基因總覽
SYCP2（synaptonemal complex protein 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SYCP2 family。其蛋白質長 1530 個胺基酸，是減數分裂前期聯會複合體軸向／側向元件的主要成分之一。蛋白質序列中有多段被註解為無序區域，分布於不同位置。這些基本特徵界定了 SYCP2 作為聯會複合體組成蛋白的身分；其在複合體組裝和染色體聯會中的具體作用，見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357552 ★ | 59,863,571–59,933,637 | 45 |
| ENST00000371001 | 59,863,558–59,933,684 | 44 |
| ENST00001134248 | 59,863,558–59,933,684 | 45 |
| ENST00000412613 | 59,864,337–59,868,880 | 8 |
| ENST00000446834 | 59,877,464–59,933,361 | 33 |
| ENST00000425931 | 59,919,537–59,933,655 | 5 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SYCP2 是減數分裂前期聯會複合體軸向／側向元件的主要成分，並參與聯會複合體的組裝。此複合體的正常形成與卵母細胞及精母細胞發育期間的染色體聯會有關；SYCP2 對這些發育過程中的正常染色體聯會，以及正常男性和女性生育力均屬必要。
在元件組裝方面，SYCP2 是 SYCP3 插入聯會複合體所必需的。SYCP2 納入軸向／側向元件時需要 SYCP3，但不需要 SYCP1，顯示這兩種蛋白質在此組裝步驟中的需求並不相同。
SYCP2 也可能參與染色質組織：它可能透過暫時結合 DNA scaffold attachment regions，協助組織染色質。來源以「可能」描述這項作用，因此不應視為已確立的機制。整體來說，來源支持 SYCP2 在聯會複合體組裝、特定成分的納入及減數分裂染色體聯會中的功能，並指出這些作用與正常生殖力相關。
Promoter 與基因調控
>SYCP2 ENST00000357552 GRCh38 chr20:59933537-59934637 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAAATATTAATCCAAAGGTGGTTTGCTGCAGTATTATTTGTAATAGAAGTGTAGGCTCATCAGTGGAGG ATTGAATTCCTCGGATGAAGTTAATCCACATGATTAAATAATTACGAAGCTGTTAGAAAGACCGAGCTGC ATCTCAGTGCACGTGGAACAGTTTCCATCTCAGAACGCGAGCACGGGGAAAACACGCAGAAGACTGAGCG CCGAACACCGACGCCCTCTGCGAGCCAAGGGGCAAGGAGACCCTTTCGCGGCTGTGCCTGTCTCAGAAGG GCCTGCGATTTTTTACACAAGCACCCGCTGGCTGCATAAGTTAAACGGATCTCTTAAATGGAAGCGTCTG AAAGAGCCTAGGAATACACAGTTGGGTACCCAGCTCAGCACCCCGTCTCCGGACCTGCGGTCTCTCCCGC CCTCCGGCACCCGCACCCAGGAGCCCAGGCGGCCCTGCGCCCCCTGCCGGCAGGAGCCAGGCCTCACCCA GGAGTCGTCGGCCCGGCGCCCTGGTCCCCCGGTCCAGCTCGCCCCTGCAGGGCTGGCTGGAGCCGCGGGT CCCAGTGGCTCTGGGGACGCATAGCGCGGGGATGGGCTTCTCCTGGTCCCGCCCGCGCTTCCGTCCCTTC CATCCCTTCCTGCTCGCCTGTCCCGGGACCAGGGCCCCAGTCAAGGCAGCGAGTCTCCTCGCTGGCGGGG GTGACTCCGCTCGCGGGGCGTTCATCAGGAGAGCATAGCGCGAGAGGACGGGCCGAAGCGCGGGGACAGC GGGGACCCACTAACCTGAGGGCCTGGCCTGAGCCGCGCCCACAGCGTCCCCCTTGGCTCAGGCCTCGGGC GACCCCGGCGAGCGTTGGCGGGGGTGGGGGGGATGGGGGGGGCGGGACCTGGCTGGCGGCGACGCCGATT GGACGCACTATCGACCGCACCTGGCGCGGATTGGACGGGCGCTTCCCGCCTTCCGCCGTTCGCCGGAGGC GCTGCGGCGGTCCCTGAGGCGCAGAGTTGCGACGCTCGGCGGCATAGGGGGCGGCTCCACCGACACTACG CGGACGCCTCCTGCCGCAGGCAGGTTGAGCAGAGTGCCTGGGTGGGCTTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SYCP2_3 ↗ | 20:59,933,358 | 負股 | 59,933,348–59,933,407 |
| SYCP2_2 ↗ | 20:59,933,634 | 負股 | 59,933,624–59,933,683 |
| SYCP2_1 ↗ | 20:59,933,745 | 負股 | 59,933,735–59,933,794 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_BFW5W · enhancer · 59933092–59933626 · regulatory
ENSR20_5J4LN9 · CTCF_binding_site · 59933567–59933588 · regulatory
ENSR20_83QKKT · promoter · 59933627–59933774 · regulatory
ENSR20_BFW62 · enhancer · 59933775–59934609 · regulatory
ENSR20_5J4LR2 · CTCF_binding_site · 59934164–59934185 · regulatory
· motif · 59932849–59932858 · motif
· motif · 59933303–59933312 · motif
· motif · 59933569–59933585 · motif
· motif · 59934166–59934182 · motif
· motif · 59937376–59937385 · motif
· motif · 59937376–59937385 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1530 aa
SYCP2 蛋白質長 1530 個胺基酸，屬於 SYCP2 family。序列註解列出六段無序區域，分別位於第 439–480、496–555、653–676、693–717、755–795 及 962–1003 個胺基酸位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SYCP2 位於細胞核及染色體，並出現在聯會複合體三部分區段的軸向／側向元件中。 來源未提供定位隨條件變化或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SYCP2 是聯會複合體側向元件的組成成分。依相似性資料，它與 SYCP3 形成異源二聚體，並與 SMC1A、SMC3 及 TEX11 互作；來源未進一步說明這些互作是否代表同一複合體中的直接結合。
