基因總覽
SYT3 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 synaptotagmin 3,產物屬於 synaptotagmin 家族。其蛋白質長 590 個胺基酸,具有單次穿膜區,並包含兩個 C2 domain;整體結構分為囊泡側、跨膜區及細胞質側區域。蛋白質序列另有一段 cysteine motif,以及數個被註解為無序的區域。這些家族與結構特徵構成認識 SYT3 蛋白質的基本資訊;其參與的分子作用與生物學角色詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000600079 ★ | 50,621,977–50,639,881 | 11 |
| ENST00000338916 | 50,621,977–50,639,315 | 9 |
| ENST00000593901 | 50,621,977–50,640,040 | 11 |
| ENST00000897663 | 50,621,977–50,640,040 | 12 |
| ENST00000897664 | 50,621,977–50,640,040 | 12 |
| ENST00000897665 | 50,621,977–50,639,781 | 11 |
| ENST00000897666 | 50,621,977–50,639,315 | 10 |
| ENST00000936903 | 50,621,977–50,640,040 | 11 |
| ENST00000936904 | 50,621,977–50,640,040 | 11 |
| ENST00000936905 | 50,621,977–50,640,040 | 12 |
| ENST00000936906 | 50,621,977–50,640,040 | 11 |
| ENST00000936907 | 50,621,977–50,640,040 | 12 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SYT3 是鈣離子感受器,參與分泌囊泡的鈣離子依賴性胞吐作用。來源指出,鈣離子可透過 C2 domain 與磷脂結合,並促進 C2 domain 與磷脂膜及已組裝的 SNARE 複合體結合;這兩類結合都對啟動胞吐作用有所貢獻。此機制描述為依相似性推定,因此不宜視為已在所有相關情境中直接確認的作用方式。
SYT3 每個次單元可結合三個鈣離子,結合位置位於 C2 domain。鈣離子結合與 C2 domain 對膜及 SNARE 複合體的結合相連,來源將這些作用與分泌囊泡胞吐的觸發聯繫起來;不過,資料未進一步說明各作用的先後順序或其相對貢獻。
除胞吐作用外,SYT3 也被報告參與黑色素細胞的樹突形成。現有資料僅指出這項生物學角色,未提供其所涉分子步驟或作用條件,因此不能據此延伸推論相關機制。
Promoter 與基因調控
>SYT3 ENST00000600079 GRCh38 chr19:50639781-50640881 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTCCGAGCCACCTCTCCAGGCTATGTAGATCTAGATCAAGCTTGTCCAACCCATGGCCTGAGGCCCGCAT GCAGCACAGGACAGCTTTGAATGCGGCACAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTTT TTTGTGATTTTTTTTTTCTCATCAGCTATTGTTACTGTTAGTGTATTTTATGTGTAGCCCAAGACAACAA TGCAGTCCAGGGAAGCCAAAAGATTGGACACCCCTGATCTAGACCTTACCCAAGGGATTTAACCTCCATG GGCCTCAGTTGTCTCCTCTGTGAAATGGGAATGTCATAATTGCACCCAAGTGAAAATTAAATGAGAAAAC GCTTTCAAAGCACTTAGCACTTCACCACTTATAGGAAATGACAATTGCCATTAACTGCTATTAATATACC AGAAACTGTTACTCACTACTTTTGAGAAATATTCATTAAGTACCTAGTTGGTACCAATGTTTTGTCTACA CTGACCGGTTTTTCAAACTGTGGATCCCTTAGGAAATAAGTTTATGGTGTGTATTTTGCTGATGAGGAAA CGGGGCCTCAGAGCAAGAGGCGCACACAGGCAGGAGTTGGCCCAGGTGGGATTCAAACCCAGGTCCCTGC TAGTACCTCTATCCTGGCTGTGGCACTGTACCTTTGAGTCTCAGCTTCCGCTCCTACCACCGGCCTTCAG AGCGGCTCAGGTTGGAGGGCCTGAAGTCCTGGGTTCCTGGGAAGAGGGGCCTGGGGTCCCCGGACTTCTA CCTCTGTGAGATAGCGGGGCGGAGAACTGGGCCCCCGGACCCTGGAGAAGCAGCACGTCGTGATCCTAGA TCTCTGGGTCCCCAGTGTGGAAACCCACTGGGTCTCTGCTGCCTTAGTCCCGGGCAATCTCCCTGCTTCC TTGCTGAGGCCAAGTGATTTCGGCTTTCTTGCCGCGGGTTCGGAGTGGGGGAAGGAGGGGGTGCAGGGGG AGGAGCCGCGGACCTGCGACAGTGGCGAGGGGAGGAGCCGAGCCGGCACCGCGGCTGGCGCGCGGGGCTG CGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCAGCGGCGGCTCCGGGTGAGTCCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYT3_3 ↗ | 19:50,637,945 | 負股 | 50,637,935–50,637,994 |
| SYT3_1 ↗ | 19:50,639,845 | 負股 | 50,639,835–50,639,894 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_BD3CB · enhancer · 50639062–50639816 · regulatory
ENSR19_9Q4NR · promoter · 50639817–50640219 · regulatory
