基因總覽
TAF4（TATA-box binding protein associated factor 4）是由蛋白質編碼基因 TAF4 產生的蛋白質，屬於 TAF4 family，也是 TFIID 基礎轉錄因子複合體中的 TBP-associated factor。TAF4 的分子角色與轉錄起始複合體有關；TFIID 則由 TATA-box-binding protein TBP 與多種 TAF 組成。來源將 TAF4 列為該複合體的成員，並指出它與其他 TAF 一同構成 RNA polymerase II 轉錄起始所需的蛋白質組成。其蛋白質序列包含多個註記為無序的區域，以及一個 TAFH 結構域；另有一段區域被註記為與 TAF12 互作所需的最小區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000252996 ★ | 61,974,798–62,065,881 | 15 |
| ENST00000474089 | 61,953,469–61,998,187 | 3 |
| ENST00000488539 | 62,000,568–62,007,561 | 5 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TAF4 的功能與 RNA polymerase II（Pol II）依賴性轉錄起始相關。TFIID 是基礎轉錄因子複合體，在轉錄起始中扮演重要角色；其成員包括 TATA-box-binding protein TBP，以及 TAF1、TAF2、TAF3、TAF4、TAF5、TAF6、TAF7、TAF8、TAF9、TAF10、TAF11、TAF12 和 TAF13。這些因子共同構成 TFIID，並參與啟動子辨識與後續轉錄起始準備。
TFIID 可透過其 TBP 次單元辨識並結合啟動子，無論啟動子是否含有 TATA box，並促進 pre-initiation complex（PIC）的組裝。來源指出，TAF4 在 PIC 組裝期間可能與 TBP 一同協助維持 TFIID 和 TFIIA 複合體的關聯；這項描述限定於兩者結合在啟動子的情境，並以可能性表述，並非將其說成已確立的普遍作用。此角色將 TAF4 連結至轉錄起始因子在啟動子上的協同組裝。
此外，TAF4 可增強由視黃酸、維生素 D3 與甲狀腺素的 AF-2S 所促進的轉錄活化。這表示來源所述的功能不僅涉及基礎轉錄複合體，也包括上述激素相關轉錄活化的增強；資料未進一步說明其分子步驟或作用條件，因此不宜延伸推論其機制。
Promoter 與基因調控
>TAF4 ENST00000252996 GRCh38 chr20:62065781-62066881 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGGAAAATAAAACACGCAGAAAGAGGGGACTGGAACTTTTACTGAAGTATTTCTAGAGAGAAGGTGCTT GGGAACACTTTAGGTAACTTACTCCCCTCCCCCAGCAGAAGGTAAAAAAAGCTACTTCCAGACGTGCCGG CTTCAGGCTCGGGAACTTCGTTTGGCGCCTGGCAAGCACCGTGCTCTTACCTACGGGCTTATACGACACT CCTGTCTCCAAGGCAGCTGGGTGCGGGGACAGTCAGCCCGGGGCGGCTGGGTTTATTGATTAAAAATGGA GGGAAGGGCCAGGGGTGGTCACGATTGGAGGGCGAGAAGAGCCGTGCGCGCAGGACCCCTCCCCACCGCC CGGGACCGGCTGAGCCAGAGGCGGACCCAGCTTCCCCGCGGCGGCTTGGAGGGGCCGGGCGCCGGTCCCC GTCCCCAGGGCGCGCTGCGACAGTCCCCTCCCCGTTCCCGCCCGCCTCCCAGGCCCATCCACTCCAGGGC CTGCGCGCCGCCCGGCGGCGCCCCGGCATCCCCGCGCGCTGTTCCCCGGGCCTCGGACGGGCCCTGCGCC GCCGCTGCCACCGCGCACGGCGCCCGCCCGGCGCTCCCGTCAGCGCCGCCGCAGCCATTTTGGAGCGAGC CGAGACAAAGAGCGAGGCCCCGTCGCCGCCCCGCGCCCGCCTCGGCCCGGCCCAGCGCACCGTTCCCGCA TCCCGCGCCCCGCCCGGCGGCCCCCTCCCCGTCCGCCACCGCCCCGGCGCCCGCGCCCCTGAGCTCCAGC CCCCGCGCTTCCCGCCGCTGCTGCCGCACCCCGGCCGACCGCCCGCGCCCCGGCCTCTAGCGCTCGCAGC CATTGGCCGCGCCTTTTAAGCGCGCGCCGCAGCCAATCGCCGGGCGCCCGCGGTCTCCGCGCCTGCGCAG GGCCGCCACCCCCGCTCCCCCGCCCCCCGGCCGCGCGCCCCCGCCCCCCGCCGGCCGCGCGCCGCCCCCC GCCCGCCCAGCGCCCGCCCCAGTCGGAACCTCCTCCTCGCCCAGGCGCGCTCGGCCCGAGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCCGAGGAAAAAAGATGGCGGCGGGCTCGGATCTGCTGGACGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAF4_1 ↗ | 20:62,065,881 | 負股 | 62,065,871–62,065,930 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_5JL5XT · CTCF_binding_site · 62063893–62063914 · regulatory
ENSR20_5JL69P · CTCF_binding_site · 62065801–62065822 · regulatory
ENSR20_83S99R · promoter · 62065871–62066048 · regulatory
ENSR20_5JL6B8 · CTCF_binding_site · 62065914–62065935 · regulatory
ENSR20_C869Q · enhancer · 62066049–62067252 · regulatory
ENSR20_5JL6DC · CTCF_binding_site · 62066368–62066391 · regulatory
