基因總覽
SYT2 是蛋白質編碼基因，產物 synaptotagmin 2 屬於 synaptotagmin 家族。蛋白質由單次跨膜區分隔為囊泡側區域與細胞質區域；細胞質端含有兩個 C2 結構域，構成其辨識離子及膜相關分子的結構基礎。這些特徵使 synaptotagmin 2 具備參與囊泡相關活動的分子條件；其特定作用及證據限制詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367268 ★ | 202,590,596–202,710,454 | 9 |
| ENST00000367267 | 202,590,596–202,643,453 | 9 |
| ENST00000899895 | 202,590,596–202,710,526 | 9 |
| ENST00000899896 | 202,590,596–202,616,309 | 9 |
| ENST00000930882 | 202,590,596–202,710,526 | 10 |
| ENST00000930883 | 202,590,596–202,710,526 | 9 |
| ENST00001142278 | 202,590,596–202,710,526 | 9 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synaptotagmin 2 具有依賴鈣離子的磷脂與肌醇多磷酸結合特性；這項功能註記為依相似性推定，應視為相似性支持的性質，而非此處已明確描述的直接實驗結論。蛋白質每個次單元可結合三個 Ca²⁺ 離子，離子結合位置位於 C2 結構域。此一結構域與鈣離子結合的資訊，提供其膜相關功能特性的分子背景。
在突觸活性區，synaptotagmin 2 可能調節突觸囊泡運輸過程中的膜交互作用。此角色同樣標示為依相似性推定，因此目前可支持的是可能具有調節作用，而非已確立其完整運輸機制或作用方向。來源未進一步說明鈣離子結合如何影響這項囊泡膜調節，也未提供相應的實驗系統或細胞條件，故不宜延伸描述其作用步驟。
除突觸囊泡相關功能外，synaptotagmin 2 也參與黑色素細胞的樹突形成。此項功能與突觸中的囊泡運輸屬於不同的生物學脈絡；現有資訊指出其參與樹突形成，但未交代所涉分子機制、調控方向或具體細胞條件。這些資料顯示 SYT2 產物具有不止一種生物學關聯，但對各項功能的描述層次並不相同：囊泡膜調節與磷脂結合帶有依相似性推定的限制，而黑色素細胞樹突形成則有文獻支持其參與。
Promoter 與基因調控
>SYT2 ENST00000367268 GRCh38 chr1:202710354-202711454 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACACTGCACTGCAGGTTGGGTAACAGAGTGAGACTTGTCTAA AAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTTAACTCCAAAAGAGTTAAAGCGGATATTCAAATTGTGCTGTAAGGAAGT TCTGGTGCTGCCCTGGCAGCTCCTGGGTAGGTTAGGAAGGGCTCTGTTTTGCCCTTGCCACCCTTCTCTT TCTCCCAGGCTCTTCCGAAATGCCACCACTTAACTGTCTGCAGCTCCTTGGTCCAACGCACCATTCAGGG ACTGTTTCCCCACCTGCAAACTGCCCACGCAAAATGCCCACCTTAAAGGGATGTCTTACGTATTAAGCAA ACTAACATGTGTGAACACCCTGTCTTTAATAACCAGTAGCGTCCTCCTTTTCTTTCTACCGTCTTCCAGC TCCTCTCTCCTTGTCACCCTGCAGTTCTTACTCTCCCCTCCGCTGTTCTATTTCCATAGGCCTCAGGCAC CGCTGTCTTCTCTCAAGCATCCTCCTCTCTCTCACCCAACCTTTAGGCTCAGAAGCCCCCACCATCCAGG TGGCCAATATAGGTAGCGGTGACCTAAGCGGAGAGGGGAGGAGGGGAGGCTAGGGGCTCAGGGATCCCAA AATGGCCATGGGGATGGGGGCTCCTGAGCCCAATAATTTAGCCTTGAGCTGCAGTGGGTTCGGGAAGTTG GAGAGAAGGAGCTGGCTAGAAAGGAGACCAGCCTTCTGGGGTGGGGAGTATAGAGCTCCTTTCCAGTCCG CCTTCCTGCTGGGGAAGCAGCCTCCTTGACCTTGAGCAGGAGGCGGGGGCGCCGAGCGCCTGGGGGGCTG CGCAGAAAGAACCCGTCCCGGGGGGCAGGCCCGCCCTCCGCCTCCTCCGGGCCTCCTCCGCCTCGGTCCC CGCCCTCCCACGCCGCTTGGTCTCCTCCCCTCACTGCAGCGCTCGCCGCGCGCGCCCATCGATCAGGCCC CCTCCCTCTGCCGCCTCGGCGCAGACTGCTAAGCTCAGCAAGTCTTGCGGCAAAGGCACTTCGGAGCCGA GTTGGGGCAGCGGTGGAGCGGGGACTTCGCGCCCCCAGGGGAACGGGCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYT2_2 ↗ | 1:202,644,108 | 負股 | 202,644,098–202,644,157 |
| SYT2_1 ↗ | 1:202,710,454 | 負股 | 202,710,444–202,710,503 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_87XWQR · enhancer · 202709503–202709739 · regulatory
ENSR1_94ZGDL · enhancer · 202710165–202710443 · regulatory
ENSR1_94ZGDP · promoter · 202710444–202710944 · regulatory
ENSR1_87XWSC · enhancer · 202712180–202712377 · regulatory
ENSR1_94ZGFG · enhancer · 202713057–202713550 · regulatory
· motif · 202709615–202709629 · motif
· motif · 202709615–202709629 · motif
· motif · 202709618–202709626 · motif
· motif · 202710430–202710441 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：419 aa
