基因總覽
SURF1 是蛋白質編碼基因，其產物屬於 SURF1 family。SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor 是一種膜蛋白，具有兩段螺旋型跨膜區域，分別位於胺基酸位置 61–79 與 274–290。此蛋白質是 MITRAC（mitochondrial translation regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex）的一員，與 cytochrome c oxidase 的組裝過程相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371974 ★ | 133,351,758–133,356,487 | 9 |
| ENST00000615505 | 133,351,758–133,356,485 | 8 |
| ENST00000886674 | 133,351,758–133,356,492 | 8 |
| ENST00000886675 | 133,351,758–133,356,492 | 8 |
| ENST00000886676 | 133,351,758–133,356,492 | 9 |
| ENST00000983196 | 133,351,758–133,356,492 | 7 |
| ENST00001009444 | 133,351,758–133,356,492 | 9 |
| ENST00001096684 | 133,351,758–133,356,492 | 7 |
| ENST00001134043 | 133,351,758–133,356,492 | 9 |
| ENST00001009445 | 133,351,811–133,356,492 | 9 |
| ENST00000983200 | 133,351,812–133,356,492 | 9 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor 是 MITRAC 複合體的組成成員。MITRAC 的全名為 mitochondrial translation regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex，名稱指出它與粒線體翻譯調控及 cytochrome c oxidase 組裝中間階段相關。來源所述的直接功能重點，是 MITRAC 複合體參與調節 cytochrome c oxidase 的組裝。
Cytochrome c oxidase 的組裝需要受到調控；SURF1 身為 MITRAC 的一員，因而與這項組裝調節過程相連。現有資料未進一步說明 SURF1 如何影響組裝、所作用的分子步驟，或其調節效果的方向與條件，因此不宜將其功能延伸描述為特定的催化、運輸或翻譯作用。
這些資料支持將 SURF1 的角色定位於 cytochrome c oxidase 組裝相關的 MITRAC 複合體，而非單獨指定它負責整個組裝流程。其在複合體中的存在，提供了 SURF1 與 cytochrome c oxidase 組裝調控之間的功能連結；但來源沒有提供足以界定其作用機制或更廣泛生物學效應的細節。
Promoter 與基因調控
>SURF1 ENST00000371974 GRCh38 chr9:133356387-133357487 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGACTGCTCCAGGATGAGTTCATGCAAGAGGATGGCTCCACCTGGAGCAAGGGCTCAATGAATGGAAAC ATCCTATCTCTGTTTTGACGATTATTACAAAGCCTAGCTCCCAGCTAAATCAAAGACCCCTTCTGGGGTT AAGGGAAGAACCCAACGCTGTTCACAACCTCAGGTGACAAATCACAAGCCTCTACTCATCTGGGAAGCAG CCACACCCCACAGGACAAACCTCAGGTGAGCAAACGAGCTCACCAAGAGGCCTCGCCGCTGGGACCGCAG GTGATTCCAGCACCCGGGCGCCCACCTGGGTCCCAGGGCTCCCAACTCTGAAAGAGTAGGGGCTGCAGCA CTGGCGGAGTCCAGCGGAGGGGCTGTCCTAATTGCCCTGGGCCTCCCCGCGCCGCCGCGGACCACCTACG GGTTCTTGGTGCTGGGCACGATGTGCGGCTCGAACTCTGCATAGTCGAAGGCCGGGGAGGCGCGGACCAG CCGCTGGTACTTTTTGCCGCGGGTGTAGACCTGGAGCTCCGGCAGGCGGCAGGGCAGCTCGTGACCTGTC AGGATGCACCTCACCTGCGGACGCGTGGGCGGGCAGGACGTCAGGAGGGCCAGGGCTCCGCTCCCTGGTG CCCCCTCCTGCCGCGCCCCCTTCCCTCTCCTCCCCTGATCCCGCCGCGCCCTCTCCCCTGCCCTCCCCTC TCTCCTGCTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTGCCCTCTCCTCTCCCCTGCCCTCCCCTCAGCCCCTCATCC CAACTGCGCCCTTCTCCGCCACTCCGTTCCCCTCCCGCGCTGCGAACCTTGCGGGCGTCCGTCTGGAGCC GCAGGCTCGGGTGCTCCCGCAGAAACGCCCGCACGTCGCCCGGCAACTCGCTCATGGCCGACGCGCCCGC GGAGCAGCCCGGCGGAAGCCGCTCGCAGAACCTGGAGCCGGGGGCGGGGCTCTGGGCGGGACTCAGCGGC GCCCCGGATGCAGATGCTTCCTGCGTCCCGGAAGCGCCCGCGGGGCCGGGTGCGATGGCGGCGGTGGCTG CGTTGCAGCTGGGGCTGCGGGCGGCGGGGCTGGGACGGGTGAGCGCCGGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SURF1_1 ↗ | 9:133,356,487 | 負股 | 133,356,477–133,356,536 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_536CTL6 · CTCF_binding_site · 133352163–133352184 · regulatory
ENSR9_536CTMG · CTCF_binding_site · 133352440–133352461 · regulatory
ENSR9_536CW95 · CTCF_binding_site · 133356044–133356065 · regulatory
ENSR9_536CWB9 · CTCF_binding_site · 133356293–133356314 · regulatory
