基因總覽
SUPT4H1 是蛋白質編碼基因，產物為 SPT4 homolog, DSIF elongation factor subunit，屬於 SPT4 family。此蛋白是 DRB sensitivity-inducing factor（DSIF）的組成部分；DSIF 參與 RNA polymerase II 轉錄延伸及 mRNA 處理的調節。蛋白質長 117 個胺基酸，含有一段 C4-type zinc finger，並具有與 SUPT5H 互作的區域。這些特徵界定了它在 DSIF 中的分子身分；其對轉錄與 RNA 處理的具體影響，則取決於 DSIF 與其他轉錄因子及 RNA polymerase II 的協同作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000225504 ★ | 58,345,178–58,352,201 | 5 |
| ENST00000577396 | 58,345,178–58,352,423 | 5 |
| ENST00000581540 | 58,345,178–58,351,661 | 4 |
| ENST00000580947 | 58,345,178–58,353,093 | 6 |
| ENST00001058641 | 58,345,178–58,353,099 | 5 |
| ENST00001058647 | 58,345,178–58,353,099 | 3 |
| ENST00001143098 | 58,345,178–58,353,099 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SUPT4H1 的產物是 DSIF 的組成部分。DSIF 調節 RNA polymerase II 的轉錄延伸與 mRNA 處理，並可依轉錄情境促進或抑制延伸。除了影響聚合酶沿基因轉錄的進程，DSIF 也能促進 mRNA 加帽：它會刺激 RNGTT/CAP1A 的 mRNA guanylyltransferase 活性，從而正向調節這項 RNA 處理步驟。
在靠近啟動子的區域，DSIF 與負向延伸因子複合體 NELF 協同作用，增強 RNA polymerase II 的轉錄暫停。此作用與抑制延伸因子 TFIIS/S-II 有關。TFIIS/S-II 能在暫停位點結合 RNA polymerase II，並刺激該酶較弱的內在核酸酶活性；受阻的轉錄本被切割後，聚合酶可從新的 3′ 端恢復轉錄。來源指出，暫停可能有助於組裝具延伸能力的 RNA polymerase II 複合體，而轉錄本切割也可能讓聚合酶反覆嘗試通過自然暫停位點。這些可能性並不表示每次暫停都必然導向有效延伸。
DSIF 的作用並非一概抑制轉錄延伸。在 HIV-1 相關情境中，DSIF 是 HIV-1 核內轉錄活化因子 Tat 有效促進延伸所需的因子；它可抑制源自 HIV-1 LTR 轉錄本的暫停，並阻止 HIV-1 轉錄本在終止序列處過早釋放。因此，DSIF 可依所處的轉錄階段及調節因子，參與啟動子近端暫停，也能支持特定情境下的延伸進程。
Promoter 與基因調控
>SUPT4H1 ENST00000225504 GRCh38 chr17:58352101-58353201 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACAAGAAGAAAGCCCGCCCGGAAGCAGCTCAATCAGGAGGCTGGGCTGGAATGACAGCGCAGCGGGGCC TGAAACTATTTATATCCCAAAGCTCCTCTCAGATAAACACAAATGACTGCGTTCTGCCTGCACTCGGGCT ATTGCGAGGACAGAGAGCTGGTGCTCCATTGGCGTGAAGTCTCCAGGGCCAGAAGGGGCCTTTGTCGCTT CCTCACAAGGCACAAGTTCCCCTTCTGCTTCCCCGAGAAAGGTTTGGTAGGGGTGGTGGTTTAGTGCCTA TAGAACAAGGCATTTCGCTTCCTAGACGGTGAAATGAAAGGGAAAAAAAGGACACCTAATCTCCTACAAA TGGTCTTTAGTAAAGGAACCGTGTCTAAGCGCTAAGAACTGCGCAAAGTATAAATTATCAGCCGGAACGA GCAAACAGACGGAGTTTTAAAAGATAAATACGCATTTTTTTCCGCCGTAGCTCCCAGGCCAGCATTCCTG TGGGAAGCAAGTGGAAACCCTATAGCGCTCTCGCAGTTAGGAAGGAGGGGTGGGGCTGTCCCTGGATTTC TTCTCGGTCTCTGCAGAGACAATCCAGAGGGAGACAGTGGATTCACTGCCCCCAATGCTTCTAAAACGGG GAGACAAAACAAAAAAAAACAAACTTCGGGTTACCATCGGGGAACAGGACCGACGCCCAGGGCCACCAGC CCAGATCAAACAGCCCGCGTCTCGGCGCTGCGGCTCAGCCCGACACACTCCCGCGCAAGCGCAGCCGCCC CCCCGCCCCGGGGGCCCGCTGACTACCCCACACAGCCTCCGCCGCGCCCTCGGCGGGCTCAGGTGGCTGC GACGCGCTCCGGCCCAGGTGGCGGCCGGCCGCCCAGCCTCCCCGCCTGCTGGCGGGAGAAACCATCTCCT CTGGCGGGGGTAGGGGCGGAGCTGGCGTCCGCCCACACCGGAAGAGGAAGTCTAAGCGCCGGAAGTGGTG GGCATTCTGGGTAACGAGCTATTTACTTCCTGCGGGTGCACAGGCTGTGGTCGTCTATCTCCCTGTTGTT CTTCCCATCGGCGAAGATGGCCCTGGAGACGGTGCCGAAGGACCTGCGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SUPT4H1_1 ↗ | 17:58,352,169 | 負股 | 58,352,159–58,352,218 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9T6C8 · promoter · 58351651–58352151 · regulatory
ENSR17_BFKN7 · promoter · 58352191–58352913 · regulatory
ENSR17_9T6CM · promoter · 58353083–58353583 · regulatory
