基因總覽
SYN1 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物 synapsin I 屬於 synapsin 家族，是神經元中的磷酸蛋白。蛋白質全長 705 個胺基酸，包含 A、B、C、D、E 等區域；其中 C 區具有肌動蛋白結合與突觸囊泡結合功能，D 區則是富含脯胺酸的連接區。蛋白質的部分區段被註記為無序區。這些結構特徵提供其與囊泡及細胞骨架相關的基本背景；其具體生物學作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000295987 ★ | 47,571,901–47,619,857 | 13 |
| ENST00000950906 | 47,571,890–47,619,970 | 13 |
| ENST00000950907 | 47,571,890–47,619,970 | 12 |
| ENST00000983656 | 47,571,890–47,619,970 | 12 |
| ENST00001132539 | 47,571,890–47,619,970 | 13 |
| ENST00000340666 | 47,571,901–47,619,970 | 13 |
| ENST00000983657 | 47,571,901–47,619,970 | 13 |
| ENST00001056821 | 47,571,903–47,619,970 | 13 |
| ENST00000640721 | 47,572,307–47,574,757 | 2 |
| ENST00000639776 | 47,589,955–47,619,387 | 6 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
synapsin I 是神經元磷酸蛋白，能覆附於突觸囊泡並與細胞骨架結合。來源指出，它調節突觸囊泡的運輸，並參與控制突觸前末端的神經傳遞物質釋放。這些作用將囊泡的移動與突觸前釋放過程相連，使 synapsin I 成為調控突觸前活動的一部分；現有資料未進一步說明其作用的分子步驟或調控條件。
除囊泡運輸與神經傳遞物質釋放外，synapsin I 也被報告參與軸突生長及突觸形成的調節。這些功能依相似性推定，因此應視為推論性註記，而非此處直接列出的實驗證實結果。資料並未提供其對軸突或突觸發育影響的方向與程度。
synapsin I 可與 NOS1 和 CAPON 形成複合體；依相似性資料，此複合體對突觸前特定的 nitric-oxid 功能具有必要性。這項描述限定於突觸前層級的特定功能，並未指出其涵蓋所有 nitric-oxid 作用，也未在此說明複合體如何影響囊泡釋放。整體而言，來源支持 synapsin I 涉及突觸前囊泡調控，並指出其與軸突生長、突觸形成及特定複合體功能相關；其中後兩類描述包含依相似性作出的推定。
Promoter 與基因調控
>SYN1 ENST00000295987 GRCh38 chrX:47619757-47620857 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGCTAGGGCTGCAGAGAATGTCTGTGTTGCAGATCTAGGTTTCTCCATGATCATCGGTGGGAATGTGTT TTGTCTGCAAGTGTATGCTCATATGAGTTTCCCTGGGTCTCTGTGTGTCAGTGTGTTACCTGTGTGTGTG GGGGTATGGGTGTATGCATGCATGTATGTAACATGCCCATGTGTGTTACTCTGGACTTGTATGTCTGTAT GTATACCTAGATTGGCGTGTGTTCTGTCTGTACATGCCCTCGTATGTTTCCTCACTTTTGTGTGTGTTTA TATGTGTGTCATTTCTTGTGTGCCTCCAGGCCCCCCTTGCCACCTTGGGCAAGGGTGTGTACACCACCCA AGTGTCCACCTCCGCTTGTCTGATGCTGTCTGTGACGCCCCCGCTCTCTGCCTAGCTGAGCCTGTGTGGA TGTGGGAGACTAATCTCCCCGCGGGCACTGCGTGTGACCTCACCCCCCTCTGTGAGGGGGTTATTTCTCT ACTTTCGTGTCTCTGAGTGTGCTTCCAGTGCCCCCCTCCCCCCAAAAAATGCCTTCTGAGTTGAATATCA ACACTACAAACCGAGTATCTGCAGAGGGCCCTGCGTATGAGTGCAAGTGGGTTTTAGGACCAGGATGAGG CGGGGTGGGGGTGCCTACCTGACGACCGACCCCGACCCACTGGACAAGCACCCAACCCCCATTCCCCAAA TTGCGCATCCCCTATCAGAGAGGGGGAGGGGAAACAGGATGCGGCGAGGCGCGTGCGCACTGCCAGCTTC AGCACCGCGGACAGTGCCTTCGCCCCCGCCTGGCGGCGCGCGCCACCGCCGCCTCAGCACTGAAGGCGCG CTGACGTCACTCGCCGGTCCCCCGCAAACTCCCCTTCCCGGCCACCTTGGTCGCGTCCGCGCCGCCGCCG GCCCAGCCGGACCGCACCACGCGAGGCGCGAGATAGGGGGGCACGGGCGCGACCATCTGCGCTGCGGCGC CGGCGACTCAGCGCTGCCTCAGTCTGCGGTGGGCAGCGGAGGAGTCGTGTCGTGCCTGAGAGCGCAGCTG TGCTCCTGGGCACCGCGCAGTCCGCCCCCGCGGCTCCTGGCCAGACCACCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYN1_1 ↗ | X:47,619,857 | 負股 | 47,619,847–47,619,906 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_5F7F8L · CTCF_binding_site · 47619697–47619718 · regulatory
