基因總覽
SYNGR3 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 synaptogyrin 3。其產物屬於 synaptogyrin 家族。現有資料指出,該蛋白可能參與受調控的胞吐作用;這項描述屬於可能的功能,並非確定結論。資料未提供更完整的家族特性或其他基本性質,因此不在此延伸描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000248121 ★ | 1,989,970–1,994,275 | 4 |
| ENST00000873156 | 1,989,637–1,993,611 | 4 |
| ENST00000975281 | 1,989,637–1,994,275 | 3 |
| ENST00001047215 | 1,989,637–1,994,275 | 5 |
| ENST00001047217 | 1,989,637–1,994,275 | 5 |
| ENST00001047218 | 1,989,637–1,994,275 | 4 |
| ENST00001137754 | 1,989,637–1,994,275 | 4 |
| ENST00000563869 | 1,989,660–1,993,169 | 4 |
| ENST00001079735 | 1,989,968–1,994,275 | 4 |
| ENST00000568896 | 1,990,157–1,992,711 | 4 |
| ENST00000562045 | 1,991,124–1,994,275 | 3 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synaptogyrin 3 可能參與受調控的胞吐作用。現有資料未進一步說明它在此過程中的具體分子步驟或作用條件,因此其角色仍應保留為可能參與,而不宜描述為已確立的機制。
此外,synaptogyrin 3 可能間接調節質膜多巴胺轉運蛋白 SLC6A3 的活性。這項調節可能進一步影響多巴胺從突觸間隙運回突觸前末梢的運輸;資料並未指出 synaptogyrin 3 如何造成這種間接調節,也未提供其方向或具體條件。
因此,現有資訊支持的功能重點,是它可能參與受調控的胞吐作用,並可能透過對 SLC6A3 活性的間接調節,影響突觸間隙多巴胺的回收運輸。這些功能描述帶有不確定性,來源未提供足以補充其他生物學作用或機制的細節。
Promoter 與基因調控
>SYNGR3 ENST00000248121 GRCh38 chr16:1988970-1990070 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGGCTGAAGAATGAGCTCCAGGGGGGCTGGGCCACGCAGCACCATCTGTGCACCCGGCTCGTGTAGCAGG GACCTGGGTTGCTTATTATCTGAAGTACAGGGTGGTAACAGTCTCCGCCACTACACAGGTCAAGCGCTTG GCGCTGTAAATGTCAGTGCAGACATCTCAGTGCTCTAGACAGAAACCTAGGAGTCATCTGAACTTCCAGC CTGCTAGGAACATGAGGAGAGGGACCTTGTTGCACCCAAGGCTGGGGTCTGTGGAGGGGACTCAGCGGGA CACAGGGCAGCCAGGCACCACCCCCACCCGACTCCTAGTCTCTGATGCCGCTCCCTGCCCTCCATTCCAG ACTAGGCGCCGCAAGTACGCTGGGGAGACCCAGGAGTAGGGAGGGCATTGGGAGCACCACCACCTGGCCA CGGGCAAGGAGCGGAGACACCGAAACCAACACTCCCAGCGGCGCTGGCCACGGTGGCTCTGTCCCCTCCC TCAACAGGTGCTCCTGGGGCCAACGCCTTTCTTCCCACCAGATCCTCCCCGCCAGAGGCTAGAAGCTGTG ATAGCAGCTAGAGCACAGTGGGGGGCCATGAGAAAGACCCCAGTTATCCATCTGGTCTTCTTGGGACCAG GGCCAGGGAGCCGGTCCCCTCTCCCGTGGGTTGGGGGAAGATGCTGCAGCCCGTGGACCTCCTACCCCTT TACTCCCTCACCCAAGTGCCCTTCCCAGAGGAGCGGACTCCTCCTGTCTGTCCTCCCGGCTCTAGCAAAG TCTGCGCCCAGCACCCGAGCCCCACCCTGCCCCCGGGGACCTGGCTGGTGGGTTCCTGAGGATGGTCTCC ATCTCGGGACCGGGGCAGGCAGGTGAGGGTGGGGGATGGGAGGTGGGCGCGGCGGAGGGAGAGGAGGGAC CCGGCCCCGCGCGCATGGACCCAGTGGGGGGCGCGGGCGCGGCCCCGCCCCGTCCCGCGCGTCCCCGCCG CGGCCGGCGCGCGCTCCCGGGAGGCGGCAGCGGCTGCAGCGTTGGTAGCATCAGCATCAGCATCAGCGGC AGCGGCAGCGGCCTCGGGCGGGGCCGGCCGGACGGACAGGCGGACAGAAGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYNGR3_1 ↗ | 16:1,989,990 | 正股 | 1,989,941–1,990,000 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_9RBP · promoter · 1989480–1989980 · regulatory
ENSR16_BDN2 · promoter · 1990347–1991134 · regulatory
ENSR16_5GMKR · CTCF_binding_site · 1992116–1992137 · regulatory
ENSR16_9RCJ · promoter · 1992216–1992716 · regulatory
ENSR16_BDNH · enhancer · 1993717–1994388 · regulatory
· motif · 1988510–1988519 · motif
· motif · 1989093–1989105 · motif
· motif · 1990271–1990284 · motif
· motif · 1990278–1990291 · motif
· motif · 1990359–1990372 · motif
· motif · 1990359–1990372 · motif
· motif · 1990431–1990443 · motif
· motif · 1991171–1991180 · motif
· motif · 1991214–1991226 · motif
· motif · 1991216–1991223 · motif
· motif · 1991277–1991290 · motif
· motif · 1991295–1991311 · motif
· motif · 1991304–1991313 · motif
· motif · 1991304–1991313 · motif
· motif · 1991466–1991479 · motif
· motif · 1992118–1992134 · motif
· motif · 1992212–1992222 · motif
· motif · 1992213–1992226 · motif
· motif · 1992243–1992254 · motif
· motif · 1992247–1992260 · motif
· motif · 1992252–1992262 · motif
· motif · 1992258–1992271 · motif
· motif · 1992263–1992273 · motif
· motif · 1992304–1992314 · motif
· motif · 1992305–1992318 · motif
· motif · 1992322–1992332 · motif
· motif · 1992359–1992372 · motif
