基因總覽
SYN2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 synapsin II。其產物是神經元磷蛋白，屬於 synapsin 家族；來源描述它與突觸囊泡及細胞骨架有關。關於其可能參與的神經傳遞功能，現有資料指出的是推定角色，詳情見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000621198 ★ | 12,004,388–12,192,032 | 13 |
| ENST00000620175 | 12,004,325–12,185,728 | 11 |
| ENST00001125689 | 12,004,325–12,185,728 | 10 |
| ENST00001140486 | 12,004,325–12,192,032 | 13 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synapsin II 是神經元磷蛋白，會附著於突觸囊泡，並與細胞骨架結合。來源將這些特性與神經傳遞物質釋放的調節連結，但明確指出其調節角色仍屬相信或推定，不能據此視為已確立的作用機制。
此外，資料指出 synapsin II 可能參與交感神經元的 noradrenaline 分泌；這項描述標示為依相似性推定，因此應理解為可能的功能，而非已證實的特定分泌作用。現有來源未提供更細節的分子步驟或其他生物學過程，故其功能說明限於突觸囊泡、細胞骨架、神經傳遞物質釋放調節，以及交感神經元 noradrenaline 分泌的可能關聯。
Promoter 與基因調控
>SYN2 ENST00000621198 GRCh38 chr3:12003388-12004488 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGAAATGTCTTCACAGAGGTCAAGGCAACGAATAAAATGGAAAAAACAAGTAGAAAGATCTTGAAGAGA TGTCCTTCTTGGTATAGCACTGGATGCATCAATGCATGCTAGGAAAGAAACACGGTGGGGTTGGGGGATC CTTAGATATCCCTCTTGGGGTGGAGACCATGTCTCCAGTCTTCTCTTGGTTTTCTCTCACTGGTCAGTGA GGAGGGGGAGAGAAGTACATACTGTTGTTGTCCCTAGAAGTGCAGGAGTGAAAACACACCCCACCCCTCC TTCCATGACAGAGTAGAGAGGATCTGTTTCTCCCCTTTCCTCTCCCTCGCCTTGGAGTAAGGAGGCTGCC TTCCTCCCTAGAAGAGGTATTTCTTTTTTGTCTCACCATAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT GTGTGTGTGTGCGCGCGCGCGCGCGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAGTAACAGCGGATTATTCCCTTCCC CCTCTTCTGGGGGCTGGGGAGATGACATCTTTCTCCCCAGCGTTGGGAAAGGAGGTGGTTCTTTTCCTCC TCACTACAGGGTGTTCGTGCTTGTGTGCGTGTGTGCGCGCGTGATTGGGATGACTCCTTTCGTTCTCACC TCCGCATAGGGAGGCTGACACCTCTTATCCTTCCAAAAGGAGTGGGGTCGGTTTCCTTCGCCTCCATTTC AGCTGGGACACGGCTCTTTTTCTCTCCAACCAAAAAGATGGTGGGGCCTCTGGTTCCTTTTCCTTCCCCT GGGGAGAAGGCCTGGCTCCCACGCCCTCCCCGCATAGTCACGCTCAGGTTGCTGGAGGCCTGGGTCGCCC CCTCCTGCAAGCCCCGAGAGTCGCCAGACGCGCGGCTAGGTGCCCTCCGTGAGCGGGGCGGGGCCGCCTC TGCGGCGCGGGGCGGGGGCTATCTCTGGCCCCGCCCCTGCCCCGCCCGCTCCCTCTCCGCGAGCCTCGCG CCGCGCGGGTTGCCTGGCCCAGACCGCCGCTGCTGTCTGCGGGGTCTGGTGCCGGGGCCTGAGTCTCTGC TGGCTAAGCCGCCGCCTCAGCCGCCTCAGTCGCCTCAATCTCGCCTTCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYN2_1 ↗ | 3:12,004,388 | 正股 | 12,004,339–12,004,398 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_B4DBP · promoter · 12003898–12004416 · regulatory
ENSR3_54S8C5 · CTCF_binding_site · 12004219–12004240 · regulatory
· motif · 12004221–12004237 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：582 aa
synapsin II 屬於 synapsin 家族，長度為 582 個胺基酸。其區域包括 C 區（胺基酸 113–420），標註具有 actin 結合與突觸囊泡結合功能；另有 B 區 linker、富含 Pro 的 G 區 linker，以及富含 Pro/Ser 的 H 區 linker。胺基酸 16–84 與 420–545 被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synapsin II 的定位資料記載為突觸；來源未提供定位改變的條件、異構型差異或動態資訊。
未繪示構造：Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SYN3O14994 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
synapsin II 可與 SYN1 形成寡聚體，並與 CAPON 互作。來源未進一步說明 synapsin II 與 CAPON 互作的形式或功能後果。
疾病與遺傳關聯
