演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TAF13TAFII18

TATA-box binding protein associated factor 13

TAF13 是 TFIID 基礎轉錄因子複合體的組成蛋白,參與 RNA polymerase II 依賴性轉錄的起始,並與 TBP、TAF11 等因子共同作用於啟動子結合。

Homo sapiens1p13.3UniProt Q15543
OFFICIAL SYMBOL
TAF13
CHROMOSOME
1
UNIPROT
Q15543
PDB / ALPHAFOLD
6MZD
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TAF13(TATA-box binding protein associated factor 13)是由 TAF13 基因編碼的蛋白質,屬於 TAF13 family。其蛋白質長 124 個胺基酸,包含一段組蛋白摺疊區域,以及一段位於 N 端、被註記為無序的區域。TAF13 是 TFIID 基礎轉錄因子複合體的成員;此複合體由 TBP 與多種 TBP-associated factors(TAFs)組成,在 RNA polymerase II 依賴性轉錄起始中扮演重要角色。

Official symbol
TAF13
Gene name
TATA-box binding protein associated factor 13
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11546
UniProt
Q15543
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TAFII18TAF2K

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 11p13.3
chr1 · 248,956,422 bp · GRCh38chr1p36.33 · 1–2300000 · gnegchr1p36.32 · 2300001–5300000 · gpos25chr1p36.31 · 5300001–7100000 · gnegchr1p36.23 · 7100001–9100000 · gpos25chr1p36.22 · 9100001–12500000 · gnegchr1p36.21 · 12500001–15900000 · gpos50chr1p36.13 · 15900001–20100000 · gnegchr1p36.12 · 20100001–23600000 · gpos25chr1p36.11 · 23600001–27600000 · gnegchr1p35.3 · 27600001–29900000 · gpos25chr1p35.2 · 29900001–32300000 · gnegchr1p35.1 · 32300001–34300000 · gpos25chr1p34.3 · 34300001–39600000 · gnegchr1p34.2 · 39600001–43700000 · gpos25chr1p34.1 · 43700001–46300000 · gnegchr1p33 · 46300001–50200000 · gpos75chr1p32.3 · 50200001–55600000 · gnegchr1p32.2 · 55600001–58500000 · gpos50chr1p32.1 · 58500001–60800000 · gnegchr1p31.3 · 60800001–68500000 · gpos50chr1p31.2 · 68500001–69300000 · gnegchr1p31.1 · 69300001–84400000 · gpos100chr1p22.3 · 84400001–87900000 · gnegchr1p22.2 · 87900001–91500000 · gpos75chr1p22.1 · 91500001–94300000 · gnegchr1p21.3 · 94300001–99300000 · gpos75chr1p21.2 · 99300001–101800000 · gnegchr1p21.1 · 101800001–106700000 · gpos100chr1p13.3 · 106700001–111200000 · gnegchr1p13.2 · 111200001–115500000 · gpos50chr1p13.1 · 115500001–117200000 · gnegchr1p12 · 117200001–120400000 · gpos50chr1p11.2 · 120400001–121700000 · gnegchr1p11.1 · 121700001–123400000 · acenchr1q11 · 123400001–125100000 · acenchr1q12 · 125100001–143200000 · gvarchr1q21.1 · 143200001–147500000 · gnegchr1q21.2 · 147500001–150600000 · gpos50chr1q21.3 · 150600001–155100000 · gnegchr1q22 · 155100001–156600000 · gpos50chr1q23.1 · 156600001–159100000 · gnegchr1q23.2 · 159100001–160500000 · gpos50chr1q23.3 · 160500001–165500000 · gnegchr1q24.1 · 165500001–167200000 · gpos50chr1q24.2 · 167200001–170900000 · gnegchr1q24.3 · 170900001–173000000 · gpos75chr1q25.1 · 173000001–176100000 · gnegchr1q25.2 · 176100001–180300000 · gpos50chr1q25.3 · 180300001–185800000 · gnegchr1q31.1 · 185800001–190800000 · gpos100chr1q31.2 · 190800001–193800000 · gnegchr1q31.3 · 193800001–198700000 · gpos100chr1q32.1 · 198700001–207100000 · gnegchr1q32.2 · 207100001–211300000 · gpos25chr1q32.3 · 211300001–214400000 · gnegchr1q41 · 214400001–223900000 · gpos100chr1q42.11 · 223900001–224400000 · gnegchr1q42.12 · 224400001–226800000 · gpos25chr1q42.13 · 226800001–230500000 · gnegchr1q42.2 · 230500001–234600000 · gpos50chr1q42.3 · 234600001–236400000 · gnegchr1q43 · 236400001–243500000 · gpos75chr1q44 · 243500001–248956422 · gnegTAF13pq1 bp248,956,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr1:109,062,489–109,076,014
Gene span
13,526 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000338366 ★109,064,140–109,076,0034
ENST00000461096109,062,496–109,076,0074
ENST00000692048109,062,496–109,076,0145
ENST00001144761109,062,496–109,076,0144

