基因總覽
SYNJ2 是蛋白質編碼基因，產物 synaptojanin 2 歸屬於 synaptojanin 家族。蛋白質具有 SAC、5-PPase 與 RRM 等結構域，並含有數段預測為無序的區域。其功能特色與磷脂醯肌醇及肌醇磷酸的去磷酸化有關；不同結構域各自參與底物處理，使此蛋白質具有多樣的磷酸酶活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000355585 ★ | 157,981,863–158,099,176 | 27 |
| ENST00000640338 | 157,981,851–158,094,094 | 27 |
| ENST00001108065 | 157,981,851–158,072,752 | 15 |
| ENST00001108066 | 157,981,851–158,067,534 | 11 |
| ENST00001108067 | 157,981,851–158,029,564 | 3 |
| ENST00001123383 | 157,981,851–158,067,532 | 12 |
| ENST00001123384 | 157,981,851–158,067,533 | 12 |
| ENST00001135923 | 157,981,851–158,099,176 | 27 |
| ENST00000367113 | 157,982,038–158,030,937 | 4 |
| ENST00000638626 | 158,017,048–158,099,176 | 26 |
| ENST00000449320 | 158,017,465–158,033,532 | 3 |
| ENST00000367122 | 158,070,128–158,099,176 | 14 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synaptojanin 2 是磷酸酶，能依不同結構域從磷脂醯肌醇或肌醇磷酸的肌醇環移除磷酸基。5-PPase 結構域可移除底物上的 5-磷酸基，作用對象包括 PtdIns(4,5)P2、PtdIns(3,4,5)P3，以及 Ins(1,4,5)P3 和 Ins(1,3,4,5)P4。SAC 結構域則可水解肌醇環 3 或 4 位的磷酸基；其底物包括 PI(3)P、PI(4)P 與 PI(3,5)P2。部分底物反應的功能註解依序列相似性推定，證據性質並不全然相同。
此酵素參與磷脂醯肌醇代謝，並在網格蛋白包被小窩形成的早期階段發揮作用。其磷酸酶活性可改變不同磷脂醯肌醇分子的磷酸化狀態，連結膜脂質代謝與膜運輸相關過程。
EGF 活化期間，synaptojanin 2 也參與受體介導的內吞作用。此過程涉及 4-磷酸酶結構域受 H2O2 依賴性氧化，並伴隨 PtdIns(4,5)P2 轉換為 PtdIns(4)P；這項作用的註解為依序列相似性推定。另有研究指出，synaptojanin 2 可能參與腫瘤細胞 invadopodia 的形成，但來源並未將此表述為確定作用。
Promoter 與基因調控
>SYNJ2 ENST00000355585 GRCh38 chr6:157980863-157981963 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGTTCGTTTGCGGGCAGGATGGAAACAGCTGATGGAGGCTTCTCGGGCCATCCTCACGTACCCATCACA AGCGAAGGGAATTAAGCCGCCAAACCACCCCAAAGAGTGACTCCAACTCAGCCCTAAACACCCATACCCA CCCCACCTCCCCTGCAGCTCTGACAGGCCAAGCCTGGGCGCTAGAACCCCGCGCCAGAAGGCCGGGCCAC ACACTCCAGCGTACACGCGCGGACACGTGCCGGTGTCCAGAGCCGGTGGGAGAGGCGCTGTCACCATCTG ACAGGAGAGGAAGGTGGAGCGCAGAGAAGTCAGGGTCACGTGGTAAGTGGGGGTCGTGGTCTGGGGATCA CGGCTCCAGGTCTCTTCGCGACAACGCACCGTTGACCCCCAACACCTCTCCCTGGCGGGGTCGGTGACCG CAACAGCCTCCGGGATAGAACGCTAGTGAAAGGTAACCTTTCTCCAGCCCGCTCCACGCGCTCCGCACCC GCTAAGCGCCTCCGCGAATTAACTCAGGCCTCCGCGCCGAAGTAGGCGCAGTTATGACCCCGCTTCCCCG CAGGGAGACCGAGGCACGCAGGGTCGAAAGGACTCGTCCAGGGTCGCAGGAGCCGACCACACAGGGAGGC GCAGCGCCCCCGGCGGGAACAGTCAGCGGGTCCAGCCTGGCGGACTCCCGGGCCGGGCTGCCCATATAAG GCTGCGGGCGGCCGGCATCGCAGCCAGGCTCCCGGGGTCGCCCCGCGCGGGGCATCCTCCTCCGCAGCGA GGAATGCGTGGCATCCGGGAGGCTCTTCCGCTCCACGCCCGCCTGCGGGGAGCCTCAGCCCCGGGGCGCG GCCTCGCGCAGCTGCCTGGCCGCTGGGGGGAGCGCGGGGCCGGGCGGGAGGCGGCGGCGCGCCCTCACCT GCCCCAGGCTGGGGAGGCGCGAGTGGGGAGGAGGAGGAAGGGGAGGAGGCCGGGGAGGAGCCTGGCGCGG CGGGAGCGGCGGCGCAAAGTGAAACTCTGGCAAGTTGCGGGCGCGCGGGGAGCTGTCGCGGGCAGCGCGC CCTCGGGAGGACGTGGCCCCGGCCCCCGCCCGCAGTGGGCCCGACCCTCAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYNJ2_1 ↗ | 6:157,981,874 | 正股 | 157,981,825–157,981,884 |
| SYNJ2_2 ↗ | 6:158,017,131 | 正股 | 158,017,082–158,017,141 |
| SYNJ2_3 ↗ | 6:158,026,806 | 正股 | 158,026,757–158,026,816 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B36CJ5 · promoter · 157981373–157981964 · regulatory
ENSR6_53D69PQ · CTCF_binding_site · 157981477–157981498 · regulatory
ENSR6_53D69QW · CTCF_binding_site · 157981718–157981739 · regulatory
ENSR6_53D69RQ · CTCF_binding_site · 157981906–157981927 · regulatory
ENSR6_CKN96 · enhancer · 157981965–157983822 · regulatory
ENSR6_86MF6G · enhancer · 157984789–157985043 · regulatory
ENSR6_CKN9D · enhancer · 157985259–157986512 · regulatory
ENSR6_53D6BGM · CTCF_binding_site · 157985770–157985791 · regulatory
· motif · 157979373–157979386 · motif
· motif · 157979373–157979386 · motif
· motif · 157981094–157981103 · motif
· motif · 157981094–157981103 · motif
· motif · 157981172–157981184 · motif
