基因總覽
SUPT6H 是蛋白質編碼基因，產物為 Transcription elongation factor SPT6，屬於 SPT6 家族。此蛋白同時具有組蛋白 H3-H4 伴護因子與轉錄延伸因子的身分，並與 RNA polymerase II 相關。其蛋白質序列含有 S1 motif 與 SH2 結構域；來源亦註記多段無序區域，以及與其他蛋白質互作的區域。這些特徵構成其參與轉錄及 RNA 處理相關工作的基本分子背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000314616 ★ | 28,662,205–28,702,679 | 37 |
| ENST00000347486 | 28,661,920–28,702,682 | 38 |
| ENST00000868880 | 28,661,920–28,702,682 | 38 |
| ENST00000868881 | 28,661,920–28,702,682 | 39 |
| ENST00000868882 | 28,661,920–28,702,682 | 38 |
| ENST00000868883 | 28,661,920–28,702,682 | 38 |
| ENST00000868884 | 28,661,920–28,702,682 | 39 |
| ENST00000868885 | 28,661,920–28,702,682 | 37 |
| ENST00000937412 | 28,661,920–28,702,682 | 38 |
| ENST00000937413 | 28,661,920–28,702,682 | 38 |
| ENST00000937414 | 28,661,920–28,702,682 | 38 |
| ENST00000954877 | 28,661,920–28,702,682 | 38 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SUPT6H 的主要角色包括伴護組蛋白 H3-H4，以及協助 RNA polymerase II（RNAPII）進行轉錄延伸。來源指出，它能增強 RNAPII 的轉錄延伸；對 HIV-1 核內轉錄活化因子 Tat 有效促進轉錄延伸的作用，也屬必要條件。這些功能將 SUPT6H 與轉錄進行中的染色質及 RNA 合成過程連結起來。
SUPT6H 也參與 mRNA 的剪接與運輸。它與 IWS1 及 RNAPII 次單元 RPB1（POLR2A）的 C-terminal domain（CTD）形成複合體；此複合體可招募 mRNA 輸出因子 ALYREF/THOC4、EXOSC10，以及 SETD2 等組蛋白修飾酵素。來源將這些作用與適當的 mRNA 剪接、有效 mRNA 輸出，以及轉錄延伸伴隨的 H3K36 甲基化相連；H3K36 甲基化則是活躍轉錄的標記之一。
在免疫相關的 DNA 改變過程中，SUPT6H 透過與 SETD1A 的關聯，調節 class-switch recombination 與 somatic hypermutation。來源描述的途徑是：在 activation-induced cytidine deaminase（AICDA）標的位點形成 H3K4me3 表觀遺傳標記，進而參與上述兩種過程。這項敘述指向 SUPT6H 與染色質標記調節的關係，而非將其作用簡化為單一轉錄延伸功能。
SUPT6H 也促進肌生成基因程式的活化。來源指出，它藉由穩定組蛋白去甲基酶 KDM6A 與染色質的交互作用，促成抑制性 H3K27me3 表觀遺傳標記的移除。此作用將 SUPT6H 與特定基因程式的啟動及染色質狀態改變相連，補充了它在轉錄延伸、mRNA 處理之外的功能面向。
Promoter 與基因調控
>SUPT6H ENST00000314616 GRCh38 chr17:28661205-28662305 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTAAGATGCAGAAGAGCTGGAAGACAAAGGGTTGTAGTCAACGAGTGAGCTCTTGGAGTTTAAAGTTTCA CAGACAGTACTTACTGTAACTTTAAAATTTCAGACACAGCACTTACTGTAATTTTCTTGTCTCTAAAGCA GGCTTTGAACCTGGATAGATTTGGATAGAACCCCGACTTTGTCATTTGCTAACTGCAAGGCTTTGAATAA ACGATTTAATTTCTCTGCGTCTGTTTCCTCATCTGTGAAATGAGGATAACAATACTGTCCACCTTACAAC AATGTTAATAATCGGAAAAAGGACATAGGTAACGTGCCTGGCCTGTAGCTCACCAAATATTAGGTGGTGT TGCGATTAAGATGCCTTAGAACAATTCAGTTCTCCGACTCTCTAGACCTGAGGAACCTTCCCAGGGAACC CCTAACTTTCCCAGACCACACTGTCAGATATTCTATAGGCCCCGCCCCTCCAGAGCCTCCGAGTCCTCCC TAGCCCACCCGAGCCCGGTCCCCAGCATTACCTGACCCATAGCGCACGTCGTGTGAGTGCAGTCGGACGT TGTGGCGCGTATTGAGTAGCTTCACCACGGAGCCGCAAGTAACGACACCCAGGCTGGACGCTCCCACAGC GCTCCACAAACCCCCCAACAACAGCAGAGGTACTACAGCCATCCTAACTGTATCGCGGAGCCCCAAATCT TCGAAGAAAACTCGGCCCCTCCCCGGAACCGGAAGCTAATGGCGAAACCACGGAGAGAAGGAAGTGAAGA AGCCCGAGTCTGATCTTTATGGTTTATTTGACTAGAGCGGCCTGAGAAACCGGCTGAGCCTGGTTACTTA CGATACTCTCGCTCTGTTCCAGGGGCTCAGTGACAGCTGCCTTCCTGAGCCGCTTCGGTTACCTTTCGCA CCCACGAGACGAAAGCTTCCGAGAGCGGGAGAGAGAACAAGAAATGGCCCGCCCACTCCCGGTGACAGGG AGCCGGAAATGACGTAGCACGTTGACGCAGCAGCGGCGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCGTGCGGTGGGTC CGTACTATCTTTTCCCAGTCTCGGTTCGACGACTCCATTTTCCTCGGTGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SUPT6H_2 ↗ | 17:28,661,938 | 正股 | 28,661,889–28,661,948 |
