gene span
12,271 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000601016 ★154,411,539–154,421,72611
ENST00000965099154,409,456–154,421,72612
ENST00000612460154,411,514–154,421,72610
ENST00000613002154,411,514–154,421,7269
ENST00000612012154,411,514–154,421,72610
ENST00000993406154,411,514–154,421,7268
ENST00001039836154,411,514–154,421,7269
ENST00001039839154,411,514–154,421,7269
ENST00001039841154,411,514–154,421,7269
ENST00001039846154,411,514–154,421,72612
ENST00001039852154,411,514–154,421,7269
ENST00001039854154,411,514–154,421,72610

顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TAFAZZIN 的主要脂質功能是重塑新合成的心磷脂(CL)。CL 是粒線體內膜的重要脂質,而其脂肪酸組成具有組織差異,與適當的粒線體功能有關。TAFAZZIN 催化磷脂與溶血磷脂之間的轉醯基反應;在已述反應中,磷脂醯膽鹼(PC)與 CL 之間的轉移速率最高,也可催化溶血磷脂醯膽鹼(LPC)的再醯化。PC 與 CL 間的脂醯基交換可透過正向及反向反應進行。

其受質範圍不只限於 PC 和 CL:酵素也能催化磷脂醯乙醇胺(PE)與 CL、PC 與 PE,以及 PC 與磷脂酸(PA)之間的轉醯基反應,但這些反應速率較低。另有研究記錄其催化溶血磷脂酸與磷脂醯甘油之間的轉醯基反應。此酵素不依賴 CoA,且不具位置專一性,可將脂醯基轉至單溶血心磷脂(MLCL)的 sn-1 或 sn-2 位置;不過它不能催化雙溶血心磷脂(DLCL)的轉醯基反應,因此 MLCL 在此反應中是脂醯基受體。

TAFAZZIN 可在 MLCL、CL 與其他脂質間重新分配脂肪酸,也能在同一磷脂類別內重排脂質分子。這些反應有助於 CL 脂醯基分布的均一與對稱,並延長 CL 的半衰期。酵素作用完全可逆,使脂質組成能隨膜的分裂與融合、彎曲與展平等週期性變化而調整;來源因此指出,TAFAZZIN 對粒線體膜動態具有重要作用。CL 脂醯基重塑也會影響呼吸鏈複合體 IV 及其超級複合體的組裝與穩定性,此項關聯標示為相似性推論。

除脂質代謝外,TAFAZZIN 被報告為粒線體自噬啟動所必需;在精子發生中,來源指出它對精子細胞個體化的最後階段不可或缺,並對精母細胞順利完成減數分裂有所需要,後兩項為相似性推論。人類 TAFAZZIN 的 exon 7 對催化作用必不可少。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 154411539 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TAFAZZIN ENST00000601016 GRCh38 chrX:154410539-154411639 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATAAATAAAAATAAAAATAAAAAACTGCCGGGTGCGGTGGCCCATG
CCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGACTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAACCT
GGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGACC
TGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTG
CAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGCGACAGAGCGAGACTCCTAAAAAAATAATAATA
AATAAATAAATATAAAATAAAAATAAAAAACTGGCTGCTTAATGCATAGGGGGCTTTCTTTCCGGGTCAT
GAATATGTTTCAGAACTAGAGGTAGTAGCTGACATTGTGACTGTATCAGATGGTATAAAATACTGTTTCT
TGTATTACATATGATACACAATATGTTTGTATATATTGCTGTATATATTGTATATTTTGCCATACAGTAG
ATTATACATTGCTACATACACATAGTATCATGTAGTACTGTAACTATGTCAAATTGTATATGTGGCTGGG
CGGGGTGGCTCACGGCTGTCATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCAGAGTGTGATGGCGG
GCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGTCTGGGAGATCGAGGCTGC
AGTGAGCCATGATCCCATCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTGGCTGGACCCTGTGTCAAACAAAAAACAGA
AACACTAGAGAGACAAAAGGCGAGCGCAGGAGGCTGCCAGGAAGCGGGAGCCCCACGGGGTGACGGCCAC
TTCCCGCCGCCCCGGGGCTGGCCTCGCTGCCGTCAAGCGGCCCGTGCGCGCTTTGCGACAGTCGGTCGGG
CTGGGCACCGGCGCAGGTTCGCTTTCCGGCGGTTGCACCGGGCCGGGGTGCCAGCGCCCGCCTTCCCGTT
TCCTCCCGTTCCGCAGCGCGCCCACGGCCTGTGACCCCGGCGACCGCTCCC
TAFAZZIN 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TAZ_2 ↗X:154,409,306正股154,409,257–154,409,316
TAZ_3 ↗X:154,411,262正股154,411,213–154,411,272
TAZ_1 ↗X:154,411,546正股154,411,497–154,411,556

