基因總覽
SUPT5H 是蛋白質編碼基因，其產物 SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit 屬於 SPT5 family，並是 DRB sensitivity-inducing factor complex（DSIF）的組成部分。此蛋白質長 1,087 個胺基酸，具有多個 KOW 結構域，以及位於 C 端的 CTR1、CTR2 重複序列區。來源亦註記其部分區域為無序區。這些特徵構成 DSIF 次單元的蛋白質架構；其在轉錄與 RNA 處理中的具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000432763 ★ | 39,445,582–39,476,670 | 30 |
| ENST00000594990 | 39,436,156–39,453,442 | 6 |
| ENST00000599117 | 39,441,643–39,476,670 | 31 |
| ENST00000402194 | 39,445,546–39,476,670 | 29 |
| ENST00000946279 | 39,445,546–39,476,670 | 30 |
| ENST00000946280 | 39,445,546–39,476,670 | 30 |
| ENST00001140168 | 39,445,546–39,476,670 | 30 |
| ENST00000601515 | 39,445,558–39,457,740 | 4 |
| ENST00000594729 | 39,445,593–39,457,740 | 4 |
| ENST00000359191 | 39,445,644–39,476,670 | 28 |
| ENST00000598725 | 39,445,644–39,476,670 | 29 |
| ENST00000917285 | 39,445,644–39,476,670 | 28 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SUPT5H 所編碼的蛋白質是 DSIF 的組成部分。DSIF 調節 RNA polymerase II 轉錄延伸，也參與 mRNA 處理。它能促進 mRNA 加帽：DSIF 刺激 RNGTT/CAP1A 的 mRNA guanylyltransferase 活性，從而正向調節這項 RNA 處理步驟。
在轉錄起始後，DSIF 與 NELF complex 協同作用，增強啟動子附近的轉錄暫停。這種暫停可能有助於組裝具延伸能力的 RNA polymerase II 複合體。DSIF 與 NELF 也會抑制轉錄延伸因子 TFIIS/S-II；TFIIS/S-II 平時可在暫停位置結合 RNA polymerase II，刺激其較弱的內在核酸酶活性。轉錄本被切割後，RNA polymerase II 可從新的 3' 端恢復轉錄，並可能因此反覆嘗試越過天然暫停位置。
DSIF 的調節作用會隨條件改變。經 CDK9 磷酸化後，DSIF 也能正向調節轉錄延伸。對 HIV-1 而言，SUPT5H 對病毒核內轉錄活化因子 Tat 有效促進轉錄延伸是必要的；DSIF 還能抑制源自 HIV-1 LTR 轉錄本的暫停，並阻止 HIV-1 轉錄本在終止序列處過早釋出。
Promoter 與基因調控
>SUPT5H ENST00000432763 GRCh38 chr19:39444582-39445682 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGGTCTCTATTACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTCAACATGGGTTC AAGTGATCCTCCCACCTTAGCCTTTGGAGTAGCAGGGACCACAGGCACACGCCACCACACCACATTAAAA AAAACACAAAAATTGGATACATGGGGTCTCAATTTGTTGCCCATGCTAGTCTCAAATACCTGGCCTCAGG TGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGAAGGTTCATTTTTCATCTCTCCATTA CACCTGTCCACTCTGCCATCACTCGTCAGCCGTCATTACTAATAGATAAATTCGCCTTTAAATGAACTTA GGAAGCCTGGAAAGAAAAATAGGGACTTGGGCCGGGCGCGGCAGGTTATGCCTGTGATCTCAGCACTTTG GCAGGACGAGGCCGGAGGATGGCTTTTTAGTTTGAGTTAGAGGAGTTTGAGACCAGGCCGGGCAACAGCC CGACTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAGTACAAAAAGAAAGAAAAAGAAGGAAAAACCAGGGCTTCACGGTC ACTCAGACTTGGCGAGGAGGCTTGGGTCTGCCGCTTTCCACTGAGTTTTTCTGAGCTTCAGCGTTCTCTC CAAAACGGGGATACGGATCTCCTGGGGATGCTTTAGAGGGCCTAGGAGATAAAGCCTTGTTTCTTTTATA ATTTGCTATTCGCTGATTTCGCCGCCTCCTCGCAGCTTGGCCTACCGCGCTAGTGTTCCGGACTAACGAA CAAACGGCTCACTAAATTCAAACATGAGTTTCAGCCTGGTCGCCGAGCCGGCGGGTAGAAAAAACCTTTC CCCTCCTAACCCTCCGCAGATGTCGGCCCCGCACTCCGCCCAGGCCAGCCCTGCCTCTCTCAAGATGGCG ACCTGGAAGTGCGTCGCCCGTGCCAGCCCCGGAAATCTCGTGTTAGGCGAGGTCAACGGGTAGGTTCTCG CGAGAGGACCCGTCAGCCCCAGTCAGGCGTCGTGCGAACAGCAGCTGGTACCGAAGGCGGAGGTGGAGCC CGAGAGGTAAGTGCGTGTGCAGAGGTGGCAGTTCCGGGCGCCGGGGAGGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SUPT5H_1 ↗ | 19:39,445,582 | 正股 | 39,445,533–39,445,592 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_B9SC4 · enhancer · 39440117–39440808 · regulatory
ENSR19_836BFK · enhancer · 39444235–39444426 · regulatory
ENSR19_B9SCR · promoter · 39445056–39445694 · regulatory
ENSR19_B9SCW · enhancer · 39445695–39446602 · regulatory
ENSR19_5C9HNT · CTCF_binding_site · 39445880–39445901 · regulatory
ENSR19_B9SD8 · enhancer · 39448198–39448759 · regulatory
· motif · 39440574–39440586 · motif
· motif · 39440577–39440592 · motif
· motif · 39440884–39440899 · motif
· motif · 39440889–39440901 · motif