| SUPT6H_1 ↗ | 17:28,662,205 | 正股 | 28,662,156–28,662,215 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9FD6F · promoter · 28661896–28662215 · regulatory
ENSR17_B7NKR · enhancer · 28662216–28663036 · regulatory
· motif · 28661930–28661941 · motif
· motif · 28661932–28661941 · motif
· motif · 28661941–28661951 · motif
· motif · 28662074–28662087 · motif
· motif · 28662074–28662087 · motif
· motif · 28662094–28662114 · motif
· motif · 28662162–28662175 · motif
· motif · 28662184–28662195 · motif
· motif · 28662184–28662195 · motif
· motif · 28662186–28662195 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1726 aa
Transcription elongation factor SPT6 長 1,726 個胺基酸，屬於 SPT6 家族。蛋白質特徵註記包含位於 1,213–1,282 的 S1 motif，以及位於 1,325–1,431 的 SH2 結構域；另有數段被標示為無序區域。來源亦標示多個互作區域，包括與 PAAF1、IWS1、KDM6A，以及組蛋白 H2B、H3 相關的區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 SUPT6H 的細胞內定位標示為細胞核，未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ERBB2P04626 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SUPT6H 與 RNA polymerase II、DSIF 複合體（由 SUPT5H 與 SUPT4H1 組成）及 IWS1 有互作紀錄；也與 POLR2A 的 Ser-2 磷酸化形式互作，並被描述為透過 SH2 結構域與 SETD1A 互作。另有與 AICDA、PAAF1、組蛋白 H2B、H3 及 WDR43 的互作紀錄，其中與 KDM6A、SETD1A、WDR43 的部分關係標註為 By similarity。微生物感染時，SUPT6H 與 human cytomegalovirus/HHV-5 蛋白 UL69 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SUPT6H 是 H3-H4 組蛋白伴護因子，參與轉錄延伸與 mRNA 處理；它增強 RNA polymerase II 的轉錄延伸，且是 HIV-1 核內轉錄活化因子 Tat 有效促進延伸所需因子。SUPT6H 與 IWS1、RNAPII 次單元 RPB1 的 CTD 形成複合體，招募 mRNA 輸出因子及組蛋白修飾酵素，支持剪接、輸出與 H3K36 甲基化；它也透過 SETD1A 關聯及 H3K4me3 標記調節 class-switch recombination、somatic hypermutation，並藉 KDM6A 穩定染色質互作促進肌生成基因程式活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Histone H3-H4 chaperone that plays a key role in the regulation of transcription elongation and mRNA processing. Enhances the transcription elongation by RNA polymerase II (RNAPII) and is also required for the efficient activation of transcriptional elongation by the HIV-1 nuclear transcriptional activator, Tat. Besides chaperoning histones in transcription, acts to transport and splice mRNA by forming a complex with IWS1 and the C-terminal domain (CTD) of the RNAPII subunit RPB1 (POLR2A). The SUPT6H:IWS1:CTD complex recruits mRNA export factors (ALYREF/THOC4, EXOSC10) as well as histone modifying enzymes (such as SETD2), to ensure proper mRNA splicing, efficient mRNA export and elongation-coupled H3K36 methylation, a signature chromatin mark of active