基因總覽
SYCP1 是一種蛋白質編碼基因，其產物 synaptonemal complex protein 1 是聯會複合體的結構成分。此複合體形成於減數分裂前期的同源染色體之間；SYCP1 是其中橫向絲的主要成分，並與複合體中央元件的正常組裝有關。它的蛋白質結構包含 N 端與 C 端區域，並可形成由多個 SYCP1 分子組成的結構單元。這些基本特性使 SYCP1 成為理解減數分裂期間染色體配對結構的重要分子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369522 ★ | 114,854,863–114,995,370 | 32 |
| ENST00001098243 | 114,854,836–114,863,123 | 9 |
| ENST00001098244 | 114,854,836–114,863,115 | 9 |
| ENST00001098245 | 114,854,836–114,863,109 | 9 |
| ENST00001128635 | 114,854,836–114,861,411 | 7 |
| ENST00001145255 | 114,854,836–114,995,370 | 32 |
| ENST00000455987 | 114,854,868–114,977,610 | 28 |
| ENST00000618516 | 114,854,868–114,995,019 | 32 |
| ENST00000613524 | 114,854,868–114,995,019 | 31 |
| ENST00000369518 | 114,855,133–114,995,370 | 32 |
| ENST00001098246 | 114,855,256–114,863,118 | 8 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SYCP1 是減數分裂前期聯會複合體橫向絲的主要成分。聯會複合體位於彼此配對的同源染色體之間；SYCP1 對其中央元件的正常組裝具有必要性，並參與染色體聯會與著絲點配對。這些作用與卵母細胞及精母細胞發育期間的正常減數分裂相關。
SYCP1 可形成同源四聚體，其 N 端構成四螺旋束，並分岔為兩組延伸的 C 端二聚體捲曲螺旋。這類結構單元可能進一步自我組裝成超分子拉鍊狀晶格，協助同源染色體聯會。據推測，染色體軸局部的質子密度可能啟動 C 端反向、背對背組裝，形成錨定於染色體 DNA 的四聚體；接著 N 端可能在聯會複合體中央元件中線進行協同、反向的端對端組裝。這些組裝模型具有推論性，並非來源所述的確定結論。
SYCP1 所形成的初始聯會可透過與中央元件蛋白 SYCE1、SYCE2 的互作而穩定。SYCE3 則可透過 SYCP1 四聚體核心與其互作，並使 SYCP1 同源四聚體重塑為 SYCP1 與 SYCE3 的 2:1 異源三聚體；此異源三聚體可透過側向及端對端互作形成晶格，成為成熟聯會複合體的一部分。
此外，SYCP1 與 EWSR1、PRDM9、SYCP3 及 REC8 形成複合體的描述屬於相似性推定。複合體形成依賴磷酸化型 REC8，且需要 PRDM9 結合於熱點 DNA；EWSR1 則透過 REC8 將 PRDM9 連接至染色體軸。來源也記載 SYCP1 與 SPO16 互作，但未進一步說明其作用機制。SYCP1 的正常功能與卵母細胞、精母細胞發育期間的染色體聯會，以及正常雌雄生育能力相關。
Promoter 與基因調控
>SYCP1 ENST00000369522 GRCh38 chr1:114853863-114854963 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAGAAGTGAGCCACCGCGCTCGGCTAATACTTGCTCTTGAAATCTCTAGTGTCATCTCTTGCCATTTTC CCCACTTAATCCTCACACAGAACGCTTCTTGGACTTAGTTGTAATAATCTCTCTCACAACTCCAATGCCT TTGCTCGCCTTGCGTCAGCCAGCAATACTCTTTCCCCATTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCCTTCCCCC GCTCTCCCCTCTCTCCCCTCTTTCCCTACTCTCCTCCGTTTCCTCCCTCTGCCTCCTTTCTCTCCTCTGT CTCCTCTCTCTCTCTCTTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGCCAGTGGCAGGATTATT AGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCAAGACTCAAGTGATCTTCCCGCCTCAGCCTTTTAAGTAGCTGAGGAC ACAGGTGCGCACCACCACACCCGGCTATTTTAGGAGAGGCAGGGTCTCACTACGTTGCCCAGACTGGTCT TGAACTCCTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAG CCACCGGCCCGCCTAGCCAACTCTCCATTCACTCATTCTTATGTGAAACAGTAACAGAACTATACCACAT CTGTGGAGCTTCTCCTGACTCCCCAAGCCACCCTAAGAGCCACTTTGCCTACGTCCTTATCATAGGAATT ACCCTAAATGATTATAGGACATTTTAATTGTTTGCCCATCTGTTTCCTTCCTAAGATTGTGACCTCTTGG AGGGCAGAAATGGATTTTTCACTCTCAGCTTCAGTCTGTCATAGAGCCTGACAGTTTCCCTAGCATTCTT TGACAATAGCAGAAGCCTAAAGAACTTCCACTCCAAGGAAATACAGAATCCGGGAAACAATTGTTCCTAG CGATTAGGGAAATCTCGCGAGATTCAGGTCCTGGGAGCCTGGCAAGCCCACACAGCGACGGTTATTTAGC CGTTGAACTGCCAGCCGCCCGGGGCCCACGCGCTCCGGGCCGCTCAGGCTGAGCGATTTCCCGCCTTTTC TGAGGTTCTGAGGCGGGAGCCATTGGTTCTTTCTGTTGCCCTCATAGACCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：976 aa