synaptotagmin 2 長 419 個胺基酸，屬於 synaptotagmin 家族。其 N 端囊泡側區域位於第 1–62 位胺基酸，接續第 63–83 位的螺旋型跨膜區；第 84–419 位為細胞質區域。細胞質端含 C2 1（第 139–258 位）與 C2 2（第 270–403 位）兩個 C2 結構域；第 133–379 位另有磷脂結合區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synaptotagmin 2 是單次跨膜蛋白，定位註記包括突觸囊泡膜、嗜鉻顆粒膜及細胞質。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊，因此不進一步推定其動態變化。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
- ACADLP28330 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- AQP10Q96PS8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BNIP2Q12982 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC167Q9P0B6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN4O14493 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM3Q96MX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FA2HQ7L5A8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FUNDC2Q9BWH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- ITGAMP11215 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LATO43561-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MALLQ13021 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIPP30301 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAPBQ9H115 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ORMDL3Q8N138 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLPP4Q5VZY2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PMP22Q01453 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC30A8Q8IWU4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC35A1P78382 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC35A4Q96G79 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYT1P21579 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TFP02787 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- THSD7BQ9C0I4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM107Q6UX40 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM229BQ8NBD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
synaptotagmin 2 可能形成同源四聚體；此項標示為可能性。鈣離子存在時，它可與 SYT1 形成異源二聚體，此關係依相似性推定。另有與 STON2、SCAMP5 的交互作用記錄，以及依相似性推定與 PRRT2 交互作用；來源未說明這些關係是否涉及同一複合體或具有何種功能效果。
疾病與遺傳關聯
SYT2 變異與兩種先天性重症肌無力症候群相關。CMS7A 為體染色體顯性、突觸前型疾病，可伴隨近端與遠端肢體無力、休息後改善的肌肉疲勞、輕微步態困難，以及深腱反射減弱或消失；其表現類似 Lambert-Eaton 重症肌無力症候群。CMS7B 為體染色體隱性、突觸前型疾病，常見出生時即有嚴重全身肌無力，也可能有胎動減少、肌張力低下、頭部控制不佳、眼瞼下垂及呼吸受累。來源將兩者描述為受 SYT2 變異影響的疾病關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synaptotagmin 2 具有依賴鈣離子的磷脂與肌醇多磷酸結合特性，並可能在突觸活性區的突觸囊泡運輸過程中調節膜交互作用；這些性質與角色均標示為依相似性推定。此外，該蛋白質參與黑色素細胞的樹突形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exhibits calcium-dependent phospholipid and inositol polyphosphate binding properties (By similarity). May have a regulatory role in the membrane interactions during trafficking of synaptic vesicles at the active zone of the synapse (By similarity). Plays a role in dendrite formation by melanocytes PMID 23999003 ↗ |
| 分子活性 | 每個 synaptotagmin 2 次單元可結合三個 Ca²⁺ 離子，離子結合位置位於 C2 結構域。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | synaptotagmin 2 可能形成同源四聚體；在鈣離子存在時可與 SYT1 形成異源二聚體，此關係依相似性推定。另有與 STON2、SCAMP5 的交互作用記錄，並依相似性推定與 PRRT2 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer (Probable). Heterodimer; heterodimerizes with SYT1 in presence of calcium (By similarity). Interacts with STON2. Interacts with SCAMP5. Interacts with PRRT2 (By similarity) PMID 11381094 ↗ · PMID 19234194 ↗ |
