基因總覽
SYNGR1 是蛋白質編碼基因，產物為 synaptogyrin 1，屬於 synaptogyrin family。這種蛋白質長 233 個胺基酸，具有多次穿膜的結構，主要與囊泡膜相關。現有功能註釋指出，synaptogyrin 1 可能參與受調控的胞吐作用，並與突觸樣微囊泡及突觸可塑性的調節有關；這些功能描述帶有相似性推論性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000328933 ★ | 39,349,991–39,385,575 | 4 |
| ENST00000318801 | 39,349,856–39,378,389 | 4 |
| ENST00000216155 | 39,349,856–39,376,033 | 3 |
| ENST00000406293 | 39,349,856–39,377,075 | 4 |
| ENST00000892372 | 39,349,856–39,385,588 | 4 |
| ENST00000892373 | 39,349,856–39,385,578 | 5 |
| ENST00000933677 | 39,349,856–39,385,588 | 4 |
| ENST00000933678 | 39,349,856–39,385,365 | 4 |
| ENST00000968127 | 39,349,856–39,385,588 | 5 |
| ENST00000968129 | 39,349,856–39,385,579 | 4 |
| ENST00001003226 | 39,349,856–39,378,380 | 4 |
| ENST00001003227 | 39,349,856–39,378,377 | 5 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synaptogyrin 1 可能參與受調控的胞吐作用。此功能描述為 By similarity，表示是依據相似性作出的推論，並非此來源所述的直接證實結果。
在突觸樣微囊泡相關過程中，synaptogyrin 1 可調節 synaptophysin/SYP 在這類微囊泡中的定位。依據相似性推論，這種定位調節可能進一步參與突觸樣微囊泡的形成及／或成熟；來源並未將形成與成熟的作用區分，也沒有提供其分子機制細節。
此外，synaptogyrin 1 被描述為參與短期與長期突觸可塑性的調節。這項功能同樣標註為 By similarity，因此應視為相似性支持的功能推論。現有資料未進一步說明其對兩種時間尺度的突觸可塑性分別如何作用，也未提供相關實驗系統或讀出結果。
Promoter 與基因調控
>SYNGR1 ENST00000328933 GRCh38 chr22:39348991-39350091 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTGACTGCAGACATAGAGAGGCCATAGAGCTACAGGGCAGCAGGAGAGCCAGCCCTGGAAGGTGGCCCT TCCCCTGCAGGGAGCACTCCTCCATCTAGCCTCCGTTTCCATGAAACCTGGAGGTCTAGCCCAAGCTGTG ATGGGGTGATGGGGACTAGGCTCTGTTTACTGAGCACCTACTGTATGCTAGGCCCTTGGGTAAGGCATTG AATAAGTTAGACAACACCTGGGCCTCGGGAGCTCACAGACTAGCAGCAGAAGAGGCCATGAACAAATGAT TGCGTAATTAATTGCTAGATTCAGGAAAGGGGCAACGTTCTGGGGTAGGAGGGGATGGGGAAGAGGAAGT CTCAGCCGCCGCCTCTGTGCCAGGCCCCTCCAGGCTGGGGGTGGGAGGGTGCGCGGGCACAGGGACACAC ATGACGTCATCGTAAGAGGCAGGGGAAGGGTGGTCCTGGGAGGTGGGGGCTGCTCTGGAGGGCTGTAAGA GAGGGTCATTCACTCGTGGTTCATTCATTCGAGAAATATTCATGCGGCGCCTACTGCGTACCAAGCACCC TCTAAGAAGGACGAACACAGCTCCTGCCCTCTCATTATATTTGGGGCCGACAAAGTGGCAGGAAACAGCC AAACAAATCAAGCGTGAAGATGGTTTCAGCAGAGCCGACGGCTCAGAGGGGCTGCGACCGGGGCAGGGGA CCGGGGATGCGGGGCAGGGACACGGCCCACACTTGCTGTGCACGCACCGCCCTCCCCCAAACACTTTGCA AAGAGGTCACCGCACTGGCTGCGAGCGCGCCCTGAGCCCCGGGCCGCAGCACGCGCGCCCCCGCGCCCGA GGTCGCGCGCTGCCCAGCCCCCCGCCCGCGCCCCGCGAGCTGCGCCCGCCGCGCACGACGCCCCCTCGCG GGAGCCCTGGGCCGCCGGCCGCGCGCGCAGGGGAGGGGGCGGGGGCGCCGCGCACGCGCACGGGCCGGCG GCGCGCGCCGAGCGGGGGGCACCGCGCGGGTGCAGCCACGATGGAAGGGGGTGCGTACGGAGCGGGCAAA GCCGGGGGCGCCTTCGACCCCTACACCCTGGTCCGGCAGCCGCACACCATC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYNGR1_1 ↗ | 22:39,349,991 | 正股 | 39,349,942–39,350,001 |
| SYNGR1_2 ↗ | 22:39,364,147 | 正股 | 39,364,098–39,364,157 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_B9RSX · promoter · 39349435–39350001 · regulatory
ENSR22_5C8W8F · CTCF_binding_site · 39349885–39349906 · regulatory
ENSR22_D3XP9 · enhancer · 39350002–39352356 · regulatory
· motif · 39349269–39349278 · motif
· motif · 39349269–39349278 · motif
· motif · 39349409–39349422 · motif
· motif · 39349409–39349422 · motif
· motif · 39349623–39349639 · motif
· motif · 39349761–39349773 · motif
· motif · 39349887–39349903 · motif
· motif · 39350054–39350069 · motif
· motif · 39351730–39351743 · motif
· motif · 39351730–39351743 · motif
· motif · 39351822–39351839 · motif
· motif · 39351972–39351994 · motif
· motif · 39351972–39351994 · motif
· motif · 39351986–39352001 · motif
· motif · 39351992–39352007 · motif
· motif · 39352198–39352210 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：233 aa
