基因總覽
SYT7 的正式名稱為 synaptotagmin 7，屬於蛋白質編碼基因，其產物是 synaptotagmin 家族成員。蛋白質全長 403 個胺基酸，具有單次跨膜結構：N 端短區域位於囊泡側，跨膜螺旋之後則是較長的細胞質區域。細胞質端包含兩個串聯的 C2 結構域，另有一段被註記為無序區域。這種由膜錨定區與細胞質結構域組成的架構，構成 SYT7 與膜及鈣離子相關作用的結構基礎；其在細胞中的具體作用依生物情境而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000539008 ★ | 61,513,714–61,581,076 | 13 |
| ENST00000263846 | 61,513,714–61,581,191 | 9 |
| ENST00000540677 | 61,513,714–61,581,191 | 10 |
| ENST00000933166 | 61,513,714–61,581,191 | 10 |
| ENST00000933167 | 61,513,714–61,581,191 | 9 |
| ENST00000968863 | 61,513,714–61,581,191 | 11 |
| ENST00001018393 | 61,513,714–61,581,191 | 12 |
| ENST00001136323 | 61,513,714–61,581,191 | 13 |
| ENST00000542836 | 61,518,627–61,580,838 | 10 |
| ENST00000542670 | 61,518,627–61,580,871 | 12 |
| ENST00000535826 | 61,518,627–61,580,872 | 11 |
| ENST00001114054 | 61,522,090–61,581,191 | 11 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SYT7 是 Ca(2+) 感受器，參與分泌囊泡與突觸囊泡的鈣離子依賴性胞吐。依相似性推論，Ca(2+) 結合其 C2 結構域後，可促進這些結構域與磷脂膜及已組裝的 SNARE 複合體結合，兩種作用共同參與胞吐的觸發。每個 C2 結構域可結合 3 個 Ca(2+) 離子；相較其他 synaptotagmin，SYT7 對 Ca(2+) 的結合親和力較高、動力學較慢，此特性亦是依相似性推論。
在溶酶體胞吐方面，SYT7 參與由 Ca(2+) 觸發的溶酶體胞吐；此過程是細胞膜修復的重要組成。依相似性推論，Ca(2+) 調控溶酶體膜送至細胞表面的過程，也參與巨噬細胞吞噬粒子，以及破骨細胞與成骨細胞的分泌途徑調控，因而涉及骨骼重塑。感染情境下，SYT7 也與 Trypanosoma cruzi 經由 Ca(2+) 觸發的溶酶體胞吐進入細胞有關。
SYT7 亦與溶酶體至過氧化物酶體的膽固醇運輸有關，可能藉由促進兩者膜接觸，並結合過氧化物酶體膜上的 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 來促進囊泡融合；這項作用依相似性推論。神經突觸中，SYT7 是突觸促進作用（亦稱短期突觸增強）的重要介質。依相似性推論，神經活動後軸突末端 Ca(2+) 流入會提高神經傳導物質釋放機率，而 SYT7 可能直接提高釋放機率，也可能透過感受 Ca(2+) 並與 calmodulin 形成複合體，調節突觸囊泡補充，使囊泡能供下一次動作電位使用。
此外，SYT7 依相似性推論可調節胰臟 beta 細胞中由 Ca(2+) 調控的 insulin 與 glucagon 分泌；在嗜鉻細胞中，則可促進融合孔開啟及擴張。它也調節特化細胞中部分非突觸性分泌顆粒的分泌。上述功能涵蓋多種細胞的膜融合與分泌過程，但部分作用的描述屬於依相似性推論。
Promoter 與基因調控
>SYT7 ENST00000539008 GRCh38 chr11:61580976-61582076 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTACGTGTGTAGGTGTGTGCAGGGAGGTCTCTGTGCCTACCATACCACTAATGGTTCATTTCTGGGTTT TTCTTATCCTTAGGAGACAGGTCTCTTCTCCTCCCTGCCCCAGAATCAAATCATCCAAATTCTGTAGAGA AATGAGTGTTCACCTGATTTAGACTGTGCTGAGCCGGCAGAGAGGCAGAGGGGACCAAGAGAGGTCCAGG GTTGGAAGGAGAAGGAGGGATTTCCTTCCTACCCTCCGAAGTGCTAGGGTCAAGGAATAGAGGGGAGGAT CAGAGGAGGAGCTGCTGCTATAGAGGGATAGCCAGAGGCTGAAAAGTCTATTTTCTTCTTTCGTGGGGCT GGGTTAGGTGAGGAGGGTCACTAGGCCAAACCTCCTACCGAGGGCAGGGATCTTAGCCCTTTCGGCTCCA CCTGTGTGCGAGCTTGCAGAAAGACCGGACTGGCGGACCCAGGCTCAGCGCTGCCAAAAATTCCACTCCT GGTTTTTGCACACACCAGTCCGTCTGCCCCGGACCGCCGCGGTGTTGAGTCCGGAGCTGACGCCCTCGAG CCGCCAGCAAGCGGAAAACCCGGAGTGGATCTCCACGCCTTTTGGATCGGAGCCAAAGGGCACCTCGGAG GAGGTGGCCGGCTCTGCGGCCCTGCCCGGTGCCAGGCCGCGGCCATCGGGGGAGCACGGGCTGGGGGTGG GTCGCGCAGCGGAGCCGGATCCCCTGGCCGGACGAGCCCGGCCGTGGGGCTCGGCGGCCCTCCCCGCGGG GACTGCGAGGCGGGCGGGGCGCGGGGCGGCGGCCGTGCCCTCGGGGCGGCTTCGGGCGGCGGCGGGCGCG GGTGCAGTGCGGCGCGCGGCCGGCAGCGGGCGCAGGCGGTGGCTGTGGCCGCGGCGTTCGGCGGCTGGCG GGCGGCGCCGGCGGTGCCCCGGGCGCGCTCACACACGCGCTCACACACACACATACACACGGCCTCGTAC ACACACACACGCTCCGGCGCGCACACGCGGCGCGCAGGCCGGAGGGAGGCGGCTCGGCGCTGTTCGGCGG CGGCGGCAGCGTGCTCCGCGGGCGGGCGGGAGGGCTGGCGGGCGGCCCCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYT7_2 ↗ | 11:61,580,894 | 負股 | 61,580,884–61,580,943 |
| SYT7_1 ↗ | 11:61,581,074 | 負股 | 61,581,064–61,581,123 |
