基因總覽
SYT1 是蛋白質編碼基因，產物 synaptotagmin 1 屬於 synaptotagmin 家族。這是一種與囊泡膜相關的單次穿膜蛋白，具有囊泡側與細胞質側區段；細胞質端包含兩個 C2 結構域。其基本特性是感測鈣離子，並參與突觸神經傳遞物質釋放。來源另指出，synaptotagmin 1 可與酸性磷脂結合，且這種結合的選擇性取決於脂質同時具有酸性頭基與雙醯基骨架。這些結構與分子性質構成其在囊泡相關過程中發揮作用的基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261205 ★ | 78,864,774–79,452,008 | 11 |
| ENST00000918196 | 78,863,650–79,452,009 | 12 |
| ENST00000393240 | 78,863,993–79,452,009 | 12 |
| ENST00000704703 | 78,864,456–79,452,009 | 10 |
| ENST00000903721 | 78,864,456–79,452,009 | 11 |
| ENST00000903722 | 78,864,717–79,452,009 | 12 |
| ENST00000704696 | 78,864,720–79,452,009 | 12 |
| ENST00000903723 | 78,864,720–79,452,009 | 12 |
| ENST00000903724 | 78,864,729–79,452,009 | 13 |
| ENST00000704698 | 78,864,738–79,452,009 | 4 |
| ENST00000918197 | 78,864,738–79,452,009 | 10 |
| ENST00000704699 | 78,864,739–79,452,009 | 10 |
顯示 12/46 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synaptotagmin 1 是鈣離子感測蛋白，依相似性資料，它參與觸發突觸中的神經傳遞物質釋放。其每個蛋白質亞基可結合三個 Ca(2+) 離子，結合位置在 C2 結構域。此鈣離子感測能力與它參與突觸囊泡釋放的角色相符；但來源將觸發釋放的功能標示為依相似性推定，應保留這項證據限制。
synaptotagmin 1 也能結合酸性磷脂，且此結合具有特定脂質條件：磷脂須同時帶有酸性頭基與雙醯基骨架。來源指出，它可能在突觸活性區的突觸囊泡運輸過程中，調節膜與膜之間的交互作用；此調節角色同樣是依相似性資料提出，並非來源所述的確證結論。
蛋白質交互作用方面，來源報告一種由 Ca(2+) 依賴的 synaptotagmin 與 protein kinase C 活化之推定受體間作用；另有至少三類不依賴 Ca(2+) 的結合對象，包括 neurexins、syntaxin 與 AP2。這些作用呈現其功能不只涉及鈣離子感測，也涵蓋膜脂及蛋白質互作，但來源未進一步說明各互作對神經傳遞物質釋放的具體貢獻。
此外，synaptotagmin 1 也參與黑色素細胞的樹突形成。這項功能有特定細胞脈絡，與突觸中的釋放角色不同；現有資料未提供其作用機制，因此不宜延伸推論兩種過程之間的關聯。
Promoter 與基因調控
>SYT1 ENST00000261205 GRCh38 chr12:78863774-78864874 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGGCAAGGGGTCGAGAGAGATGGGGGAGGGAGGTGGCAAAAAATAAAAATGAAAAAATAAAAAAGCATC TCCAACAATGTTGCACTTGACCCAAGTGTACAAACTTATTGGTCGCTGCAATGGAAACTCCCAGTGCACT CTCCACGGCCTGGCAGCCGCCGCTGATGGGTGGAGTCGCGCTCCCGGCCCCACCTATGGGACGGAGCTGC TTCTCCCGCATCTCGGCTCCACCGCACCCTTCGCGGGAAGTCCCCAGGCTTCCAGCAAAGCTCAGCTTAT CCCGCCCCCGCTTCCAACCCGGAACCCCAGAAGAACAGCATGATGAGCCTCCGGCAGCCAGGTGGGCCAC CTCCCCGCGGCTCAGTTTGAGGACACTTGTGCGGAACCCTTTCACATCCCCACCCTACCCAGCTTTCACA ACTCCGCCGGGTTAAATGGCCAAAGACAAACTTCTACCTCTCCTGTCCCCGGTCCCAGCTTTTCAAAAAC CCACAGCTGGCGAACCCACACACATCGAAACTCCTAGGTCGCTGTTGCAGTCTGGGCATGCTCAGTATCA GGGTAGGTTTTGATTGAGAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTGTATTATGCTCTCTTTCTCCTGTGCA TACTGCTTGCTGAACAGCTTGTGGGGCATTCCTGAGTCTACCTAGAGGTTTTATCAGACGCCCTTGATTG TGTCTCCTTGGGATCTGTTCCCCTCTTACTTCACCCCCTCCCCCAACCCGCCTCCACCCCGCTTCCCAGG TCCCTGTCCGCTGTGGGGATGGAGAGACACTAACAGAACTGGGATGGGCGATGTTGGCTGAACGGATCCA CCTATTATTAGTGCGCGGGGATTGGCTCCTTGGCGCAGCGTACCCGAGGTGGAGCCAATCAGGATGCTGG GGCTCGGAGATGATGGGCGGCCGCCTCCTCACTGGAGGGATTCCTGGAGAAGCTGCAGTGTGGGGATGCT CTAGACCGAGTACTGCCCCCAGTGTCTTTCCACCTCCTCCTGCAGCAGCGGCAGCGGCAGCAGCAGTTAG CAGCGGCAACTTGAGGCTGCACCCCGGGCAAGTCCCCAGGGTGGTGCTCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYT1_2 ↗ | 12:78,863,724 | 正股 | 78,863,675–78,863,734 |
| SYT1_4 ↗ | 12:78,863,993 | 正股 | 78,863,944–78,864,003 |
| SYT1_1 ↗ | 12:78,864,756 | 正股 | 78,864,707–78,864,766 |
| SYT1_3 ↗ | 12:79,045,695 | 正股 | 79,045,646–79,045,705 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_76M7M6 · enhancer · 78863404–78863519 · regulatory
ENSR12_936B6D · promoter · 78863520–78864003 · regulatory
ENSR12_BKMKR · promoter · 78864230–78865032 · regulatory