ENSR20_5JL6GP · CTCF_binding_site · 62066878–62066899 · regulatory
ENSR20_83S9BL · promoter · 62067253–62067473 · regulatory
ENSR20_BGBKP · enhancer · 62067575–62068245 · regulatory
ENSR20_5JL6TJ · CTCF_binding_site · 62069220–62069241 · regulatory
ENSR20_9WM74 · enhancer · 62069792–62070245 · regulatory
· motif · 62062227–62062236 · motif
· motif · 62063895–62063911 · motif
· motif · 62064353–62064365 · motif
· motif · 62065802–62065812 · motif
· motif · 62065803–62065819 · motif
· motif · 62065832–62065845 · motif
· motif · 62065916–62065932 · motif
· motif · 62065925–62065938 · motif
· motif · 62065954–62065967 · motif
· motif · 62065973–62065984 · motif
· motif · 62065973–62065984 · motif
· motif · 62066103–62066116 · motif
· motif · 62066370–62066386 · motif
· motif · 62066372–62066388 · motif
· motif · 62066880–62066896 · motif
· motif · 62066976–62066998 · motif
· motif · 62066976–62066998 · motif
· motif · 62066990–62067005 · motif
· motif · 62066998–62067013 · motif
· motif · 62067305–62067316 · motif
· motif · 62067306–62067317 · motif
· motif · 62067347–62067362 · motif
· motif · 62067348–62067362 · motif
· motif · 62067349–62067362 · motif
· motif · 62067559–62067574 · motif
· motif · 62068105–62068114 · motif
· motif · 62068105–62068114 · motif
· motif · 62069222–62069238 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1085 aa
TAF4 蛋白質長 1085 個胺基酸，屬於 TAF4 family。其第 590–687 位胺基酸含有 TAFH 結構域；多段序列被註記為無序區域。第 870–913 位胺基酸則是與 TAF12 互作所需的最小區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TAF4 的細胞內定位註記為細胞核；來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CREB3O43889 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CREBZFQ9NS37 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TAF12Q16514 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
TAF4 是 TFIID、TFTC-HAT 及部分 MLL1/MLL 複合體的組成成員。另有直接互作註記：TAF4 與 ATF7 互作，且此互作會抑制 ATF7 介導的轉錄活化；在微生物感染情境下，TAF4 也與 SV40 Large T antigen 互作。
疾病與遺傳關聯
TAF4 相關變異與常染色體顯性智力發展障礙 73（MRD73）有關。此疾病的特徵包括輕度至重度的智力障礙、發展遲緩、語言遲緩、行為異常，以及非特異性的顏面特徵異常。來源指出疾病由影響該基因的變異造成，但未提供特定變異或其作用機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFIID 是 RNA polymerase II 依賴性轉錄起始的重要基礎因子，由 TBP 與多種 TAF 組成。TFIID 可透過 TBP 辨識並結合有或沒有 TATA box 的啟動子，促進 pre-initiation complex 組裝。TAF4 可能在 PIC 組裝期間，與 TBP 一同維持啟動子上的 TFIID–TFIIA 關聯；此外，TAF4 可增強視黃酸、維生素 D3 與甲狀腺素 AF-2S 所促進的轉錄活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription. TFIID recognizes and binds promoters with or without a TATA box via its subunit TBP, a TATA-box-binding protein, and promotes assembly of the pre-initiation complex (PIC). The TFIID complex consists of TBP and TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. TAF4 may maintain an association between the TFIID and TFIIA complexes, while bound to the promoter, together with TBP, during PIC assembly. Potentiates transcriptional activation by the AF-2S of the retinoic acid, vitamin D3 and thyroid hormone PMID 10594036 ↗ · PMID 33795473 ↗ · PMID 8942982 ↗ · PMID 9192867 ↗ |
