基因總覽
TAF13(TATA-box binding protein associated factor 13)是由 TAF13 基因編碼的蛋白質,屬於 TAF13 family。其蛋白質長 124 個胺基酸,包含一段組蛋白摺疊區域,以及一段位於 N 端、被註記為無序的區域。TAF13 是 TFIID 基礎轉錄因子複合體的成員;此複合體由 TBP 與多種 TBP-associated factors(TAFs)組成,在 RNA polymerase II 依賴性轉錄起始中扮演重要角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000338366 ★ | 109,064,140–109,076,003 | 4 |
| ENST00000461096 | 109,062,496–109,076,007 | 4 |
| ENST00000692048 | 109,062,496–109,076,014 | 5 |
| ENST00001144761 | 109,062,496–109,076,014 | 4 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TFIID 是 RNA polymerase II(Pol II)依賴性轉錄起始的重要基礎轉錄因子複合體。TAF13 是其組成之一,與 TBP 及其他 TBP-associated factors(TAFs)共同參與轉錄起始相關作用。TFIID 中的 TBP 負責辨識並結合啟動子,並促進轉錄前起始複合體(PIC)的組裝,將啟動子辨識與後續轉錄機制的建立連結起來。
除 TFIID 外,來源也指出 TAF13、TAF11 與 TBP 在 TFIID 和 TFIIA 轉錄因子複合體結合啟動子的過程中具有關鍵作用。這顯示 TAF13 的功能脈絡與啟動子結合有關,並涉及由不同轉錄因子複合體參與的相關步驟;來源未進一步界定 TAF13 在其中的具體分子作用方式。
TFIID 由 TBP 與多種 TAF 組成,包括 TAF1、TAF2、TAF3、TAF4、TAF5、TAF6、TAF7、TAF8、TAF9、TAF10、TAF11、TAF12 和 TAF13。透過參與這類複合體,TAF13 位於 Pol II 依賴性轉錄起始的蛋白質網絡中;來源支持其參與啟動子結合相關作用,但未提供其對特定基因轉錄或其他生物學過程的影響細節。
Promoter 與基因調控
>TAF13 ENST00000338366 GRCh38 chr1:109075903-109077003 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CATTTATATTATATCCCTAGCTCTGGCCTTCCGATGCCTGTGGTTTTGCCAGCCATTGTTCTGACCAAAA GCCTTCCCCGGTGGACACGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGCGGGGCAGATC GCTTGAGGCCATGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAATGTGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAA ATTAGCTGGGCATTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTG AGCCCAGCAGGTCTAGGCTGCAGTGAACCCTGATTGCGCCACTTCACTCCATCCCGGGGGACAGTGAGGT TGTGTCTCAAAAAAACAAAAATAAGGCCGGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGG CTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGGGATCGCGCCACTGCACAC TTCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAAACCTTCACAA AATTTTAAATGCTTAGTCTCGGGACACCATCTCTTGGAAATTTGTGATGAAGCACAGTATCCCCAATAAT TAACACAGTGCTTAGAAACAGTGGAACTACAAATCTTTAAAATGATTTAAAAGCATATTTGTCTGATAAA GGACTGCTGGCTTGCCCTCCTATGATCCATAGCTTCGCAGTCCCCAAACAAGAAGCTGTGATTCAATACG CAGTAGCAAATTCAGGGTGACAACGAGATACTCGCGACCTAGCCCGTGATTTCCTTTTCTTTGTTAGTTT TCAATTCCTTCGGGATTACAGGGAGGCGCTCCGGCCTCCTCCCTTAGAGACTGTCGCATTTCCGCCGCTA GGCCGGAAAGCACCACCGTCCTCCCGCAGGCCGCAGAGGGCTAGGCCCAGCTACGGCCCCGCGCGTCACC GGAAGTGAGGCGGCGGAAGTAGTGTAACCAGCTGGGAGCCAGCCGGCAGGACGCTGTGAGTTGGCGTGCT AGTGGGATGGCAGATGAGGAAGAAGACCCCACGGTGAGTGACCGTCTCTGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAF13_1 ↗ | 1:109,076,003 | 負股 | 109,075,993–109,076,052 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_BRMGL · enhancer · 109075396–109075992 · regulatory
ENSR1_93L9XF · promoter · 109075993–109076502 · regulatory
ENSR1_5XMP4D · CTCF_binding_site · 109076403–109076424 · regulatory
ENSR1_78F6R5 · enhancer · 109076600–109076705 · regulatory
ENSR1_BRMH8 · enhancer · 109079684–109080341 · regulatory
· motif · 109073518–109073534 · motif
· motif · 109074732–109074741 · motif
· motif · 109076003–109076012 · motif
· motif · 109076003–109076014 · motif
· motif · 109076017–109076026 · motif
· motif · 109076017–109076028 · motif
· motif · 109076058–109076073 · motif
· motif · 109076085–109076096 · motif
· motif · 109076147–109076160 · motif
· motif · 109076147–109076160 · motif
· motif · 109076405–109076421 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:124 aa
