基因總覽
SUPV3L1 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 Suv3 like RNA helicase，屬於解旋酶家族。此蛋白質長 786 個胺基酸，具有粒線體轉運胜肽，以及解旋酶 ATP 結合區和解旋酶 C 端結構域；其 C 端另有與 LAMTOR5 交互作用相關的區域。這些特徵構成其分子辨識與 ATP 相關功能的基礎。SUPV3L1 的主要角色與粒線體 RNA 代謝及 RNA 品質監控相關，並作為 mtEXO 的組成成分。來源亦指出它會與粒線體 DNA 結合，且涉及重組與染色質維持途徑。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000359655 ★ | 69,180,234–69,209,093 | 15 |
| ENST00000854044 | 69,180,234–69,209,108 | 15 |
| ENST00000854045 | 69,180,234–69,209,108 | 14 |
| ENST00000854046 | 69,180,234–69,209,108 | 14 |
| ENST00000854047 | 69,180,234–69,209,108 | 15 |
| ENST00000917552 | 69,180,234–69,209,108 | 15 |
| ENST00000917553 | 69,180,234–69,209,108 | 15 |
| ENST00000917554 | 69,180,234–69,209,108 | 12 |
| ENST00000917555 | 69,180,234–69,209,108 | 13 |
| ENST00000956079 | 69,180,234–69,209,108 | 16 |
| ENST00000956080 | 69,180,234–69,209,108 | 15 |
| ENST00000956081 | 69,180,234–69,209,108 | 14 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SUPV3L1 是粒線體 RNA 代謝中的解旋酶，並參與粒線體 RNA 品質監控。它是粒線體降解體 mtEXO 的組成成分；在此複合體中，SUPV3L1 協助處理帶有 3′突出端的雙股 RNA，沿 3′至5′方向、以 ATP 依賴方式進行降解。此作用也涉及非編碼粒線體轉錄本及類 tRNA 分子的降解。
SUPV3L1 具有 ATPase 活性，是 ATP 依賴型多受質解旋酶，可解開雙股 DNA、雙股 RNA，以及 RNA/DNA 異源雙股分子；這些解旋反應的方向為 5′至3′。因此，它的分子作用涵蓋核酸結構解旋與 RNA 降解，並參與維持粒線體 RNA 的處理與穩定。
在 RNA 品質監控方面，SUPV3L1 參與調節成熟 mRNA 的穩定性、移除異常形成的 mRNA，以及快速降解非編碼的加工中間產物。這些作用讓粒線體 RNA 的成熟與清除過程得以受到調控。來源亦指出 SUPV3L1 與粒線體 DNA 相關，並涉及重組及染色質維持途徑；此外，它可能有助於保護細胞免於凋亡，但此項作用的表述帶有不確定性。
Promoter 與基因調控
>SUPV3L1 ENST00000359655 GRCh38 chr10:69179234-69180334 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTGCA ACCTCTGGCACCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCTAGTAATTGGGATTACAGGTGTGCA CCACCACGCCCGGCTGATTCTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTC GAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCGGCCTCGCCCTCCCTAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAACCACC ACGCCCGGGTTAAACTTGTGAATTTAACATGTTGCAGCCTCACATGAGAACACGGTATTCAACAAATGCA ATGGAACGAAACTATGGCTGGGGTACAGAGCACGTATTTTTGCCATGTGGTCACAACTATGTGGTCATAG CTGCTAGGATGATGTACGCAAACTGCTCACATTAAAGCAAAAGTACTTACGTAATACAAGGGGTTTAATA GTGCAACAATATTTCTTAGCAACATTTCTGAGGGGCATATCAAGTTATTATCGCTAACGTTATCATATCA GGAAATGACGGTTAACAATGCAAGAAACTTTTGGGAAATGCTATTTAGTGTTTGAGTCCGCAAGACATAC TCGTACCCTGAGCATTCGCAGTTGCTGCTCCACCACCCATTCTCTCACTGCTCACCCACGTGCTTCTGGA CACTTGCTTACCAAAGTACTAGTTTGCATCACGTGACACGACTAGCAGGCCCCCTCCGCTCATGTATGAC ATCCCAAAGATGCCTGATTATTTTCCCTTCTTTAGGGAAAGGTGGTCCCAATCACCAACAAAACAGAGAA AGAGAACGAGAATTATCTCTAGTGGTTTTGCCTGCTAATCTTCTTTTTCCCTGAAAGAACACCCTCACGG