基因總覽
TAF1（TATA-box binding protein associated factor 1）是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質，屬於 TAF1 family。它是 TFIID basal transcription factor complex 中最大的組成成分，也是參與複合體組裝的核心支架。TFIID 由 TBP 與多種 TBP-associated factors（TAFs）構成，負責 RNA polymerase II 依賴性轉錄的起始。TAF1 除了參與轉錄相關複合體，也具有蛋白質激酶、DNA 結合及組蛋白乙醯轉移酶活性。其蛋白質序列包含兩個蛋白質激酶區域、兩個溴結構域、HMG box DNA 結合區，以及組蛋白乙醯轉移酶區域；另有多段註記為無序的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000423759 ★ | 71,366,357–71,466,005 | 38 |
| ENST00000683202 | 71,366,129–71,464,924 | 40 |
| ENST00000373790 | 71,366,129–71,466,005 | 38 |
| ENST00000683782 | 71,366,129–71,466,001 | 39 |
| ENST00000945393 | 71,366,129–71,466,004 | 38 |
| ENST00001113521 | 71,366,129–71,466,961 | 38 |
| ENST00001125140 | 71,366,129–71,367,340 | 2 |
| ENST00000715246 | 71,366,136–71,466,005 | 38 |
| ENST00000276072 | 71,377,603–71,466,004 | 34 |
| ENST00000483985 | 71,393,332–71,406,746 | 6 |
| ENST00000463163 | 71,406,646–71,416,737 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TAF1 的主要功能之一，是作為 TFIID 的核心支架，參與複合體組裝。TFIID 可透過其 TBP 次單元辨識並結合含有或不含有 TATA box 的啟動子，並促進轉錄前起始複合體（PIC）形成。TAF1 與 TAF7、TAF2 一同構成 TFIID 中結合啟動子 DNA 的次複合體，因此參與轉錄起始所需的啟動子辨識與組裝過程。
TAF1 含有 N 端與 C 端的 Ser/Thr kinase domains，可進行自體磷酸化，也能磷酸化其他轉錄因子。已知其可磷酸化 TP53 的 Thr-55，並促進 MDM2 介導的 TP53 降解；也可磷酸化 GTF2A1 與 GTF2F1 的 Ser 殘基。這些作用說明 TAF1 除了參與轉錄機器組裝，也能透過磷酸化作用調節相關蛋白質。
此外，TAF1 具有組蛋白乙醯轉移酶活性，作用對象包括組蛋白 H3 與 H4；其 DNA 結合活性亦有來源支持。這些分子活性與其在轉錄複合體中的角色並列，構成 TAF1 的多面向功能。來源也指出 TAF1 對細胞週期 G1 期的進展不可或缺，但未進一步描述此作用的具體機制。
Promoter 與基因調控
>TAF1 ENST00000423759 GRCh38 chrX:71365357-71366457 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATTTTTAGGAGTGAAGAACAAGATGCCCATAAATGGTTTAGAAAAACAAAAATCCTAGCAAAATGTTAA CCATTGTGAGTCTAGGTGAGGGGTCAGCTGTTCATTTTACTAAACTTTCACATTTTCCGAAATAAAACGT TGGGGGAACAAGTATTTTTTTTGAGGCGGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCACAGGTCACTGCAGACTCC AACTCCTGGCTCCCACCTCAGACCCCCCAACAGCTGGGACTACAGGCACTGGCCACCACATCTGGCTAAT TTTTTTGATTTTGTGTATGGATGGAGTCTCGCTTTCTTGTCCAGGCTGGCCTCATACTCGTGGGCTCAAG CGATCCTCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTAAGCCACCGCGTCCGGTCAAAAAAT CAATTTCTAGGGAAAAATGTCAACTCAAAACAAGTAACCTGCATAGCTCGGGAATGCCTGTATAATTTAC GTCAAGTCTCTCCTTGGGACGGACCGGTGAAATTGCACGCAGCACAAAGACCGGCTCTTACCCTTACTTC CGGGTATTGTGGTACAGGAACCCGAGGTTGCCTGCGCGTAAGCCACGTGACTCGAGCAGCTCCTTCTGAT TGGAGGAAGAGCCACTGCTCTAATTCGGTGCCGTGAGAAAGCTCGCGCGCGGAGCAGTGGGAGCGGGCGG GACTGAATATTTTCTTTGACCAACCGCTTTCCACATATCCATCCTCCTGATCCCGTAGCGTCGAATCAAA AGCCGTTAGTAAAGTAGTTACTTCTTTCTCTTAGGATAGCCGGTCTTTCCGGGTTTTCCCCCCCTTCCCC CTCCCCTCTCCCCACTTCCCCCTCCCTTTCCCCTCTGTTTTGAGCTTCCGGTAGAGGCTGGTAGGGTAAG GGAGCTCAGTAAGTCACTTCTGGGCGACTGTTGTTTTATTTCCGGTCTATGGGACCCGGCTGCGATTTGC TGCTGCGGACAGCAGCTACCATCACTGCTGCCGCCATCATGTCAGACACGGACAGCGACGAAGATTCCGC TGGAGGCGGCCCATTTTCTTTAGCGGGTTTCCTTTTCGGCAACATCAATGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAF1_2 ↗ | X:71,366,238 | 正股 | 71,366,189–71,366,248 |
