基因總覽
TAF6 的正式名稱為 TATA-box binding protein associated factor 6，屬於蛋白質編碼基因，其產物歸入 TAF6 family。作為 TBP-associated factors（TAFs）之一，TAF6 是 TFIID 基礎轉錄因子複合體的組成成員；此複合體還包含 TBP 與其他 TAFs。TFIID 可分為 TFIID-A、TFIID-B 和 TFIID-C 三個模組，而 TAF6 同源二聚體能連接這些模組，形成剛性的核心。這些特徵使 TAF6 成為大型轉錄因子複合體架構中的一員；其具體轉錄調控作用另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000453269 ★ | 100,107,070–100,119,358 | 15 |
| ENST00000687137 | 100,106,876–100,114,615 | 15 |
| ENST00000688498 | 100,106,876–100,119,238 | 16 |
| ENST00000689284 | 100,106,876–100,119,255 | 14 |
| ENST00000686580 | 100,106,876–100,119,269 | 16 |
| ENST00000691413 | 100,106,876–100,119,298 | 15 |
| ENST00000687216 | 100,106,876–100,119,317 | 14 |
| ENST00000690367 | 100,106,876–100,119,339 | 16 |
| ENST00000688086 | 100,106,876–100,119,342 | 15 |
| ENST00000690206 | 100,106,876–100,119,348 | 14 |
| ENST00000687447 | 100,106,876–100,119,349 | 15 |
| ENST00000692408 | 100,106,876–100,119,349 | 15 |
顯示 12/96 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TAF6 參與 RNA polymerase II（Pol II）依賴性轉錄的調控，主要作用方向為促進轉錄。在 TFIID 複合體中，TBP 可辨識並結合有或沒有 TATA box 的啟動子，進而促進轉錄前起始複合體（PIC）組裝；TAF6 則藉由同源二聚化連接 TFIID 的不同模組，形成剛性核心。這說明它既是複合體成員，也參與維持複合體模組間的結構連結。
TAF6 也與特定基因的轉錄調控及細胞凋亡相關。它可被募集至 GADD45A 和 CDKN1A/p21 的啟動子，促使這些基因轉錄上調，並伴隨後續凋亡；GCNA/ACRC、HES1 和 IFFO1 的表現也可由 TAF6 上調。相對地，來源指出 TAF6 會下調 MDM2 的轉錄，顯示其對不同基因的調控方向並非一律相同。
在 TP53/p53 相關調控中，TAF6 可作為轉錄共活化因子，增強 TP53/p53 反應基因（例如 DUSP1）的轉錄。另一方面，它也能在不依賴 TP53 的情況下促進轉錄與凋亡。TAF6 還可藉由上調凋亡效應因子 BCL2L11/BIM 和 PMAIP1/NOXA，推動內在性凋亡途徑。這些資料呈現 TAF6 如何透過轉錄調節連結基因表現與凋亡，但不同基因受到的調控方向與是否依賴 TP53，須依各自情境理解。
Promoter 與基因調控
>TAF6 ENST00000453269 GRCh38 chr7:100119258-100120358 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTGGCTTCCTTTTGTTTATGAGCTTCAAAGGCTGAATTACTCACCCTCAAACCCCCTCAGCGGGGTGTG GGGCCTGTAATTTGGGAGCGTCTATGCTAGGGTAGGGCAGCGGATGTCCACAAGGCCTGAGCCTCACACC CGGCTCCTGCAGCCTCTGCAGATTAAGGTCTGGTGACATGAGGTAAACACTCACTGAAGATGCTCTAAAA GTTGGCAGTCCCGGGCCGATGGTCCCTGAACTACAATTCCCACAATCCATTGGCGGGCGGGGGGTTCCAA GCCAGCCAAAAAAATGCAGGCTCTCTCTGGATGCAGTTTGAGGTGGCACTACACGTTCGCTTCCTTGACC CCATCCAAATTCAGCCAAGCTCCACCAGAACCTCCCTCAAGCCTTCAAGGAGGTCGGGTGACCCACCCAA TACAGGCTAGGATGTCCGGCCTAGAAGAAGGAGGTGTGGCCGGGCGATGCCTATAGGGGCTACCCCCTTC AAATACCTTCGCATTTGCTGGGCAAGCGTTCTGTGTCATCGTCCTCCTCCTTCAACATCCCAGCCCAAGC CTCGTGCACGGCCAAAAAAAGGAAAAGCAATATTCCCAACCGCACAGGTCCCATGACAAAGCGCCGTCTA CAAACAATCACCGCTTGCCTTCAACTTCGGGAAGGTAGTGTGGGTCCCTTAAATTCCCAGGCGGCTAGCG GCAACCTTAAATCCAGCCGAGGAAGGTCGGCGCATGCGCAGGATCAGCCCAACAAGGGTGGGGCCTCGTT GCTACGGGTTTCCCTGCCTCCGTTTTGTGGCGCCTCTTGAAGGTCCTGGCAGCCGGGTAGTGAAGGAATA