CACGGCGTTTTCCTTAACGGTCAGGCGTTTTCCCGGGCAGCTTACCTGCTCGGCCTGGGTCTTTCTGGAC AGCAGGCGCTGGAGGTGCGCGTCACTGTCCGCCGCCGTGTCCGCGGCTGCGCCAGACAGTGTAGAACCTG CGGCCTCGATGTCCTTCTCCCGTGCCCTATTGTGGGCTCGGCTCCCGGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SUPV3L1_1 ↗ | 10:69,180,267 | 正股 | 69,180,218–69,180,277 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_932GDC · promoter · 69179744–69180244 · regulatory
· motif · 69179697–69179710 · motif
· motif · 69179697–69179710 · motif
· motif · 69179699–69179708 · motif
· motif · 69179789–69179800 · motif
· motif · 69179872–69179883 · motif
· motif · 69179918–69179927 · motif
· motif · 69179961–69179970 · motif
· motif · 69179961–69179970 · motif
· motif · 69179988–69180004 · motif
· motif · 69180245–69180262 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：786 aa
Suv3 like RNA helicase 長 786 個胺基酸，屬於解旋酶家族。蛋白質具有粒線體轉運胜肽（第 1–22 位）、Helicase ATP-binding 結構域（第 194–334 位）及 Helicase C-terminal 結構域（第 353–518 位）。第 650–786 位區域與 LAMTOR5 交互作用，並與蛋白質穩定性相關；其中第 690–730 位及第 749–786 位被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SUPV3L1 位於細胞核，也定位於粒線體基質；粒線體基質中的核樣體亦有其定位紀錄。 這些資料描述的是 SUPV3L1 本身的位置，未提供不同條件或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- LZTS2Q9BRK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEB6Q8N7X4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNPT1Q8TCS8 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
游離狀態下，SUPV3L1 可形成同源二聚體。它也是 mtEXO 的組成成分；此異源五聚體由兩個 SUPV3L1 和三個 PNPT1 組成。在 mtEXO 中，SUPV3L1 以 RNA 依賴方式與 GRSF1 交互作用，且此交互作用會增強複合體活性。此外，SUPV3L1 也與 LAMTOR5/HBXIP、WRN 和 BLM 交互作用；來源未進一步說明這些交互作用是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SUPV3L1 是粒線體 RNA 代謝中的主要解旋酶，並參與粒線體降解體 mtEXO 對帶有 3′突出端雙股 RNA 的 ATP 依賴性 3′至5′降解，也涉及非編碼粒線體轉錄本與類 tRNA 分子的清除。它具有 ATPase 活性，可沿 5′至3′方向解開雙股 DNA、RNA 及 RNA/DNA 異源雙股分子，並參與粒線體 RNA 品質監控、成熟 mRNA 穩定性調節、異常 mRNA 移除及非編碼加工中間產物的快速降解；另涉及重組和染色質維持，且可能保護細胞免於凋亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Major helicase player in mitochondrial RNA metabolism. Component of the mitochondrial degradosome (mtEXO) complex, that degrades 3' overhang double-stranded RNA with a 3'-to-5' directionality in an ATP-dependent manner. Involved in the degradation of non-coding mitochondrial transcripts (MT-ncRNA) and tRNA-like molecules. ATPase and ATP-dependent multisubstrate helicase, able to unwind double-stranded (ds) DNA and RNA, and RNA/DNA heteroduplexes in the 5'-to-3' direction. Plays a role in the RNA surveillance system in