| SYT7_3 ↗ | 11:61,588,387 | 負股 | 61,588,377–61,588,436 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BG7XS · enhancer · 61577533–61578157 · regulatory
ENSR11_C84ZK · enhancer · 61578932–61580815 · regulatory
ENSR11_BG7ZB · promoter · 61580816–61581638 · regulatory
· motif · 61576102–61576117 · motif
· motif · 61576539–61576552 · motif
· motif · 61576539–61576552 · motif
· motif · 61581186–61581203 · motif
· motif · 61581455–61581468 · motif
· motif · 61584978–61584991 · motif
· motif · 61584978–61584991 · motif
· motif · 61585290–61585301 · motif
· motif · 61585294–61585308 · motif
· motif · 61585294–61585308 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：403 aa
SYT7 蛋白質長 403 個胺基酸，屬於 synaptotagmin 家族。其 N 端第 1–16 位為囊泡側區域，第 17–37 位是螺旋狀跨膜區；第 38–403 位則位於細胞質側。細胞質區含有兩個 C2 結構域，分別位於第 135–255 位與第 266–399 位；第 53–106 位另註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SYT7 是單次跨膜蛋白，定位於細胞膜、突觸前細胞膜，以及分泌囊泡、突觸囊泡、吞噬體、溶酶體與過氧化物酶體膜。 其溶酶體定位依賴 N 端棕櫚醯化及與 CD63 的交互作用。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Peroxisome membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SIAH1Q8IUQ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SYT7 可形成同源二聚體，也可與 SYT6、SYT9 或 SYT10 形成異源二聚體。它與 calmodulin（CALM1、CALM2 或 CALM3）及 CD63 有交互作用；CD63 交互作用與 SYT7 定位至溶酶體有關。此外，SYT7 也與 APP 交互作用，但此項資訊標示為依相似性推論。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SYT7 是參與 Ca(2+) 依賴性胞吐的感受器，涉及分泌及突觸囊泡，且依相似性推論，Ca(2+) 可促進其 C2 結構域與磷脂膜及已組裝的 SNARE 複合體結合。它也參與溶酶體胞吐、細胞膜修復、巨噬細胞吞噬、骨骼重塑及 Trypanosoma cruzi 入侵細胞；另涉及膽固醇運輸、突觸促進、囊泡補充、胰島素與升糖素分泌，以及嗜鉻細胞融合孔開啟和擴張等作用，其中多項依相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ca(2+) sensor involved in Ca(2+)-dependent exocytosis of secretory and synaptic vesicles through Ca(2+) and phospholipid binding to the C2 domain (By similarity). Ca(2+) induces binding of the C2-domains to phospholipid membranes and to assembled SNARE-complexes; both actions contribute to triggering exocytosis (By similarity). SYT7 binds Ca(2+) with high affinity and slow kinetics compared to other synaptotagmins (By similarity). Involved in Ca(2+)-triggered lysosomal exocytosis, a major component of the plasma membrane repair. Ca(2+)-regulated delivery of lysosomal membranes to the cell surface is also involved in the phagocytic uptake of particles by macrophages (By similarity). Ca(2+)-triggered lysosomal exocytosis also plays a role in bone remodeling by regulating secretory pathways in osteoclasts and osteoblasts (By similarity). In case of infection, involved in participates cell invasion by Trypanosoma cruzi via Ca(2+)-triggered lysosomal exocytosis. Involved in cholesterol transport from lysosome to peroxisome by promoting membrane contacts between lysosomes and peroxisomes: probably acts by promoting vesicle fusion by binding phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate on peroxisomal membranes (By similarity). Acts as a key mediator of synaptic facilitation, a process also named short-term synaptic potentiation: synaptic facilitation takes place at synapses with a low initial release probability and is caused by influx of Ca(2+) into the axon terminal after spike generation, increasing