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSRX_B35MD8 · enhancer · 154408575–154409243 · regulatory

ENSRX_9499QN · promoter · 154409244–154409744 · regulatory

ENSRX_B35MDL · promoter · 154411049–154411908 · regulatory

ENSRX_53CBLM4 · CTCF_binding_site · 154411714–154411735 · regulatory

ENSRX_53CBLMB · CTCF_binding_site · 154411761–154411782 · regulatory

ENSRX_B35MDQ · promoter · 154412080–154412728 · regulatory

ENSRX_9499RM · enhancer · 154412729–154413038 · regulatory

· motif · 154409210–154409223 · motif

· motif · 154411613–154411626 · motif

· motif · 154411616–154411628 · motif

· motif · 154411619–154411626 · motif

· motif · 154411716–154411732 · motif

· motif · 154411763–154411779 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:262 aa

1 aa262 aa功能區域基序拓樸區域
依 Q16635 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TAFAZZIN 蛋白質長 262 個胺基酸,屬於 taffazin family。序列註記有 HXXXXD motif(第 69–74 位),以及位於第 82–92 位和第 155–190 位的兩段粒線體標的序列。其拓樸註記將第 1–14 位及第 36–262 位列為粒線體膜間隙區域。

拓樸區域Mitochondrial intermembrane1–14 aa
拓樸區域Mitochondrial intermembrane36–262 aa
功能區域Mitochondrial targeting sequence82–92 aa
功能區域Mitochondrial targeting sequence155–190 aa
基序HXXXXD motif69–74 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q16635…

AlphaFold · Q16635

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Mitochondrion outer membrane;Mitochondrion inner membrane;Mitochondrion membrane;Cytoplasm

TAFAZZIN 的定位依異構型而異:Isoform 1、3、5、7 註記位於粒線體膜;Isoform 2、6、8、9 則註記位於細胞質。 另有定位資料將蛋白質描述為粒線體外膜與內膜的周邊膜蛋白,位於膜間隙側。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BTHSTAFAZZIN
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

資料指出 TAFAZZIN 可與多種蛋白質複合體相關聯,但未在此處列出複合體成員,也未進一步說明各關聯是否代表直接實體結合。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

TAFAZZIN 基因變異與 Barth syndrome(BTHS)有關;來源將此疾病描述為 X 聯染色體疾病,並指出疾病由影響該基因的變異所致。其特徵包括擴張型心肌病變、心內膜彈力纖維增生、以近端為主的骨骼肌病變、生長遲緩、中性球減少及有機酸尿,尤其是 3-methylglutaconic acid 過量。其他報告特徵包括肥厚型心肌病變、左心室心肌緻密化不全、心室心律不整、運動發展遲緩、低血糖、乳酸中毒及高血氨等。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

21 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 21 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TAFAZZIN 以 CoA 非依賴方式催化磷脂與溶血磷脂間的脂醯基轉移,尤其涉及 PC、CL、LPC、PE、PA 與 MLCL;可逆反應有助重塑 CL 脂肪酸分布及粒線體膜動態。來源另述其與粒線體自噬啟動、精子發生及減數分裂相關,其中部分結論標示為相似性推論。含實驗來源
證據與來源

