基因總覽
SYT5 是蛋白質編碼基因,產物 synaptotagmin 5 屬於 synaptotagmin 家族。這種蛋白質長 386 個胺基酸,具有單次跨膜區段;膜的一側為囊泡腔內區域,另一側為細胞質區域。細胞質部分包含兩個 C2 結構域,構成其重要的結構特色。來源資料指出,synaptotagmin 5 可結合 Ca²⁺,並與分泌囊泡胞吐、囊泡運輸及胞吐過程相關;其中部分功能描述標示為依相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000354308 ★ | 55,171,196–55,180,289 | 9 |
| ENST00000590851 | 55,171,196–55,180,328 | 7 |
| ENST00000537500 | 55,171,196–55,180,328 | 8 |
| ENST00000868688 | 55,171,196–55,180,183 | 9 |
| ENST00000868681 | 55,171,196–55,180,328 | 8 |
| ENST00000868679 | 55,171,196–55,180,328 | 9 |
| ENST00000868686 | 55,171,196–55,180,328 | 9 |
| ENST00000868684 | 55,171,196–55,180,328 | 9 |
| ENST00000868689 | 55,171,196–55,180,183 | 9 |
| ENST00000948087 | 55,171,196–55,180,328 | 9 |
| ENST00001142818 | 55,171,196–55,180,328 | 9 |
| ENST00000590859 | 55,173,640–55,174,566 | 2 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synaptotagmin 5 可能參與分泌囊泡的 Ca²⁺依賴性胞吐。來源提出的可能機制是,蛋白質透過 C2 結構域結合 Ca²⁺與磷脂,或在囊泡運輸及胞吐過程中充當 Ca²⁺感測器。這些描述屬於可能的功能角色,並未將兩種說法限定為已確立的單一機制。
在 PC12 細胞中,synaptotagmin 5 可調節 Ca²⁺依賴性的 norepinephrine 分泌,顯示它與分泌反應的調節相關。此細胞系中的觀察,具體指向 norepinephrine 分泌,並不表示來源已說明其他細胞或其他分泌物也具有相同調節結果。
此外,synaptotagmin 5 被描述為內吞再循環區室輸出至細胞表面所必需;此功能標註為依相似性推定。這項描述將其角色連結到細胞內膜運輸與細胞表面輸送,但來源沒有進一步說明運輸步驟或作用對象。
其 C2 結構域每個蛋白質亞基可結合 3 個 Ca²⁺離子。這項結合特性與其可能參與 Ca²⁺依賴性胞吐及囊泡運輸的描述相符,但來源未提供足以確定兩者直接因果關係的細節。
Promoter 與基因調控
>SYT5 ENST00000354308 GRCh38 chr19:55180189-55181289 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTCCTTCTATCCCATAATTTATTAAATCACTGTTCTCCCCAGAGACAGTTGTCCCATGGATTTCTGGGTC TGGAAATAATATTGGATTGGGAGTAGGGATGGGTTCCTGGTATCTAGGGATCGAGGCGAACGTCCAGGAG GGGACTAGAGGGACCCACACATTTGCACATGAAAAAATGTAGGTTTGGGTGGTTGAGTCTCTCAGAGAAG GCAGTGTCCAGACGTCTGTGTCCAGGGTCTGGGCAGTATGGACAGGGCTCGCTGGAGCTAGGTGCTTGGG GACTTGCCTTCTGAGCTTTTCTTTTACTCTTCTCTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGTTCTGTTTTTGTTT TTGTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCTCACTGCAGCCTTGACCTC CTGGGCCCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCTAGAGTAGCTGCCATCACAAGTGCGCACCACCACGCTG GCTCATTTTTGTAGAGACGGGATTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAGCTCCTGGGCTCAAGCATT CCTCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGTATGAGCCACCGCACTGGCCGCCTCCTGGGAC TGGTGTTAGGGGAACTTAGAGGGCGATGTCTGGGGGCTGATAGCTGGGGACTTTGATGCTGAACCCTGCA GAGTCTGGGTCTCCAATGGGGGTCTGGGGTCTCCTAGGTCCTAGGACTGAGTATCCTGGCATGCCGTTCT TTGGGCTATACAGGGTGTGTGTCGTGTGTGTTGGGGCGGGAGGAGTGGAGTGGTCTGGACGGCCAACGAC TGGACCAGAAGGCAGAAAATGCTAAAGCACCAGGATAAACATCTGTGGGCGTCATCGAGGTTCCCGGGTG GAGGCGGGAGGAGGGGCGGGGCAGGGCTTTCCGCCTACCCGAGACCAAATACGGGCACACACAATACACA CCACACACGCGCGCACACGCACACGGGCACACACGCGCGCACGGGATCCTGCTCCGCTCCGCGGCTCCCC CGCCCCGGAGAGCTCCGCGATCAGCACCCGGGACAGCGCCACCGCCCACGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYT5_1 ↗ | 19:55,179,348 | 負股 | 55,179,338–55,179,397 |
| SYT5_2 ↗ | 19:55,180,141 | 負股 | 55,180,131–55,180,190 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_5GZDWQ · CTCF_binding_site · 55176061–55176082 · regulatory
ENSR19_9RWCB · promoter · 55179380–55179880 · regulatory
ENSR19_BDXN9 · promoter · 55180094–55180678 · regulatory
· motif · 55176063–55176079 · motif
· motif · 55178819–55178828 · motif
· motif · 55178939–55178949 · motif
· motif · 55178992–55179002 · motif
· motif · 55179146–55179159 · motif
· motif · 55179146–55179159 · motif
· motif · 55179328–55179350 · motif