AATTGCAGTAATTACACCAAGAGGGAGTGCTCCTTATATATAGATGTAGAAACAAACTTTTAAAATATAA TTTCATTCTGCGAGCCTAGAGGACTTATTCTGGTACGGGGAAGGGGCAGTGACTTGCTCTTAGGCTCTGC CAGGACCTGCTCCCACGAGGGGGCGGGGCCAAGATGGCGCCGAGCGCCGGGTGAGCAGCGTCTCGGCTGC CGCTAGAGTTTTCCTGCTCCCCGCGCTCGGGTGGCGGGGGCGGGTCTGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAF6_1 ↗ | 7:100,119,354 | 負股 | 100,119,344–100,119,403 |
| TAF6_2 ↗ | 7:100,127,171 | 負股 | 100,127,161–100,127,220 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_BPTGR · enhancer · 100118575–100119227 · regulatory
ENSR7_93GPXQ · promoter · 100119228–100119644 · regulatory
ENSR7_5TJS8K · CTCF_binding_site · 100119350–100119371 · regulatory
ENSR7_93GPXX · promoter · 100119831–100120331 · regulatory
· motif · 100119169–100119185 · motif
· motif · 100119169–100119185 · motif
· motif · 100119263–100119273 · motif
· motif · 100119265–100119278 · motif
· motif · 100119269–100119279 · motif
· motif · 100119350–100119360 · motif
· motif · 100119352–100119365 · motif
· motif · 100119352–100119368 · motif
· motif · 100119595–100119605 · motif
· motif · 100119619–100119630 · motif
· motif · 100119619–100119630 · motif
· motif · 100119655–100119670 · motif
· motif · 100119663–100119676 · motif
· motif · 100119839–100119850 · motif
· motif · 100120033–100120048 · motif
· motif · 100120089–100120100 · motif
TAF6 在正在發生細胞凋亡的細胞中會被誘導表現。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：677 aa
TAF6 蛋白質長 677 個胺基酸，屬於 TAF6 family。序列註解標示三段預測為無序的區域：第 142–204、524–574，以及 611–677 位胺基酸。這些區域的註解描述其序列特徵，來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TAF6 位於細胞核；來源也明確記載 Isoform 4 位於細胞核，未提供不同異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- PB1Q1K9H5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- BANPQ8N9N5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIH1D2Q8WWB5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TAF6 是 TFIID 複合體的組成部分，並可直接與 TBP、TAF1、TAF9 和 TAF12 互作。TAF6/TAF9 異二聚體可與 TAF4B/TAF12 異二聚體形成八聚體複合體。TAF6 也見於部分 MLL1/MLL 複合體，並與一般轉錄因子 TFIIEalpha/GTF2E1、TFIIFalpha/GTF2F1 互作。另有資料指出它與 TP53/p53 互作；它屬於不含 TAF9 的 TFIID-like 複合體，但不屬於 TBP-free TFTC-HAT 複合體。
疾病與遺傳關聯
TAF6 相關基因變異被報告可造成 Alazami-Yuan syndrome（ALYUS），屬常染色體隱性疾病。其描述包括精神運動發展遲緩並伴智能障礙、肌張力低下、小頭症、身材矮小、語言能力不佳及外觀特徵異常；來源將其描述為類似 Cornelia de Lange syndrome。資料指出疾病由影響此基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFIID 參與 RNA polymerase II 依賴性轉錄的起始，並可透過 TBP 辨識含或不含 TATA box 的啟動子，促進轉錄前起始複合體組裝。TAF6 同源二聚體連接 TFIID-A、TFIID-B 與 TFIID-C 模組，形成剛性核心。 | 含實驗來源 | 證據與來源The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription. TFIID recognizes and binds promoters with or without a TATA box via its subunit TBP, a TATA-box-binding protein, and promotes assembly of the pre-initiation complex (PIC). The TFIID complex consists of TBP and TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. The TFIID complex structure can be divided into 3 modules TFIID-A, TFIID-B, and TFIID-C. TAF6 homodimer connects TFIID modules, forming a rigid core PMID 33795473 ↗ |
| 功能 | TAF6 主要促進轉錄，可上調 GADD45A、CDKN1A/p21、GCNA/ACRC、HES1 與 IFFO1，並下調 MDM2。它可共活化 TP53/p53 反應基因，也能不依賴 TP53 促進轉錄與凋亡；上調 BCL2L11/BIM、PMAIP1/NOXA 可推動內在性凋亡途徑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional regulator which acts primarily as a positive regulator of transcription. Recruited to the promoters of a number of genes including GADD45A and CDKN1A/p21, leading to transcriptional up-regulation and subsequent induction of apoptosis. Also up-regulates expression of other genes including GCNA/ACRC, HES1 and IFFO1. In contrast, down-regulates transcription of MDM2. Acts as a transcriptional coactivator to enhance transcription of TP53/p53-responsive genes such as DUSP1. Can also activate transcription and apoptosis independently of TP53. Drives apoptosis via the intrinsic apoptotic pathway by up-regulating apoptosis effectors such as BCL2L11/BIM and PMAIP1/NOXA PMID 11583621 ↗ · PMID 18628956 ↗ · PMID 20096117 ↗ · PMID 29358700 ↗ |
| 交互作用 | TAF6 是含 TBP 與多種 TAFs 的 TFIID 複合體成員，並直接互作 TBP、TAF1、TAF9 和 TAF12。它可參與由兩種異二聚體形成的八聚體、部分 MLL1/MLL 複合體及 TBP-free TFTC-HAT，亦與 TFIIEalpha/GTF2E1 和 TFIIFalpha/GTF2F1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the TFIID basal transcription factor complex, composed of TATA-box-binding protein TBP, and a number of TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. Interacts directly with TBP, TAF1/TAFII250, TAF9/TAFII31 and TAF12/TAFII20. The TAF6/TAFII70-TAF9/TAFII31 heterodimer forms an octamer complex with the TAF4B/TFII105-TAF12/TFIID20 heterodimer. Component of some MLL1/MLL complex, at least composed of the core components KMT2A/MLL1, ASH2L, HCFC1/HCF1, WDR5 and RBBP5, as well as the facultative components BACC1, CHD8, E2F6, HSP70, INO80C, KANSL1, LAS1L, MAX, MCRS1, MGA, MYST1/MOF, PELP1, PHF20, PRP31, RING2, RUVB1/TIP49A, RUVB2/TIP49B, SENP3, TAF1, TAF4, TAF6, TAF7, TAF9 and TEX10. Also interacts with the GTFs, TFIIEalpha/GTF2E1 and TFIIFalpha/GTF2F1. Component of the TBP-free TAFII-histone acetylase complex (TFTC-HAT) PMID 12601814 ↗ · PMID 15601843 ↗ · PMID 15960975 ↗ · PMID 33795473 ↗ · PMID 7667268 ↗ · PMID 8262073 ↗ |