| TAF1_1 ↗ | X:71,366,360 | 正股 | 71,366,311–71,366,370 |
| TAF1_3 ↗ | X:71,492,253 | 正股 | 71,492,204–71,492,263 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_BJ6DX · promoter · 71365646–71366367 · regulatory
· motif · 71365911–71365920 · motif
· motif · 71365911–71365922 · motif
· motif · 71365911–71365922 · motif
· motif · 71365914–71365931 · motif
· motif · 71365949–71365965 · motif
· motif · 71365949–71365965 · motif
· motif · 71365958–71365967 · motif
· motif · 71365958–71365967 · motif
· motif · 71366043–71366053 · motif
· motif · 71366170–71366181 · motif
· motif · 71366239–71366248 · motif
· motif · 71366303–71366312 · motif
· motif · 71366303–71366314 · motif
· motif · 71366303–71366314 · motif
· motif · 71366326–71366341 · motif
· motif · 71366365–71366375 · motif
· motif · 71366665–71366676 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1893 aa
TAF1 蛋白質長 1,893 個胺基酸，屬於 TAF1 family。註記的結構包括兩個 Protein kinase 區域、兩個 Bromo 結構域、與啟動子結合相關的 HMG box，以及 Histone acetyltransferase（HAT）區域。序列中另有多段被標示為無序區域，並註記一段 Nuclear localization signal。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TAF1 的細胞內定位記錄為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- GTF2F1P35269 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TBPP20226 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- P03255P03255 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TAF1 是 TFIID 的組成成分，並可參與含 TFIID 的 RNA polymerase II pre-initiation complex；它與 TAF7 有直接交互作用。另有研究記錄 TFIID 中的 TAF1 可與 TP53 C 端交互作用，RB1 則與 TAF1 N 端結構域交互作用。TAF1 也被列為部分 MLL1/MLL 複合體的成分，並與 ASF1A、ASF1B 交互作用。體外資料顯示，其溴結構域可與多種組蛋白 N 端的乙醯化 lysine 殘基交互作用。微生物感染相關記錄另指出，TAF1 可與 SV40 Large T antigen 及 herpes simplex virus 1 ICP4 交互作用。
疾病與遺傳關聯
影響 TAF1 的基因變異與 X-linked dystonia-parkinsonism（DYT3）及 X-linked syndromic intellectual developmental disorder 33（MRXS33）有關。DYT3 的特徵為嚴重、進展性的扭轉型肌張力不全，之後出現 parkinsonism；其病理包括紋狀體廣泛神經元流失與斑片狀膠質增生。MRXS33 則與智能缺損、精神動作發展及語言延遲，以及特徵性臉部表徵相關。來源將兩種疾病均描述為由影響該基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TFIID 透過 TBP 辨識並結合有或沒有 TATA box 的啟動子，促進轉錄前起始複合體組裝。TAF1 是其中最大成分與核心支架，並與 TAF7、TAF2 形成啟動子 DNA 結合次複合體。TAF1 可自體磷酸化及磷酸化其他轉錄因子，包括 TP53 Thr-55、GTF2A1 與 GTF2F1；也具有 DNA 結合及對組蛋白 H3、H4 的乙醯轉移酶活性，並為 G1 期進展所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription. TFIID recognizes and binds promoters with or without a TATA box via its subunit TBP, a TATA-box-binding protein, and promotes assembly of the pre-initiation complex (PIC). The TFIID complex consists of TBP and TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. TAF1 is the largest component and core scaffold of the TFIID complex, involved in nucleating complex