基因總覽
TACSTD2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 tumor associated calcium signal transducer 2。其產物屬於 EPCAM family，是一種第一型單次跨膜蛋白：蛋白質大部分位於細胞外，另有短段位於細胞質。序列註解包含訊號序列、跨膜區，以及 Thyroglobulin type-1 domain。現有資料將其可能角色概括為生長因子受體，但未提供進一步的作用機制或相關生物過程細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371225 ★ | 58,575,433–58,577,252 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
現有資料提出，TACSTD2 的產物可能具有生長因子受體功能。這項描述保留了推測性，並未進一步說明其所辨識的生長因子、訊號傳遞方式或作用條件，因此不能據此推定特定配體、下游途徑或細胞效應。
Promoter 與基因調控
>TACSTD2 ENST00000371225 GRCh38 chr1:58577152-58578252 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATTTCTCACAGGCTCCATTCTTTCATTATTTACATGGTTCAGCTACTTACGTGGGATACAGGAAAAGAA AAGCAACGATTTGCTGTGTTAGAATCAAATTGTACAAAAAACTCTTTACAGTCTTGCTGGCTCTTTAAGA ATTTGTTCCTGTTTGTCTCTTTATAGCCAGTGCACAAATAAATATTATGTGCGTGTGTGCCTGTGTGTGT GCGCTTGTGTGAGGTACAGAAAATTAGTGTTTAACAGAACTTTTAACCCTCTGGACACCAGGATACCTGT GTTTTACCCTTGATATGGTGAGTAACAGAACTGCTTCCCTAACTTCCCTTCAGATTCTGTGTCACTTCGT GTCCACAAACACTTTATTTAAGGTCTCATCACTCCTAGGCAGGGTGCCAAAGACCCCTCTCAGAAATATG AGGAAGTTGATAGCAGTGTGACTTCAGGTCTTTAAGCCTCATCAGTACCACCTATAAAACGGGTCTGATA GTCCCTACCTGTCAGGACTGGTGTTAGGATGAGATAATGTTTGTGAACTGTAAACTATATAAACGTGTGC TACTGTGAGAACTGGACAAAGAAGAGAGGGAGTGAGAGAAATTAAGGGAGGGCTGGGGCTGGGAAAGAAC GAAAAGGGAGTCGCGTATAGAGGAGAGCGCGACAGTCGCGAGCCACACTTTGCAATGAAACTCTTTAGAC TTTCTGCCGGGAGAGCGGCCCAGACGCGCCAGGTCTGTAGCAGGAGGCCGCGCCGAGGGCGGGTCCCCAG AAGCCTACAGGTGAGTATCGGTTCTCCCCTTCCCGGCTTTCGGTCCGGAGGAGGCGGGAGCAGCTTCCCT GTTCTGATCCTATCGCGGGCGGCGCAGGGCCGGCTTGGCCTTCCGTGGGACGGGGAGGGGGGCGGGATGT GTCACCCAAATACCAGTGGGGACGGTCGGTGGTGGAACCAGCCGGGCAGGTCGGGTAGAGTATAAGAGCC GGAGGGAGCGGCCGGGCGGCAGACGCCTGCAGACCATCCCAGACGCCGGAGCCCGAGCCCCGACGAGTCC CCGCGCCTCATCCGCCCGCGTCCGGTCCGCGTTCCTCCGCCCCACCATGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_BFLT4 · enhancer · 58572582–58573358 · regulatory
ENSR1_75FZTG · enhancer · 58573497–58573620 · regulatory
ENSR1_BFLT9 · enhancer · 58573724–58574484 · regulatory
ENSR1_9T8Q3 · promoter · 58575726–58576226 · regulatory
ENSR1_5HQZX9 · CTCF_binding_site · 58576223–58576244 · regulatory
ENSR1_5HR22T · CTCF_binding_site · 58576784–58576805 · regulatory
ENSR1_9T8QH · promoter · 58577242–58577742 · regulatory
ENSR1_9T8RB · enhancer · 58580172–58580488 · regulatory
· motif · 58573278–58573293 · motif
· motif · 58573278–58573293 · motif
· motif · 58573510–58573525 · motif
· motif · 58573535–58573547 · motif
· motif · 58573538–58573545 · motif
· motif · 58573600–58573612 · motif
· motif · 58573637–58573652 · motif
· motif · 58573858–58573871 · motif
· motif · 58573859–58573881 · motif
· motif · 58573859–58573881 · motif
· motif · 58573871–58573883 · motif
· motif · 58573890–58573903 · motif
· motif · 58573914–58573923 · motif
· motif · 58573914–58573925 · motif
· motif · 58573914–58573925 · motif
· motif · 58573935–58573943 · motif
· motif · 58574085–58574097 · motif
· motif · 58574088–58574095 · motif
· motif · 58576225–58576241 · motif
· motif · 58576770–58576786 · motif
· motif · 58576786–58576802 · motif
· motif · 58576945–58576952 · motif
· motif · 58576965–58576975 · motif
· motif · 58577048–58577057 · motif
