基因總覽
SYP 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 synaptophysin。其產物屬於 synaptophysin/synaptobrevin 家族，是一種多次穿膜蛋白。蛋白質全長 313 個胺基酸，具有四段螺旋型穿膜區，並包含 MARVEL 結構域；其末端區域另有無序區與富含 glycine 的重複區。這些序列與拓撲特徵構成 synaptophysin 的基本分子架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000263233 ★ | 49,187,815–49,200,193 | 7 |
| ENST00000968645 | 49,187,807–49,200,199 | 7 |
| ENST00001101282 | 49,187,807–49,200,199 | 4 |
| ENST00001136501 | 49,187,807–49,200,199 | 7 |
| ENST00000472598 | 49,189,137–49,200,176 | 5 |
| ENST00000479808 | 49,190,482–49,200,199 | 6 |
| ENST00000920145 | 49,190,482–49,200,199 | 6 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synaptophysin 可能參與膜結構相關作用，其中一種可能角色是協助組織其他膜成分。來源將此描述為可能性，未進一步指出被組織的成分或具體分子步驟，因此不能據此判定其作用對象與機制。
它也可能參與囊泡朝向質膜的標定或運送。這項描述指出囊泡與質膜之間的方向性，但沒有提供運送發生的細胞情境、參與的其他分子，或 synaptophysin 如何影響囊泡去向等細節。
此外，synaptophysin 被描述為參與短期與長期突觸可塑性的調節；此功能註記屬於相似性推論（By similarity）。因此，來源支持的是它可能涉及兩種時間尺度的突觸可塑性調節，並未提供直接實驗結果、特定突觸活動條件或調節方向。就現有資訊而言，synaptophysin 的功能描述涵蓋膜成分組織、囊泡可能朝質膜標定，以及突觸可塑性調節，但相關作用的細節仍有限。
Promoter 與基因調控
>SYP ENST00000263233 GRCh38 chrX:49200093-49201193 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGCCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTC CTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTT AATAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACTTCAAGTGATCCACTGTCC ACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCGAAGTTGAGCATCTTAA GCCCCAACTGTATTTTGGATTTTGCATCATAGCCATCACTGTTGACCTTGATGGGCCTAGTTTTAGTCGC AGGAAGGAGGGTTATTCCAATTAAGAGAGAGCTAAGGAATAAATAGGTAAAGTGGTAGAGTTCGAGTAGG CATTAATTTGACAAAGAGGAAGAAAGAAATAAGGGAGATGGCTAGATGGGGGCAGGAGTTTCAGGGTGTG CTTAAAATGCAGACTATGAAAAAGGAACCTGGAAGGCCTTGAACCGTGTTTAAACTGCAGGGACTCTGGG CACTGCCAGCTAGTAGCTGGCTGACCTTGTGAGAGTCACTTAAGCTCTCTGGGGAATTATTTTCCTCGTC TGTAAAAACGGCCTAATAGTCCCTACAACGTAGGACTTCTGTAAGCATTAAATGAGTGAACATGTTTAAC AAACTCAGAAAAGAGCCTGGCAAAGTTGTCACACTGTAGGACCGAGCAGGGAGGTCTCCTCTCCCCGGCC CTCGACTTGTGTTTTCCCAACGCATATTCCCGCACGCTCTCACGGCTCCAGCCTCCGGGCCGGAATGGCT GCCGGTGAGACTGTGGTACAACCCGCTGTGCGCAGGCGCGTGGCGGGCAAGGAGGGGGCGCGAGGGGCGG GGCTGCAGCCGCCTGGGCTGTTCCAACGAGCGCGCGCCGCCCCCGCCGCGCCCCGCGCCGCCCTTGCTAG CCGAGCCTCCCGCCCCCTGCATTGCTGATGCTGCTGCTGGCGGACATGGACGTGGTGAATCAGGTACGCG CTCCAGCACCGTGGACAGAGCCCGCCGCCGCCCGGCTGCCTAGGCCGGGTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYP_1 ↗ | X:49,200,193 | 負股 | 49,200,183–49,200,242 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_9PJ94 · enhancer · 49199802–49200182 · regulatory
ENSRX_9PJ98 · promoter · 49200183–49200689 · regulatory
ENSRX_5FKG96 · CTCF_binding_site · 49200290–49200311 · regulatory
· motif · 49200235–49200248 · motif
· motif · 49200292–49200305 · motif
· motif · 49200292–49200308 · motif
· motif · 49200314–49200325 · motif
· motif · 49200314–49200325 · motif
· motif · 49200577–49200590 · motif
· motif · 49200577–49200590 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：313 aa