ENSRX_9NWBX · promoter · 47619847–47620339 · regulatory
ENSRX_5F7FB8 · CTCF_binding_site · 47620051–47620072 · regulatory
ENSRX_BCG72 · enhancer · 47623515–47624188 · regulatory
· motif · 47619699–47619715 · motif
· motif · 47619846–47619861 · motif
· motif · 47620006–47620019 · motif
· motif · 47620006–47620019 · motif
· motif · 47620028–47620042 · motif
· motif · 47620028–47620042 · motif
· motif · 47620053–47620069 · motif
· motif · 47620056–47620069 · motif
· motif · 47620099–47620110 · motif
· motif · 47620099–47620110 · motif
· motif · 47620128–47620141 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：705 aa
synapsin I 長 705 個胺基酸，屬於 synapsin 家族。蛋白質區域包括 A 區（1–28）、B 區／連接區（29–112）、C 區（113–420）、D 區／富含脯胺酸的連接區（421–655）及 E 區（656–705）。C 區具有肌動蛋白與突觸囊泡結合功能；1–73 與 418–689 區段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
synapsin I 位於突觸前區域及突觸囊泡等處。 動作電位發放期間，它會先從突觸囊泡解離並重新分布至軸突；此變化發生在囊泡與質膜融合之前。 突觸活動停止後，synapsin I 會重新聚集於突觸前區域。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse；Presynapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
synapsin I 可形成同源二聚體，此項描述依相似性推定；也可與 SYN2 形成寡聚體。它與 CAPON 互作，並可與 NOS1 形成三元複合體。另有異構型差異：Ib 異構型與 PRNP 互作；這些互作資料未在此說明其結合方式或功能後果。
疾病與遺傳關聯
SYN1 的變異與 X-linked epilepsy 1（EPILX1）及 X-linked intellectual developmental disorder 50（XLID50）相關；來源將兩者描述為由影響該基因的變異所致。EPILX1 可有不同組合的癲癇、學習困難、巨頭及攻擊性行為。XLID50 的核心描述為發育期出現的智力功能顯著低於平均並伴隨適應行為受損；非症候群型以智力缺陷為主要症狀，症候群型則可能伴隨身體、神經或精神表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | synapsin I 是神經元磷酸蛋白，可覆附於突觸囊泡並結合細胞骨架，調節突觸囊泡運輸及突觸前末端的神經傳遞物質釋放。它也依相似性資料被認為參與軸突生長與突觸形成調節；此外，與 NOS1、CAPON 形成的複合體依相似性推定對突觸前特定 nitric-oxid 功能具有必要性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neuronal phosphoprotein that coats synaptic vesicles, and binds to the cytoskeleton. Acts as a regulator of synaptic vesicles trafficking, involved in the control of neurotransmitter release at the pre-synaptic terminal. Also involved in the regulation of axon outgrowth and synaptogenesis (By similarity). The complex formed with NOS1 and CAPON proteins is necessary for specific nitric-oxid functions at a presynaptic level (By similarity) PMID 21441247 ↗ · PMID 23406870 ↗ |
| 交互作用 | synapsin I 依相似性資料可形成同源二聚體，也能與 SYN2 形成寡聚體；它與 CAPON 互作，並依相似性資料與 NOS1 形成三元複合體。另有異構型特異性：Ib 異構型與 PRNP 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer (By similarity). Can form oligomers with SYN2. Interacts with CAPON. Forms a ternary complex with NOS1 (By similarity). Isoform Ib interacts with PRNP (By similarity) PMID 23406870 ↗ |