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TFIID 是 RNA polymerase II(Pol II)依賴性轉錄起始的重要基礎轉錄因子複合體。TAF13 是其組成之一,與 TBP 及其他 TBP-associated factors(TAFs)共同參與轉錄起始相關作用。TFIID 中的 TBP 負責辨識並結合啟動子,並促進轉錄前起始複合體(PIC)的組裝,將啟動子辨識與後續轉錄機制的建立連結起來。

除 TFIID 外,來源也指出 TAF13、TAF11 與 TBP 在 TFIID 和 TFIIA 轉錄因子複合體結合啟動子的過程中具有關鍵作用。這顯示 TAF13 的功能脈絡與啟動子結合有關,並涉及由不同轉錄因子複合體參與的相關步驟;來源未進一步界定 TAF13 在其中的具體分子作用方式。

TFIID 由 TBP 與多種 TAF 組成,包括 TAF1、TAF2、TAF3、TAF4、TAF5、TAF6、TAF7、TAF8、TAF9、TAF10、TAF11、TAF12 和 TAF13。透過參與這類複合體,TAF13 位於 Pol II 依賴性轉錄起始的蛋白質網絡中;來源支持其參與啟動子結合相關作用,但未提供其對特定基因轉錄或其他生物學過程的影響細節。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 109076003 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TAF13 ENST00000338366 GRCh38 chr1:109075903-109077003 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CATTTATATTATATCCCTAGCTCTGGCCTTCCGATGCCTGTGGTTTTGCCAGCCATTGTTCTGACCAAAA
GCCTTCCCCGGTGGACACGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGCGGGGCAGATC
GCTTGAGGCCATGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAATGTGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAA
ATTAGCTGGGCATTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTG
AGCCCAGCAGGTCTAGGCTGCAGTGAACCCTGATTGCGCCACTTCACTCCATCCCGGGGGACAGTGAGGT
TGTGTCTCAAAAAAACAAAAATAAGGCCGGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGG
CTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGGGATCGCGCCACTGCACAC
TTCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAAACCTTCACAA
AATTTTAAATGCTTAGTCTCGGGACACCATCTCTTGGAAATTTGTGATGAAGCACAGTATCCCCAATAAT
TAACACAGTGCTTAGAAACAGTGGAACTACAAATCTTTAAAATGATTTAAAAGCATATTTGTCTGATAAA
GGACTGCTGGCTTGCCCTCCTATGATCCATAGCTTCGCAGTCCCCAAACAAGAAGCTGTGATTCAATACG
CAGTAGCAAATTCAGGGTGACAACGAGATACTCGCGACCTAGCCCGTGATTTCCTTTTCTTTGTTAGTTT
TCAATTCCTTCGGGATTACAGGGAGGCGCTCCGGCCTCCTCCCTTAGAGACTGTCGCATTTCCGCCGCTA
GGCCGGAAAGCACCACCGTCCTCCCGCAGGCCGCAGAGGGCTAGGCCCAGCTACGGCCCCGCGCGTCACC
GGAAGTGAGGCGGCGGAAGTAGTGTAACCAGCTGGGAGCCAGCCGGCAGGACGCTGTGAGTTGGCGTGCT
AGTGGGATGGCAGATGAGGAAGAAGACCCCACGGTGAGTGACCGTCTCTGT
TAF13 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TAF13_1 ↗1:109,076,003負股109,075,993–109,076,052

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR1_BRMGL · enhancer · 109075396–109075992 · regulatory

ENSR1_93L9XF · promoter · 109075993–109076502 · regulatory

ENSR1_5XMP4D · CTCF_binding_site · 109076403–109076424 · regulatory

ENSR1_78F6R5 · enhancer · 109076600–109076705 · regulatory

ENSR1_BRMH8 · enhancer · 109079684–109080341 · regulatory

· motif · 109073518–109073534 · motif

· motif · 109074732–109074741 · motif

· motif · 109076003–109076012 · motif

· motif · 109076003–109076014 · motif

· motif · 109076017–109076026 · motif

· motif · 109076017–109076028 · motif

· motif · 109076058–109076073 · motif

· motif · 109076085–109076096 · motif

· motif · 109076147–109076160 · motif

· motif · 109076147–109076160 · motif

· motif · 109076405–109076421 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:124 aa

1 aa124 aa結構域功能區域
依 Q15543 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TAF13 蛋白長 124 個胺基酸,屬於 TAF13 family。其第 31 至 74 位胺基酸被註記為 Histone-fold 結構域;第 1 至 28 位則標示為無序區域。

結構域Histone-fold31–74 aa
功能區域Disordered1–28 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 6MZD…