· motif · 55179328–55179350 · motif
· motif · 55179349–55179360 · motif
· motif · 55179349–55179360 · motif
· motif · 55179351–55179360 · motif
· motif · 55179379–55179394 · motif
· motif · 55179386–55179403 · motif
· motif · 55179808–55179823 · motif
· motif · 55179810–55179823 · motif
· motif · 55179813–55179825 · motif
· motif · 55179816–55179823 · motif
· motif · 55180186–55180199 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:386 aa
synaptotagmin 5 長 386 個胺基酸,N 端第 1–24 位位於囊泡側,第 25–45 位為螺旋型跨膜區,第 46–386 位位於細胞質側。細胞質區含兩個 C2 結構域,分別位於第 108–227 位及第 239–372 位。N 端第 1–23 位另被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synaptotagmin 5 被標註於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜,也位於 recycling endosome 膜,且以單次跨膜蛋白形式存在。 於肥大細胞中,它定位在內吞再循環區室。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
synaptotagmin 5 被描述為可能形成同源二聚體,並與 α-tubulin 及 β-tubulin 互作;這些關係均標註為依相似性推定。來源未將這些互作描述為特定複合體,也未提供其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synaptotagmin 5 可能透過 C2 結構域結合 Ca²⁺與磷脂,參與分泌囊泡的 Ca²⁺依賴性胞吐;也可能在囊泡運輸及胞吐過程中充當 Ca²⁺感測器。在 PC12 細胞中,它調節 Ca²⁺依賴性的 norepinephrine 分泌;另被描述為內吞再循環區室輸出至細胞表面所必需,後一功能為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源May be involved in Ca(2+)-dependent exocytosis of secretory vesicles through Ca(2+) and phospholipid binding to the C2 domain or may serve as Ca(2+) sensors in the process of vesicular trafficking and exocytosis. Regulates the Ca(2+)-dependent secretion of norepinephrine in PC12 cells. Required for export from the endocytic recycling compartment to the cell surface (By similarity) |
| 分子活性 | 每個 synaptotagmin 5 亞基可結合 3 個 Ca²⁺離子,結合位置位於 C2 結構域。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | synaptotagmin 5 可能形成同源二聚體,並與 α-tubulin 和 β-tubulin 互作;上述關係均為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Homodimer (By similarity). Interacts with both alpha- and beta-tubulin (By similarity) |
| 細胞定位 | synaptotagmin 5 被標註於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜,也位於 recycling endosome 膜,並以單次跨膜蛋白形式存在;在肥大細胞中則定位於內吞再循環區室。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Single-pass membrane protein; Recycling endosome membrane / Single-pass membrane protein; In mast cells, localizes to the endocytic recycling compartment |
核酸與蛋白質序列
ACACGGGCACACACGCGCGCACGGGATCCTGCTCCGCTCC40GCGGCTCCCCCGCCCCGGAGAGCTCCGCGATCAGCACCCG80GGACAGCGCCACCGCCCACGTGCAGGGGGTGGGGTCCGGG120CGGGGCTGGCGCCTCGGCGTCTCCCGGGAGTGTCCCGTCC160AGCCGCCGAGCAGGGTGCTTGAGTGTCTCTGCAGAAAAGA200CTCCAGGACCCCGCCACCATGTTCCCGGAGCCCCCAACCC240CGGGGCCTCCATCGCCCGACACGCCTCCCGACTCCAGTCG280CATCAGCCACGGCCCAGTGCCCCCCTGGGCCCTGGCCACC320ATCGTGCTGGTCTCAGGCCTCCTCATCTTCAGCTGCTGTT360TCTGTCTCTACCGGAAGAGCTGTCGGAGGCGGACAGGCAA400GAAGAGCCAGGCCCAAGCCCAGGTCCACCTTCAGGAAGTG440AAGGGGCTGGGCCAGAGTTACATAGACAAGGTGCAGCCAG480AAGTAGAGGAGCTGGAGCCAGCACCATCCGGGCCAGGGCA520GCAGGTGGCAGACAAGCATGAGCTAGGACGACTGCAGTAC560TCCCTGGATTATGACTTCCAGAGTGGCCAGCTGCTGGTGG600GCATTCTGCAAGCAATGGGATTGGCAGCCTTGGATCTTGG640TGGCTCCTCGGACCCCTATGTGCGGGTCTACCTGCTGCCG680GACAAACGGAGGCGGTACGAGACCAAGGTGCATCGGCAGA720CGCTGAACCCTCACTTTGGGGAGACCTTCGCCTTCAAGGT760CCCCTACGTGGAGCTGGGGGGCAGGGTGCTGGTCATGGCG800GTGTACGACTTCGACCGCTTCTCTCGCAATGACGCCATCG840GGGAGGTGCGGGTCCCTATGAGCTCCGTGGACCTGGGGCG880GCCAGTGCAGGCCTGGCGGGAGCTGCAGGCGGCTCCGCGG920GAGGAGCAGGAGAAGCTTGGGGACATCTGCTTCTCCCTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。