· motif · 50639622–50639631 · motif
· motif · 50639622–50639631 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:590 aa
Synaptotagmin 3 長 590 個胺基酸,屬於 synaptotagmin 家族。蛋白質包含單次穿膜螺旋區,並有兩個 C2 domain;序列另註解出 cysteine motif,以及三段無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SYT3 被註解位於細胞膜,以及細胞質囊泡和分泌囊泡的膜上;兩處均描述為單次穿膜蛋白。 資料未指出定位會隨條件改變,也未提供不同異構型的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- CTSDP07339 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- KCNJ6P48051 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRM1Q6IN84 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEFLP07196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SYT3 可透過 cysteine motif 形成由二硫鍵連結的同源二聚體,也可與 SYT6、SYT9 或 SYT10 形成異源二聚體。來源描述的是二聚體形成,未提供其與其他蛋白質形成更大型複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SYT3 是鈣離子感受器,透過 C2 domain 結合鈣離子與磷脂,參與鈣離子依賴性分泌囊泡胞吐。鈣離子促進 C2 domain 與磷脂膜及已組裝的 SNARE 複合體結合,兩種作用均有助於觸發胞吐;此作用依相似性推定。另有資料指出 SYT3 參與黑色素細胞樹突形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ca(2+) sensor involved in Ca(2+)-dependent exocytosis of secretory vesicles through Ca(2+) and phospholipid binding to the C2 domain. Ca(2+) induces binding of the C2-domains to phospholipid membranes and to assembled SNARE-complexes; both actions contribute to triggering exocytosis (By similarity). Plays a role in dendrite formation by melanocytes PMID 23999003 ↗ |
| 分子活性 | SYT3 每個次單元可結合三個鈣離子,結合位置位於 C2 domain。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | SYT3 可透過 cysteine motif 形成由二硫鍵連結的同源二聚體;此外,也能與 SYT6、SYT9 或 SYT10 形成異源二聚體。 | 推論支持 | 證據與來源Homodimer; disulfide-linked via the cysteine motif. Can also form heterodimers with SYT6, SYT9 and SYT10 |
| 細胞定位 | SYT3 被註解為單次穿膜蛋白,位於細胞膜,以及細胞質囊泡和分泌囊泡的膜上。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane / Single-pass membrane protein |
核酸與蛋白質序列
AGTGGCGAGGGGAGGAGCCGAGCCGGCACCGCGGCTGGCG40CGCGGGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCAG80CGGCGGCTCCGGCCCCTAGATCAGACATTCTCTCTCATTA120CCCGGCGCGTGGGAACGGGTCCACAGCCCCTTGTCCGCCC160TAGAACCCCCATGGGCTGCCGCCCGCCGCCGCCTCGGCTG200CCACCCAGGACACGGCAGAGATAAGCGCAGGACCAGACGG240CCACCATGTCAGGAGACTACGAGGATGACCTCTGCCGGCG280GGCACTCATCCTGGTCTCGGACCTCTGTGCGCGGGTCCGA320GATGCTGACACCAACGACAGGTGCCAGGAGTTCAATGACC360GAATCCGAGGCTATCCCCGGGGTCCAGATGCAGACATCTC400CGTGAGCCTGCTGTCGGTCATCGTGACATTCTGTGGCATT440GTCCTTCTGGGTGTCTCTCTCTTCGTGTCCTGGAAGTTGT480GCTGGGTGCCCTGGCGGGACAAGGGAGGCTCGGCAGTGGG520CGGTGGCCCCCTGCGCAAAGACCTAGGCCCTGGTGTCGGG560CTGGCAGGCCTGGTAGGCGGAGGCGGGCACCACCTGGCGG600CTGGCCTGGGTGGCCATCCTCTGCTGGGCGGCCCACACCA640CCATGCCCATGCCGCCCACCATCCACCCTTTGCTGAGCTG680CTGGAGCCAGGCAGCCTGGGGGGTTCTGACACCCCTGAGC720CCTCCTACTTGGACATGGACTCGTATCCAGAGGCTGCAGC760AGCAGCAGTGGCCGCTGGGGTCAAACCGAGCCAAACATCC800CCTGAGCTGCCCTCTGAGGGGGGAGCAGGCTCTGGGTTGC840TCCTGCTGCCCCCCAGTGGTGGGGGCTTGCCCAGTGCCCA880GTCACATCAGCAGGTCACAAGCCTGGCACCCACTACCAGG920TACCCAGCCCTGCCCCGACCCCTCACCCAGCAGACTCTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。