基因總覽
TAC3 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 tachykinin precursor 3,所產生的蛋白質屬於 tachykinin 家族。來源將 tachykinins 描述為具有生物活性的胜肽,可作用於神經活動、行為反應、血管與分泌功能,以及平滑肌收縮。TAC3 產物亦可作為 TACR3 的配體,與性腺功能調節相關。蛋白質序列長 121 個胺基酸,N 端註有訊號區,C 端部分則被註解為無序區。這些資訊概述其家族歸屬、基本分子性質與主要生物學角色;具體的受體訊號作用另於功能段落說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000458521 ★ | 57,010,000–57,016,529 | 7 |
| ENST00000441881 | 57,010,000–57,016,559 | 6 |
| ENST00000415231 | 57,010,000–57,028,883 | 7 |
| ENST00000872423 | 57,010,000–57,016,559 | 6 |
| ENST00000922108 | 57,010,000–57,016,559 | 7 |
| ENST00001101914 | 57,010,000–57,022,439 | 8 |
| ENST00001143327 | 57,010,000–57,016,559 | 7 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TAC3 產物是 TACR3 的配體。配體與 TACR3 結合後,可啟動 G 蛋白偶聯受體訊號:其中一條路徑涉及 G(q) 活化,並由 phospholipase C 引發 phosphatidylinositol 水解。來源另指出,TACR3 結合也會促進 adenylate cyclase 活性,使細胞內 cyclic AMP(cAMP)增加;此訊號描述標示為依相似性推定,應與有明確實驗文獻支持的 G(q) 路徑區分。
Promoter 與基因調控
>TAC3 ENST00000458521 GRCh38 chr12:57016429-57017529 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CACGAAGAAATAAGTAGCCCTGTATAGTAGTAATACTTTGTTGTGAATAACTGTCATAAGTCATCTCTAA AACTGTATTTTTTATCTAGTTATTATATATGACTAGCTATATGTCTAGTTTTTTAAATAATACAAAGTAA TTTATTTTTGGCATCCTCAAAAACCAAAGAGATTAGGTAATGTAGTGTAGAAGAGAGCAGAGCTTTAGAC CTGAGAAGAATCTGCCCATGACTCGTGAAACTCCACAACGAAAGTAGGAGACCCCAAAAAAGGGGTGAGT GTCATCTTTTCTGAATTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACCAGGCTGGAGTGCAGTGG TGCAATCTCGGCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCACGCGCCACCATGACCAGCTAATTTTTG TATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCGC CCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACTCGGCCGGTCAGATAATTTTT TTGGCCAGTTTTTACATAGAGTAATTTTAGGTTTTATGGCTGGCTTTGGGGCAAAGGGGTTCTGGTTTTT ATAGCTGGTCTTGGGGGAGAATGGAACCGAGTGACAAGAGGACAAGAGAGGGTCAGAGAAAAACTTCTGC TTCTGAGGCGGCTATTGAGGCCTTCATTTTGGAGTATTGTCCTCTAAGCCCCAGCAGTGTCAAACTGTAC ACAAACCATACACAGCAGCCAGCTCGGGTGCTGTTAGGAAATGGTCTCACTGCTGGGTCTGTGGGGTATG TGTGTGTCTGGGTGTGTGGCTACTGTCTGCATCCTCCTCCCCCCTACAGCCTCCCCGCCTCCCCTCCAGC CACCCTGGGATTGGTGACTCTCAGCCCCTCCCCTCAGCTCCCCTAGACCCTCCCAGAGCCTTTATCAGGG AGCTGGGACTGAGTGACTGCAGCCTTCCTAGATCCCCTCCACTCGGTTTCTCTCTTTGCAGGAGCACCGG CAGCACCAGTGTGTGAGGGGAGCAGGCAGCGGTCCTAGCCAGTTCCTTGAT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TAC3_1 ↗ | 12:57,016,529 | 負股 | 57,016,519–57,016,578 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_5HF3WR · CTCF_binding_site · 57013143–57013164 · regulatory
ENSR12_83N93L · enhancer · 57016294–57016509 · regulatory
ENSR12_83N93P · promoter · 57016510–57016762 · regulatory
· motif · 57011684–57011692 · motif
· motif · 57013145–57013161 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:121 aa
tachykinin precursor 3 長 121 個胺基酸,屬於 tachykinin 家族。其第 1 至 16 個胺基酸為訊號區;第 93 至 121 個胺基酸區段則註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TAC3 產物被註記為分泌型;來源未提供進一步的定位條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- JPH3Q8WXH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRB1A5D903 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- A0A087WZY1A0A087WZY1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TACR3P29371 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TAC3 與下丘腦性性腺功能低下症 10(可伴或不伴嗅覺缺失)相關。此病症的描述包括 18 歲時性成熟缺失或不完全,並伴隨循環促性腺激素與睪固酮偏低,且下視丘—腦下垂體軸沒有其他異常;部分病例也有嗅覺缺失、腭裂或感音神經性聽力損失。資料指出,影響 TAC3 的變異可導致此病,但未在此列出特定變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Tachykinins 是具有生物活性的胜肽,可促使神經元興奮並引發行為反應,也具有強效血管舒張與促分泌作用;此外,它們能直接或間接使多種平滑肌收縮。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Tachykinins are active peptides which excite neurons, evoke behavioral responses, are potent vasodilators and secretagogues, and contract (directly or indirectly) many smooth muscles |