ENSR9_79SPKS · promoter · 133356475–133356560 · regulatory
ENSR9_536CWDS · CTCF_binding_site · 133356843–133356864 · regulatory
ENSR9_93XX77 · enhancer · 133360621–133361027 · regulatory
· motif · 133351946–133351954 · motif
· motif · 133352165–133352181 · motif
· motif · 133352441–133352452 · motif
· motif · 133352442–133352458 · motif
· motif · 133353013–133353030 · motif
· motif · 133353015–133353030 · motif
· motif · 133353022–133353030 · motif
· motif · 133353683–133353696 · motif
· motif · 133356046–133356062 · motif
· motif · 133356123–133356134 · motif
· motif · 133356295–133356311 · motif
· motif · 133356325–133356341 · motif
· motif · 133356445–133356455 · motif
· motif · 133356458–133356471 · motif
· motif · 133356472–133356481 · motif
· motif · 133356472–133356483 · motif
· motif · 133356472–133356483 · motif
· motif · 133356496–133356505 · motif
· motif · 133356530–133356543 · motif
· motif · 133356845–133356861 · motif
· motif · 133356895–133356908 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：300 aa
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor 屬於 SURF1 family。蛋白質全長為 300 個胺基酸，序列註解指出有兩段螺旋型跨膜區域：第 61–79 位與第 274–290 位胺基酸。資料未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor 位於粒線體內膜，並被註記為多次跨膜蛋白。 資料未描述其定位是否會隨條件或異構型改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- COA3Q9Y2R0 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
SURF1 是 MITRAC 複合體的成員；該複合體的核心組成包括 COA3/MITRAC12 與 COX14。此外，來源明確記載 SURF1 與 COA3 有交互作用。資料未進一步界定此交互作用的具體分子方式。
疾病與遺傳關聯
SURF1 相關變異被列為可造成粒線體複合體 IV 缺乏症，核型 1（MC4DN1）的原因。此常染色體隱性疾病通常早發且快速進展，可有腦病變、神經退化、運動與認知能力喪失；患者組織的粒線體呼吸鏈複合體 IV 含量與活性降低。
SURF1 相關變異也被列為可造成脫髓鞘型 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K（CMT4K）。此常染色體隱性周邊神經疾病以進行性肌無力與萎縮為特徵，可能影響上下肢；部分患者有眼球震顫或晚發型小腦性共濟失調。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SURF1 是 MITRAC 複合體的組成成員；MITRAC 的全名為 mitochondrial translation regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex。此複合體參與調節 cytochrome c oxidase 的組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the MITRAC (mitochondrial translation regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex) complex, that regulates cytochrome c oxidase assembly PMID 24027061 ↗ · PMID 9843204 ↗ · PMID 26321642 ↗ |
| 交互作用 | SURF1 是 MITRAC 複合體的成員，其核心組成包括 COA3/MITRAC12 與 COX14；資料另指出 SURF1 與 COA3 有交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the MITRAC (mitochondrial translation regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex) complex, the core components of this complex being COA3/MITRAC12 and COX14. Interacts with COA3 PMID 26321642 ↗ |
| 細胞定位 | SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor 被註記為位於粒線體內膜的多次跨膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SURF1 相關變異可造成粒線體複合體 IV 缺乏症，核型 1（MC4DN1），此病為常染色體隱性遺傳，常早發且快速進展，表現包括腦病變、神經退化及運動與認知能力喪失。患者可有肌張力低下、生長不良、無法坐或行走、溝通及眼神接觸不佳、眼球運動異常、聽力障礙、共濟失調、顫抖與腱反射亢進；腦影像可見基底核雙側對稱病灶，血清及腦脊髓液乳酸升高，患者組織的粒線體呼吸鏈複合體 IV 含量與活性降低。