synaptogyrin 1 長 233 個胺基酸，含有涵蓋第 20–173 位胺基酸的 MARVEL domain。其序列包含四段螺旋型跨膜區，並在膜兩側分布有細胞質與腔面區段。第 194–233 位胺基酸被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synaptogyrin 1 被註記位於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜。 另有質譜分析在第一至第四期黑色素體的分餾中辨識到此蛋白質；這項結果描述的是黑色素體分餾中的檢出。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Melanosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 28 個夥伴
- FATE1Q969F0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ADORA2AP29274 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3O43889-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EBPQ15125 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EHHADHQ08426 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR42O15529 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HAS3O00219-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LEPROTO15243 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTERF3Q96E29 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYG1Q9HB07 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDRG4Q9ULP0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHB2Q96CS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLIN3O60664 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNKPQ96T60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RETREG3Q86VR2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A6Q3KNW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNX1Q13596 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPG21Q9NZD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPNS3Q6ZMD2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synaptogyrin 1 可能參與受調控的胞吐作用。它可調節 synaptophysin/SYP 在突觸樣微囊泡中的定位，並可能因此參與這類微囊泡的形成及／或成熟；此外，也參與短期與長期突觸可塑性的調節。上述功能均為依據相似性作出的推論。 | 推論支持 | 證據與來源May play a role in regulated exocytosis. Modulates the localization of synaptophysin/SYP into synaptic-like microvesicles and may therefore play a role in synaptic-like microvesicle formation and/or maturation (By similarity). Involved in the regulation of short-term and long-term synaptic plasticity (By similarity) |
| 細胞定位 | synaptogyrin 1 被註記位於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜，並屬於多次穿膜蛋白。另有質譜分析在第一至第四期黑色素體分餾中辨識到此蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Melanosome; Identified by mass spectrometry in melanosome fractions from stage I to stage IV PMID 17081065 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCGCGCGGGTGCAGCCACGATGGAAGGGGGTGCGTACGG40AGCGGGCAAAGCCGGGGGCGCCTTCGACCCCTACACCCTG80GTCCGGCAGCCGCACACCATCCTGCGCGTCGTGTCTTGGC120TGTTCTCCATAGTGGTGTTCGGCTCCATCGTGAACGAGGG160CTACCTCAACAGCGCCTCCGAGGGGGAGGAGTTCTGCATC200TACAACCGCAACCCCAACGCCTGCAGCTATGGCGTGGCCG240TGGGCGTGCTCGCCTTCCTCACCTGCCTGCTGTACCTGGC280CCTGGACGTGTACTTCCCGCAGATCAGCAGCGTCAAGGAC320CGCAAGAAAGCCGTCCTGTCCGACATCGGTGTCTCGGCCT360TCTGGGCTTTCCTCTGGTTCGTGGGATTCTGCTACCTGGC400CAACCAGTGGCAGGTCTCCAAGCCCAAGGACAACCCACTG440AACGAAGGGACGGACGCAGCCCGGGCCGCCATCGCCTTCT480CCTTTTTCTCCATCTTCACCTGGGCGGGCCAGGCTGTGCT520GGCCTTCCAGCGGTACCAGATTGGCGCCGACTCGGCCCTC560TTCTCCCAGGACTACATGGACCCCAGCCAGGACTCCAGCA600TGCCTTACGCGCCCTACGTGGAGCCCACTGGGCCGGATCC640CGCCGGTATGGGCGGCACCTACCAGCAGCCGGCCAACACC680TTCGACACCGAGCCCCAGGGCTACCAGTCGCAGGGCTACT720GAGCCACAGTGACCGCCTGCCCCCGCCCCTCCCCATCTGT760CCCCTCTCTCCACACCCAGCCCCTGCTCCTGCCCAGGCTG800CCCTGCCCAGCGCCTCATCAGCCTCTGCCTTGTCCCACTG840AGGTCCAGGGTAGCTCGGGGCAGGGGTGGGGCAGTCCAGT880GTTGGGGACTGTCTACGTATGTGCAAGTATATCCCAGGGC920ATGTGCCCCGCAGGGGCCTAGAGGGTGGGGGCCAGGGGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。