Acyltransferase required to remodel newly synthesized phospholipid cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL), a key component of the mitochondrial inner membrane, with tissue specific acyl chains necessary for adequate mitochondrial function. Its role in cellular physiology is to improve mitochondrial performance. CL is critical for the coassembly of lipids and proteins in mitochondrial membranes, for instance, remodeling of the acyl groups of CL in the mitochondrial inner membrane affects the assembly and stability of respiratory chain complex IV and its supercomplex forms (By similarity). Catalyzes the transacylation between phospholipids and lysophospholipids, with the highest rate being between phosphatidylcholine (1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine or PC) and CL. Catalyzes both 1-acyl-sn-glycero-3-phosphocholine (lysophosphatidylcholine or LPC) reacylation and PC-CL transacylation, that means, it exchanges acyl groups between CL and PC by a combination of forward and reverse transacylations. Also catalyzes transacylations between other phospholipids such as phosphatidylethanolamine (1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine or PE) and CL, between PC and PE, and between PC and phosphatidate (1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphate or PA), although at lower rate. Not regiospecific, it transfers acyl groups into any of the sn-1 and sn-2 positions of the monolysocardiolipin (MLCL), which is an important prerequisite for uniformity and symmetry in CL acyl distribution. Cannot transacylate dilysocardiolipin (DLCL), thus, the role of MLCL is limited to that of an acyl acceptor. CoA-independent, it can reshuffle molecular species within a single phospholipid class. Redistributes fatty acids between MLCL, CL, and other lipids, which prolongs the half-life of CL. Its action is completely reversible, which allows for cyclic changes, such as fission and fusion or bending and flattening of the membrane. Hence, by contributing to the flexibility of the lipid composition, it plays an important role in the dynamics of mitochondria membranes. Essential for the final stage of spermatogenesis, spermatid individualization (By similarity). Required for the initiation of mitophagy. Required to ensure progression of spermatocytes through meiosis (By similarity). Exon 7 of human tafazzin is essential for catalysis

PMID 12930833 ↗ · PMID 19164547 ↗ · PMID 19700766 ↗ · PMID 26908608 ↗ · PMID 33096711 ↗ · PMID 32234310 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

功能TAFAZZIN 催化溶血磷脂酸(例如 1-acyl-sn-glycero-3-phosphate)與磷脂醯甘油之間的轉醯基反應,並參與心磷脂(CL)的重塑。來源未進一步列出該項反應的條件或其他生物學結果。含實驗來源
證據與來源

Catalyzes the transacylation between lysophosphatidate (such as 1-acyl-sn-glycero-3-phosphate) and phosphatidylglycerol (1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol)). Contributes to cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL) remodeling

PMID 12930833 ↗ · PMID 19700766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

功能TAFAZZIN 催化溶血磷脂與磷脂之間的轉醯基反應,並在心磷脂(CL)的代謝及重塑中具有重要作用。此描述概括其脂質酵素功能,未在此筆敘述中指定特定受質組合或反應條件。含實驗來源
證據與來源

Catalyzes the transacylation between lysophospholipids and phospholipids, and plays a fundamental role in cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL) metabolism and remodeling

PMID 12930833 ↗ · PMID 19416660 ↗ · PMID 19700766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

功能此筆註解將所述蛋白質功能描述為催化失活,表示該註解對應的蛋白質形式不具催化活性;來源未在這筆簡短記錄中提供其異構型、實驗條件或失活原因。含實驗來源
證據與來源

Catalytically inactive

PMID 12930833 ↗ · PMID 19700766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性a 1-acyl-sn-glycero-3-phosphate + a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) = 1-acyl-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) + a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphate含實驗來源
證據與來源

a 1-acyl-sn-glycero-3-phosphate + a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) = 1-acyl-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) + a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphate

PMID 19700766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性1-hexadecanoyl-2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) + 1-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphate = 1-(9Z)-octadecenoyl-2-(9Z,12Z)-octadecadienoyl-sn-glycero-3-phosphate + 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol)含實驗來源
證據與來源

1-hexadecanoyl-2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) + 1-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphate = 1-(9Z)-octadecenoyl-2-(9Z,12Z)-octadecadienoyl-sn-glycero-3-phosphate + 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol)

PMID 19700766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性1-hexadecanoyl-2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine = 2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + 1,2-dihexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine推論支持
證據與來源

1-hexadecanoyl-2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine = 2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + 1,2-dihexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine

PMID 19700766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性1,2-di-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine = 1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + 1-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine推論支持
證據與來源

1,2-di-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine = 1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + 1-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine

PMID 19700766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性1'-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho],3'-[1-acyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol + a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine = a cardiolipin + a 1-acyl-sn-glycero-3-phosphocholine推論支持
證據與來源

1'-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho],3'-[1-acyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol + a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine = a cardiolipin + a 1-acyl-sn-glycero-3-phosphocholine

PMID 12930833 ↗ · PMID 19416660 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性此筆功能分類將相關生物學過程標記為磷脂代謝。該分類未進一步指定參與的磷脂種類、反應步驟或細胞情境,因此不宜據此補充更具體的代謝機制。資料庫紀錄
證據與來源

Phospholipid metabolism

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TAFAZZIN 被記錄為與多種蛋白質複合體相關聯。此敘述沒有指出複合體名稱、組成成員或關聯性質,因此無法由此判定是否為直接結合或僅屬於複合體層級的關聯。含實驗來源
證據與來源

Associates with multiple protein complexes

PMID 19700766 ↗ · PMID 25598000 ↗ · PMID 26908608 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TAFAZZIN 的定位資料記載於粒線體外膜及內膜,兩者皆為周邊膜蛋白,且位於膜間隙側。這筆記錄描述蛋白質本身的膜位置,未提供定位改變的條件或異構型差異。含實驗來源
證據與來源

Mitochondrion outer membrane / Peripheral membrane protein / Intermembrane side; Mitochondrion inner membrane / Peripheral membrane protein / Intermembrane side

PMID 26908608 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 1 的定位記錄為粒線體膜。此筆資料沒有進一步描述其位於粒線體內膜或外膜、膜的哪一側,或定位是否會隨細胞條件改變。含實驗來源
證據與來源

Isoform 1; Mitochondrion membrane

PMID 19700766 ↗ · PMID 29129703 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 2 的定位記錄為細胞質。該筆定位註解未說明其細胞質分布範圍、定位所依賴的條件,或與其他 TAFAZZIN 異構型之間的功能差異。推論支持
證據與來源

Isoform 2; Cytoplasm

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 3 的定位記錄為粒線體膜。此來源沒有進一步指明膜的種類或膜側,也未提供該異構型定位變化的條件與動態資訊。含實驗來源
證據與來源

Isoform 3; Mitochondrion membrane

PMID 19700766 ↗ · PMID 29129703 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 5 的定位記錄為粒線體膜。此筆註解未說明其粒線體膜亞區域、定位方向,或在不同細胞條件下是否會重新分布。含實驗來源
證據與來源

Isoform 5; Mitochondrion membrane

PMID 19700766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 6 的定位記錄為細胞質。來源沒有提供更精細的亞細胞定位、條件依賴性或與其他異構型定位差異的解釋。推論支持
證據與來源

Isoform 6; Cytoplasm

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 7 的定位記錄為粒線體膜。此筆資料未指出其位於內膜或外膜,也未描述其相對膜側、定位變化條件或細胞內動態。含實驗來源
證據與來源

Isoform 7; Mitochondrion membrane

PMID 19700766 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 8 的定位記錄為細胞質。來源未進一步說明該異構型在細胞質中的具體位置、定位條件,或是否會在特定情境轉移至其他區室。推論支持
證據與來源