SYN2 所代表基因的變異可能與 schizophrenia 的疾病易感性相關。資料將此描述為易感性關聯，並未指出變異必然導致疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synapsin II 是神經元磷蛋白，會附著於突觸囊泡並結合細胞骨架；它被認為可能參與神經傳遞物質釋放的調節。依相似性推定，它也可能參與交感神經元的 noradrenaline 分泌。 | 推論支持 | 證據與來源Neuronal phosphoprotein that coats synaptic vesicles, binds to the cytoskeleton, and is believed to function in the regulation of neurotransmitter release. May play a role in noradrenaline secretion by sympathetic neurons (By similarity) |
| 交互作用 | synapsin II 可與 SYN1 形成寡聚體，並與 CAPON 互作；來源未提供 CAPON 互作的形式或功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Synapse | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Schizophrenia 是複雜且多因子的精神病性疾病或疾病群，可能涉及思考內容與形式、情緒、自我感、與外界的關係及行為等方面的改變，也可能伴有輕微認知功能受損；部分患者同時有 schizophrenia 與 bipolar disorder 症狀，可能被診斷為 schizoaffective disorder。SYN2 所代表基因的變異可能與疾病易感性相關，但此為關聯描述，並不表示變異必然造成疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Schizophrenia SCZD A complex, multifactorial psychotic disorder or group of disorders characterized by disturbances in the form and content of thought (e.g. delusions, hallucinations), in mood (e.g. inappropriate affect), in sense of self and relationship to the external world (e.g. loss of ego boundaries, withdrawal), and in behavior (e.g bizarre or apparently purposeless behavior). Although it affects emotions, it is distinguished from mood disorders in which such disturbances are primary. Similarly, there may be mild impairment of cognitive function, and it is distinguished from the dementias in which disturbed cognitive function is considered primary. Some patients manifest schizophrenic as well as bipolar disorder symptoms and are often given the diagnosis of schizoaffective disorder. Disease susceptibility may be associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 181500 PMID 15449241 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACCGCCGCTGCTGTCTGCGGGGTCTGGTGCCGGGGCCT40GAGTCTCTGCTGGCTAAGCCGCCGCCTCAGCCGCCTCAGT80CGCCTCAATCTCGCCTTCCGCCCTCGCTCTCCCTCCGCGC120CACCAGACCCCGTAGCCCCGCGCGCCCCCAGCCCTTTAAG160CCAGATGATGAACTTCCTGCGGCGCCGGCTGTCGGACAGC200AGCTTCATCGCCAACCTGCCCAACGGCTACATGACCGACC240TGCAGCGGCCCGAGCCCCAGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCC280CCCCGGTCCGGGCGCCGCCTCGGCCTCGGCGGCGCCCCCG320ACCGCCTCGCCGGGCCCGGAGCGGAGGCCGCCGCCCGCCT360CGGCGCCCGCGCCGCAGCCCGCGCCGACGCCGTCGGTGGG400CAGCAGCTTCTTCAGCTCGCTGTCCCAAGCCGTGAAGCAG440ACGGCCGCCTCGGCTGGCCTGGTGGACGCGCCCGCTCCCG480CGCCCGCAGCCGCCAGGAAGGCCAAGGTGCTGCTGGTGGT520CGACGAGCCGCACGCCGACTGGGCCAAGTGCTTTCGGGGC560AAAAAAGTCCTTGGAGATTATGATATCAAGGTGGAACAGG600CAGAATTTTCAGAGCTCAACCTGGTGGCCCATGCAGATGG640CACCTATGCTGTGGATATGCAGGTTCTCCGGAATGGCACA680AAGGTTGTCCGGTCCTTCCGGCCAGACTTCGTGCTCATCC720GGCAGCATGCATTTGGCATGGCGGAGAATGAGGACTTCCG760CCACCTGATCATTGGTATGCAGTATGCAGGCCTCCCCAGC800ATCAACTCACTGGAATCCATATACAACTTCTGTGACAAGC840CATGGGTGTTTGCCCAGCTGGTCGCTATCTATAAGACACT880GGGAGGAGAAAAGTTCCCTCTCATTGAACAGACATACTAC920CCCAACCACAAAGAGATGCTGACACTGCCCACGTTCCCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。