assembly. TAF1 forms a promoter DNA binding subcomplex of TFIID, together with TAF7 and TAF2. Contains novel N- and C-terminal Ser/Thr kinase domains which can autophosphorylate or transphosphorylate other transcription factors. Phosphorylates TP53 on 'Thr-55' which leads to MDM2-mediated degradation of TP53. Phosphorylates GTF2A1 and GTF2F1 on Ser residues. Possesses DNA-binding activity. Essential for progression of the G1 phase of the cell cycle. Exhibits histone acetyltransferase activity towards histones H3 and H4 PMID 11278496 ↗ · PMID 15053879 ↗ · PMID 15870300 ↗ · PMID 2038334 ↗ · PMID 25412659 ↗ · PMID 27007846 ↗ · PMID 33795473 ↗ · PMID 8450888 ↗ · PMID 8625415 ↗ · PMID 9660973 ↗ · PMID 9858607 ↗ |
| 分子活性 | L-seryl-[protein] + ATP = O-phospho-L-seryl-[protein] + ADP + H(+) | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | L-threonyl-[protein] + ATP = O-phospho-L-threonyl-[protein] + ADP + H(+) | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | L-lysyl-[protein] + acetyl-CoA = N(6)-acetyl-L-lysyl-[protein] + CoA + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TAF1 是由 TBP 與多種 TAF 組成的 TFIID 成分，也參與含 TFIID 的 RNA polymerase II pre-initiation complex 及部分 MLL1/MLL 複合體。TAF1 與 TAF7 有直接交互作用，並在 TFIID 中與 TP53 C 端交互作用；RB1 與其 N 端結合，TAF1 也與 ASF1A、ASF1B 交互作用。體外資料指出，其溴結構域可結合多種組蛋白 N 端乙醯化 lysine 殘基。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the TFIID basal transcription factor complex, composed of TATA-box-binding protein TBP, and a number of TBP-associated factors (TAFs), including TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. Interacts with TAF7; the interaction is direct. TAF1, when part of the TFIID complex, interacts with C-terminus of TP53. Part of a TFIID-containing RNA polymerase II pre-initiation complex that is composed of TBP and at least GTF2A1, GTF2A2, GTF2E1, GTF2E2, GTF2F1, GTF2H2, GTF2H3, GTF2H4, GTF2H5, GTF2B, TCEA1, ERCC2, ERCC3, TAF1, TAF2, TAF3, TAF4, TAF5, TAF6, TAF7, TAF8, TAF9, TAF10, TAF11, TAF12 and TAF13. Component of some MLL1/MLL complex, at least composed of the core components KMT2A/MLL1, ASH2L, HCFC1/HCF1, WDR5 and RBBP5, as well as the facultative components BACC1, CHD8, E2F6, HSP70, INO80C, KANSL1, LAS1L, MAX, MCRS1, MGA, KAT8/MOF, PELP1, PHF20, PRP31, RING2, RUVB1/TIP49A, RUVB2/TIP49B, SENP3, TAF1, TAF4, TAF6, TAF7, TAF9 and TEX10. RB1 interacts with the N-terminal domain of TAF1. Interacts with ASF1A and ASF1B. Interacts (via bromo domains) with acetylated lysine residues on the N-terminus of histone H1.4, H2A, H2B, H3 and H4 (in vitro) PMID 10759893 ↗ · PMID 11592977 ↗ · PMID 12093919 ↗ · PMID 12842904 ↗ · PMID 15053879 ↗ · PMID 15960975 ↗ · PMID 22464331 ↗ · PMID 25412659 ↗ · PMID 27007846 ↗ · PMID 33795473 ↗ · PMID 7680771 ↗ · PMID 9858607 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染相關情境中，TAF1 被記錄為可與 SV40 Large T antigen 交互作用；此敘述未提供交互作用對細胞或感染結果的進一步說明。