基因總覽
TAF2 的正式名稱為 TATA-box binding protein associated factor 2，屬於蛋白質編碼基因，產物屬於 TAF2 家族。其蛋白質長 1199 個胺基酸，並是 TFIID 基礎轉錄因子複合體的組成成員。TFIID 由 TBP（TATA-box-binding protein）及多種 TBP-associated factors（TAFs）構成；TAF2 與 TAF1、TAF7 共同形成其中一個與啟動子 DNA 結合的亞複合體。蛋白質序列註解指出，其 N 端與 C 端部分區域為無序區。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000378164 ★ | 119,730,774–119,832,841 | 26 |
| ENST00000523904 | 119,730,774–119,832,855 | 25 |
| ENST00000688645 | 119,730,774–119,832,855 | 25 |
| ENST00000686879 | 119,730,774–119,832,855 | 27 |
| ENST00000685235 | 119,730,774–119,832,855 | 26 |
| ENST00001137868 | 119,730,774–119,832,855 | 26 |
| ENST00000690144 | 119,731,052–119,832,855 | 26 |
| ENST00000521007 | 119,801,894–119,832,768 | 7 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TAF2 的功能與 RNA polymerase II（Pol II）依賴性轉錄起始有關，主要透過參與 TFIID 基礎轉錄因子複合體發揮作用。TFIID 在轉錄起始階段可辨識並結合啟動子，並促進轉錄前起始複合體（PIC）的組裝。
TFIID 可辨識含有 TATA box 或不含 TATA box 的啟動子；這項辨識與結合由其亞基 TBP 介導。TFIID 並非由單一蛋白質構成，而是包含 TBP 及多種 TBP-associated factors（TAFs），其中包括 TAF1、TAF2、TAF3、TAF4、TAF5、TAF6、TAF7、TAF8、TAF9、TAF10、TAF11、TAF12 和 TAF13。
在這個複合體中，TAF2 與 TAF1、TAF7 共同構成可結合啟動子 DNA 的亞複合體。因此，TAF2 的來源支持角色是參與 TFIID 的啟動子 DNA 結合部分，並置身於促進 PIC 組裝的轉錄起始過程。現有資料未進一步說明 TAF2 單獨如何辨識 DNA，或其對轉錄起始的獨立貢獻。
Promoter 與基因調控
>TAF2 ENST00000378164 GRCh38 chr8:119832741-119833841 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCGAGTTCAGGTGATTCTGGTGCCTCACCCTCCCGAGTGGCTGGGAATACAGGCGCACGCCACGACGCA GGGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGA CCTCAAGTGATATGACTGCCTCAGTTTCCCTAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCC TGTAGTCTATATTTTATTCTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGC AGTGGAACGATCTCAGCTCGCTGCAACTTCCGTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCC AAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTAATTTTTAGTAGAGACGGGG TTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAA GTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTGTAATCTATATTTTAAAATAAATACTAAGGC AGCAGTGCCTAGTGAGAGCTGTGGAGTGCTGCAGTTTTGACATTTAGACTACCTGCAGTCTAATCACATA TTTTACAGCTTAAATCACCGGACCCAGTGTGTCTGTTCACACAGCAAGCCAGAGGCACGCACCTCCTGAT TTCGGGAGACTTCCCACCACCCCACCCCGCCCAGTTACTAGCACCCTGCCCCAGCCTATTTATACCTGGC TCTTCGCAAACTTTGTCCTCCATTCTTCTCAATATGCTTGTACTAGAAAACTACCTTCCCTCCTTTTCTT CCTGCTGTTCTCGCTTCATCCATTAAATAGTTTTTTCCCTATCCTAAATTTTAACAATTCTTTACGATAA GACACATGCGAAGATCGCAAGCCCTGCCCATTGACAAGACTTCCTGGTTCTACCCCCGCCGCCGTTCCAC TTCCGCTGACGTCGGAGGTCAGAGGTTACAGACAAGATGTCGGCGGATGGTAGCTTCGAGCCCTTGCGGA GAGGAGCATCTCTGTGACAGAAGCTTGTCGACGGCGGCTTCTAGGAGCTAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAF2_1 ↗ | 8:119,832,841 | 負股 | 119,832,831–119,832,890 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_7938TF · promoter · 119832824–119832897 · regulatory
ENSR8_BTR4Z · enhancer · 119832898–119833617 · regulatory
· motif · 119828379–119828387 · motif
· motif · 119832671–119832693 · motif
· motif · 119832671–119832693 · motif
· motif · 119832834–119832847 · motif
· motif · 119832837–119832849 · motif
· motif · 119832840–119832847 · motif
· motif · 119832853–119832864 · motif
· motif · 119832855–119832864 · motif
· motif · 119832881–119832894 · motif
· motif · 119832883–119832894 · motif
· motif · 119833169–119833184 · motif
· motif · 119833865–119833876 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1199 aa
