基因總覽
TAF4B(TATA-box binding protein associated factor 4b)是蛋白質編碼基因,產物屬於 TAF4 家族,也是一般轉錄因子 TFIID 的細胞類型特異性亞基。TFIID 是由多種蛋白質組成的複合體,參與調節啟動子對活化因子與抑制因子的反應。TAF4B 的功能依細胞情境而異,可能在特定細胞中擔任基因選擇性的轉錄共活化因子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000269142 ★ | 26,226,445–26,391,685 | 15 |
| ENST00000578121 | 26,226,393–26,391,685 | 15 |
| ENST00000880935 | 26,226,393–26,391,685 | 14 |
| ENST00000880936 | 26,226,393–26,391,685 | 15 |
| ENST00000935352 | 26,226,393–26,391,685 | 16 |
| ENST00000935353 | 26,226,393–26,391,685 | 14 |
| ENST00000935354 | 26,226,393–26,391,685 | 16 |
| ENST00000945498 | 26,226,393–26,391,685 | 14 |
| ENST00001122057 | 26,226,393–26,391,685 | 16 |
| ENST00001132485 | 26,226,393–26,391,685 | 15 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TAF4B 是轉錄因子 TFIID 的細胞類型特異性亞基。TFIID 由多種蛋白質構成,在啟動子如何回應不同活化因子與抑制因子的過程中扮演核心角色。TAF4B 在某些細胞中可能進一步以基因選擇性的共活化因子發揮作用;這表示其參與的轉錄調控並非適用於所有基因或細胞情境。
在免疫相關轉錄中,TAF4B 可作為 NF-κB 的 p65/RELA 亞基之轉錄共活化因子,並參與一部分抗凋亡基因的活化,其中包括 TNFAIP3。這些資料指出 TAF4B 與特定轉錄調控及細胞存活相關基因的表現有關,但未表示它會活化所有抗凋亡基因。
TAF4B 也可透過與 POU2AF1 的互作,協助 B 細胞特異性轉錄。這項作用將 TAF4B 的共活化功能連結到特定細胞類型的基因調控;來源並未指出此作用涵蓋所有 B 細胞基因。
在生殖相關過程中,TAF4B 參與精子發生與卵子發生,也可能參與卵泡生成的調控。來源未進一步界定其在這些過程中的具體分子步驟,因此可支持的結論是它與相關發育過程有關,而非確定其單獨主導這些過程。
Promoter 與基因調控
>TAF4B ENST00000269142 GRCh38 chr18:26225445-26226545 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTACTCGGGAATCTGAGGTAGGAGGGTAGGATGATCACTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAATGAGCC AATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTTAGATCCTGTTTCCAAAACAAAACAAAACAAAAC AAAACAAAACAAAACACCACAACATTCAGATCATAGCATCTGCCTACTTGTAAAATCGCCTTTCAGTGCA GTGTTGGTTCCTACAAACATACAATATAATGACTTTAGCTTGAAATTAAGGCATCTTCTCTGACTGCATT ACAAACAGGCAAGTTTTTTCATATCGATTCACTCAACACCTTTTATTTATCCAGATAATATCTAGGATCA CGCTTAATATCTAAGTGCTAGAATCTAATTATATAGATATCAAAAGGCATTAAGTTTTTCAGAAGACAGA CATACAATTTTAATGTTTAGAGGTGATAGAGACACCTATAGCAGCACCAAAGAAGAAACGATTTTCCATT TAAGATTTTAGGCAGTTTAACTCTAAAATATGAAAATAGGCACATCTCACAGACTATAAAACTATACGCC ATTTTAATTTTTACAATGTCAATTCTAACTGCGAATTTTAGCAACGCTTCAGTGTGAAGACAGCAGAGAA AAACACTGAAAATGCGTGATTGAATTCTTATTGAGTCACTCTTCTCGGAAATCAGTCCTCCCCATTTTCT CCTTAAAAAATAGAATCCTGGAGATAGTCTAGTGCTGGCTTTTCGAGGAACACACTACAGGGGACACAAG GAGAGGAACACGGATGCCGCAGTTTTCCAAGTGCAGCTTGCCCCTCCCACGTGATAGGTTTCTGGCATCG CCCCTCCTTGCTGGCGATTCTGGGGAAGATTTTAACGCTCCCTGGAGCCGTCCCCAGTGACGTCACGGGC GCGGCTCCGCTCCTTGGCCAATCACGCGGCCGGATCCCGGGGAAACCCGGGGCGGTGGCGGCGGCCTGGG CGCGTGCGCGAGGTCTCCGCGTGGCTATATAAACATGGCTGGCGTGGCCGCGCGGCGGGGCCGTGCCAAT CGCGCGTAGGGGGCTGTGGGCACTCGGGGTTCGTAGTTTTGAAATTTCTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAF4B_1 ↗ | 18:26,226,445 | 正股 | 26,226,396–26,226,455 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR18_9DF3F · enhancer · 26225372–26225744 · regulatory