| 交互作用 | TAF6 與 TP53/p53 有互作關係；此項描述僅指出兩者互作，未進一步說明互作條件、複合體組成或其對轉錄與其他細胞作用的影響。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TAF6 不屬於 TBP-free TAFII-histone acetylase complex（TFTC-HAT），但屬於缺少 TAF9 的 TFIID-like 複合體；此外，資料亦記載 TAF6 與 TP53/p53 互作，未提供這些關係的其他條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Not part of the TBP-free TAFII-histone acetylase complex (TFTC-HAT). Part of a TFIID-like complex which lacks TAF9. Interacts with TP53/p53 PMID 11583621 ↗ · PMID 20096117 ↗ |
| 細胞定位 | TAF6 的細胞內定位記載為細胞核；此項資料未指出定位變化條件、異構型差異或其他細胞區室。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | TAF6 的 Isoform 4 定位於細胞核。此項註記限定於 Isoform 4，未提供其他異構型的位置或不同異構型之間的定位比較。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | TAF6 在正在發生細胞凋亡的細胞中受到誘導；這項表現調控描述未提供其他誘導條件或調控機制。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 TAF6 的基因變異可造成 Alazami-Yuan syndrome（ALYUS），屬常染色體隱性疾病，描述為類似 Cornelia de Lange syndrome。其特徵包括精神運動發展遲緩並伴智能障礙、肌張力低下、小頭症、身材矮小、語言能力不佳及外觀特徵異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Alazami-Yuan syndrome ALYUS An autosomal recessive syndrome reminiscent of Cornelia de Lange syndrome and characterized by delayed psychomotor development with intellectual disability, hypotonia, microcephaly, short stature, poor speech, and dysmorphic features. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617126 PMID 25558065 ↗ · PMID 25574841 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGCGGGGCCAAGATGGCGCCGAGCGCCGGGTGAGCAGCG40TCTCGGCTGCCGCTAGAGTTTTCCTGCTCCCCGCGCTCGG80GTGGCGGGGGCGGGTCTGAGTGGTACCCCGGAGGAGACCC120TTTGAAGGTCCCTTGTGGGGACTGGAAAGAGGACGGGTCT160CCGTCTCTCCACCGGGGGCTTCATCCTTCCAGGGAGGAGA200AGAGGGACTCCAGAATGGCTGAGGAGAAGAAGCTGAAGCT240TAGCAACACTGTGCTGCCCTCGGAGTCCATGAAGGTGGTG280GCTGAATCCATGGGCATCGCCCAGATTCAGGAGGAGACCT320GCCAGCTGCTAACGGATGAGGTCAGCTACCGCATCAAAGA360GATCGCACAGGATGCCTTGAAGTTCATGCACATGGGGAAG400CGGCAGAAGCTCACCACCAGTGACATTGACTACGCCTTGA440AGCTAAAGAATGTCGAGCCACTCTATGGCTTCCACGCCCA480GGAGTTCATTCCTTTCCGCTTCGCCTCTGGTGGGGGCCGG520GAGCTTTACTTCTATGAGGAGAAGGAGGTTGATCTGAGCG560ACATCATCAATACCCCTCTGCCCCGGGTGCCCCTGGACGT600CTGCCTCAAAGCTCATTGGCTGAGCATCGAGGGCTGCCAG640CCAGCTATCCCCGAGAACCCGCCCCCAGCTCCCAAAGAGC680AACAGAAGGCTGAAGCCACAGAACCCCTGAAGTCAGCCAA720GCCAGGCCAGGAGGAAGACGGACCCCTGAAGGGCAAAGGT760CAAGGGGCCACCACAGCCGACGGCAAAGGGAAAGAGAAGA800AGGCGCCGCCCTTGCTGGAGGGGGCCCCCTTGCGACTGAA840GCCCCGGAGCATCCACGAGTTGTCTGTGGAGCAGCAGCTC880TACTACAAGGAGATCACCGAGGCCTGCGTGGGCTCCTGCG920AGGCCAAGAGGGCGGAAGCCCTGCAAAGCATTGCCACGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。