PDB · 6MZD

EM · 9.80 A · S=1-124

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

來源未提供其在不同條件下定位改變或異構型間定位差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TAFII18TAF13MTUS2TAF11
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TAF13 是由 TBP 與多種 TAF 組成的 TFIID 基礎轉錄因子複合體成員。另有交互作用資料指出,TAF13 與 TBP 互作,且與 TAF10、TAF11 的互作較強;這些資訊描述蛋白質互作,並不等同於單獨的功能關係。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

TAF13 基因的變異與自體隱性智力發展障礙 60(MRT60)相關。患者可有輕度智能障礙、精神動作發展遲緩、學習困難及整體生長不佳,並可能伴有程度不一的小頭症。來源將此疾病描述為由影響該基因的變異所致。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TFIID 是 RNA polymerase II(Pol II)依賴性轉錄起始的重要基礎轉錄因子複合體。其亞基 TBP 負責辨識並結合啟動子,並促進轉錄前起始複合體(PIC)組裝。TFIID 由 TBP 與多種 TAF 組成,包括 TAF13;TAF13 與 TAF11、TBP 一同參與 TFIID 和 TFIIA 轉錄因子複合體結合啟動子的關鍵作用。含實驗來源
證據與來源

The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription. TFIID recognizes and binds promoters via its subunit TBP, a TATA-box-binding protein, and promotes assembly of the pre-initiation complex (PIC). The TFIID complex consists of TBP and TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. TAF13, together with TAF11 and TBP, play key roles during promoter binding by the TFIID and TFIIA transcription factor complexes

PMID 33795473 ↗ · PMID 9695952 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TAF13 是由 TATA-box-binding protein TBP 與多種 TBP-associated factors(TAFs)組成的 TFIID 基礎轉錄因子複合體成員,列出的 TAF 包括 TAF1 至 TAF12。TAF13 與 TBP 有互作,且與 TAF10、TAF11 的互作較強。含實驗來源
證據與來源

Component of the TFIID basal transcription factor complex, composed of TATA-box-binding protein TBP, and a number of TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. Interacts with TBP, and more strongly with TAF10 and TAF11

PMID 33795473 ↗ · PMID 9695952 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TAF13 位於細胞核。含實驗來源
證據與來源

Nucleus

PMID 9695952 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯TAF13 基因變異與自體隱性智力發展障礙 60(MRT60)相關。此疾病在發育期間出現,患者有明顯低於平均的整體智力功能及適應行為受損,並可見輕度智能障礙、精神動作發展遲緩、學習困難、整體生長不佳,以及程度不一的小頭症。來源描述此病由影響該基因的變異所致。含實驗來源
證據與來源

Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 60 MRT60 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRT60 patients display mild intellectual disability, delayed psychomotor development, learning difficulties, and poor overall growth with variable microcephaly. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617432

PMID 28257693 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000338366 · 814 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTGTAACCAGCTGGGAGCCAGCCGGCAGGACGCTGTGAG40
41TTGGCGTGCTAGTGGGATGGCAGATGAGGAAGAAGACCCC80
81ACGTTTGAGGAAGAAAATGAAGAAATTGGAGGAGGTGCAG120
121AAGGTGGACAGGGTAAAAGAAAGAGACTTTTTTCTAAAGA160
161ATTGCGATGTATGATGTATGGCTTTGGGGATGACCAGAAT200
201CCTTATACTGAGTCAGTGGATATTCTTGAAGATCTTGTCA240
241TAGAGTTTATCACTGAAATGACTCACAAGGCAATGTCAAT280
281TGGAAGACAAGGTCGAGTACAAGTTGAAGATATCGTCTTC320
321TTGATTCGAAAGGACCCAAGGAAGTTTGCCAGGGTTAAAG360
361ACTTGCTTACTATGAATGAAGAATTGAAACGAGCTAGAAA400
401AGCATTTGATGAAGCAAATTATGGATCTTGACACTTTTTG440
441TAGTTTCCGAAAATTACCATCTGGGGAAACCATATATAAT480
481AATTGTATATTTTCTAAAGTAAGATTCTGATATCTAGCCA520
521TGTAAATGAAAGATGGAGAAACACAAAGTTTTCAGCCTTT560
561ATTTTTATGCCTTTGATTTTAGGGTGATATTGGTGCATGT600
601AATTGCCTGCCTTTATATTACCATACTTGAATTACTTACT640
641GGGTTTTAATGACCACACATAAGTCAAAGTACCTTGCAAA680
681CCATGCCGTTGTTCTGACTTTTGACTATTTAAAGGATAAA720
721GTAGTATTTAATGTGTTAGGTATGTTTATGCCCTTGTAAG760
761CTATACTGTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAG800
801ATGGAGTCTCACTA814

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。