transcription. SUPT6H via its association with SETD1A, regulates both class-switch recombination and somatic hypermutation through formation of H3K4me3 epigenetic marks on activation-induced cytidine deaminase (AICDA) target loci. Promotes the activation of the myogenic gene program by entailing erasure of the repressive H3K27me3 epigenetic mark through stabilization of the chromatin interaction of the H3K27 demethylase KDM6A PMID 15060154 ↗ · PMID 17234882 ↗ · PMID 22316138 ↗ · PMID 23503590 ↗ · PMID 9514752 ↗ |
| 交互作用 | SUPT6H 與 RNA polymerase II 及由 SUPT5H、SUPT4H1 組成的 DSIF 複合體互作；也與 KDM6A 互作，此關係標註為 By similarity。它透過 SH2 結構域與 SETD1A 互作，該關係亦標註為 By similarity，並與 Ser-2 磷酸化的 POLR2A、IWS1、AICDA、PAAF1、組蛋白 H2B、H3 及 WDR43 有互作紀錄；WDR43 的關係標註為 By similarity。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RNA polymerase II and the DRB sensitivity-inducing factor complex (DSIF complex), which is composed of SUPT5H and SUPT4H1. Interacts with KDM6A (By similarity). Interacts (via SH2 domain) with SETD1A (By similarity). Interacts (via SH2 domain) with POLR2A phosphorylated at 'Ser-2'. Interacts with IWS1, AICDA and PAAF1. Interacts with histone H2B and H3. Interacts with WDR43 (By similarity) PMID 10933715 ↗ · PMID 15060154 ↗ · PMID 17234882 ↗ · PMID 19141475 ↗ · PMID 21518874 ↗ · PMID 22316138 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，SUPT6H 與 human cytomegalovirus/HHV-5 蛋白 UL69 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with human cytomegalovirus/HHV-5 protein UL69 PMID 10933715 ↗ · PMID 22171252 ↗ |
| 細胞定位 | SUPT6H 的細胞內定位標示為細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTTGACGCAGCAGCGGCGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCGT40GCGGTGGGTCCGTACTATCTTTTCCCAGTCTCGGTTCGAC80GACTCCATTTTCCTCGGTGGGGGCTTAGCGCACTGGAGGA120GCGGCGGGCTTCAGACAGTTATCTTCAGGCAGAGTGAGAA160GCTGCAGCAATGTCTGATTTTGTGGAAAGCGAGGCTGAGG200AGTCAGAGGAAGAATACAATGATGAAGGCGAGGTGGTACC240CCGAGTCACCAAGAAATTTGTGGAAGAGGAGGATGATGAT280GAGGAGGAGGAGGAGGAGAACCTAGATGATCAGGATGAGC320AAGGCAACTTGAAAGGCTTTATCAATGACGATGATGATGA360AGATGAAGGGGAGGAGGATGAGGGCAGTGACTCTGGTGAT400TCAGAAGATGATGTTGGCCACAAGAAGAGAAAACGCACCT440CTTTTGATGACCGCCTGGAGGATGATGATTTTGACCTCAT480TGAGGAGAATTTGGGTGTCAAAGTCAAAAGAGGACAAAAG520TACCGGCGTGTCAAAAAAATGTCAGATGACGAGGACGATG560ACGAGGAGGAATATGGCAAGGAGGAACATGAAAAAGAAGC600TATTGCGGAAGAAATCTTCCAGGATGGGGAAGGGGAAGAA640GGGCAGGAGGCCATGGAGGCCCCCATGGCTCCTCCAGAGG680AGGAGGAAGAAGATGATGAGGAGTCAGATATTGACGACTT720CATTGTGGATGATGATGGACAGCCTCTGAAAAAACCTAAG760TGGCGGAAAAAGCTTCCTGGATACACAGACGCGGCCCTGC800AAGAAGCCCAGGAAATCTTCGGTGTGGACTTTGACTATGA840TGAATTTGAGAAATACAATGAGTATGATGAAGAACTGGAG880GAAGAGTATGAGTATGAGGATGATGAGGCTGAGGGTGAAA920TCCGAGTGCGCCCCAAGAAGACCACCAAGAAGCGTGTGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。