| 交互作用 | TAF4 是 TFIID、TFTC-HAT 及部分 MLL1/MLL 複合體的組成成員。TAF4 也與 ATF7 互作，而此互作會抑制 ATF7 介導的轉錄活化；來源並列出各複合體的其他成員，但未說明各成員組合是否在所有情況下皆相同。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the TFIID basal transcription factor complex, composed of TATA-box-binding protein TBP, and a number of TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. Component of the TFTC-HAT complex, at least composed of TAF5L, TAF6L, TADA3L, SUPT3H, TAF2, TAF4, TAF5, GCN5L2/GCN5, TAF10, TAF12 and TRRAP. Component of some MLL1/MLL complex, at least composed of the core components KMT2A/MLL1, ASH2L, HCFC1/HCF1, WDR5 and RBBP5, as well as the facultative components BACC1, CHD8, E2F6, HSP70, INO80C, KANSL1, LAS1L, MAX, MCRS1, MGA, MYST1/MOF, PELP1, PHF20, PRP31, RING2, RUVB1/TIP49A, RUVB2/TIP49B, SENP3, TAF1, TAF4, TAF6, TAF7, TAF9 and TEX10. Interacts with ATF7; the interaction inhibits ATF7-mediated tranactivation PMID 10373431 ↗ · PMID 10594036 ↗ · PMID 12601814 ↗ · PMID 15735663 ↗ · PMID 15960975 ↗ · PMID 33795473 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，TAF4 與 SV40 Large T antigen 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TAF4 的細胞內定位為細胞核。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 TAF4 的基因變異與常染色體顯性智力發展障礙 73（MRD73）相關。其表現包括輕度至重度智力障礙、發展與語言遲緩、行為異常及非特異性顏面特徵異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 73 MRD73 An autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability ranging from mild to severe, developmental delay, speech delay, behavioral abnormalities, and non-specific dysmorphic facial features. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620450 PMID 33875846 ↗ · PMID 35904126 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGGAACCTCCTCCTCGCCCAGGCGCGCTCGGCCCGAG40CGGCGGCGGCGGCGGCGGCCGAGGAAAAAAGATGGCGGCG80GGCTCGGATCTGCTGGACGAGGTCTTCTTCAACAGCGAGG120TGGACGAGAAAGTGGTGAGCGACCTGGTGGGCTCGCTGGA160GTCGCAGCTGGCGGCCAGCGCGGCCCACCACCACCACCTC200GCGCCGCGCACGCCCGAGGTGCGGGCCGCGGCCGCCGGCG240CGCTCGGGAACCATGTTGTGAGCGGCAGCCCGGCCGGAGC280CGCGGGCGCAGGGCCGGCCGCCCCCGCCGAGGGCGCGCCC320GGAGCGGCGCCGGAGCCGCCCCCCGCAGGTAGAGCGCGGC360CGGGGGGCGGGGGGCCGCAGCGCCCGGGCCCCCCCTCACC400GCGCCGCCCCCTTGTCCCCGCAGGGCCCGCGCCGCCCGCC440GCGAAGCTGAGGCCGCCGCCCGAGGGCAGCGCGGGGTCCT480GCGCCCCGGTGCCCGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCGGGGCC520CGAGCCCGCCCCCGCCGGCCCCGCCAAGCCCGCCGGCCCC560GCCGCGCTGGCCGCCCGCGCCGGCCCCGGCCCCGGGCCCG600GCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCTGGCCCTGGCAAGCCCGC640CGGCCCCGGCGCCGCGCAAACTTTGAATGGGAGCGCCGCG680CTGCTGAACTCGCACCACGCCGCCGCACCTGCTGTCAGCC720TGGTCAACAACGGGCCCGCCGCGCTGCTGCCGCTGCCCAA760GCCCGCCGCCCCCGGCACTGTCATCCAGACGCCCCCCTTC800GTGGGCGCCGCCGCGCCCCCCGCGCCCGCCGCGCCCTCGC840CCCCCGCCGCCCCCGCGCCCGCCGCCCCCGCCGCCGCCCC880GCCCCCGCCACCCCCCGCGCCCGCCACTCTGGCCCGGCCG920CCCGGCCACCCCGCCGGACCCCCGACCGCCGCGCCCGCCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。