· motif · 157981177–157981186 · motif
· motif · 157981177–157981186 · motif
· motif · 157981241–157981253 · motif
· motif · 157981244–157981251 · motif
· motif · 157981406–157981413 · motif
· motif · 157981479–157981495 · motif
· motif · 157981551–157981566 · motif
· motif · 157981551–157981566 · motif
· motif · 157981631–157981640 · motif
· motif · 157981720–157981736 · motif
· motif · 157981908–157981924 · motif
· motif · 157982373–157982386 · motif
· motif · 157982373–157982386 · motif
· motif · 157985680–157985694 · motif
· motif · 157985687–157985700 · motif
· motif · 157985687–157985701 · motif
· motif · 157985687–157985702 · motif
· motif · 157985687–157985702 · motif
· motif · 157985772–157985788 · motif
· motif · 157986390–157986399 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1496 aa
synaptojanin 2 屬於 synaptojanin 家族，其中央區段亦屬於 inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 家族。蛋白質含 SAC、5-PPase 與 RRM 結構域；序列中另有數段被註解為無序區。這些結構特徵與其具有多類磷酸酶功能區的組成相符。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synaptojanin 2 可由細胞質轉位至膜皺褶，此轉位依賴 RAC1。 另有依序列相似性提出的定位註解，指出其可位於腦部突觸前末端，以及伸長中精細胞核周圍、由微管束構成的 manchette；這些定位屬於相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, ruffle membrane；Presynapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3KBP1Q96B97 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
SYNJ2 與 RAC1 的互作依賴 GTP，並介導 SYNJ2 從細胞質轉位至質膜。另有依序列相似性註解指出 SYNJ2 與 GRB2 互作；來源未提供此互作的進一步條件或功能描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 11 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synaptojanin 2 是磷酸酶，能依不同結構域水解磷脂醯肌醇或肌醇磷酸肌醇環上的磷酸基。5-PPase 移除多種底物的 5-磷酸基，SAC 則作用於肌醇環的 3、4 位。此蛋白質參與網格蛋白包被小窩形成早期的磷脂醯肌醇代謝；EGF 活化時也參與受體介導內吞，並可能參與腫瘤細胞 invadopodia 形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Phosphatase that hydrolyzes phosphate groups from the inositol ring of phosphoinositides and inositol phosphates, in a domain-specific manner. The 5-PPase domain catalyzes removal of the 5-phosphate from substrates such as phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2), phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), inositol-1,4,5-trisphosphate (Ins(1,4,5)P3) and inositol-1,3,4,5-tetrakisphosphate (Ins(1,3,4,5)P4). The SAC domain hydrolyzes phosphates at the 3- and 4-positions of the inositol ring, targeting phosphatidylinositol-3-phosphate (PI(3)P), phosphatidylinositol-4-phosphate (PI(4)P), and phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2) (By similarity). Plays a role in the phosphatidylinositol metabolic process during the early stage of clathrin-coated-pit formation. During EGF activation, plays a role in receptor-mediated endocytosis (RME) by converting PtdIns(4,5)P2 to PtdIns(4)P through the H2O2-dependent oxidation of the 4-phosphatase domain (By similarity). May play a role in tumor cell invadopodia formation PMID 11084340 ↗ · PMID 12699622 ↗ · PMID 23076136 ↗ · PMID 40969890 ↗ |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-3-phosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + phosphate | 推論支持 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-3-phosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + phosphate |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol 4-phosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + phosphate | 推論支持 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol 4-phosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + phosphate |