· motif · 1992364–1992374 · motif
· motif · 1992370–1992383 · motif
· motif · 1992375–1992385 · motif
· motif · 1992416–1992426 · motif
· motif · 1992469–1992482 · motif
· motif · 1992474–1992484 · motif
· motif · 1992480–1992487 · motif
· motif · 1992739–1992749 · motif
· motif · 1992835–1992842 · motif
· motif · 1992844–1992851 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:229 aa
Synaptogyrin 3 長 229 個胺基酸,屬於 synaptogyrin 家族。其序列包含 MARVEL 結構域(第 20–172 位),以及四段螺旋型跨膜區,分別位於第 30–50、70–90、105–125 與 148–168 位。第 209–229 位另註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 synaptogyrin 3 註記於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜,並指出其位於突觸,也見於神經肌肉突觸。 來源未描述定位隨條件或異構型改變的情形。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 19 個夥伴
- ACSF2Q96CM8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARFIP1P53367 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EHHADHQ08426 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAD2Q05329 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLP1RP43220 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HSBP1L1C9JCN9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIDNQ504T8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MPP1Q00013 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDRG4Q9ULP0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLIN3O60664 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNKPQ96T60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKCAP17252 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3GLB1Q9Y371 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SPG21Q9NZD8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TTPAP49638 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Synaptogyrin 3 透過 N 端與 SLC6A3 的 N 端互作,屬於來源明確記載的互作關係。資料另指出它可能與 VMAT2 互作,但未將此描述為確定的結合關係,也未提供相關複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SYNGR3 可能參與受調控的胞吐作用;此外,它可能間接調節位於質膜的多巴胺轉運蛋白 SLC6A3 活性,進而調節多巴胺從突觸間隙運回突觸前末梢的運輸。這些功能描述均保留「可能」的不確定性。 | 推論支持 | 證據與來源May play a role in regulated exocytosis. May indirectly regulate the activity of the plasma membrane dopamine transporter SLC6A3 and thereby regulate dopamine transport back from the synaptic cleft into the presynaptic terminal |
| 交互作用 | SYNGR3 透過自身 N 端與 SLC6A3 的 N 端互作;來源另指出 SYNGR3 可能與 VMAT2 互作,這項可能性不應表述為確定的互作。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SYNGR3 被註記於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜,也位於突觸,並見於神經肌肉突觸。資料另將其描述為多重跨膜蛋白;這是對蛋白質性質的註記,並非額外的定位條件。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Synapse; Found at the neuromuscular synapses |
核酸與蛋白質序列
GAGGCGGCAGCGGCTGCAGCGTTGGTAGCATCAGCATCAG40CATCAGCGGCAGCGGCAGCGGCCTCGGGCGGGGCCGGCCG80GACGGACAGGCGGACAGAAGGCGCCAGGGGCGCGCGTCCC120GCCCGGGCCGGCCATGGAGGGCGCCTCCTTCGGCGCGGGC160CGCGCAGGGGCCGCCCTGGACCCCGTGAGCTTTGCGCGGC200GGCCCCAGACCCTGCTCCGGGTCGCGTCCTGGGTGTTCTC240CATCGCCGTCTTCGGGCCCATCGTCAACGAGGGCTACGTG280AACACCGACAGCGGCCCCGAGCTGCGCTGCGTGTTCAACG320GGAACGCGGGCGCCTGCCGCTTCGGCGTCGCGCTGGGCCT360CGGAGCCTTCCTCGCCTGCGCCGCCTTCCTGCTGCTCGAT400GTGCGCTTCCAGCAAATCAGCAGCGTCCGCGACCGCCGGC440GCGCGGTGTTGCTGGACCTGGGCTTCTCAGGACTCTGGTC480CTTCCTGTGGTTCGTGGGCTTCTGCTTCCTCACCAATCAG520TGGCAGCGCACGGCGCCAGGGCCGGCCACGACGCAGGCGG560GGGACGCGGCGCGGGCCGCCATCGCCTTCAGCTTCTTCTC600CATCCTCAGCTGGGTGGCGCTCACCGTGAAGGCCCTGCAG640CGGTTCCGCCTGGGCACCGACATGTCACTCTTCGCCACCG680AACAGCTGAGCACCGGGGCGAGCCAGGCCTACCCCGGCTA720TCCGGTGGGCAGCGGCGTGGAGGGCACCGAGACCTACCAG760AGCCCGCCCTTCACCGAGACCCTGGACACCAGCCCCAAAG800GGTACCAGGTGCCCGCCTACTAGCGGCTGGCAGGCACAGA840CCAGGGCTCCAAGGCCACCCCACCAACGCAGGCCCCAGGG880TCTCCGGGACCTCCCTTGGGTCCTTCCAGCTCAGTGCCGC920GGACAGAGTAGGTGGCCGCTTTGCGCCATCCGGGGCCAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。