基因總覽
SURF4(surfeit 4)是蛋白質編碼基因,產物屬於 SURF4 family。SURF4 蛋白是多次穿膜蛋白,定位於分泌途徑相關膜系統,並具有內質網貨物受體的角色。其結構包含多個跨膜區段,另有位於蛋白質末端的 di-lysine motif。這些基本特徵描述了 SURF4 的膜蛋白性質與家族歸屬;其在貨物辨識及運輸中的具體作用,見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371989 ★ | 133,361,464–133,376,060 | 6 |
| ENST00000545297 | 133,361,450–133,376,166 | 5 |
| ENST00000613129 | 133,361,450–133,376,166 | 6 |
| ENST00000618229 | 133,361,450–133,376,166 | 7 |
| ENST00001008990 | 133,361,463–133,376,166 | 5 |
| ENST00000875634 | 133,361,464–133,376,166 | 4 |
| ENST00000928729 | 133,361,464–133,376,166 | 6 |
| ENST00001064475 | 133,361,464–133,376,166 | 6 |
| ENST00001139645 | 133,361,464–133,376,166 | 6 |
| ENST00000875633 | 133,361,465–133,376,166 | 6 |
| ENST00000966075 | 133,361,468–133,376,166 | 2 |
| ENST00000875635 | 133,361,489–133,376,166 | 5 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SURF4 是內質網貨物受體,能協助脂蛋白輸出:它招募貨物進入 COPII 囊泡,促進脂蛋白分泌。對同時帶有 APOB 與 APOA1 的脂蛋白,SURF4 也作為貨物受體,調節脂蛋白輸送,並參與維持脂質恆定。
SURF4 與 GTPase SAR1B 協同作用,介導循環脂蛋白的運輸。此外,SURF4 促進 PCSK9 分泌,也能介導 erythropoietin(EPO)的有效分泌。這些作用涉及不同貨物的分泌與運送,來源未進一步說明其辨識機制或各項作用間的關係。
另有資料指出,SURF4 可能參與維持內質網-Golgi 中間區室及 Golgi 的結構;此作用以「可能」描述,並非確定結論。
Promoter 與基因調控
>SURF4 ENST00000371989 GRCh38 chr9:133375960-133377060 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCTGAATCTAACATTTAATAAAGTGTATATATCATGTATAGAAGCATTTAATTAAACATTTACTTTTATT TTGCAGCTTTCCTTTTGTGTTTTGTGAATTTTTTAGGTCTCAAACATTTTCACAGACCCACGCTGCAGGG GTGTTTTTAGGGGACTGGGGGCTCCCAATTATGTACTCGGGATGTTCCCGGGGGTCCTGCCTCGGTGGAC CCAAGCGCACAGACCCCAGGCACGAAGGATAGAGGAGCTGCCCCACGCCCTCAAATACTCAGCCAGGGCT GGAGAATCCTTAGTCAATTCACAAAGGGGGAAACTGAGTGGCAAAGGGCACCCAGGAGGTCACCGTTGGA GGCCCCCCGGGTTCAACCTAGGAGCTGCAGGCCGACACTGGCCAGGGCGCGGGCCCCTCGCCGCCCTCGG TCGGAACCGCCGGCCGTAGCTCCAGGGTTGCGACCGTTACCCCACGGAGCTCCCGCCTCCCCGCAGGGAA CACTCGGCACCTGGTACTTCTCCATGGGCTCTCCGGGGGACCCTGGGCCTCGCTCCCCCTGCGTGGGGCG CCTGCGATTGGACCCTGGCCCAAGCATGATCAGTAGCGACCGCGTACGGGCGAGCGTCCACCCCTGGCCC CACCCCGCGTGGGTCAGTGGGACCCGCGGGATCCTCCCCGCCCGAACGGCGCCCTCGAGGCACTCAGGCG TCCCTCCCGCGCGCTGGCCCCAGACCCCCAGGTCCCCGCCCCCTTAAAAGGGACGCGTTCCGCCGGGCCG GGAGGGACCGCAGGGCCTGCGCGCGGCGGGCGGGGCCTCCAGCGTGAGAGGCGTGGCGTCGAGCGCGGCG GGCGTGGCTTCGAGCGGATGGGTCGGGAGGCTGGGGATGGCGCGTGGCCCCTTTAAGACGCACCGGGGCG GGCCCGGGCGGCGCGCGGCCCCTTTAAGGCTTGGCCTACGTGGCAGCCGCTGGAGCCGCAGCCGACGCGG AGCGAGGCCGGCCGCCGGGCACTTCCTGTGGAGGCCGCAGCGGGTGCGGGCGCCGACGGGCGAGAGCCAG CGAGCGAGCGAGCGAGCCGAGCCGAGCCTCCCGCCGTCGCCATGGGCCAGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SURF4_1 ↗ | 9:133,376,060 | 負股 | 133,376,050–133,376,109 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR9_BZGMM · enhancer · 133371224–133371968 · regulatory
