演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SYT5

synaptotagmin 5

SYT5 編碼 synaptotagmin 5,屬於 synaptotagmin 家族的單次跨膜蛋白;其 C2 結構域可結合 Ca²⁺,並可能參與分泌囊泡胞吐及囊泡運輸。

Homo sapiens19q13.42UniProt O00445
OFFICIAL SYMBOL
SYT5
CHROMOSOME
19
UNIPROT
O00445
PDB / ALPHAFOLD
5H4Y
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SYT5 是蛋白質編碼基因,產物 synaptotagmin 5 屬於 synaptotagmin 家族。這種蛋白質長 386 個胺基酸,具有單次跨膜區段;膜的一側為囊泡腔內區域,另一側為細胞質區域。細胞質部分包含兩個 C2 結構域,構成其重要的結構特色。來源資料指出,synaptotagmin 5 可結合 Ca²⁺,並與分泌囊泡胞吐、囊泡運輸及胞吐過程相關;其中部分功能描述標示為依相似性推定。

Official symbol
SYT5
Gene name
synaptotagmin 5
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11513
UniProt
O00445
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919q13.42
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25SYT5pq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr19:55,171,196–55,180,328
Gene span
9,133 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000354308 ★55,171,196–55,180,2899
ENST0000059085155,171,196–55,180,3287
ENST0000053750055,171,196–55,180,3288
ENST0000086868855,171,196–55,180,1839
ENST0000086868155,171,196–55,180,3288
ENST0000086867955,171,196–55,180,3289
ENST0000086868655,171,196–55,180,3289
ENST0000086868455,171,196–55,180,3289
ENST0000086868955,171,196–55,180,1839
ENST0000094808755,171,196–55,180,3289
ENST0000114281855,171,196–55,180,3289
ENST0000059085955,173,640–55,174,5662

顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

synaptotagmin 5 可能參與分泌囊泡的 Ca²⁺依賴性胞吐。來源提出的可能機制是,蛋白質透過 C2 結構域結合 Ca²⁺與磷脂,或在囊泡運輸及胞吐過程中充當 Ca²⁺感測器。這些描述屬於可能的功能角色,並未將兩種說法限定為已確立的單一機制。

在 PC12 細胞中,synaptotagmin 5 可調節 Ca²⁺依賴性的 norepinephrine 分泌,顯示它與分泌反應的調節相關。此細胞系中的觀察,具體指向 norepinephrine 分泌,並不表示來源已說明其他細胞或其他分泌物也具有相同調節結果。

此外,synaptotagmin 5 被描述為內吞再循環區室輸出至細胞表面所必需;此功能標註為依相似性推定。這項描述將其角色連結到細胞內膜運輸與細胞表面輸送,但來源沒有進一步說明運輸步驟或作用對象。