mitochondria; regulates the stability of mature mRNAs, the removal of aberrantly formed mRNAs and the rapid degradation of non coding processing intermediates. Also implicated in recombination and chromatin maintenance pathways. May protect cells from apoptosis. Associates with mitochondrial DNA PMID 12466530 ↗ · PMID 15096047 ↗ · PMID 17352692 ↗ · PMID 17961633 ↗ · PMID 18678873 ↗ · PMID 19509288 ↗ · PMID 19864255 ↗ · PMID 29967381 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SUPV3L1 在游離狀態下可形成同源二聚體，也是 mtEXO 的組成成分；該異源五聚體含有兩個 SUPV3L1 與三個 PNPT1。作為複合體的一部分時，它以 RNA 依賴方式與 GRSF1 交互作用，且此作用會增強複合體活性。SUPV3L1 另與 LAMTOR5/HBXIP、WRN 及 BLM 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; in free form. Component of the mitochondrial degradosome (mtEXO) complex which is a heteropentamer containing 2 copies of SUPV3L1 and 3 copies of PNPT1. As part of mitochondrial degradosome complex, interacts with GRSF1 in a RNA-dependent manner; the interaction enhances the activity of the complex. Interacts with LAMTOR5/HBXIP, WRN and BLM PMID 16176273 ↗ · PMID 17961633 ↗ · PMID 19509288 ↗ · PMID 29967381 ↗ |
| 細胞定位 | SUPV3L1 的定位包括細胞核與粒線體基質；粒線體基質中的核樣體也有其定位紀錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Mitochondrion matrix; Mitochondrion matrix, mitochondrion nucleoid PMID 17352692 ↗ · PMID 12466530 ↗ · PMID 19864255 ↗ · PMID 18063578 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCACTGTCCGCCGCCGTGTCCGCGGCTGCGCCAGACAGT40GTAGAACCTGCGGCCTCGATGTCCTTCTCCCGTGCCCTAT80TGTGGGCTCGGCTCCCGGCGGGGCGCCAGGCTGGCCACCG120GGCAGCCATCTGCTCTGCCCTTCGTCCCCACTTTGGGCCC160TTTCCCGGGGTTCTGGGGCAAGTTTCTGTCCTTGCCACCG200CCTCCTCCTCTGCCTCCGGTGGCTCCAAAATACCAAACAC240GTCCTTGTTCGTGCCCCTGACTGTGAAACCTCAGGGCCCC280AGCGCCGACGGCGACGTCGGGGCCGAGCTAACCCGGCCTC320TGGACAAGAATGAAGTAAAGAAGGTCTTAGACAAATTTTA360CAAGAGGAAAGAAATTCAGAAACTGGGTGCTGATTATGGA400CTTGATGCTCGTCTCTTCCACCAAGCTTTCATAAGCTTTA440GAAATTATATTATGCAGTCTCATTCCCTGGATGTGGACAT480TCACATTGTTTTGAATGATATTTGCTTCGGTGCAGCTCAT520GCGGATGATTTATTCCCATTTTTCTTGAGACATGCCAAAC560AAATATTTCCTGTGTTGGACTGTAAGGATGATCTACGTAA600AATCAGTGACTTAAGAATACCACCTAACTGGTACCCAGAT640GCTAGAGCCATGCAGCGGAAGATAATATTTCATTCAGGCC680CCACAAACAGTGGAAAGACTTATCACGCAATCCAGAAATA720CTTCTCAGCAAAGTCTGGAGTGTATTGTGGCCCTCTAAAA760TTACTGGCACATGAGATCTTCGAAAAGAGTAATGCTGCTG800GTGTGCCATGTGACTTGGTGACAGGTGAAGAGCGTGTGAC840AGTTCAGCCAAATGGGAAACAGGCTTCACATGTTTCTTGT880ACAGTTGAGATGTGCAGTGTTACAACTCCTTATGAAGTGG920CTGTAATTGATGAAATTCAAATGATTAGAGATCCAGCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。