基因總覽
SUPT16H 是蛋白質編碼基因，產物為 SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit。SPT16 屬於 peptidase M24 family 的 SPT16 subfamily，是 FACT complex 的組成蛋白；該複合體是參與核小體重組的一般染色質因子。此蛋白長 1,047 個胺基酸，序列中有兩段被註記為無序區，分別位於胺基酸 492–518 與 918–1,047。來源描述的主要角色，是作為染色質因子的一部分，支援需要 DNA 作為模板的多種過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216297 ★ | 21,351,476–21,384,019 | 26 |
| ENST00000894929 | 21,351,289–21,384,042 | 25 |
| ENST00000894930 | 21,351,289–21,384,042 | 26 |
| ENST00000924162 | 21,351,289–21,384,042 | 25 |
| ENST00000924163 | 21,351,289–21,384,042 | 24 |
| ENST00000924164 | 21,351,289–21,384,042 | 26 |
| ENST00000924165 | 21,351,289–21,384,042 | 26 |
| ENST00001078612 | 21,351,289–21,384,042 | 25 |
| ENST00001133351 | 21,351,289–21,384,042 | 26 |
| ENST00001106751 | 21,361,312–21,384,042 | 15 |
| ENST00000555943 | 21,382,975–21,384,042 | 2 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SUPT16H 的蛋白質產物是 FACT complex 的組成部分。FACT complex 可重組核小體，並參與多種以 DNA 為模板的過程，包括 mRNA 延伸、DNA 複製與 DNA 修復。這些描述指出其功能不限於轉錄，但來源對不同過程的具體作用方式並未逐一說明。
在轉錄延伸期間，FACT complex 作為 histone chaperone，協助 RNA polymerase II 通過核小體。它先促使核小體中的一個 histone H2A-H2B 二聚體解離，使染色質結構暫時鬆動；RNA polymerase II 通過後，FACT complex 再促進核小體重新建立。因此，核小體結構在轉錄通過時會先被調整，之後再恢復。
來源也指出，FACT complex 可能透過與 CK2 的關聯，參與 p53/TP53 的 Ser-392 磷酸化。這項作用以「可能參與」描述，並未將 FACT complex 說成該磷酸化反應已確立的直接催化者。綜合而言，SUPT16H 所屬的 FACT complex 涉及核小體重組，並在轉錄延伸等 DNA 模板過程中協助染色質維持可供使用的狀態。
Promoter 與基因調控
>SUPT16H ENST00000216297 GRCh38 chr14:21383919-21385019 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGCTAAAGGCAAGGGAATTATTTAAGGTAAATGGTAGGTAGGCAAACTTCTGGATTCAAACTCCAAGTT TTTAGAAGAGACAGGGAGCAAGAATGTCATCAGGAACCATTTATGTTTTGTTTCTAATTAACTGAAGTAA CGGTTATTTGGGGGAAGCCATAGAATAGTGCCAGTTTTCATGAACTGCAGCAAGGGGACTGGCCGACTGG AAGGATGCTGCCGCGACTTGGGCTCAGGGGGTGGGGTTGTGGGAAGGAACTAAAAGTTTGTAGAGCCCCT CAAGTCATCTGTTTCCTCTGACTTACACCATCCCACTGCTCAGTTAAAGCTTGCGCATATTATTTTCCTT TCGAAAACTAGGTTCCTCCCCCAGCTTGGGTCGTAGTTTATCACGAGGCTGGGCTCCATTTCCCTGGTAT GAGTCCTCTGTCCCGGCGGAGCGCTTGACCCAGCATCCTGGCACCGAGGATCCCTCGAGTCCTGGAGCAG TCAAGGGCTTTTGCATTCCCATCATTTCTAGGAGGGGCGCATGCCCAGTTACACTGTAGTAGTCCCACTT TTATCCCACGCTAGATCCCGCTCTTTCCGCTCCCCCTTCCTTTGCAGATGGGGTGGAGCTATAACACCCG CGCGCGGCAGCTCTTGTGGGCGGGGCAGGCGCCGCCTCCTTCGCTTCGTCTAGGGACTGCCGCCTCGGCA AAAAGTCTGAGGTCCTGGAAACCGCCGCTGGGCTGAGAGTTAATAAGGGCGGAGGCAGACCGTCACGTGA CGACGTCGATTCGCGTGCGGCAGTGGCGAAGTTGACAAACCCCGCGAAAATCGACTCTTTGCATCGCACA TTTTGTTGATTTTCCCTCGTTTTTCTTTCTCTCTTTCCCCCGTCCATCCGAAAGAGGGTTGGAAAAAAAC AAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAACCTAACGCTGTTGGGACCCGGAAGCGGAAAGGGCATCTTTGAG GTCGATACTTCCGGGTCATTGGGAGAGTGCGGGATTCCTGGGCCGAGAGCGGGTGGCTGAGCCGGGACCT CGCGTGATTCTCGGAACCCGAGGAGAAGCGGCGTCCGGGGCTATGGCTGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SUPT16H_1 ↗ | 14:21,384,019 | 負股 | 21,384,009–21,384,068 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9BH69 · promoter · 21382974–21383392 · regulatory
ENSR14_B68KR · promoter · 21383971–21384517 · regulatory
ENSR14_C459X · enhancer · 21384518–21385695 · regulatory
· motif · 21379476–21379490 · motif
· motif · 21379476–21379490 · motif
· motif · 21379483–21379494 · motif
· motif · 21379540–21379554 · motif
· motif · 21379540–21379554 · motif
· motif · 21379547–21379558 · motif
· motif · 21379600–21379611 · motif
· motif · 21382289–21382302 · motif
· motif · 21382289–21382302 · motif
· motif · 21382359–21382370 · motif