ENSR9_CH8C4 · enhancer · 133374640–133376032 · regulatory
ENSR9_536D2J7 · CTCF_binding_site · 133375064–133375085 · regulatory
ENSR9_93XXCM · promoter · 133376033–133376376 · regulatory
ENSR9_79SQGN · enhancer · 133377069–133377195 · regulatory
ENSR9_BZGNK · enhancer · 133377699–133378343 · regulatory
· motif · 133371554–133371569 · motif
· motif · 133371561–133371569 · motif
· motif · 133372158–133372169 · motif
· motif · 133374572–133374582 · motif
· motif · 133374718–133374733 · motif
· motif · 133375066–133375082 · motif
· motif · 133375322–133375337 · motif
· motif · 133375322–133375337 · motif
· motif · 133375357–133375364 · motif
· motif · 133375357–133375372 · motif
· motif · 133375906–133375921 · motif
· motif · 133375917–133375926 · motif
· motif · 133376052–133376061 · motif
· motif · 133376090–133376107 · motif
· motif · 133376213–133376223 · motif
· motif · 133376234–133376244 · motif
· motif · 133376255–133376265 · motif
· motif · 133376318–133376328 · motif
· motif · 133376424–133376434 · motif
· motif · 133376731–133376744 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:269 aa
SURF4 蛋白長 269 個胺基酸,屬於 SURF4 family。註解列出五段螺旋型跨膜區,分別位於第 64–84、92–112、179–199、203–223 與 239–259 個胺基酸。蛋白質末端第 266–269 位另有 di-lysine motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SURF4 位於內質網、內質網-Golgi 中間區室及 Golgi 的膜上,並在內質網出口位點(ERES)活化。 它會與脂蛋白貨物一同進入 COPII 包被囊泡;由 Golgi 回收至內質網。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- LMAN1P49257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STING1Q86WV6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Unc93b1Q8VCW4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SURF4 至少與 TMED2、TMED10 組成複合體;它也可能與 LMAN1 互作。另有資料記載 SURF4 與 ZFYVE27、STING1、SAR1B 及 TMEM41B 互作;與 KIF5A 的互作則依賴 ZFYVE27,且此項為相似性推定。這些互作紀錄不代表各者均同屬一個複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SURF4 是內質網貨物受體,透過招募貨物進入 COPII 囊泡促進脂蛋白輸出;可受體辨識同時帶有 APOB 與 APOA1 的脂蛋白,調節其輸送及脂質恆定。SURF4 與 GTPase SAR1B 協同介導循環脂蛋白運輸,也促進 PCSK9 與 erythropoietin(EPO)分泌;此外可能參與維持內質網-Golgi 中間區室和 Golgi 的結構。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum cargo receptor that mediates the export of lipoproteins by recruiting cargos into COPII vesicles to facilitate their secretion. Acts as a cargo receptor for lipoproteins bearing both APOB and APOA1, thereby regulating lipoprotein delivery and the maintenance of lipid homeostasis. Synergizes with the GTPase SAR1B to mediate transport of circulating lipoproteins. Promotes the secretion of PCSK9. Also mediates the efficient secretion of erythropoietin (EPO). May also play a role in the maintenance of the architecture of the endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment and of the Golgi PMID 18287528 ↗ · PMID 29643117 ↗ · PMID 30251625 ↗ · PMID 32989016 ↗ · PMID 33186557 ↗ |