· motif · 39440892–39440899 · motif
· motif · 39440892–39440907 · motif
· motif · 39443371–39443380 · motif
· motif · 39444858–39444871 · motif
· motif · 39444884–39444897 · motif
· motif · 39445227–39445240 · motif
· motif · 39445484–39445494 · motif
· motif · 39445491–39445502 · motif
· motif · 39445615–39445628 · motif
· motif · 39445770–39445779 · motif
· motif · 39445882–39445898 · motif
· motif · 39445961–39445976 · motif
· motif · 39447637–39447652 · motif
· motif · 39447642–39447654 · motif
· motif · 39447645–39447652 · motif
· motif · 39447724–39447739 · motif
· motif · 39448556–39448563 · motif
· motif · 39448556–39448571 · motif
· motif · 39448557–39448570 · motif
· motif · 39448563–39448576 · motif
· motif · 39448819–39448834 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1087 aa
SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit 長 1,087 個胺基酸，屬於 SPT5 family。蛋白質具有五個 KOW 結構域，並含有 CTR1 與 CTR2 串聯重複序列區；來源將部分重複標為近似或半長。N 端、部分中段及 C 端區域註記為無序區，另有 UBR5-degron motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源記載 SUPT5H 蛋白質位於細胞核；未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- CDK7P50613 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIN1Q13526 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- POLR2AP24928 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PPIAP62937 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SUPT4H1P63272 · UniProt INTERACTION · 17 experiments
- TERF1P54274 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PAQ5EP34 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POLR2AG3MZY8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- POLR2BA5PJW8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
SUPT5H 與 SUPT4H1 結合形成 DSIF。DSIF 可與 RNA polymerase II 及 NELF complex 互作；與 RNA polymerase II 的結合先於 DSIF 與 NELF 的互作。來源也記載 DSIF 與 P-TEFb complex、PRMT1/HRMT1L2、HTATSF1/TATSF1、RNGTT/CAP1A、PRMT5/SKB1、SUPT6H 互作，並可與 PIN1 互作。另有一複合體至少包含 HTATSF1/Tat-SF1、CDK9、CCNT1、RNA polymerase II、SUPT5H 與 NCL/nucleolin。SUPT5H 也與 MCM3AP 的 GANP 異構型互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SUPT5H 是 DSIF 的組成部分，DSIF 調節 RNA polymerase II 轉錄延伸與 mRNA 處理，並藉刺激 RNGTT/CAP1A 的 guanylyltransferase 活性促進 mRNA 加帽。它與 NELF 協同增強啟動子近端暫停；此暫停可能利於組裝具延伸能力的複合體。DSIF、NELF 抑制 TFIIS/S-II，CDK9 磷酸化後 DSIF 則可促進延伸；在 HIV-1 轉錄中亦參與 Tat 活化及抑制過早釋出。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the DRB sensitivity-inducing factor complex (DSIF complex), which regulates mRNA processing and transcription elongation by RNA polymerase II. DSIF positively regulates mRNA capping by stimulating the mRNA guanylyltransferase activity of RNGTT/CAP1A. DSIF also acts cooperatively with the negative elongation factor complex (NELF complex) to enhance transcriptional pausing at sites proximal to the promoter. Transcriptional pausing may facilitate the assembly of an elongation competent RNA polymerase II complex. DSIF and NELF promote pausing by inhibition of the transcription elongation factor TFIIS/S-II. TFIIS/S-II binds to RNA polymerase II at transcription pause sites and stimulates the weak intrinsic nuclease activity of the enzyme. Cleavage of blocked transcripts by RNA polymerase II promotes the resumption of transcription from the new 3' terminus and may allow repeated attempts at transcription through natural pause sites. Following phosphorylation by CDK9, DSIF can also positively regulate transcriptional elongation. Required for the efficient