synaptonemal complex protein 1 長 976 個胺基酸。註解指出，206–362 位胺基酸區域與 SYCE3 互作；676–770 位區域參與 pH 誘導的 C 端反向四聚體組裝；784–976 位區域具有 DNA 結合註解。101–111 位胺基酸的基序介導 N 端端對端自我組裝。另有三個核定位訊號，分別位於 117–120、679–682 與 880–883 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在聯會複合體中，SYCP1 位於細胞核內側向元件之間；其 N 端朝向複合體中央，C 端則延伸至側向區域。 它在減數分裂細線期與偶線期的著絲點僅罕見出現；至中雙線期可在著絲點偵測到，此時已不再沿染色體臂分布，之後的減數分裂階段則不再於著絲點偵測到。 上述定位描述為相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome；Chromosome, centromere。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SYCP1 可形成同源四聚體；其四聚體核心與 SYCE3 互作，並可重塑為 SYCP1:SYCE3 比例為 2:1 的異源三聚體。SYCP1/SYCE3 異源三聚體透過側向及端對端互作形成晶格。SYCE1、SYCE2 與 SYCP1 所形成的初始聯會之穩定有關；此項描述為相似性推定。SYCP1 也被記載與 SPO16 互作，並與 EWSR1、PRDM9、SYCP3、REC8 形成複合體；後者的形成依賴磷酸化型 REC8，且需要 PRDM9 結合熱點 DNA。這些相似性推定的互作不等同於已確定的直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SYCP1 是減數分裂前期聯會複合體橫向絲的主要成分，對中央元件正常組裝及減數分裂時的著絲點配對具有必要性。它也與卵母細胞和精母細胞發育期間的正常染色體聯會有關，並是正常雌雄生育能力所需。 | 推論支持 | 證據與來源Major component of the transverse filaments of synaptonemal complexes, formed between homologous chromosomes during meiotic prophase. Required for normal assembly of the central element of the synaptonemal complexes. Required for normal centromere pairing during meiosis. Required for normal meiotic chromosome synapsis during oocyte and spermatocyte development and for normal male and female fertility |
| 交互作用 | SYCP1 是聯會複合體的結構成分，可形成 N 端四螺旋束分岔為 C 端二聚體捲曲螺旋的同源四聚體；其自我組裝可能形成介導同源染色體聯會的拉鍊狀晶格。組裝模型涉及染色體軸局部質子密度、C 端反向組裝及 N 端端對端組裝，均屬推測。SYCP1 與 SYCE1、SYCE2、SYCE3、SPO16 等互作，並可與 EWSR1、PRDM9、SYCP3、REC8 形成依賴磷酸化型 REC8 及 PRDM9 結合熱點 DNA 的複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Structural component of synaptonemal complexes (By similarity). Homotetramer that consists of an N-terminal four-helical bundle that bifurcates into two elongated C-terminal dimeric coiled coils. This tetrameric building block potentially self-assembles into a supramolecular zipper-like lattice to mediate meiotic chromosome synapsis. Self-assembly is likely initiated by local proton density at chromosome axis, which is predicted to trigger antiparallel back to back assembly of adjacent C-terminal ends into tetrameric structures that anchor to chromosomal DNA. Then the N-terminal ends are predicted to undergo cooperative antiparallel head to head assembly at the midline of synaptonemal complexes central