其 C2 結構域每個蛋白質亞基可結合 3 個 Ca²⁺離子。這項結合特性與其可能參與 Ca²⁺依賴性胞吐及囊泡運輸的描述相符,但來源未提供足以確定兩者直接因果關係的細節。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 55180289 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SYT5 ENST00000354308 GRCh38 chr19:55180189-55181289 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTCCTTCTATCCCATAATTTATTAAATCACTGTTCTCCCCAGAGACAGTTGTCCCATGGATTTCTGGGTC
TGGAAATAATATTGGATTGGGAGTAGGGATGGGTTCCTGGTATCTAGGGATCGAGGCGAACGTCCAGGAG
GGGACTAGAGGGACCCACACATTTGCACATGAAAAAATGTAGGTTTGGGTGGTTGAGTCTCTCAGAGAAG
GCAGTGTCCAGACGTCTGTGTCCAGGGTCTGGGCAGTATGGACAGGGCTCGCTGGAGCTAGGTGCTTGGG
GACTTGCCTTCTGAGCTTTTCTTTTACTCTTCTCTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGTTCTGTTTTTGTTT
TTGTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCTCACTGCAGCCTTGACCTC
CTGGGCCCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCTAGAGTAGCTGCCATCACAAGTGCGCACCACCACGCTG
GCTCATTTTTGTAGAGACGGGATTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAGCTCCTGGGCTCAAGCATT
CCTCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGTATGAGCCACCGCACTGGCCGCCTCCTGGGAC
TGGTGTTAGGGGAACTTAGAGGGCGATGTCTGGGGGCTGATAGCTGGGGACTTTGATGCTGAACCCTGCA
GAGTCTGGGTCTCCAATGGGGGTCTGGGGTCTCCTAGGTCCTAGGACTGAGTATCCTGGCATGCCGTTCT
TTGGGCTATACAGGGTGTGTGTCGTGTGTGTTGGGGCGGGAGGAGTGGAGTGGTCTGGACGGCCAACGAC
TGGACCAGAAGGCAGAAAATGCTAAAGCACCAGGATAAACATCTGTGGGCGTCATCGAGGTTCCCGGGTG
GAGGCGGGAGGAGGGGCGGGGCAGGGCTTTCCGCCTACCCGAGACCAAATACGGGCACACACAATACACA
CCACACACGCGCGCACACGCACACGGGCACACACGCGCGCACGGGATCCTGCTCCGCTCCGCGGCTCCCC
CGCCCCGGAGAGCTCCGCGATCAGCACCCGGGACAGCGCCACCGCCCACGT
SYT5 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SYT5_1 ↗19:55,179,348負股55,179,338–55,179,397
SYT5_2 ↗19:55,180,141負股55,180,131–55,180,190

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_5GZDWQ · CTCF_binding_site · 55176061–55176082 · regulatory

ENSR19_9RWCB · promoter · 55179380–55179880 · regulatory

ENSR19_BDXN9 · promoter · 55180094–55180678 · regulatory

· motif · 55176063–55176079 · motif

· motif · 55178819–55178828 · motif

· motif · 55178939–55178949 · motif

· motif · 55178992–55179002 · motif

· motif · 55179146–55179159 · motif

· motif · 55179146–55179159 · motif

· motif · 55179328–55179350 · motif

· motif · 55179328–55179350 · motif

· motif · 55179349–55179360 · motif

· motif · 55179349–55179360 · motif

· motif · 55179351–55179360 · motif

· motif · 55179379–55179394 · motif

· motif · 55179386–55179403 · motif

· motif · 55179808–55179823 · motif

· motif · 55179810–55179823 · motif

· motif · 55179813–55179825 · motif

· motif · 55179816–55179823 · motif

· motif · 55180186–55180199 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:386 aa

1 aa386 aa結構域功能區域跨膜區拓樸區域
依 O00445 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

synaptotagmin 5 長 386 個胺基酸,N 端第 1–24 位位於囊泡側,第 25–45 位為螺旋型跨膜區,第 46–386 位位於細胞質側。細胞質區含兩個 C2 結構域,分別位於第 108–227 位及第 239–372 位。N 端第 1–23 位另被註記為無序區。

拓樸區域Vesicular1–24 aa
跨膜區Helical25–45 aa
拓樸區域Cytoplasmic46–386 aa
結構域C2 1108–227 aa
結構域C2 2239–372 aa
功能區域Disordered1–23 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 5H4Y…

PDB · 5H4Y

X-ray · 1.90 A · A=102-242

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane;Recycling endosome membrane

synaptotagmin 5 被標註於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜,也位於 recycling endosome 膜,且以單次跨膜蛋白形式存在。 於肥大細胞中,它定位在內吞再循環區室。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SYT5SYT5
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

synaptotagmin 5 被描述為可能形成同源二聚體,並與 α-tubulin 及 β-tubulin 互作;這些關係均標註為依相似性推定。來源未將這些互作描述為特定複合體,也未提供其功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能synaptotagmin 5 可能透過 C2 結構域結合 Ca²⁺與磷脂,參與分泌囊泡的 Ca²⁺依賴性胞吐;也可能在囊泡運輸及胞吐過程中充當 Ca²⁺感測器。在 PC12 細胞中,它調節 Ca²⁺依賴性的 norepinephrine 分泌;另被描述為內吞再循環區室輸出至細胞表面所必需,後一功能為依相似性推定。推論支持
證據與來源