· motif · 58351948–58351970 · motif
· motif · 58351948–58351970 · motif
· motif · 58352091–58352108 · motif
· motif · 58352189–58352198 · motif
· motif · 58352225–58352234 · motif
· motif · 58352225–58352236 · motif
· motif · 58352240–58352253 · motif
· motif · 58352240–58352254 · motif
· motif · 58352246–58352255 · motif
· motif · 58352251–58352264 · motif
· motif · 58352425–58352438 · motif
· motif · 58352439–58352450 · motif
· motif · 58352439–58352450 · motif
· motif · 58352444–58352455 · motif
· motif · 58352693–58352707 · motif
· motif · 58353116–58353127 · motif
· motif · 58353175–58353184 · motif
· motif · 58353175–58353186 · motif
· motif · 58353407–58353419 · motif
· motif · 58354757–58354771 · motif
· motif · 58355323–58355334 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：117 aa
SPT4 homolog, DSIF elongation factor subunit 長 117 個胺基酸，屬於 SPT4 family。序列註解指出其第 16–36 位胺基酸含 C4-type zinc finger；第 2–40 位則標示為與 SUPT5H 互作的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SUPT4H1 蛋白定位於細胞核。 來源未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SUPT5HO00267 · UniProt INTERACTION · 17 experiments
SUPT4H1 與 SUPT5H 結合形成 DSIF。DSIF 可與 RNA polymerase II、P-TEFb 及 NELF 複合體互作；其中 DSIF 先結合 RNA polymerase II，之後才與 NELF 互作。DSIF 也與 PRMT1/HRMT1L2、HTATSF1/TATSF1、RNGTT/CAP1A、PRMT5/SKB1、SUPT6H 互作，並可能與 PIN1 互作。DSIF 與 RNA polymerase II 的互作會因 P-TEFb 磷酸化 POLR2A 的 C-terminal domain 而減弱。來源另描述 DSIF 形成 DNA 與 RNA clamps，以穩定延伸複合體並維持轉錄泡中的非模板 DNA 鏈及 RNA 出口通道中的新生 RNA。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SUPT4H1 所屬的 DSIF 調節 RNA polymerase II 的轉錄延伸與 mRNA 處理，並可刺激 RNGTT/CAP1A 的 mRNA guanylyltransferase 活性以促進 mRNA 加帽。DSIF 與 NELF 協同增強啟動子近端暫停，並透過抑制 TFIIS/S-II 促進暫停；暫停可能有助於組裝具延伸能力的聚合酶複合體。另一方面，DSIF 也支持 HIV-1 Tat 活化轉錄延伸，抑制 HIV-1 LTR 轉錄本暫停，並阻止其在終止序列過早釋放。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the DRB sensitivity-inducing factor complex (DSIF complex), which regulates mRNA processing and transcription elongation by RNA polymerase II. DSIF positively regulates mRNA capping by stimulating the mRNA guanylyltransferase activity of RNGTT/CAP1A. DSIF also acts cooperatively with the negative elongation factor complex (NELF complex) to enhance transcriptional pausing at sites proximal to the promoter. Transcriptional pausing may facilitate the assembly of an elongation competent RNA polymerase II complex. DSIF and NELF promote pausing by inhibition of the transcription elongation factor TFIIS/S-II. TFIIS/S-II binds to RNA polymerase II at transcription pause sites and stimulates the weak intrinsic nuclease activity of the enzyme. Cleavage of blocked transcripts by RNA polymerase II promotes the resumption of transcription from the new 3' terminus and may allow repeated attempts at transcription through natural pause sites. DSIF can also positively regulate transcriptional elongation and is required for the efficient activation of transcriptional elongation by the HIV-1 nuclear transcriptional activator, Tat. DSIF acts to suppress transcriptional pausing in transcripts derived from the HIV-1 LTR and blocks premature release of HIV-1 transcripts at terminator sequences PMID 10075709 ↗ · PMID 10199401 ↗ · PMID 10454543 ↗ · PMID 10912001 ↗ · PMID 11112772 ↗ · PMID 11553615 ↗ · PMID 12653964 ↗ · PMID 12718890 ↗ · PMID 15136722 ↗ · PMID 15380072 ↗ · PMID 16214896 ↗ · PMID 9450929 ↗ · PMID 9857195 ↗ |