synaptophysin 長 313 個胺基酸，含四段螺旋型穿膜區，分別位於第 26–49、107–130、138–161 與 200–223 位。第 21–227 位註解為 MARVEL 結構域；第 238–313 位為無序區，第 254–305 位另有富含 glycine 的重複區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synaptophysin 定位於細胞質囊泡及分泌囊泡，並見於突觸囊泡膜；相關定位資料也包括突觸與突觸體。 來源未描述定位隨條件或異構型改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse, synaptosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 38 個夥伴
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synaptophysin 可形成同六聚體或同四聚體，並與 SRCIN1 互作。它也與 VAMP2 互作；依相似性註記，VAPM2 與 SEPT8 的互作會抑制 synaptophysin 與 VAMP2 的互作。來源未將這些關係描述為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
SYP 相關變異被列為 X-linked intellectual developmental disorder 96（XLID96）的致病原因。此疾病的描述包括一般智力功能顯著低於平均、適應行為受損，並在發育期間出現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synaptophysin 可能協助組織其他膜成分，或參與將囊泡標定至質膜；此外，它被描述為參與短期與長期突觸可塑性的調節。可塑性相關功能屬相似性推論，來源未提供更具體的作用機制。 | 推論支持 | 證據與來源Possibly involved in structural functions as organizing other membrane components or in targeting the vesicles to the plasma membrane. Involved in the regulation of short-term and long-term synaptic plasticity (By similarity) |
| 交互作用 | synaptophysin 可形成同六聚體或同四聚體，並與 SRCIN1 互作；它也與 VAMP2 互作，而 VAPM2 與 SEPT8 的互作會抑制這項關係。後述抑制關係標示為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homohexamer or homotetramer. Interacts with SRCIN1. Interacts with VAMP2; the interaction is inhibited by interaction of VAPM2 with SEPT8 (By similarity) PMID 18662323 ↗ |
| 細胞定位 | synaptophysin 定位於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜；定位資料也記錄突觸與突觸體。來源另將其描述為多次穿膜蛋白，未說明定位變化條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Synapse, synaptosome PMID 18662323 ↗ |
| 疾病關聯 | SYP 相關變異可造成 X-linked intellectual developmental disorder 96（XLID96）。此疾病以一般智力功能顯著低於平均並伴隨適應行為受損為特徵，且在發育期間顯現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked 96 XLID96 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300802 PMID 19377476 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTGCTGATGCTGCTGCTGGCGGACATGGACGTGGTGAAT40CAGCTGGTGGCTGGGGGTCAGTTCCGGGTGGTCAAGGAGC80CCCTCGGCTTTGTGAAGGTGCTGCAATGGGTCTTCGCCAT120CTTCGCCTTTGCCACATGCGGCAGCTACAGTGGGGAGCTC160CAGCTGAGCGTGGATTGTGCCAACAAGACCGAGAGTGACC200TCAGCATCGAGGTCGAGTTCGAGTACCCCTTCAGGCTGCA240CCAAGTGTACTTTGATGCACCCACCTGCCGAGGGGGCACC280ACCAAGGTCTTCTTAGTTGGGGACTACTCCTCGTCAGCCG320AATTCTTTGTCACCGTGGCCGTGTTTGCCTTCCTCTACTC360CATGGGGGCTCTGGCCACCTACATCTTCCTGCAGAACAAG400TACCGAGAGAATAACAAAGGGCCCATGCTGGACTTTCTGG440CCACGGCTGTGTTCGCCTTCATGTGGCTAGTTAGCTCATC480GGCATGGGCCAAGGGGCTGTCAGATGTGAAGATGGCCACA520GACCCAGAGAACATTATCAAGGAGATGCCTGTCTGCCGCC560AGACAGGGAACACATGCAAGGAGCTGAGAGACCCTGTGAC600CTCGGGACTCAACACCTCGGTGGTGTTCGGCTTCCTGAAC640CTGGTGCTCTGGGTCGGCAACCTGTGGTTCGTGTTTAAGG680AGACAGGCTGGGCCGCCCCGTTCCTGCGCGCGCCTCCCGG720CGCCCCCGAGAAACAACCGGCACCCGGGGACGCCTACGGC760GATGCAGGCTACGGGCAGGGCCCCGGCGGGTACGGGCCCC800AGGATTCCTACGGGCCTCAGGGCGGCTACCAGCCTGACTA840TGGTCAACCAGCCGGCAGCGGTGGCAGTGGCTACGGGCCT880CAGGGCGACTATGGGCAGCAAGGCTACGGCCCGCAGGGTG920CACCCACCTCCTTCTCCAATCAGATGTAGTCTGGTCAGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。