May be involved in Ca(2+)-dependent exocytosis of secretory vesicles through Ca(2+) and phospholipid binding to the C2 domain or may serve as Ca(2+) sensors in the process of vesicular trafficking and exocytosis. Regulates the Ca(2+)-dependent secretion of norepinephrine in PC12 cells. Required for export from the endocytic recycling compartment to the cell surface (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性每個 synaptotagmin 5 亞基可結合 3 個 Ca²⁺離子,結合位置位於 C2 結構域。資料庫紀錄
證據與來源

Binds 3 Ca(2+) ions per subunit. The ions are bound to the C2 domains.

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用synaptotagmin 5 可能形成同源二聚體,並與 α-tubulin 和 β-tubulin 互作;上述關係均為依相似性推定。推論支持
證據與來源

Homodimer (By similarity). Interacts with both alpha- and beta-tubulin (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位synaptotagmin 5 被標註於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜,也位於 recycling endosome 膜,並以單次跨膜蛋白形式存在;在肥大細胞中則定位於內吞再循環區室。推論支持
證據與來源

Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Single-pass membrane protein; Recycling endosome membrane / Single-pass membrane protein; In mast cells, localizes to the endocytic recycling compartment

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000354308 · 3,667 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACACGGGCACACACGCGCGCACGGGATCCTGCTCCGCTCC40
41GCGGCTCCCCCGCCCCGGAGAGCTCCGCGATCAGCACCCG80
81GGACAGCGCCACCGCCCACGTGCAGGGGGTGGGGTCCGGG120
121CGGGGCTGGCGCCTCGGCGTCTCCCGGGAGTGTCCCGTCC160
161AGCCGCCGAGCAGGGTGCTTGAGTGTCTCTGCAGAAAAGA200
201CTCCAGGACCCCGCCACCATGTTCCCGGAGCCCCCAACCC240
241CGGGGCCTCCATCGCCCGACACGCCTCCCGACTCCAGTCG280
281CATCAGCCACGGCCCAGTGCCCCCCTGGGCCCTGGCCACC320
321ATCGTGCTGGTCTCAGGCCTCCTCATCTTCAGCTGCTGTT360
361TCTGTCTCTACCGGAAGAGCTGTCGGAGGCGGACAGGCAA400
401GAAGAGCCAGGCCCAAGCCCAGGTCCACCTTCAGGAAGTG440
441AAGGGGCTGGGCCAGAGTTACATAGACAAGGTGCAGCCAG480
481AAGTAGAGGAGCTGGAGCCAGCACCATCCGGGCCAGGGCA520
521GCAGGTGGCAGACAAGCATGAGCTAGGACGACTGCAGTAC560
561TCCCTGGATTATGACTTCCAGAGTGGCCAGCTGCTGGTGG600
601GCATTCTGCAAGCAATGGGATTGGCAGCCTTGGATCTTGG640
641TGGCTCCTCGGACCCCTATGTGCGGGTCTACCTGCTGCCG680
681GACAAACGGAGGCGGTACGAGACCAAGGTGCATCGGCAGA720
721CGCTGAACCCTCACTTTGGGGAGACCTTCGCCTTCAAGGT760
761CCCCTACGTGGAGCTGGGGGGCAGGGTGCTGGTCATGGCG800
801GTGTACGACTTCGACCGCTTCTCTCGCAATGACGCCATCG840
841GGGAGGTGCGGGTCCCTATGAGCTCCGTGGACCTGGGGCG880
881GCCAGTGCAGGCCTGGCGGGAGCTGCAGGCGGCTCCGCGG920
921GAGGAGCAGGAGAAGCTTGGGGACATCTGCTTCTCCCTCC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。