疾病與遺傳關聯
Spermatogenic failure 1（SPGF1）是一種不孕症，特徵為因減數分裂停滯而無精症。生殖細胞進入減數分裂並完成第一次染色體減數，由 4n 降至 2n 後便無法繼續發育；曲細精管中最晚期的生殖細胞為精母細胞，停滯的細胞會累積並退化。資料指出，影響 SYCP2 的變異可造成此病，並報告過體染色體隱性與顯性遺傳。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SYCP2 是減數分裂前期聯會複合體軸向／側向元件的主要成分，參與複合體組裝，並為卵母細胞及精母細胞發育期間正常染色體聯會和男女正常生育力所必需。SYCP3 是其納入軸向／側向元件所需的因子，SYCP1 則非必需；SYCP2 也可能藉由暫時結合 DNA scaffold attachment regions 參與染色質組織。 | 推論支持 | 證據與來源Major component of the axial/lateral elements of synaptonemal complexes (SCS) during meiotic prophase. Plays a role in the assembly of synaptonemal complexes. Required for normal meiotic chromosome synapsis during oocyte and spermatocyte development and for normal male and female fertility. Required for insertion of SYCP3 into synaptonemal complexes. May be involved in the organization of chromatin by temporarily binding to DNA scaffold attachment regions. Requires SYCP3, but not SYCP1, in order to be incorporated into the axial/lateral elements |
| 交互作用 | SYCP2 是聯會複合體側向元件的組成成分。依相似性推定，它與 SYCP3 形成異源二聚體，並與 SMC1A、SMC3 及 TEX11 互作；這些互作關係帶有 By similarity 的證據限定。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the lateral elements of synaptonemal complexes. Heterodimer with SYCP3 (By similarity). Interacts with SMC1A and SMC3 (By similarity). Interacts with TEX11 (By similarity) |
| 細胞定位 | SYCP2 的定位包括細胞核、染色體，以及聯會複合體三部分區段中的軸向／側向元件。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; In axial/lateral elements of the tripartite segments of synaptonemal complexes |
| 疾病關聯 | Spermatogenic failure 1（SPGF1）是不孕症，表現為因減數分裂停滯所致的無精症。生殖細胞完成由 4n 至 2n 的第一次染色體減數後無法繼續，精母細胞成為曲細精管中最晚期的生殖細胞，停滯細胞會累積並退化。影響 SYCP2 的變異可造成此病，且已報告體染色體隱性及顯性遺傳。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 1 SPGF1 An infertility disorder characterized by azoospermia due to spermatogenic arrest during meiosis. Meiotic arrest is characterized by germ cells that enter meiosis and undergo the first chromosomal reduction from 4n to 2n, but that are then unable to proceed further. This results in tubules containing spermatocytes as the latest developmental stage of germ cells. Meiotically arrested spermatocytes accumulate in the tubules and degenerate. Both autosomal recessive and autosomal dominant inheritance have been reported. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 258150 PMID 31866047 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGAGTTGCGACGCTCGGCGGCATAGGGGGCGGCTCCAC40CGACACTACGCGGACGCCTCCTGCCGCAGATACACAATCA80TCATCTTACTAGTTCTCTGTGTTGCTCGCTAACCAGTCCC120CCAGTTCAGTAGACTGGAGCCCAGAGCCTGCTTACTTGTC160AGGTGTTTATTTTGTCTTGCTTTTTTTTTTTTTTTAAATG200AAGTCAAAATGCCAATAAGACCAGATCTCCAGCAGTTGGA240AAAATGCATTGATGATGCTTTAAGAAAAAATGATTTCAAA280CCTTTGAAAACACTTTTGCAAATTGATATTTGTGAAGATG320TGAAGATTAAATGCAGCAAACAGTTTTTCCACAAGGTGGA360CAACCTTATATGCAGGGAACTTAATAAAGAGGATATCCAC400AATGTTTCAGCCATTTTGGTTTCTGTTGGAAGATGTGGCA440AAAATATCAGTGTATTGGGGCAAGCTGGACTTCTAACGAT480GATAAAACAAGGACTAATACAAAAGATGGTTGCCTGGTTT520GAAAAATCCAAGGACATTATTCAGAGTCAAGGAAATTCAA560AAGATGAAGCTGTTCTAAATATGATAGAAGACTTAGTTGA600TCTTCTGCTGGTCATACATGATGTCAGTGATGAAGGTAAA640AAACAAGTAGTGGAAAGTTTCGTACCTCGCATTTGTTCCC680TGGTTATTGACTCAAGAGTGAATATTTGTATTCAGCAAGA720GATTATAAAAAAAATGAATGCTATGCTTGACAAAATGCCT760CAAGATGCCCGGAAAATACTCTCTAACCAAGAAATGTTAA800TTCTCATGAGTAGTATGGGAGAAAGGATTTTAGATGCTGG840AGATTATGACTTACAGGTAGGCATTGTAGAAGCTTTGTGT880AGAATGACCACAGAAAAACAAAGACAAGAACTGGCACATC920AGTGGTTTTCAATGGATTTTATTGCTAAGGCATTTAAAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。