ENSR12_BKMKW · enhancer · 78865033–78865775 · regulatory
ENSR12_5NJSS6 · CTCF_binding_site · 78865081–78865102 · regulatory
· motif · 78863559–78863569 · motif
· motif · 78863796–78863806 · motif
· motif · 78864507–78864517 · motif
· motif · 78864518–78864528 · motif
· motif · 78865083–78865099 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：422 aa
synaptotagmin 1 長 422 個胺基酸，屬於 synaptotagmin 家族。其 N 端第 1–57 位為囊泡側區段，第 58–80 位為穿膜螺旋，第 81–422 位位於細胞質側。細胞質區含有 C2 1（第 142–261 位）與 C2 2（第 273–406 位）兩個 C2 結構域；第 136–382 位另註記為磷脂結合區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synaptotagmin 1 位於細胞質囊泡膜，包括分泌囊泡、突觸囊泡及嗜鉻顆粒膜，並以單次穿膜蛋白形式存在；來源也記載其位於細胞質。 資料未描述定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- BNIP2Q12982 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BTN2A2Q8WVV5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CACNB4O00305-2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CSGALNACT2Q8N6G5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYB5BO43169 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIMAP5Q96F15 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMOX2P30519 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IKBKGQ9Y6K9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MIPP30301 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAPBQ9H115 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYT2Q8N9I0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TMEM14CQ9P0S9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM254Q8TBM7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM60Q9H2L4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSHRP16473 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- UBIAD1Q9Y5Z9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZFPL1O95159 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
synaptotagmin 1 與 SYT2 在有鈣時形成異源二聚體；同源四聚體則標示為可能存在。它另與 SCAMP5、STON2、SV2A、SV2B、SV2C、RIMS1、PRRT2、SYT12、calmodulin 及 RAB3A 互作。來源指出它與 SV2B、syntaxin 1 和 SNAP25 形成複合體。與 DNAJC5 的互作依賴磷酸化；它透過 C 端富含脯胺酸區域與 DNM1 互作，並促進網格蛋白媒介內吞時的囊泡分裂。
疾病與遺傳關聯
SYT1 變異與 Baker-Gordon syndrome（BAGOS）相關；來源將此病描述為常染色體顯性神經發育障礙，並指出疾病由影響 SYT1 的變異造成。臨床特徵包括嬰兒期肌張力低下、先天性眼部異常、不自主及過度動作、刻板行為、語言能力差或缺失、腦電圖異常，以及程度從中度至極重度不等的整體發展遲緩；也可有睡眠障礙與間歇性躁動。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synaptotagmin 1 是參與突觸神經傳遞物質釋放觸發的鈣離子感測蛋白，此功能依相似性推定。它可能調節突觸活性區囊泡運輸時的膜交互作用，也能在特定脂質結構條件下結合酸性磷脂；另有鈣依賴及非鈣依賴的蛋白質互作報告，並參與黑色素細胞樹突形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium sensor that participates in triggering neurotransmitter release at the synapse (By similarity). May have a regulatory role in the membrane interactions during trafficking of synaptic vesicles at the active zone of the synapse (By similarity). It binds acidic phospholipids with a specificity that requires the presence of both an acidic head group and a diacyl backbone. A Ca(2+)-dependent interaction between synaptotagmin and putative receptors for activated protein kinase C has also been reported. It can bind to at least three additional proteins in a Ca(2+)-independent manner; these are neurexins, syntaxin and AP2. Plays a role in dendrite formation by melanocytes PMID 23999003 ↗ |