TAF2 蛋白長 1199 個胺基酸，屬於 TAF2 family。序列註解將第 1–23、1067–1102 及 1136–1199 位胺基酸標示為無序區；這些區域註解未提供其他結構域或功能區資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供不同條件下的定位變化或異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PUF60Q9UHX1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TAF2 是 TFIID 基礎轉錄因子複合體的組成成員，也屬於 TFTC-HAT 複合體。另有資料記載 TAF2 與 TAF2C1 互作；來源未進一步說明此互作的條件或功能結果。
疾病與遺傳關聯
TAF2 相關變異可造成一種常染色體隱性神經發育疾病，特徵包括智能發展受損、小頭畸形、精神運動發展遲緩、錐體徵象、胼胝體變薄及足部畸形；疾病名稱亦指出可能伴有餵食困難。此關聯描述為影響 TAF2 的變異致病，來源未列出特定變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFIID 在 RNA polymerase II 依賴性轉錄起始中具有重要作用，可透過 TBP 辨識並結合含或不含 TATA box 的啟動子，促進轉錄前起始複合體組裝。TAF2 與 TAF1、TAF7 共同形成 TFIID 中結合啟動子 DNA 的亞複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription. TFIID recognizes and binds promoters with or without a TATA box via its subunit TBP, a TATA-box-binding protein, and promotes assembly of the pre-initiation complex (PIC). The TFIID complex consists of TBP and TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. TAF2 forms a promoter DNA binding subcomplex of TFIID, together with TAF7 and TAF1 PMID 33795473 ↗ · PMID 9418870 ↗ · PMID 9774672 ↗ |
| 交互作用 | TAF2 是由 TBP 與多種 TAF 組成的 TFIID 基礎轉錄因子複合體成員，也被記載為 TFTC-HAT 複合體的組成部分。此外，TAF2 與 TAF2C1 互作；來源未說明該互作的條件或功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the TFIID basal transcription factor complex, composed of TATA-box-binding protein TBP, and a number of TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. Interacts with TAF2C1. Component of the TFTC-HAT complex PMID 12601814 ↗ · PMID 33795473 ↗ · PMID 9418870 ↗ · PMID 9774672 ↗ |
| 細胞定位 | TAF2 的細胞內定位為細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 TAF2 的變異可造成常染色體隱性神經發育疾病，表現包括智能發展受損、小頭畸形、精神運動發展遲緩、錐體徵象、胼胝體變薄與足部畸形；疾病名稱亦包含餵食困難。來源未列出特定致病變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with feeding difficulties, thin corpus callosum, and foot deformity NEDFCF An autosomal recessive disorder characterized by impaired intellectual development, microcephaly, delayed psychomotor development, pyramidal signs, thin corpus callosum, and foot deformity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615599 PMID 21937992 ↗ · PMID 24084144 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGGTTACAGACAAGATGTCGGCGGATGGTAGCTTCGAG40CCCTTGCGGAGAGGAGCATCTCTGTGACAGAAGCTTGTCG80ACGGCGGCTTCTAGGAGCTAGTCGAAGGAGCGAGGTTGAG120GCGGGCAGCGACCCGTCAGGTCGCTCACCTGGGCACCGGC160CAGCTGCGAGACGTGACTTGGGGACCGCAGGGGAGTGGAG200AGTGTGAGGTGCCAAAGACTAGTAATGCCCCGTATCCCCC240TAGGAAGCCGGGAAGCCAAGCTCCGCGGGACCGCTTCATG280CCGCTGACTGGTGTAGAGCCCGCCAGAATGAACAGGAAGA320AAGGAGACAAGGGCTTTGAAAGCCCAAGGCCATATAAATT360AACCCATCAGGTCGTCTGCATCAACAACATAAATTTCCAG400AGAAAATCTGTTGTGGGATTTGTGGAACTGACTATATTTC440CCACAGTTGCAAACTTGAATAGAATCAAGTTGAACAGCAA480ACAGTGTAGAATATACCGAGTAAGGATCAATGATTTAGAG520GCTGCTTTTATTTATAATGACCCAACCTTGGAAGTTTGTC560ACAGTGAATCAAAACAGAGAAACCTCAATTATTTTTCCAA600TGCTTATGCAGCTGCAGTTAGTGCTGTGGACCCTGATGCA640GGAAATGGAGAACTTTGCATTAAGGTTCCATCAGAGCTAT680GGAAACACGTTGATGAGTTAAAGGTCCTGAAGATACACAT720CAATTTTTCTTTGGATCAGCCCAAAGGAGGTCTTCATTTT760GTGGTACCCAGTGTAGAGGGAAGTATGGCAGAGAGAGGTG800CTCATGTTTTCTCTTGTGGGTATCAAAATTCTACAAGATT840TTGGTTCCCTTGTGTTGATTCATACTCTGAATTGTGTACA880TGGAAATTAGAATTTACAGTAGATGCTGCAATGGTTGCTG920TTTCTAATGGCGATTTGGTGGAGACAGTGTATACTCATGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。