ENSR18_B77JB · promoter · 26225955–26226496 · regulatory
· motif · 26226041–26226063 · motif
· motif · 26226041–26226063 · motif
· motif · 26226260–26226269 · motif
· motif · 26226260–26226269 · motif
· motif · 26226339–26226352 · motif
· motif · 26226339–26226352 · motif
· motif · 26226423–26226434 · motif
· motif · 26226423–26226434 · motif
· motif · 26226431–26226447 · motif
· motif · 26226431–26226447 · motif
· motif · 26226571–26226580 · motif
· motif · 26226658–26226667 · motif
· motif · 26226658–26226667 · motif
· motif · 26227981–26227990 · motif
· motif · 26227981–26227990 · motif
· motif · 26227988–26228001 · motif
· motif · 26228162–26228173 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:862 aa
TAF4B 為 862 個胺基酸的蛋白質,屬於 TAF4 家族。其序列含有 TAFH 結構域與 Histone-fold 結構域;另有一段被註解為與 ZNF628 互作所需的區域,以及與 p65/RELA、TAF12 互作所需的區域。516–556 位胺基酸處標示有核輸出訊號;219–239 位胺基酸則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TAF4B 位於細胞核與細胞質之中,並可經由不依賴 CRM1 的核輸出途徑移至細胞質;此輸出過程不由磷酸化介導。 來源未提供不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
TAF4B 是 TFIID 的組成亞基,並透過 C 端 Histone-fold 結構域與 TAF12 形成異源二聚體;此二聚體再與 TAF6–TAF9 異源二聚體組成類組蛋白八聚體。TAF4B 也與 p65/RELA 同源二聚體及 p65/RELA–REL 異源二聚體互作。它透過 C 端活化區域與 POU2AF1 互作,此互作為八聚體依賴性轉錄所需。此外,TAF4B 與 ZNF628 的互作屬於相似性推定。
疾病與遺傳關聯
TAF4B 相關變異會造成精子發生障礙 13(SPGF13)。此疾病可使精液中缺乏精子(無精子症)或精子數量減少(寡精子症),並導致男性不孕。來源將其描述為由影響 TAF4B 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TAF4B 是一般轉錄因子 TFIID 的細胞類型特異性亞基,在某些細胞中可能作為基因選擇性共活化因子。它可協助 p65/RELA 活化一部分抗凋亡基因,包括 TNFAIP3;也可能參與卵泡生成調控,並透過與 POU2AF1 互作促進 B 細胞特異性轉錄。此外,TAF4B 參與精子發生與卵子發生。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell type-specific subunit of the general transcription factor TFIID that may function as a gene-selective coactivator in certain cells. TFIID is a multimeric protein complex that plays a central role in mediating promoter responses to various activators and repressors. TAF4B is a transcriptional coactivator of the p65/RELA NF-kappa-B subunit. Involved in the activation of a subset of antiapoptotic genes including TNFAIP3. May be involved in regulating folliculogenesis. Through interaction with OCBA/POU2AF1, acts as a coactivator of B-cell-specific transcription. Plays a role in spermiogenesis and oogenesis PMID 10828057 ↗ · PMID 10849440 ↗ · PMID 16088961 ↗ · PMID 24431330 ↗ |