| 細胞定位 | synaptotagmin 2 是單次跨膜蛋白，定位記錄包括細胞質囊泡中的突觸囊泡膜、分泌囊泡中的嗜鉻顆粒膜，以及細胞質。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Single-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, chromaffin granule membrane / Single-pass membrane protein; Cytoplasm |
| 疾病關聯 | SYT2 變異與體染色體顯性的突觸前型先天性重症肌無力症候群 CMS7A 相關。此病屬非自體免疫性神經肌肉傳遞障礙，可有不同程度的近端及遠端肢體無力、休息後改善的肌肉疲勞、輕微步態困難及深腱反射減弱或消失，臨床表現類似 Lambert-Eaton 重症肌無力症候群。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myasthenic syndrome, congenital, 7A, presynaptic, and distal motor neuropathy, autosomal dominant CMS7A A form of congenital myasthenic syndrome, a group of disorders characterized by failure of neuromuscular transmission, including pre-synaptic, synaptic, and post-synaptic disorders that are not of autoimmune origin. Clinical features are easy fatigability and muscle weakness. CMS7A is an autosomal dominant, presynaptic disorder resembling Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Affected individuals have a variable degree of proximal and distal limb weakness, muscle fatigue that improves with rest, mild gait difficulties, and reduced or absent deep tendon reflexes. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616040 PMID 25192047 ↗ · PMID 33320396 ↗ · PMID 34037996 ↗ |
| 疾病關聯 | SYT2 變異與體染色體隱性的突觸前型先天性重症肌無力症候群 CMS7B 相關。患者可能有出生時即出現的嚴重全身肌無力，胎兒期可見胎動減少；嬰兒可出現全身肌張力低下、頭部控制不佳、臉部肌無力與眼瞼下垂，部分患者可能有呼吸受累。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myasthenic syndrome, congenital, 7B, presynaptic, autosomal recessive CMS7B An autosomal recessive form of congenital myasthenic syndrome, a group of disorders characterized by failure of neuromuscular transmission, including pre-synaptic, synaptic, and post-synaptic disorders that are not of autoimmune origin. Clinical features are easy fatigability and muscle weakness. CMS7B is characterized by defects at the pre-synaptic neuromuscular junction and severe generalized muscle weakness apparent from birth. Decreased fetal movements may be apparent in utero. Affected infants have generalized hypotonia, head lag, and facial muscle weakness with ptosis. Some patients may have respiratory involvement. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619461 PMID 32250532 ↗ · PMID 32776697 ↗ · PMID 33659639 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGACTGCTAAGCTCAGCAAGTCTTGCGGCAAAGGCACT40TCGGAGCCGAGTTGGGGCAGCGGTGGAGCGGGGACTTCGC80GCCCCCAGGGGAACGGGCGCCCCTGCGAAACCGTCGCCAG120CCACGCGTCCTTGCCGTCCGACGCCCCCTCACATTGGAGA160CCCCGGATCTCTCCCGCCTCCTTCGGGTCGCTCTCCGCTG200TTTCCTCTGCCACCATGAGGAACATTTTCAAGAGGAACCA240GGAGCCTATTGTGGCTCCTGCCACCACCACCGCCACGATG280CCCATTGGACCCGTGGACAACTCCACTGAGAGTGGGGGTG320CTGGGGAGAGCCAGGAGGACATGTTTGCCAAACTGAAGGA360GAAGTTATTCAATGAGATAAACAAGATTCCCTTACCACCC400TGGGCACTGATCGCCATTGCTGTGGTTGCTGGGCTCCTGC440TTCTCACCTGCTGCTTCTGCATCTGCAAGAAATGCTGCTG480CAAGAAGAAGAAGAACAAGAAGGAGAAGGGCAAAGGCATG520AAGAATGCCATGAACATGAAGGACATGAAAGGGGGTCAGG560ATGACGACGACGCAGAGACAGGCCTGACTGAGGGGGAAGG600TGAAGGGGAGGAGGAGAAAGAGCCAGAGAACCTGGGCAAA640CTGCAGTTTTCCCTGGACTATGATTTTCAGGCTAATCAGC680TTACTGTGGGCGTTCTGCAGGCTGCTGAACTGCCTGCCCT720GGACATGGGAGGCACCTCAGACCCTTATGTCAAGGTCTTC760CTCCTTCCTGACAAGAAGAAGAAATATGAGACCAAAGTCC800ATCGGAAGACACTGAACCCTGCCTTCAATGAAACCTTCAC840CTTCAAGGTGCCATACCAGGAGCTTGGGGGCAAAACTCTG880GTGATGGCCATCTATGACTTTGACCGCTTCTCCAAACATG920ACATCATTGGAGAGGTAAAGGTGCCTATGAACACAGTGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。