| 交互作用 | SURF4 至少與 TMED2、TMED10 組成複合體,並可能與 LMAN1 互作。它也與 ZFYVE27、STING1、SAR1B、TMEM41B 有互作紀錄;與 KIF5A 的互作依賴 ZFYVE27,此項為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Found in a complex composed at least of SURF4, TMED2 and TMED10. May interact with LMAN1. Interacts with ZFYVE27 and with KIF5A in a ZFYVE27-dependent manner (By similarity). Interacts with STING1. Interacts with SAR1B. Interacts with TMEM41B PMID 18287528 ↗ · PMID 29251827 ↗ · PMID 33186557 ↗ · PMID 34015269 ↗ |
| 細胞定位 | SURF4 是多次穿膜蛋白,位於內質網、內質網-Golgi 中間區室與 Golgi 膜。它在內質網出口位點活化,並與脂蛋白貨物一同進入 COPII 包被囊泡;之後會由 Golgi 回收至內質網。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane / Multi-pass membrane protein; Golgi apparatus membrane / Multi-pass membrane protein; Active at endoplasmic reticulum exit sites (ERES) where it is incorporated together with its lipoprotein cargos into COPII-coated vesicles. From the Golgi it is recycled back to the endoplasmic reticulum PMID 15308636 ↗ · PMID 18287528 ↗ · PMID 30251625 ↗ · PMID 33186557 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTCCTGTGGAGGCCGCAGCGGGTGCGGGCGCCGACGGG40CGAGAGCCAGCGAGCGAGCGAGCGAGCCGAGCCGAGCCTC80CCGCCGTCGCCATGGGCCAGAACGACCTGATGGGCACGGC120CGAGGACTTCGCCGACCAGTTCCTCCGTGTCACAAAGCAG160TACCTGCCCCACGTGGCGCGCCTCTGTCTGATCAGCACCT200TCCTGGAGGACGGCATCCGTATGTGGTTCCAGTGGAGCGA240GCAGCGCGACTACATCGACACCACCTGGAACTGCGGCTAC280CTGCTGGCCTCGTCCTTCGTCTTCCTCAACTTGCTGGGAC320AGCTGACTGGCTGCGTCCTGGTGTTGAGCAGGAACTTCGT360GCAGTACGCCTGCTTCGGGCTCTTTGGAATCATAGCTCTG400CAGACGATTGCCTACAGCATTTTATGGGACTTGAAGTTTT440TGATGAGGAACCTGGCCCTGGGAGGAGGCCTGTTGCTGCT480CCTAGCAGAATCCCGTTCTGAAGGGAAGAGCATGTTTGCG520GGCGTCCCCACCATGCGTGAGAGCTCCCCCAAACAGTACA560TGCAGCTCGGAGGCAGGGTCTTGCTGGTTCTGATGTTCAT600GACCCTCCTTCACTTTGACGCCAGCTTCTTTTCTATTGTC640CAGAACATCGTGGGCACAGCTCTGATGATTTTAGTGGCCA680TTGGTTTTAAAACCAAGCTGGCTGCTTTGACTCTTGTTGT720GTGGCTCTTTGCCATCAACGTATATTTCAACGCCTTCTGG760ACCATTCCAGTCTACAAGCCCATGCATGACTTCCTGAAAT800ACGACTTCTTCCAGACCATGTCGGTGATTGGGGGCTTGCT840CCTGGTGGTGGCCCTGGGCCCTGGGGGTGTCTCCATGGAT880GAGAAGAAGAAGGAGTGGTAACAGTCACAGATCCCTACCT920GCCTGGCTAAGACCCGTGGCCGTCAAGGACTGGTTCGGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。