| 交互作用 | TAF4B 是由 TATA binding protein(TBP)及多種 TBP-associated factors(TAFs)構成的 TFIID 複合體成員。它透過 C 端 Histone-fold 結構域與 TAF12 形成異源二聚體,並與 TAF6–TAF9 異源二聚體組成類組蛋白八聚體;也與 p65/RELA 同源二聚體及 p65/RELA–REL 異源二聚體互作。TAF4B 透過 C 端活化區域與 POU2AF1 互作,該互作為八聚體依賴性轉錄所需;與 ZNF628 的互作則為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源TFIID is composed of TATA binding protein (TBP) and a number of TBP-associated factors (TAFs). Heterodimerizes with TAF12/TFII20 via the C-terminal H2A-like histone-fold domain. This heterodimer forms a histone-like octamer with the TAF6/TAFII70-TAF9/TAFII31 heterodimer. Interacts with P65/RELA homodimers and P65/RELA-REL heterodimers. Interaction with POU2AF1, via its C-terminal activation domain, is required for octamer-dependent transcription. Interacts with ZNF628 (By similarity) PMID 10828057 ↗ · PMID 10849440 ↗ · PMID 15601843 ↗ |
| 細胞定位 | TAF4B 位於細胞核與細胞質。其輸出至細胞質的過程由不依賴 CRM1 的核輸出途徑介導,且不依賴磷酸化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Export into the cytoplasm is mediated by a CRM1-independent nuclear export pathway and not by phosphorylation PMID 11567023 ↗ · PMID 16088961 ↗ |
| 疾病關聯 | 精子發生障礙 13(SPGF13)是影響精子生成的疾病,可造成精液中沒有精子(無精子症)或精子數量降低(寡精子症),並導致男性不孕。此疾病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 13 SPGF13 A disorder resulting in the absence (azoospermia) or reduction (oligozoospermia) of sperm in the semen, leading to male infertility. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615841 PMID 24431330 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGGCTATATAAACATGGCTGGCGTGGCCGCGCGGCGGGG40CCGTGCCAATCGCGCGTAGGGGGCTGTGGGCACTCGGGGT80TCGTAGTTTTGAAATTTCTGGCGGGGGAGCAGCTGCGCAG120TTAGGCTCGAGGTGTGAGCGACGACCTTCCGGGAGCCGCA160AGTCCAGGCTCCCCCGCAGCGGGACCCGAGCCTGAGGCGC200AGGGCTGAGGCAGCGCACGTGTGAGCGCCGCTGAGGAAGC240TGCGAGAGGTCGGGCGGGTGTCGCTCCGGGGGCAGCCCAG280GCTCGCGCGGACGAGAGGAAGGTCCGGGACGCGCGTGTCC320TGCCGTGCAGCGGGCGCCCGTCACTGACTTCGCTGCTGCG360GCCCCCGCGCCTCTCCCCAGCGATGCTGTGGAACCCGAAC400CGCACCGGAGTCGGCTGCCGCGCGCCAAGCCTCCCCTCAC440CTCTGCTCCCGGAACCGCAGCGCCAAAGCTGCCGCTGAGC480CCCTGGGGGATGCCCGCCGGCCTCACCGAACCCGCCGGCG520CCGCTCCCCCGGCTGCTGTGAGCGCCTCGGGGACCGTGAC560CATGGCCCCGGCCGGGGCGCTGCCGGTGCGGGTGGAGAGC600ACTCCGGTGGCCCTGGGCGCCGTGACTAAGGCTCCTGTCA640GCGTCTGCGTGGAGCCCACGGCGTCCCAGCCCCTGCGGTC680CCCCGTGGGGACCCTGGTGACCAAAGTGGCTCCGGTCAGC720GCCCCTCCTAAAGTCAGCAGCGGCCCTAGGCTGCCTGCTC760CTCAGATAGTCGCCGTGAAAGCCCCCAACACCACGACAAT800CCAGTTTCCTGCTAATTTGCAGCTTCCTCCAGGAACCGTT840TTGATTAAAAGTAACAGTGGTCCGTTGATGTTGGTATCTC880CTCAGCAAACTGTAACAAGAGCCGAGACCACAAGTAACAT920AACCTCAAGGCCAGCAGTACCAGCGAATCCTCAAACAGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。