| 細胞定位 | synapsin I 位於突觸、突觸前區域、高基氏體及包括突觸囊泡在內的分泌性胞質囊泡。動作電位發放時，它會在囊泡與質膜融合前從突觸囊泡解離並移至軸突；突觸活動停止後，則重新聚集於突觸前區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源Synapse; Golgi apparatus; Presynapse; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle; Dissociates from synaptic vesicles and redistributes into the axon during action potential firing, in a step that precedes fusion of vesicles with the plasma membrane. Reclusters to presynapses after the cessation of synaptic activity PMID 21441247 ↗ |
| 疾病關聯 | SYN1 變異與 X-linked epilepsy 1（EPILX1）相關，來源描述此病由影響該基因的變異所致。患者可能有不同組合的癲癇、學習困難、巨頭及攻擊性行為，臨床表現具有差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders EPILX1 A neurologic disorder characterized by variable combinations of epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behavior. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300491 PMID 14985377 ↗ |
| 疾病關聯 | SYN1 變異與 X-linked intellectual developmental disorder 50（XLID50）相關，來源描述此病由影響該基因的變異所致。其特徵是在發育期出現顯著低於平均的整體智力功能及適應行為受損；非症候群型以智力缺陷為主要症狀，症候群型則可伴隨身體、神經或精神表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked 50 XLID50 A form of intellectual disability, a disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Intellectual deficiency is the only primary symptom of non-syndromic X-linked forms, while syndromic forms present with associated physical, neurological and/or psychiatric manifestations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300115 PMID 21441247 ↗ · PMID 23406870 ↗ · PMID 28973667 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCTGCGGTGGGCAGCGGAGGAGTCGTGTCGTGCCTGAG40AGCGCAGCTGTGCTCCTGGGCACCGCGCAGTCCGCCCCCG80CGGCTCCTGGCCAGACCACCCCTAGGACCCCCTGCCCCAA120GTCGCAGCCATGAACTACCTGCGGCGCCGCCTGTCGGACA160GCAACTTTATGGCCAATCTGCCAAATGGGTACATGACAGA200CCTGCAGCGTCCGCAGCCGCCCCCACCGCCGCCCGGTGCC240CACAGCCCCGGAGCCACGCCCGGTCCCGGGACCGCCACTG280CCGAGAGGTCCTCCGGGGTCGCCCCAGCGGCCTCTCCGGC320CGCCCCTAGCCCCGGGTCCTCGGGGGGCGGTGGCTTCTTC360TCGTCGCTGTCCAACGCGGTCAAGCAGACCACGGCGGCGG400CAGCTGCCACCTTCAGCGAGCAGGTGGGCGGCGGCTCTGG440GGGCGCAGGCCGCGGGGGAGCCGCCTCCAGGGTGCTGCTG480GTCATCGACGAGCCGCACACCGACTGGGCAAAATACTTCA520AAGGGAAAAAGATCCATGGAGAAATTGACATTAAAGTAGA560ACAGGCCGAATTCTCTGATCTCAACCTTGTGGCCCATGCC600AATGGTGGATTCTCTGTGGATATGGAAGTTCTTCGGAATG640GGGTGAAGGTCGTGCGGTCTCTGAAGCCGGATTTTGTGCT680GATCCGCCAGCACGCCTTCAGCATGGCACGCAACGGAGAC720TACCGCAGTTTGGTCATTGGGCTGCAGTATGCTGGAATCC760CCAGTGTTAACTCCTTGCATTCTGTCTACAACTTCTGTGA800CAAGCCCTGGGTGTTTGCCCAGATGGTTCGACTGCATAAG840AAACTGGGGACAGAAGAATTCCCTCTAATTGATCAGACCT880TCTACCCCAATCACAAAGAAATGCTCAGCAGTACAACGTA920CCCCGTGGTTGTGAAGATGGGGCACGCACACTCTGGGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。