基因總覽
SYT4 是蛋白質編碼基因,產物 synaptotagmin 4 屬於 synaptotagmin 家族。此蛋白質為單次跨膜蛋白,長度為 425 個胺基酸;其膜外側區段較短,跨膜區之後為細胞質區域,並含有兩個 C2 結構域。來源指出 synaptotagmin 4 不結合 Ca(2+);其功能資料涉及神經元囊泡移動,也提及它在黑色素細胞樹突形成中的作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000255224 ★ | 43,267,892–43,277,490 | 4 |
| ENST00000590752 | 43,267,079–43,277,490 | 4 |
| ENST00000967898 | 43,267,079–43,277,490 | 4 |
| ENST00001131633 | 43,267,079–43,277,490 | 4 |
| ENST00000596867 | 43,270,500–43,277,490 | 4 |
| ENST00000593720 | 43,271,732–43,277,376 | 4 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synaptotagmin 4 是 synaptotagmin 家族成員,來源指出它不結合 Ca(2+);此描述帶有 By similarity 的證據註記。它與神經元緻密核心囊泡(DCVs)的移動有關,並透過與 KIF1A 的互作參與此過程。來源未進一步說明囊泡移動的分子細節。
在神經元活動增加時,MAPK8/JNK1 會磷酸化 synaptotagmin 4。依 By similarity 所述,這項修飾會使 synaptotagmin 4 與 KIF1A 的互作不穩定,並促使 DCVs 被捕捉至突觸。這提供了活動狀態改變與囊泡分布變化之間的關聯;來源沒有指出其後續分泌或其他突觸效應。
此外,synaptotagmin 4 也被報告在黑色素細胞的樹突形成中具有作用。現有資料未詳述此作用的機制,也未說明它與神經元囊泡功能之間是否相關。
Promoter 與基因調控
>SYT4 ENST00000255224 GRCh38 chr18:43277390-43278490 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTAACTCCAGAGCAAAGAAATTCTTTGCAGAGCAATAATTGACAGTTGGAGTTACAGCTTGACTTCTTTC CTTTGAAAAATTGCTAAGCATTTGTTTTAGAAAGGCACACTCTTCAGATTCCAATGAATCAGAATCCGAC ACCATATTTTTCACAGTTTTTCACCTCCGAGAATATCATCAGTTTAGAAAAAGGAATGCTTTCCTTTGAA ATAACCAATGTTACCAATGTTACTTTAGATGTTGGCCTGATTTTGGAAACTATTTTGTACAAACGTACTA GAAGTCAGGCCTTTTAACCATAAATGTCATTTCAGAAGCGCCTTATTATTTGCAAAAGTCATAACTGAGA GTGACTCTGAATATCCAAGGAATTATCCCCATCTGTTCCTAAGTGCTTTAACTGGTCAAATGTCAGATAT TAAAGGGAAGAGAGCTGAGAGACCAGGAAAGATCAACTGTTCCAGCAAAATATTTAGACTAATAATTTAT TAGAACATAAAGGATTATACTGGGAAAACTATCTTATATCAAATGCATCAATTTGTAGTGAATCTTTTCT AAATGTAATAAGTATCATAGGTATAACATGTCAAAGAAAAAAATTAAAAAGCAAGAAAACATGTTTTTGC ATGTTAAAAAGAGTAATTTGAAGCAGAAACTTCTCCTCTGTAAGTTACGTTATTCTGAAAACTCAGAAAC ATATTTTTATTCATCTAGGTGATCAGGAGATTTTATATTAGGAACTGACAGGGATCAGTTTCGGGGCTTA TCTCGGTGAGCCTCTGAGCCCCCACAAAACAGCAAAGCTAATCTCTAGTGGTCCAACAGTTAAAATAATT GATGAGCATGTGTTGAATCCTCAAGAGAGGAGGGAGGAAGCAAGAAGGAAAGCTTGAAGGGAGGAGGGGA GGGGGGCAGGTGCTGATTTCAGCCCTGTAGCGTCAGGATTGCGTCAATTCGGGTTCCAGCCACGTCTGGA GTCTCGGAGACGAGCTTCTCAGAAGAGCCAAAACAGGAACCGAGGTGGCAAATCACTGTGCGAGGGCGAG TGGACCTCCCTCTTTGCCTCCTCCCTGTTCCAGGAGCTGGTGCCCTGGGCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYT4_2 ↗ | 18:43,277,291 | 負股 | 43,277,281–43,277,340 |
| SYT4_1 ↗ | 18:43,277,490 | 負股 | 43,277,480–43,277,539 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR18_839CKT · promoter · 43277480–43277624 · regulatory
ENSR18_9M6S2 · enhancer · 43279428–43279692 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:425 aa