the release probability of neurotransmitters (By similarity). Probably mediates synaptic facilitation by directly increasing the probability of release (By similarity). May also contribute to synaptic facilitation by regulating synaptic vesicle replenishment, a process required to ensure that synaptic vesicles are ready for the arrival of the next action potential: SYT7 is required for synaptic vesicle replenishment by acting as a sensor for Ca(2+) and by forming a complex with calmodulin (By similarity). Also acts as a regulator of Ca(2+)-dependent insulin and glucagon secretion in beta-cells (By similarity). Triggers exocytosis by promoting fusion pore opening and fusion pore expansion in chromaffin cells (By similarity). Also regulates the secretion of some non-synaptic secretory granules of specialized cells (By similarity) PMID 11342594 ↗ · PMID 15811535 ↗ |
| 分子活性 | 每個 C2 結構域可結合 3 個 Ca(2+) 離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | SYT7 可形成同源二聚體，也可與 SYT6、SYT9 或 SYT10 形成異源二聚體；它與 calmodulin（CALM1、CALM2 或 CALM3）、CD63 及 APP 有交互作用。CD63 交互作用與 SYT7 定位至溶酶體有關；SYT7 與 APP 的交互作用標示為依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Homodimer. Can also form heterodimers with SYT6, SYT9 and SYT10. Interacts with calmodulin (CALM1, CALM2 or CALM3). Interacts with CD63; required for localization to lysosomes. Interacts with APP (By similarity) |
| 細胞定位 | SYT7 是單次跨膜蛋白，定位於細胞膜、突觸前細胞膜、分泌囊泡與突觸囊泡膜、溶酶體膜、吞噬體膜及過氧化物酶體膜。其定位至溶酶體依賴 N 端棕櫚醯化及與 CD63 的交互作用。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass membrane protein; Presynaptic cell membrane / Single-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Single-pass membrane protein; Lysosome membrane / Single-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, phagosome membrane / Single-pass membrane protein; Peroxisome membrane / Single-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane / Single-pass membrane protein; Localization to lysosomes is dependent on N-terminal palmitoylation and interaction with CD63 |
核酸與蛋白質序列
GCACACGCGGCGCGCAGGCCGGAGGGAGGCGGCTCGGCGC40TGTTCGGCGGCGGCGGCAGCGTGCTCCGCGGGCGGGCGGG80AGGGCTGGCGGGCGGCCCCCGCTCCCCGGCTCCGCGGCTA120GGTGCAGCCCGCTCGGCCCCCGCCCTCGGACCCGCCCCCG160GGGGTCGCCCGGCCCCATGCCCAGCGGCGGCGGCGGAGCA200GCGCGCGGCCGCGGGCGGCTCTGAGGAGCCCGGAGGGAAC240CGGCGACGAGGGGACCATGTACCGGGACCCGGAGGCGGCC280AGCCCAGGGGCGCCCTCGCGCGACGTCCTGCTGGTCTCTG320CCATCATCACCGTCAGCCTTAGCGTCACTGTCGTCCTCTG360CGGCCTCTGCCACTGGTGTCAGCGCAAACTGGGCAAACGC400TACAAGAATTCCTTGGAGACGGTGGGCACGCCAGACTCAG440GGCGTGGGCGCAGTGAGAAGAAGGCTATCAATGATCTAGA480CAGAGACTTTTGGAATAACAATGAGAGCACAGTGCAGCAG520AAATGGAGCTCCTACCCTCCCAAGGAGTTTATTCTAAACA560TTTCACCCTACGCCCCTTATGGCGACCCACGACTGTCCCT600CAATGGCACCCTCCTGTCGGGCGCCAAAGTGGCCGCCGCG640GCGGGGCTGGCGGTGGAGCGGGAAGGCCGGCTGGGGGAGA680AGCCGGCACCGGTGCCGCCACCCGGAGAGGACGCCTTGAG720AAGCGGCGGGGCTGCCCCCAGCGAGCCGGGCAGCGGTGGC760AAGGCGGGGAGAGGCCGCTGGCGGACGGTGCAGAGCCACC800TGGCCGCAGGGAAGCTCAACTTGTCCAATTTCGAGGACTC840CACCCTGTCCACGGCCACTACCCTTGAGTCTATCCCCAGC880TCCACGGGAGAGCCGAAATGCCAGCGACCCCGCACCCTGA920TGCGGCAGCAGAGCCTGCAACAGCCGCTGAGCCAGCACCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。