TAF13 蛋白長 124 個胺基酸,屬於 TAF13 family。其第 31 至 74 位胺基酸被註記為 Histone-fold 結構域;第 1 至 28 位則標示為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供其在不同條件下定位改變或異構型間定位差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- MTUS2Q5JR59 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- TAF11Q15544 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TAF13 是由 TBP 與多種 TAF 組成的 TFIID 基礎轉錄因子複合體成員。另有交互作用資料指出,TAF13 與 TBP 互作,且與 TAF10、TAF11 的互作較強;這些資訊描述蛋白質互作,並不等同於單獨的功能關係。
疾病與遺傳關聯
TAF13 基因的變異與自體隱性智力發展障礙 60(MRT60)相關。患者可有輕度智能障礙、精神動作發展遲緩、學習困難及整體生長不佳,並可能伴有程度不一的小頭症。來源將此疾病描述為由影響該基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFIID 是 RNA polymerase II(Pol II)依賴性轉錄起始的重要基礎轉錄因子複合體。其亞基 TBP 負責辨識並結合啟動子,並促進轉錄前起始複合體(PIC)組裝。TFIID 由 TBP 與多種 TAF 組成,包括 TAF13;TAF13 與 TAF11、TBP 一同參與 TFIID 和 TFIIA 轉錄因子複合體結合啟動子的關鍵作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription. TFIID recognizes and binds promoters via its subunit TBP, a TATA-box-binding protein, and promotes assembly of the pre-initiation complex (PIC). The TFIID complex consists of TBP and TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. TAF13, together with TAF11 and TBP, play key roles during promoter binding by the TFIID and TFIIA transcription factor complexes PMID 33795473 ↗ · PMID 9695952 ↗ |
| 交互作用 | TAF13 是由 TATA-box-binding protein TBP 與多種 TBP-associated factors(TAFs)組成的 TFIID 基礎轉錄因子複合體成員,列出的 TAF 包括 TAF1 至 TAF12。TAF13 與 TBP 有互作,且與 TAF10、TAF11 的互作較強。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the TFIID basal transcription factor complex, composed of TATA-box-binding protein TBP, and a number of TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. Interacts with TBP, and more strongly with TAF10 and TAF11 PMID 33795473 ↗ · PMID 9695952 ↗ |
| 細胞定位 | TAF13 位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TAF13 基因變異與自體隱性智力發展障礙 60(MRT60)相關。此疾病在發育期間出現,患者有明顯低於平均的整體智力功能及適應行為受損,並可見輕度智能障礙、精神動作發展遲緩、學習困難、整體生長不佳,以及程度不一的小頭症。來源描述此病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 60 MRT60 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRT60 patients display mild intellectual disability, delayed psychomotor development, learning difficulties, and poor overall growth with variable microcephaly. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617432 PMID 28257693 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGTAACCAGCTGGGAGCCAGCCGGCAGGACGCTGTGAG40TTGGCGTGCTAGTGGGATGGCAGATGAGGAAGAAGACCCC80ACGTTTGAGGAAGAAAATGAAGAAATTGGAGGAGGTGCAG120AAGGTGGACAGGGTAAAAGAAAGAGACTTTTTTCTAAAGA160ATTGCGATGTATGATGTATGGCTTTGGGGATGACCAGAAT200CCTTATACTGAGTCAGTGGATATTCTTGAAGATCTTGTCA240TAGAGTTTATCACTGAAATGACTCACAAGGCAATGTCAAT280TGGAAGACAAGGTCGAGTACAAGTTGAAGATATCGTCTTC320TTGATTCGAAAGGACCCAAGGAAGTTTGCCAGGGTTAAAG360ACTTGCTTACTATGAATGAAGAATTGAAACGAGCTAGAAA400AGCATTTGATGAAGCAAATTATGGATCTTGACACTTTTTG440TAGTTTCCGAAAATTACCATCTGGGGAAACCATATATAAT480AATTGTATATTTTCTAAAGTAAGATTCTGATATCTAGCCA520TGTAAATGAAAGATGGAGAAACACAAAGTTTTCAGCCTTT560ATTTTTATGCCTTTGATTTTAGGGTGATATTGGTGCATGT600AATTGCCTGCCTTTATATTACCATACTTGAATTACTTACT640GGGTTTTAATGACCACACATAAGTCAAAGTACCTTGCAAA680CCATGCCGTTGTTCTGACTTTTGACTATTTAAAGGATAAA720GTAGTATTTAATGTGTTAGGTATGTTTATGCCCTTGTAAG760CTATACTGTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAG800ATGGAGTCTCACTA814cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。