基因總覽
TACR3 是蛋白質編碼基因，產物 tachykinin receptor 3 屬於 G protein-coupled receptor 1 family。這是一種多次穿越細胞膜的受體蛋白，具有細胞外區段、細胞質區段及七段跨膜螺旋。其細胞外部分與細胞質部分分布於跨膜區段之間，較長的 C 端細胞質區域另有一段被註記為無序區。受體能辨識 tachykinin 家族的訊號分子，Neuromedin-K 是其主要配體之一。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000304883 ★ | 103,586,031–103,719,985 | 5 |
| ENST00001134610 | 103,585,817–103,719,986 | 5 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tachykinin receptor 3 是 tachykinin 類訊號分子的受體，能結合並回應 Neuromedin-K（neurokinin B），也能辨識 substance K（neurokinin A）與 substance P。不同配體的親和力並不相同：受體對 Neuromedin-K 的親和力高於 substance K 與 substance P；來源未指出後兩者之間的親和力排序。
Neuromedin-K 與受體結合後，可啟動 G protein-coupled receptor 訊號傳遞，促使 G(q) 活化，並由 phospholipase C 促進 phosphatidylinositol 水解。這些步驟描述了受體將細胞外配體辨識轉化為細胞內訊號的方式；來源並未進一步交代此路徑在特定細胞或生理情境中的效應。
此外，Neuromedin-K 結合也會引發 adenylate cyclase 活性增加，使細胞內 cyclic AMP（cAMP）濃度上升。此項訊號作用的證據標示為相似性推論，因此應視為依相似性提出的功能註解，而非此處列出的直接驗證結果。整體而言，來源支持 TACR3 透過辨識 tachykinin，連接至少兩種細胞內訊號反應；但未提供足以界定其下游生理結果的細節。
Promoter 與基因調控
>TACR3 ENST00000304883 GRCh38 chr4:103719885-103720985 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTCGGCTCTGGAACCTCTTGCTAAATTTCCTGAGATTGGTCTAAGCACAGACTATGTCCTTCCAGCTTG CAATCCACCGAGCACTTTAGCTCACTTATTCTCAAGCAAAGCTCAGAAATCAGGTCCTGCCTGTCTTCCC GGAAAACCCAAGTATTTGTTCAGTTACGGTATTCTCATCAGTGTGTCCTCATGGTCAAGCCCTGAAAACT AAGGCACCATATATCCAGAACCCTGTAACCAAGAGCGTGTATTCACAGTGCTTACTGGCTACGTTCAACC CAGGGAAATGTAGAGATCTGTCTCGTTGTCGTGTTTCAAGAAAATGTACTCCTTGGGATTTGCGATTTAC CCTTAGTGTGCTATGACATTCCAACCTGAGCAGAATCCTCCAGGAGAATCCAGAGTCTCCAGCTGCCTGC TGGGAATGGGGTCAGAGGGACGGATTTCTAGTGATAGAGGTACAGGAAGAGAGAAAATGGGTGGATATGG AAAGTGGGAGCGAGAGGAAAAGGAATCTGAGATGAGAGAATATAAACACCAGAGCAGAAAAGTTGAATGA AATTCAAAACCCAGGGACACCTAAAAACGTTTGCGGCTGACTGTGCCCACAGCCTGCAGCAGTCTACACT CATGCACTCTCCGAAAAATCAACAGGATCTTGCCCTTGCCTCATGAGTGAATGGTTAATTTGTGCAGGAA GGAATGGTCCCCAATACATGTTTGAGAACAGGGACCTCAGCAAGATATCCTGAAGTTAAAAGAAGGCAAA CAATCTTGGAAAGATTTTAATTACAGCTGAGGGAGTGCAGCCCTCCCTTGCGCGGGTCAGCTTGCCAAGC TCCAGCTGCTTGCAGCGAATGAATGAAATGCGAAGGGCGGGATGGAGGGAGCGAGTGCAATCACAGCCAG CGAAGGGGATAGTCAGCTCCGCGGCCCCTGCAACGTCACCGAAGCGTGGGACCCCATGAGTATAAAGAGA GCCTGTAGCGCAGGACGCTCAGTTCTCCAGCCTGTGCCGGGCAGCTGGCACCCTCCCTACGTGTGATGTG ACTCGATAACCCTTAATCTCGGGAGGATCTCATTCTTTCTGCCTGCCAGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_5WDNHJ · CTCF_binding_site · 103719198–103719219 · regulatory
ENSR4_93J6JL · promoter · 103719975–103720397 · regulatory
· motif · 103719200–103719216 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：465 aa
tachykinin receptor 3 長 465 個胺基酸，屬於 G protein-coupled receptor 1 family。其序列含七段跨膜螺旋，並交錯分布細胞外與細胞質區段；C 端細胞質區域涵蓋第 360 至 465 位胺基酸，其中第 415 至 465 位被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tachykinin receptor 3 位於細胞膜，並以多次穿越膜的蛋白質形式註記。 來源未提供定位隨條件改變或異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TAC3Q9UHF0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TACR3 被列為可能涉及促性腺激素低下性性腺功能低下症 11（可伴或不伴嗅覺缺失）的基因之一。此疾病可表現為 18 歲時性成熟缺失或不完全，並伴隨循環促性腺激素與 testosterone 偏低，且下視丘—腦下垂體軸沒有其他異常；部分患者也可能有嗅覺缺失、腭裂或感音神經性聽力損失。資料指出，若干攜帶 TACR3 變異的患者亦有其他相關基因變異的寡基因遺傳報告；此關聯不代表單一基因變異必然造成疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tachykinin receptor 3 可結合並回應 Neuromedin-K（neurokinin B）、substance K（neurokinin A）及 substance P；其對 Neuromedin-K 的親和力高於另外兩種配體。Neuromedin-K 結合可經 G(q) 活化及 phospholipase C 促進 phosphatidylinositol 水解，也會提高 adenylate cyclase 活性與細胞內 cAMP；後一訊號依相似性註記。 | 含實驗來源 | 證據與來源Receptor for the tachykinin neuromedin-K (neurokinin B), also able to bind and respond to tachynins substance K/neurokinin A and substance P. The rank order of affinity of this receptor to tachykinins is: neuromedin-K > substance K and substance P. Neuromedin-K binding to its receptor triggers G protein-coupled receptor signaling via activation of G(q) and phosphatidylinositol hydrolysis by phospholipase C. Neuromedin-K binding also triggers signaling via activation of adenylate cyclase activity which results in increased intracellular levels of cyclic AMP (cAMP) (By similarity) PMID 1312036 ↗ · PMID 37391393 ↗ |
| 細胞定位 | tachykinin receptor 3 定位於細胞膜，並被註記為多次穿越膜的蛋白質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TACR3 是促性腺激素低下性性腺功能低下症 11（可伴或不伴嗅覺缺失）相關基因之一。疾病特徵為 18 歲時性成熟缺失或不完全，伴低促性腺激素與低 testosterone；部分患者另有嗅覺缺失、腭裂或感音神經性聽力損失。嗅覺異常與嗅球及嗅束缺失或發育不全有關；性腺功能低下與 gonadotropin-releasing hormone 缺乏相關，且可能源自胚胎期相關神經元遷移失敗。患者可依嗅覺情況區分 Kallmann syndrome 或 normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism；部分帶有 TACR3 變異者也報告與其他相關基因共同呈寡基因遺傳。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia HH11 A disorder characterized by absent or incomplete sexual maturation by the age of 18 years, in conjunction with low levels of circulating gonadotropins and testosterone and no other abnormalities of the hypothalamic-pituitary axis. In some cases, it is associated with non-reproductive phenotypes, such as anosmia, cleft palate, and sensorineural hearing loss. Anosmia or hyposmia is related to the absence or hypoplasia of the olfactory bulbs and tracts. Hypogonadism is due to deficiency in gonadotropin-releasing hormone and probably results from a failure of embryonic migration of gonadotropin-releasing hormone-synthesizing neurons. In the presence of anosmia, idiopathic hypogonadotropic hypogonadism is referred to as Kallmann syndrome, whereas in the presence of a normal sense of smell, it has been termed normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). The disease is caused by variants affecting distinct genetic loci, including the gene represented in this entry. The genetics of hypogonadotropic hypogonadism involves various modes of transmission. Oligogenic inheritance has been reported in some patients carrying mutations in TACR3 as well as in other HH-associated genes including FGFR1, SPRY4 and KAL1 MIM: 614840 PMID 23643382 ↗ · PMID 19079066 ↗ · PMID 25077900 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTCTCCAGCCTGTGCCGGGCAGCTGGCACCCTCCCTAC40GTGTGATGTGACTCGATAACCCTTAATCTCGGGAGGATCT80CATTCTTTCTGCCTGCCAGAGCCGCAAGCGCCTCTGAGAA120AGTGCAGCTGTTGCCCCTTAGCCCCAGCTGCATCCCCTAA160CCAGCAGGGATTGCAGTATCTTTCAGCTTCCAGTCTTATC200TGAAGACTCCGGCACCAAAGTGACCAGGAGGCAGAGAAGA240ACTTCAGAGGAGTCTCGTCTTGGGCTGCCCGTGGGTGAGT280GGGAGGGTCCGGGACTGCAGACCGGTGGCGATGGCCACTC320TCCCAGCAGCAGAAACCTGGATAGACGGGGGTGGAGGCGT360GGGTGCAGACGCCGTGAACCTGACCGCCTCGCTAGCTGCC400GGGGCGGCCACGGGGGCAGTTGAGACTGGGTGGCTGCAAC440TGCTGGACCAAGCTGGCAACCTCTCCTCCTCCCCTTCCGC480GCTGGGACTGCCTGTGGCTTCCCCCGCGCCCTCCCAGCCC520TGGGCCAACCTCACCAACCAGTTCGTGCAGCCGTCCTGGC560GCATCGCGCTCTGGTCCCTGGCGTATGGTGTGGTGGTGGC600AGTGGCAGTTTTGGGAAATCTCATCGTCATCTGGATCATC640CTGGCCCACAAGCGCATGAGGACTGTCACCAACTACTTCC680TTGTGAACCTGGCTTTCTCCGACGCCTCCATGGCCGCCTT720CAACACGTTGGTCAATTTCATCTACGCGCTTCATAGCGAG760TGGTACTTTGGCGCCAACTACTGCCGCTTCCAGAACTTCT800TTCCTATCACAGCTGTGTTCGCCAGCATCTACTCCATGAC840GGCCATTGCGGTGGACAGGTATATGGCTATTATTGATCCC880TTGAAACCCAGACTGTCTGCTACAGCAACCAAGATTGTCA920TTGGAAGTATTTGGATTCTAGCATTTCTACTTGCCTTCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。