| 分子活性 | 每個 synaptotagmin 1 蛋白質亞基可結合三個 Ca(2+) 離子，這些離子結合於 C2 結構域。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | synaptotagmin 1 可能形成同源四聚體，並在有鈣時與 SYT2 形成異源二聚體。它與多種蛋白質互作，並可與 SV2B、syntaxin 1、SNAP25 形成複合體；與 DNAJC5 的互作依賴磷酸化，與 DNM1 的互作則促進網格蛋白媒介內吞時的囊泡分裂。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer (Probable). Heterodimer; heterodimerizes with SYT2 in presence of calcium (By similarity). Interacts with SCAMP5. Interacts with STON2. Forms a complex with SV2B, syntaxin 1 and SNAP25 (By similarity). Interacts with SV2A, SV2B and SV2C (By similarity). Interacts with RIMS1 (By similarity). Interacts with PRRT2 (By similarity). Interacts with DNAJC5 in a phosphorylation-dependent manner (By similarity). Interacts (via N-terminus) with RAB3A (By similarity). Interacts with SYT12 (By similarity). Interacts with calmodulin (By similarity). Interacts with DNM1 (via C-terminal proline-rich domain (PRD)); this interaction facilitates vesicle fission during clathrin-mediated endocytosis (CME) (By similarity) PMID 11381094 ↗ · PMID 19234194 ↗ |
| 細胞定位 | synaptotagmin 1 定位於細胞質囊泡的膜，包括分泌囊泡、突觸囊泡與嗜鉻顆粒膜，並被註記為單次穿膜蛋白；資料也列出細胞質定位。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane / Single-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Single-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, chromaffin granule membrane / Single-pass membrane protein; Cytoplasm |
| 疾病關聯 | SYT1 變異造成 Baker-Gordon syndrome，這是一種常染色體顯性神經發育障礙，表現可包括嬰兒期肌張力低下、先天性眼部異常、過度或不自主動作、刻板行為、語言缺失或不佳、腦電圖異常及不同程度的整體發展遲緩，也可能伴隨睡眠障礙與間歇性躁動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Baker-Gordon syndrome BAGOS An autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by infantile hypotonia, congenital ophthalmic abnormalities, involuntary and hyperkinetic movements, stereotypic behavior, poor or absent speech, EEG abnormalities, and global developmental delay varying in severity from moderate to profound. Behavioral characteristics include sleep disturbance and episodic agitation. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618218 PMID 25705886 ↗ · PMID 25712080 ↗ · PMID 30107533 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGTCTTTCCACCTCCTCCTGCAGCAGCGGCAGCGGCAG40CAGCAGTTAGCAGCGGCAACTTGAGGCTGCACCCCGGGCA80AGTCCCCAGGGTGGTGCTCAGCCGAGAGGGGGGCTTGGCG120CCCCGAAGGGGTGTGTGTAGGGTGGGGGCGACCACGTGGG160ACCAGCTGGTGGCCCTGGAAAACCTCCCACACACCCACAC200CCACACACCCCTTTTGTGTTGCAGGCTGCCCCTCCAAGAG240CGGAGGCAGCGAGAGTACGCGTGTGCCTCGCGCCGGTCCA280CGCGGGGAGAGCACTGGGGACCGAGACCCGGCACCACCTC320CCGGTCCGCCCTCCAGGGAAAACGGGAAAACTAGCAAGAG360CTAGCAAGAACTAGCAAGAGCTTGAACAAACGCCTGGACT400CAGATTGGAAGACTGCTCATTTGTCTACTGCCTCATTCCT440GGAAATTGCACTGGAACTGTCTGATTAAGAAAAACAGAAT480AATTCTGAAAGAAAGAAAACAAAGAAAAACATACTCCAGA520ATTCCTAATAGAACACTTCACCTGAACCTAAAATGGTGAG560CGAGAGTCACCATGAGGCCCTGGCAGCCCCGCCTGTCACC600ACTGTCGCGACTGTTCTGCCAAGCAACGCCACAGAGCCAG640CCAGTCCTGGAGAAGGAAAGGAAGATGCATTTTCTAAGCT680GAAGGAGAAGTTTATGAATGAGTTGCATAAAATTCCATTG720CCACCGTGGGCCTTAATTGCAATAGCCATAGTCGCAGTCC760TTTTAGTCCTGACCTGCTGCTTTTGTATCTGTAAGAAATG800TTTGTTCAAAAAGAAAAACAAGAAGAAGGGAAAGGAAAAA840GGAGGGAAGAATGCCATTAACATGAAAGATGTAAAAGACT880TAGGGAAGACGATGAAAGATCAGGCCCTCAAGGATGATGA920TGCTGAAACTGGATTGACAGATGGAGAAGAAAAAGAAGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。