· motif · 58577048–58577057 · motif
· motif · 58577993–58578008 · motif
· motif · 58578802–58578817 · motif
· motif · 58578807–58578819 · motif
· motif · 58578810–58578817 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：323 aa
TACSTD2 蛋白質長 323 個胺基酸，具有第 1–26 位的訊號序列；第 27–274 位為細胞外區，第 275–297 位為螺旋型跨膜區，第 298–323 位為細胞質區。第 70–145 位另註解為 Thyroglobulin type-1 domain。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TACSTD2 被註解為膜蛋白，具有第一型單次跨膜拓樸。 資料未提供不同條件下的定位變化或異構型定位差異。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- KRTAP1-3Q8IUG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP5-2Q701N4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCE2CQ5TA81 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TACSTD2 與 gelatinous drop-like corneal dystrophy（GDLD）相關。GDLD 為自體隱性疾病，屬於遺傳性角膜基質類澱粉沉積症；其特徵包括角膜分枝狀格狀病灶及嚴重角膜類澱粉沉積，可能導致失明。症狀通常在第一個十年出現，包括視力模糊、畏光及異物感；至第三個十年，隆起的黃灰色膠凍狀團塊可嚴重損害視力。資料指出，影響 TACSTD2 的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TACSTD2 的產物可能具有生長因子受體功能；此描述仍屬可能性，資料未提供其作用機制或具體生物學情境。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | TACSTD2 被描述為膜上的第一型單次跨膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Gelatinous drop-like corneal dystrophy（GDLD）是自體隱性角膜基質類澱粉沉積症，可見角膜分枝狀格狀病灶。疾病常在第一個十年出現，症狀包括視力模糊、畏光與異物感；至第三個十年，隆起的黃灰色膠凍狀團塊可嚴重損害視力，嚴重角膜類澱粉沉積可能導致失明。資料指出，影響 TACSTD2 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Corneal dystrophy, gelatinous drop-like GDLD A form of lattice corneal dystrophy, a class of inherited stromal amyloidoses characterized by pathognomonic branching lattice figures in the cornea. GDLD is an autosomal recessive disorder characterized by severe corneal amyloidosis leading to blindness. Clinical manifestations, which appear in the first decade of life, include blurred vision, photophobia, and foreign-body sensation. By the third decade, raised, yellowish-gray, gelatinous masses severely impair visual acuity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 204870 PMID 10192395 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACGCCTGCAGACCATCCCAGACGCCGGAGCCCGAGCCC40CGACGAGTCCCCGCGCCTCATCCGCCCGCGTCCGGTCCGC80GTTCCTCCGCCCCACCATGGCTCGGGGCCCCGGCCTCGCG120CCGCCACCGCTGCGGCTGCCGCTGCTGCTGCTGGTGCTGG160CGGCGGTGACCGGCCACACGGCCGCGCAGGACAACTGCAC200GTGTCCCACCAACAAGATGACCGTGTGCAGCCCCGACGGC240CCCGGCGGCCGCTGCCAGTGCCGCGCGCTGGGCTCGGGCA280TGGCGGTCGACTGCTCCACGCTGACCTCCAAGTGTCTGCT320GCTCAAGGCGCGCATGAGCGCCCCCAAGAACGCCCGCACG360CTGGTGCGGCCGAGTGAGCACGCGCTCGTGGACAACGATG400GCCTCTACGACCCCGACTGCGACCCCGAGGGCCGCTTCAA440GGCGCGCCAGTGCAACCAGACGTCGGTGTGCTGGTGCGTG480AACTCGGTGGGCGTGCGCCGCACGGACAAGGGCGACCTGA520GCCTACGCTGCGATGAGCTGGTGCGCACCCACCACATCCT560CATTGACCTGCGCCACCGCCCCACCGCCGGCGCCTTCAAC600CACTCAGACCTGGACGCCGAGCTGAGGCGGCTCTTCCGCG640AGCGCTATCGGCTGCACCCCAAGTTCGTGGCGGCCGTGCA680CTACGAGCAGCCCACCATCCAGATCGAGCTGCGGCAGAAC720ACGTCTCAGAAGGCCGCCGGTGACGTGGATATCGGCGATG760CCGCCTACTACTTCGAGAGGGACATCAAGGGCGAGTCTCT800ATTCCAGGGCCGCGGCGGCCTGGACTTGCGCGTGCGCGGA840GAACCCCTGCAGGTGGAGCGCACGCTCATCTATTACCTGG880ACGAGATTCCCCCGAAGTTCTCCATGAAGCGCCTCACCGC920CGGCCTCATCGCCGTCATCGTGGTGGTCGTGGTGGCCCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。