| 分子活性 | 1,2-dioctanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1-D-myo-inositol-4-phosphate) + H2O = 1,2-dioctanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + phosphate | 推論支持 | 證據與來源1,2-dioctanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1-D-myo-inositol-4-phosphate) + H2O = 1,2-dioctanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + phosphate |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-3,5-bisphosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-5-phosphate) + phosphate | 推論支持 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-3,5-bisphosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-5-phosphate) + phosphate |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-4,5-bisphosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol 4-phosphate) + phosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-4,5-bisphosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol 4-phosphate) + phosphate PMID 11084340 ↗ · PMID 12699622 ↗ |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-3,4,5-trisphosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-3,4-bisphosphate) + phosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-3,4,5-trisphosphate) + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol-3,4-bisphosphate) + phosphate PMID 11084340 ↗ · PMID 23076136 ↗ |
| 分子活性 | 1D-myo-inositol 1,4,5-trisphosphate + H2O = 1D-myo-inositol 1,4-bisphosphate + phosphate | 含實驗來源 | 證據與來源1D-myo-inositol 1,4,5-trisphosphate + H2O = 1D-myo-inositol 1,4-bisphosphate + phosphate PMID 40969890 ↗ |
| 分子活性 | 1D-myo-inositol 1,3,4,5-tetrakisphosphate + H2O = 1D-myo-inositol 1,3,4-trisphosphate + phosphate | 推論支持 | 證據與來源1D-myo-inositol 1,3,4,5-tetrakisphosphate + H2O = 1D-myo-inositol 1,3,4-trisphosphate + phosphate |
| 交互作用 | SYNJ2 與 RAC1 的互作依賴 GTP，並介導 SYNJ2 從細胞質轉位至質膜；來源另指出 SYNJ2 與 GRB2 互作，後者的註解依序列相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RAC1; this interaction is GTP-dependent and mediates the translocation of SYNJ2 from the cytoplasm to the plasma membrane. Interacts with GRB2 (By similarity) PMID 11084340 ↗ |
| 細胞定位 | SYNJ2 可由細胞質轉位至膜皺褶，且此過程依賴 RAC1。依序列相似性推定的定位包括腦部突觸前末端，以及伸長中精細胞核周圍、與 manchette 相對應的微管束；定位註解亦列出細胞質、細胞膜、膜皺褶與細胞骨架相關區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cell membrane; Cell projection, ruffle membrane; Presynapse; Cytoplasm, cytoskeleton; Localizes at presynapse terminals in brain and at bundles of microtubules surrounding the nucleus in the elongating spermatids corresponding to the manchette (By similarity). Translocates from the cytoplasm to membrane ruffles in a RAC1-dependent manner PMID 11084340 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAAACTCTGGCAAGTTGCGGGCGCGCGGGGAGCTGTCGCG40GGCAGCGCGCCCTCGGGAGGACGTGGCCCCGGCCCCCGCC80CGCAGTGGGCCCGACCCTCATGGCCCTGAGCAAAGGGCTG120CGGCTGCTGGGGCGCCTGGGGGCCGAGGGGGACTGTAGCG160TGCTGCTGGAGGCGCGCGGCCGCGACGACTGCCTGCTGTT200CGAGGCCGGCACGGTGGCCACGCTGGCTCCAGAAGAAAAG240GAAGTCATTAAAGGACAGTATGGCAAGCTCACGGACGCGT280ACGGCTGCCTGGGGGAGCTGAGGCTGAAATCTGGTGGCAC320GTCTCTGAGCTTCCTGGTGTTGGTGACAGGCTGCACATCT360GTGGGCAGAATTCCAGATGCTGAAATCTACAAAATCACTG400CCACTGACTTTTACCCTCTTCAGGAAGAGGCCAAGGAGGA440GGAACGCCTCATAGCTTTGAAGAAAATCCTCAGCTCGGGG480GTGTTCTATTTCTCATGGCCAAACGATGGGTCTCGCTTTG520ACCTGACTGTCCGCACGCAGAAGCAGGGGGATGACAGCTC560TGAATGGGGGAACTCCTTCTTCTGGAACCAGCTGTTGCAC600GTGCCCTTGAGGCAGCACCAGGTGAGCTGCTGTGACTGGC640TGCTGAAGATCATCTGCGGGGTGGTCACCATCCGCACCGT680GTATGCCTCCCACAAGCAGGCCAAGGCCTGCCTCGTCTCT720CGCGTTAGCTGTGAGCGCACAGGCACTCGCTTCCACACCC760GTGGCGTGAACGACGACGGCCATGTGTCCAACTTCGTGGA800GACAGAGCAGATGATTTACATGGACGATGGAGTGTCATCT840TTTGTCCAGATCAGAGGCTCCGTTCCGCTGTTCTGGGAAC880AGCCAGGGCTTCAGGTTGGCTCCCATCATCTGAGACTCCA920CAGAGGCCTGGAAGCCAATGCCCCTGCTTTCGACAGGCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。