| 功能 | TAC3 產物是 TACR3 的配體,可藉由活化 G(q) 並促使 phospholipase C 水解 phosphatidylinositol,啟動 G 蛋白偶聯受體訊號。依相似性推定,與 TACR3 結合也會活化 adenylate cyclase,使細胞內 cyclic AMP(cAMP)增加。資料亦指出該產物是性腺功能的重要中樞調節因子,其中部分證據標示為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Is a ligand for TACR3, and triggers G protein-coupled receptor signaling via activation of G(q) and phosphatidylinositol hydrolysis by phospholipase C. Binding to TACR3 also triggers signaling via activation of adenylate cyclase activity which results in increased intracellular levels of cyclic AMP (cAMP) (By similarity). Is a critical central regulator of gonadal function (By similarity) PMID 19079066 ↗ · PMID 37391393 ↗ |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 下丘腦性性腺功能低下症 10 可伴或不伴嗅覺缺失,患者在 18 歲時性成熟可能缺失或不完全,並有循環促性腺激素與睪固酮偏低,且下視丘—腦下垂體軸沒有其他異常。部分病例伴隨嗅覺缺失、腭裂或感音神經性聽力損失;嗅覺缺失或減退與嗅球及嗅束缺失或發育不全有關。性腺功能低下歸因於 gonadotropin-releasing hormone 不足,可能源自胚胎期合成該激素的神經元遷移失敗。有嗅覺缺失時稱為 Kallmann syndrome;嗅覺正常時稱為 normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism(nIHH)。資料指出,影響 TAC3 的變異可導致此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia HH10 A disorder characterized by absent or incomplete sexual maturation by the age of 18 years, in conjunction with low levels of circulating gonadotropins and testosterone and no other abnormalities of the hypothalamic-pituitary axis. In some cases, it is associated with non-reproductive phenotypes, such as anosmia, cleft palate, and sensorineural hearing loss. Anosmia or hyposmia is related to the absence or hypoplasia of the olfactory bulbs and tracts. Hypogonadism is due to deficiency in gonadotropin-releasing hormone and probably results from a failure of embryonic migration of gonadotropin-releasing hormone-synthesizing neurons. In the presence of anosmia, idiopathic hypogonadotropic hypogonadism is referred to as Kallmann syndrome, whereas in the presence of a normal sense of smell, it has been termed normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614839 PMID 19079066 ↗ · PMID 23643382 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCTTCCTAGATCCCCTCCACTCGGTTTCTCTCTTTGCA40GGAGCACCGGCAGCACCAGTGTGTGAGGGGAGCAGGCAGC80GGTCCTAGCCAGTTCCTTGATCCTGCCAGACCACCCAGCC120CCCGGCACAGAGCTGCTCCACAGGCACCATGAGGATCATG160CTGCTATTCACAGCCATCCTGGCCTTCAGCCTAGCTCAGA200GCTTTGGGGCTGTCTGTAAGGAGCCACAGGAGGAGGTGGT240TCCTGGCGGGGGCCGCAGCAAGAGGGATCCAGATCTCTAC280CAGCTGCTCCAGAGACTCTTCAAAAGCCACTCATCTCTGG320AGGGATTGCTCAAAGCCCTGAGCCAGGCTAGCACAGATCC360TAAGGAATCAACATCTCCCGAGAAACGTGACATGCATGAC400TTCTTTGTGGGACTTATGGGCAAGAGGAGCGTCCAGCCAG440ACTCTCCTACGGATGTGAATCAAGAGAACGTCCCCAGCTT480TGGCATCCTCAAGTATCCCCCGAGAGCAGAATAGGTACTC520CACTTCCGGACTCCTGGACTGCATTAGGAAGACCTCTTTC560CCTGTCCCAATCCCCAGGTGCGCACGCTCCTGTTACCCTT600TCTCTTCCCTGTTCTTGTAACATTCTTGTGCTTTGACTCC640TTCTCCATCTTTTCTACCTGACCCTGGTGTGGAAACTGCA680TAGTGAATATCCCCAACCCCAATGGGCATTGACTGTAGAA720TACCCTAGAGTTCCTGTAGTGTCCTACATTAAAAATATAA760TGTCTCTCTCTATTCCTCAACAATAAAGGATTTTTGCATA800TGAA804cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。