兒童期可能死亡，常與中樞性呼吸衰竭有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 MC4DN1 An autosomal recessive disorder of the mitochondrial respiratory chain characterized by early-onset, rapidly progressive encephalopathy, neurodegeneration, and loss of motor and cognitive skills. Affected individuals show hypotonia, failure to thrive, loss of the ability to sit or walk, poor communication, poor eye contact, oculomotor abnormalities, as well as deafness, ataxia, tremor, and brisk tendon reflexes. Brain imaging shows bilateral symmetric lesions in the basal ganglia. Lactate levels in serum and cerebrospinal fluid are increased. Patient tissues show decreased levels and activity of mitochondrial respiratory complex IV. Death in childhood may occur, often due to central respiratory failure. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 220110 PMID 10558868 ↗ · PMID 10647889 ↗ · PMID 10746561 ↗ · PMID 11317352 ↗ · PMID 14564068 ↗ · PMID 16120373 ↗ · PMID 21937992 ↗ · PMID 22410471 ↗ · PMID 22488715 ↗ · PMID 26443249 ↗ · PMID 29715184 ↗ · PMID 29933018 ↗ · PMID 9843204 ↗ |
| 疾病關聯 | SURF1 相關變異可造成脫髓鞘型 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K（CMT4K），此常染色體隱性周邊神經疾病可導致進行性無力與萎縮，起初影響腓骨肌，之後波及手臂遠端肌肉。脫髓鞘型患者可有嚴重降低的神經傳導速度（低於 38 m/sec）、節段性脫髓鞘與再髓鞘化、神經切片中的洋蔥球樣結構、遠端肌萎縮與無力、深部腱反射消失及高弓足；CMT4K 患者可有上下肢受累，部分患者出現眼球震顫或晚發型小腦性共濟失調。 | 含實驗來源 | 證據與來源Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 4K CMT4K An autosomal recessive, demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Demyelinating neuropathies are characterized by severely reduced nerve conduction velocities (less than 38 m/sec), segmental demyelination and remyelination with onion bulb formations on nerve biopsy, slowly progressive distal muscle atrophy and weakness, absent deep tendon reflexes, and hollow feet. By convention autosomal recessive forms of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease are designated CMT4. CMT4K patients manifest upper and lower limbs involvement. Some affected individuals have nystagmus and late-onset cerebellar ataxia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616684 PMID 24027061 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTGCGTCCCGGAAGCGCCCGCGGGGCCGGGTGCGATGGCG40GCGGTGGCTGCGTTGCAGCTGGGGCTGCGGGCGGCGGGGC80TGGGACGGGCCCCGGCCAGCGCCGCCTGGAGGAGCGTCCT120CAGGGTCTCCCCGCGCCCAGGGGTGGCCTGGAGGCCAAGC160AGATGTGGCAGTTCTGCAGCAGAAGCATCTGCCACAAAAG200CGGAAGATGACTCCTTTCTTCAGTGGGTCCTGCTCCTCAT240CCCTGTGACTGCCTTTGGCTTGGGGACATGGCAGGTCCAG280CGTCGGAAGTGGAAGCTGAACCTGATTGCAGAGTTGGAGT320CCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGACCC360AATGGAACTGAAAAATCTGGAGTATAGGCCAGTGAAGGTC400AGGGGGTGCTTTGACCATTCCAAGGAGCTGTATATGATGC440CCCGGACCATGGTGGACCCTGTCCGGGAGGCCCGGGAGGG480CGGCCTCATCTCCTCCTCAACTCAGAGTGGGGCCTATGTG520GTCACTCCCTTCCACTGCACCGACCTGGGAGTCACCATCC560TGGTAAATAGAGGGTTCGTTCCCAGGAAGAAAGTGAATCC600TGAAACCCGGCAGAAAGGCCAGATTGAGGGAGAAGTGGAC640CTCATTGGGATGGTGAGGCTGACAGAAACCAGGCAGCCTT680TTGTCCCTGAGAACAATCCAGAAAGGAACCACTGGCATTA720TCGAGACCTGGAAGCTATGGCCAGAATCACAGGCGCAGAG760CCCATCTTCATTGATGCCAACTTCCAGAGCACAGTCCCTG800GAGGACCCATTGGAGGGCAAACCAGAGTTACTCTGAGGAA840CGAGCATCTGCAGTACATCGTGACCTGGTATGGACTCTCT880GCAGCTACATCCTACCTGTGGTTTAAGAAATTCCTACGTG920GGACACCTGGTGTGTGACAGATCAGCTGCTGAAGCCCTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。