activation of transcriptional elongation by the HIV-1 nuclear transcriptional activator, Tat. DSIF acts to suppress transcriptional pausing in transcripts derived from the HIV-1 LTR and blocks premature release of HIV-1 transcripts at terminator sequences PMID 10075709 ↗ · PMID 10199401 ↗ · PMID 10393184 ↗ · PMID 10421630 ↗ · PMID 10454543 ↗ · PMID 10757782 ↗ · PMID 10912001 ↗ · PMID 11112772 ↗ · PMID 11553615 ↗ · PMID 11809800 ↗ · PMID 12653964 ↗ · PMID 12718890 ↗ · PMID 14701750 ↗ · PMID 15136722 ↗ · PMID 15380072 ↗ · PMID 16214896 ↗ · PMID 16427012 ↗ · PMID 9450929 ↗ · PMID 9514752 ↗ · PMID 9857195 ↗ |
| 交互作用 | SUPT5H 與 SUPT4H1 結成 DSIF，並與 RNA polymerase II、P-TEFb、NELF 及多種轉錄或 RNA 處理相關蛋白互作。DSIF 與 RNA polymerase II 可形成 DNA、RNA 夾以穩定延伸複合體；POLR2A 的 CTD 經 P-TEFb 磷酸化後，這項互作會減弱。DSIF 先結合 RNA polymerase II，之後才與 NELF 互作；SUPT5H 亦參與含 HTATSF1、P-TEFb、RNA polymerase II 與 NCL 的複合體，並與 GANP 異構型互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SUPT4H1 to form DSIF. DSIF interacts with the positive transcription elongation factor b complex (P-TEFb complex), which is composed of CDK9 and cyclin-T (CCNT1 or CCNT2). DSIF interacts with RNA polymerase II (Pol II); forms DNA and RNA clamps that stabilize Pol II elongation complex while maintaining the nontemplate DNA strand in the transcription bubble and nascent RNA in the exit channel. This interaction is reduced by phosphorylation of the C-terminal domain (CTD) of POLR2A by P-TEFb. DSIF also interacts with the NELF complex, which is composed of NELFA, NELFB, NELFD and NELFE, and this interaction occurs following prior binding of DSIF to RNA polymerase II. DSIF also interacts with PRMT1/HRMT1L2, HTATSF1/TATSF1, RNGTT/CAP1A, PRMT5/SKB1, SUPT6H, and can interact with PIN1. Component of a complex which is at least composed of HTATSF1/Tat-SF1, the P-TEFb complex components CDK9 and CCNT1, RNA polymerase II, SUPT5H, and NCL/nucleolin. Interacts with MCM3AP isoform GANP PMID 10075709 ↗ · PMID 10199401 ↗ · PMID 10393184 ↗ · PMID 10421630 ↗ · PMID 10454543 ↗ · PMID 10757782 ↗ · PMID 11575923 ↗ · PMID 11940650 ↗ · PMID 12612062 ↗ · PMID 12653964 ↗ · PMID 12718890 ↗ · PMID 15060154 ↗ · PMID 19860741 ↗ · PMID 23652018 ↗ · PMID 28892040 ↗ · PMID 9450929 ↗ · PMID 9857195 ↗ |
| 細胞定位 | SUPT5H 蛋白質定位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTCAGGCGTCGTGCGAACAGCAGCTGGTACCGAAGGCGG40AGGTGGAGCCCGAGAGGGAACCAGCGGGGAAACTGAGGCT80CGGGGTGGAGCGCAGGATTGTGGGACGCGCCAAGGCTGCT120GTCTTTCCCAGCAGCAGCGGAAGATGTCGGACAGCGAGGA160CAGCAACTTTTCCGAGGAGGAGGACAGCGAGCGCAGCAGT200GACGGCGAGGAGGCCGAGGTAGACGAAGAGCGGCGGAGTG240CAGCGGGCAGTGAGAAAGAAGAAGAGCCTGAGGACGAAGA280GGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAATACGATGAGGAAGAGGAG320GAAGAAGATGATGACCGACCCCCCAAGAAACCCCGCCATG360GAGGCTTCATTCTGGACGAGGCTGATGTTGACGATGAGTA400TGAGGACGAGGACCAGTGGGAGGATGGAGCAGAGGACATT440CTAGAGAAAGAAGAGATTGAAGCCTCCAATATCGATAATG480TTGTCCTGGATGAAGATCGTTCTGGGGCTCGCCGCCTGCA520AAACCTCTGGAGGGACCAGCGAGAAGAAGAACTGGGCGAG560TATTACATGAAGAAATACGCCAAGTCATCTGTGGGAGAGA600CGGTGTATGGAGGATCTGATGAGCTCTCAGACGACATCAC640CCAGCAGCAGCTGCTCCCAGGAGTCAAGGATCCCAATCTG680TGGACTGTCAAATGTAAGATTGGGGAGGAACGGGCCACGG720CCATTTCCTTGATGCGCAAGTTCATTGCCTACCAGTTCAC760AGACACGCCCCTGCAGATCAAGTCAGTAGTGGCACCAGAG800CATGTGAAGGGCTACATCTACGTGGAGGCCTACAAGCAGA840CCCACGTGAAGCAGGCCATTGAGGGGGTGGGCAACCTGCG880GCTTGGCTACTGGAACCAGCAGATGGTGCCCATCAAGGAG920ATGACAGACGTGCTCAAAGTGGTGAAGGAGGTGGCCAACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。