| 交互作用 | SUPT4H1 與 SUPT5H 結合形成 DSIF。DSIF 與 P-TEFb、RNA polymerase II 及 NELF 複合體互作；與 NELF 的互作發生在 DSIF 先結合 RNA polymerase II 之後。DSIF 形成 DNA 與 RNA clamps，穩定聚合酶延伸複合體，並維持轉錄泡中的非模板 DNA 鏈及出口通道中的新生 RNA；P-TEFb 磷酸化 POLR2A 的 C-terminal domain 會減弱 DSIF 與 RNA polymerase II 的互作。DSIF 另與 PRMT1/HRMT1L2、HTATSF1/TATSF1、RNGTT/CAP1A、PRMT5/SKB1、SUPT6H 互作，且可能與 PIN1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SUPT5H to form DSIF. DSIF interacts with the positive transcription elongation factor b complex (P-TEFb complex), which is composed of CDK9 and cyclin-T (CCNT1 or CCNT2). DSIF interacts with RNA polymerase II (Pol II); forms DNA and RNA clamps that stabilize Pol II elongation complex while maintaining the nontemplate DNA strand in the transcription bubble and nascent RNA in the exit channel. This interaction is reduced by phosphorylation of the C-terminal domain (CTD) of POLR2A by P-TEFb. DSIF also interacts with the NELF complex, which is composed of NELFA, NELFB, NELFD and NELFE, and this interaction occurs following prior binding of DSIF to RNA polymerase II. DSIF also interacts with PRMT1/HRMT1L2, HTATSF1/TATSF1, RNGTT/CAP1A, PRMT5/SKB1, SUPT6H, and can interact with PIN1 PMID 10075709 ↗ · PMID 10757782 ↗ · PMID 12653964 ↗ · PMID 12718890 ↗ · PMID 15060154 ↗ · PMID 19860741 ↗ · PMID 28892040 ↗ · PMID 9450929 ↗ |
| 細胞定位 | SUPT4H1 蛋白位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATTTACTTCCTGCGGGTGCACAGGCTGTGGTCGTCTATCT40CCCTGTTGTTCTTCCCATCGGCGAAGATGGCCCTGGAGAC80GGTGCCGAAGGACCTGCGGCATCTGCGGGCCTGTTTGCTG120TGTTCGCTGGTCAAGACTATAGACCAGTTTGAATATGATG160GTTGTGACAATTGTGATGCATATCTACAAATGAAGGGTAA200CCGAGAGATGGTATATGACTGCACTAGCTCTTCCTTTGAT240GGAATCATTGCGATGATGAGTCCAGAGGACAGCTGGGTCT280CCAAGTGGCAGCGAGTCAGTAACTTTAAGCCAGGTGTATA320TGCGGTGTCAGTCACTGGTCGCCTGCCCCAAGGAATCGTG360CGGGAGCTGAAAAGTCGAGGAGTGGCCTACAAATCCAGAG400ACACAGCTATAAAGACCTAGCAAGATGCAAGGCTGCCAGC440ATCTTTGCTCTCCACCTCCTGCCTCTGCTTATTTCTTGTT480CTGGAACTAAATGAACAGAACTTCAAATACTTCCTACCCT520CCAATTCAGACTCAGCTGACTGTTGAGAGAGCAGCACATC560ATTTTATCATTTTATCTTCTTTGGACTACAGGTGGGGTGG600GAGGGATTTGGGTTGGTGGATTAACAGATGGAATTGAGGA640GAGAGTAGGATGCTGATTTTCCTACCCGTGGCCCAGGTCT680GTGCCTTCCCCATGCCAAGGACTCTAGGTCAAATGTCAAT720AAATATGAACCTCGAGAAAGTTCTGAAGGCCATGACACCT760GCCTTGCCTCCCTCTTCCATTCTCTTAGGCACAGTAATAG800CTTATTTGCCCTATAAGAACCTTCCCAGAGCAGCAGAGGC840CCTTCTACTCCCTCTTGACTGTCTCAGCCTCTGGGATTGC880AGCCTTTGTAGTGTGCTTCCTTGCTTCCTATCGGAGGGTG920CTGATCCAGAGGCTCAGTAACCCCATCAACTTGGTGGCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。