synaptotagmin 4 長 425 個胺基酸,屬於 synaptotagmin 家族。其 N 端第 1–16 位胺基酸位於囊泡側,第 17–37 位構成螺旋型跨膜區;第 38–425 位為細胞質區域。細胞質區含兩個 C2 結構域,分別位於第 153–274 位及第 287–420 位。另有兩段區域被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synaptotagmin 4 被註記位於細胞質囊泡及分泌囊泡,並定位於神經元緻密核心囊泡膜。 其單次跨膜結構與囊泡膜定位相符;來源未提供定位隨條件或異構型改變的資料。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- NBR1Q14596 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- NDUFA12Q9UI09 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
synaptotagmin 4 與 KIF1A 互作。來源指出,鈣存在時兩者互作增加;SYT4 在 Ser-135 位點磷酸化時,互作則減少。這些資料描述的是互作強度變化,未指出兩者形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synaptotagmin 4 是 synaptotagmin 家族成員,來源指出它不結合 Ca(2+)(依相似性推定)。它透過與 KIF1A 互作參與神經元緻密核心囊泡(DCVs)的移動;神經元活動增加時,MAPK8/JNK1 磷酸化會削弱此互作並使 DCVs 被捕捉至突觸(依相似性推定)。此外,它也參與黑色素細胞的樹突形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Synaptotagmin family member which does not bind Ca(2+) (By similarity). Involved in neuronal dense core vesicles (DCVs) mobility through its interaction with KIF1A. Upon increased neuronal activity, phosphorylation by MAPK8/JNK1 destabilizes the interaction with KIF1A and captures DCVs to synapses (By similarity). Plays a role in dendrite formation by melanocytes PMID 23999003 ↗ |
| 交互作用 | SYT4 與 KIF1A 互作;鈣存在時,此互作增加,而 SYT4 在 Ser-135 位點磷酸化時,兩者互作減少。來源描述互作強度隨這些條件而變化,未提供其他實驗條件或讀出資訊。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with KIF1A; the interaction increases in presence of calcium and decreases when SYT4 is phosphorylated at Ser-135 |
| 細胞定位 | synaptotagmin 4 被註記定位於細胞質囊泡、分泌囊泡及神經元緻密核心囊泡膜,並列為單次跨膜蛋白。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, neuronal dense core vesicle membrane / Single-pass membrane protein |
核酸與蛋白質序列
AGAAGAGCCAAAACAGGAACCGAGGTGGCAAATCACTGTG40CGAGGGCGAGTGGACCTCCCTCTTTGCCTCCTCCCTGTTC80CAGGAGCTGGTGCCCTGGGCTCTGCGCTGTTGTTTTCAGC120GCTCCGAAAGCCGGCGCTTGAGATCCAGGCAAGTGAATCC160AGCCAGGCAGTTTTCCCTTCAGCACCTCGGACAGAACACG200CAGTAAAAAATGGCTCCGATCACCACCAGCCGGGAAGAAT240TTGATGAAATCCCCACAGTGGTGGGGATCTTCAGTGCATT280TGGCCTGGTCTTCACAGTCTCTCTCTTTGCATGGATCTGC320TGTCAGAGAAAATCATCCAAGTCTAACAAGACTCCTCCAT360ACAAGTTTGTGCATGTGCTTAAGGGAGTTGATATTTACCC400TGAAAACCTAAATAGCAAAAAGAAGTTTGGAGCAGATGAT440AAAAATGAAGTAAAGAATAAGCCAGCTGTGCCAAAGAATT480CATTGCATCTGGATCTTGAAAAGAGAGATCTCAATGGCAA520TTTTCCCAAAACCAACCTCAAACCTGGCAGTCCTTCTGAT560CTGGAGAATGCAACCCCGAAGCTCTTTTTAGAAGGGGAAA600AAGAGTCAGTTTCCCCTGAGAGTTTAAAGTCCAGCACTTC640CCTTACTTCAGAAGAGAAACAAGAGAAGCTGGGAACTCTC680TTCTTCTCCTTAGAATACAACTTCGAGAGAAAAGCATTTG720TGGTCAATATCAAGGAAGCCCGTGGCTTGCCAGCCATGGA760TGAGCAGTCGATGACCTCTGACCCATATATCAAAATGACG800ATCCTCCCAGAGAAGAAGCATAAAGTGAAAACTAGAGTGC840TGAGAAAAACCTTGGATCCAGCTTTTGATGAGACCTTTAC880ATTCTATGGGATACCCTACACCCAAATCCAAGAATTGGCC920TTGCACTTCACAATTTTGAGTTTTGACAGGTTTTCAAGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。