element to form a zipper-like lattice between properly aligned homologous chromosomes. The nascent synapsis generated by SYCP1 is stabilized through interaction with central element proteins SYCE1 and SYCE2 (By similarity). Interacts (via tetrameric core) with SYCE3; the interaction remodels SYCP1 homotetramers to 2:1 heterotrimers with SYCE3. SYCP1/SYCE3 heterotrimers form lattice assemblies as part of the mature synaptonemal complex via both lateral and head-to-head interactions. Forms a complex with EWSR1, PRDM9, SYCP3 and REC8; complex formation is dependent of phosphorylated form of REC8 and requires PRDM9 bound to hotspot DNA; EWSR1 joins PRDM9 with the chromosomal axis through REC8 (By similarity). Interacts with SPO16 (By similarity) PMID 26323297 ↗ · PMID 29915389 ↗ · PMID 36635604 ↗ |
| 細胞定位 | SYCP1 位於細胞核內聯會複合體的側向元件之間，N 端朝向中央、C 端延伸至側向區域。減數分裂細線期與偶線期僅罕見在著絲點偵測到；中雙線期可在著絲點偵測到，但此時已不沿染色體臂分布，之後階段則不再於著絲點偵測到。此定位描述為相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Chromosome, centromere; In tripartite segments of synaptonemal complexes, between lateral elements in the nucleus. Its N-terminus is found towards the center of the synaptonemal complex while the C-terminus extends well into the lateral domain of the synaptonemal complex (By similarity). Only rarely detected at centromeres during leptotene and zygotene. Detected at centromeres during mid-diplotene, when it is no longer present along chromosome arms. No longer detected at centromeres at later stages of meiosis (By similarity) |
核酸與蛋白質序列
GGGGCCCACGCGCTCCGGGCCGCTCAGGCTGAGCGATTTC40CCGCCTTTTCTGAGGTTCTGAGGCGGGAGCCATTGGTTCT80TTCTGTTGCCCTCATAGACCGTATGTAGCAGTTCGCGTGG120GCACAGAACCCACGGTTTCCCGCTAGTTCTTCAAAGATAT160TTACAACCGTAACAGAGAAAATGGAAAAGCAAAAGCCCTT200TGCATTGTTCGTACCACCGAGATCAAGCAGCAGTCAGGTG240TCTGCGGTGAAACCTCAGACCCTGGGAGGCGATTCCACTT280TCTTCAAGAGTTTCAACAAATGTACTGAAGATGATTTTGA320GTTTCCATTTGCAAAGACTAATCTCTCCAAAAATGGGGAA360AACATTGATTCAGATCCTGCTTTACAAAAAGTTAATTTCT400TGCCCGTGCTTGAGCAGGTTGGTAATTCTGACTGTCACTA440TCAGGAAGGACTAAAAGACTCTGATTTGGAGAATTCAGAG480GGATTGAGCAGAGTGTATTCAAAACTGTATAAGGAGGCTG520AAAAGATAAAAAAATGGAAAGTAAGTACAGAAGCTGAACT560GAGACAGAAAGAAAGTAAGTTGCAAGAAAACAGAAAGATA600ATTGAAGCACAGCGAAAAGCCATTCAGGAACTGCAATTTG640GAAATGAAAAAGTAAGTTTGAAATTAGAAGAAGGAATACA680AGAAAATAAAGATTTAATAAAAGAGAATAATGCCACAAGG720CATTTATGTAATCTACTCAAAGAAACCTGTGCTAGATCTG760CAGAAAAGACAAAGAAATATGAATATGAACGGGAAGAAAC800CAGGCAAGTTTATATGGATCTAAATAATAACATTGAGAAA840ATGATAACAGCTTTTGAGGAACTTCGTGTGCAAGCTGAGA880ATTCCAGACTGGAAATGCATTTTAAGTTAAAGGAAGATTA920TGAAAAAATCCAACACCTTGAACAAGAATACAAGAAGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。