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在微生物感染相關情境中，TAF1 被記錄為可與 herpes simplex virus 1 ICP4 交互作用；該敘述未進一步指出此交互作用的功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TAF1 的細胞內定位記錄為細胞核；此條目未提供定位變化、條件差異或異構型差異的資訊。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 TAF1 的變異與 X-linked dystonia-parkinsonism（DYT3）相關。此病以嚴重且進展性的扭轉型肌張力不全為特徵，之後出現 parkinsonism；病理包括尾狀核與 putamen 等紋狀體區域廣泛神經元流失及斑片狀膠質增生，表現似 Huntington disease。來源將此疾病描述為由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Dystonia 3, torsion, X-linked DYT3 An X-linked dystonia-parkinsonism disorder. Dystonia is defined by the presence of sustained involuntary muscle contractions, often leading to abnormal postures. DYT3 is characterized by severe progressive torsion dystonia followed by parkinsonism. It has a well-defined pathology of extensive neuronal loss and mosaic gliosis in the striatum (caudate nucleus and putamen) which appears to resemble that in Huntington disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 314250 PMID 12928496 ↗ · PMID 17273961 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TAF1 的變異與 X-linked syndromic intellectual developmental disorder 33（MRXS33）相關。此症候群的描述包括智能缺損、精神動作發展延遲、言語與語言發展延遲，以及特徵性臉部表徵；來源將其描述為由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic 33 MRXS33 A syndrome characterized by intellectual deficit, delayed psychomotor development, delayed speech and language, and characteristic facial features. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300966 PMID 26637982 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCACTGCTGCCGCCATCATGTCAGACACGGACAGCGACG40AAGATTCCGCTGGAGGCGGCCCATTTTCTTTAGCGGGTTT80CCTTTTCGGCAACATCAATGGAGCCGGGCAGCTGGAGGGG120GAAAGCGTCTTGGATGATGAATGTAAGAAGCACTTGGCAG160GCTTGGGGGCTTTGGGGCTGGGCAGCCTGATCACTGAACT200CACGGCAAATGAAGAATTGACCGGGACTGACGGTGCCTTG240GTAAATGATGAAGGGTGGGTTAGGAGTACAGAAGATGCTG280TGGACTATTCAGACATCAATGAGGTGGCAGAAGATGAAAG320CCGAAGATACCAGCAGACGATGGGGAGCTTGCAGCCCCTT360TGCCACTCAGATTATGATGAAGATGACTATGATGCTGATT400GTGAAGACATTGATTGCAAGTTGATGCCTCCTCCACCTCC440ACCCCCGGGACCAATGAAGAAGGATAAGGACCAGGATTCT480ATTACTGGTGTGTCTGAAAATGGAGAAGGCATCATCTTGC520CCTCCATCATTGCCCCTTCCTCTTTGGCCTCAGAGAAAGT560GGACTTCAGTAGTTCCTCTGACTCAGAATCTGAGATGGGA600CCTCAGGAAGCAACACAGGCAGAATCTGAAGATGGAAAGC640TGACCCTTCCATTGGCTGGGATTATGCAGCATGATGCCAC680CAAGCTGTTGCCAAGTGTCACAGAACTTTTTCCAGAATTT720CGACCTGGAAAGGTGTTACGTTTTCTACGTCTTTTTGGAC760CAGGGAAGAATGTCCCATCTGTTTGGCGGAGTGCTCGGAG800AAAGAGGAAGAAGAAGCACCGTGAGCTGATACAGGAAGAG840CAGATCCAGGAGGTGGAGTGCTCAGTAGAATCAGAAGTCA880GCCAGAAGTCTTTGTGGAACTACGACTACGCTCCACCACC920ACCTCCAGAGCAGTGTCTCTCTGATGATGAAATCACGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。