Isoform 8; Cytoplasm

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 9 的定位記錄為細胞質。此筆註解未提供更具體的細胞內分布、定位調節條件,或此定位與其他異構型之間的比較。推論支持
證據與來源

Isoform 9; Cytoplasm

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯TAFAZZIN 基因變異與 Barth syndrome(BTHS)相關;此 X 聯染色體疾病可有擴張型或肥厚型心肌病變、骨骼肌病變、生長遲緩、中性球減少及有機酸尿等表現,另可見心律不整、運動發展遲緩、低血糖、乳酸中毒與高血氨。來源將疾病歸因於影響該基因的變異。含實驗來源
證據與來源

Barth syndrome BTHS An X-linked disease characterized by dilated cardiomyopathy with endocardial fibroelastosis, a predominantly proximal skeletal myopathy, growth retardation, neutropenia, and organic aciduria, particularly excess of 3-methylglutaconic acid. Additional features include hypertrophic cardiomyopathy, isolated left ventricular non-compaction, ventricular arrhythmia, motor delay, poor appetite, fatigue and exercise intolerance, hypoglycemia, lactic acidosis, hyperammonemia, and dramatic late catch-up growth after growth delay throughout childhood. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 302060

PMID 11238270 ↗ · PMID 12032589 ↗ · PMID 23409742 ↗ · PMID 26908608 ↗ · PMID 29129703 ↗ · PMID 9382096 ↗ · PMID 9382097 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 21 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000601016 · 1,906 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCTTTCCGGCGGTTGCACCGGGCCGGGGTGCCAGCGCCCG40
41CCTTCCCGTTTCCTCCCGTTCCGCAGCGCGCCCACGGCCT80
81GTGACCCCGGCGACCGCTCCCCAGTGACGAGAGAGCGGGG120
121CCGGGCGCTGCTCCGGCCTGACCTGCGAAGGGACCTCGGT160
161CCAGTCCCCTGTTGCGCCGCGCCCCCGTCCGTCCGTGCGC200
201GGGCCAGTCAGGGGCCAGTGTCTCGAGCGGTCGAGGTCGC240
241AGACCTAGAGGCGCCCCACAGGCCGGCCCGGGGCGCTGGG280
281AGCGCCGGCCGCGGGCCGGGTGGGGATGCCTCTGCACGTG320
321AAGTGGCCGTTCCCCGCGGTGCCGCCGCTCACCTGGACCC360
361TGGCCAGCAGCGTCGTCATGGGCTTGGTGGGCACCTACAG400
401CTGCTTCTGGACCAAGTACATGAACCACCTGACCGTGCAC440
441AACAGGGAGGTGCTGTACGAGCTCATCGAGAAGCGAGGCC480
481CGGCCACGCCCCTCATCACCGTGTCCAATCACCAGTCCTG520
521CATGGACGACCCTCATCTCTGGGGGATCCTGAAACTCCGC560
561CACATCTGGAACCTGAAGTTGATGCGTTGGACCCCTGCAG600
601CTGCAGACATCTGCTTCACCAAGGAGCTACACTCCCACTT640
641CTTCAGCTTGGGCAAGTGTGTGCCTGTGTGCCGAGGAGCA680
681GAATTTTTCCAAGCAGAGAATGAGGGGAAAGGTGTTCTAG720
721ACACAGGCAGGCACATGCCAGGTGCTGGAAAAAGAAGAGA760
761GAAAGGAGATGGCGTCTACCAGAAGGGGATGGACTTCATT800
801TTGGAGAAGCTCAACCATGGGGACTGGGTGCATATCTTCC840
841CAGAAGGGAAAGTGAACATGAGTTCCGAATTCCTGCGTTT880
881CAAGTGGGGAATCGGGCGCCTGATTGCTGAGTGTCATCTC920
921AACCCCATCATCCTGCCCCTGTGGCATGTCGGAATGAATG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。