· motif · 21383201–21383210 · motif
· motif · 21383201–21383210 · motif
· motif · 21383201–21383210 · motif
· motif · 21383201–21383210 · motif
· motif · 21383613–21383629 · motif
· motif · 21384023–21384034 · motif
· motif · 21384023–21384034 · motif
· motif · 21384025–21384034 · motif
· motif · 21384057–21384066 · motif
· motif · 21384057–21384068 · motif
· motif · 21384057–21384068 · motif
· motif · 21384249–21384258 · motif
· motif · 21384249–21384258 · motif
· motif · 21384319–21384333 · motif
· motif · 21384319–21384333 · motif
· motif · 21384364–21384374 · motif
· motif · 21384424–21384434 · motif
· motif · 21384773–21384783 · motif
· motif · 21384863–21384874 · motif
· motif · 21385315–21385330 · motif
· motif · 21385322–21385330 · motif
· motif · 21385390–21385403 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1047 aa
SPT16 長 1,047 個胺基酸，屬於 peptidase M24 family 的 SPT16 subfamily。序列註解列出兩段無序區：胺基酸 492–518，以及 918–1,047；這些區域是資料庫註記的無序區，來源未提供其特定功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SPT16 位於細胞核與染色體，並與 RNA polymerase II 在染色質上共定位；它會被招募至正在轉錄的基因座。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MCM4P33991 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SSRP1Q08945 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
SUPT16H 與 SSRP1 組成穩定的 FACT complex 異源二聚體，也能結合 histone H2A-H2B。紫外線照射後，SUPT16H 可成為含 SSRP1、CSNK2A1、CSNK2A2 與 CSNK2B 的 CK2-SPT16-SSRP1 complex 組成部分。另有資料記載其與 NEK9、GTF2E2 及 MYOG 互作；MYOG 互作是依序列相似性推定，並涉及 C 端區域。SUPT16H 也被鑑定於含多種組蛋白與著絲粒相關蛋白的複合體中。
疾病與遺傳關聯
SUPT16H 變異可能造成一種常染色體顯性神經發育疾病，其特徵包括整體發展遲緩、智力發展受損、語言能力不佳或缺失，以及類自閉症行為；腦部影像可見胼胝體異常。多數患者有顱顏特徵差異，其他可能出現的表現包括癲癇、睡眠困難與性早熟。來源描述的是變異與疾病的可能關聯，未將所有列出的表現視為每位患者必然具備。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SUPT16H 是 FACT complex 的組成部分；此染色質因子參與 mRNA 延伸、DNA 複製與 DNA 修復等以 DNA 為模板的過程。轉錄延伸時，FACT complex 作為 histone chaperone，先促使一個 histone H2A-H2B 二聚體離開核小體，協助 RNA polymerase II 通過，之後再促進核小體重建。它也可能透過與 CK2 的關聯參與 p53/TP53 Ser-392 磷酸化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the FACT complex, a general chromatin factor that acts to reorganize nucleosomes. The FACT complex is involved in multiple processes that require DNA as a template such as mRNA elongation, DNA replication and DNA repair. During transcription elongation the FACT complex acts as a histone chaperone that both destabilizes and restores nucleosomal structure. It facilitates the passage of RNA polymerase II and transcription by promoting the dissociation of one histone H2A-H2B dimer from the nucleosome, then subsequently promotes the reestablishment of the nucleosome following the passage of RNA polymerase II. The FACT complex is probably also involved in phosphorylation of 'Ser-392' of p53/TP53 via its association with CK2 (casein kinase II) PMID 10912001 ↗ · PMID 11239457 ↗ · PMID 12934006 ↗ · PMID 16713563 ↗ · PMID 9489704 ↗ · PMID 9836642 ↗ |
| 交互作用 | SUPT16H 與 SSRP1 組成穩定的 FACT complex 異源二聚體，並可結合 histone H2A-H2B。紫外線照射後，它也屬於含 SSRP1 與 CK2 各亞基的 CK2-SPT16-SSRP1 complex。另有互作紀錄涉及 NEK9、GTF2E2，以及經 C 端區域與 MYOG 的相似性推定互作；此外，SUPT16H 被鑑定於含組蛋白和多種著絲粒相關蛋白的複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with MYOG (via C-terminal region) (By similarity). Component of the FACT complex, a stable heterodimer of SSRP1 and SUPT16H. Also a component of a CK2-SPT16-SSRP1 complex which forms following UV irradiation, composed of SSRP1, SUPT16H, CSNK2A1, CSNK2A2 and CSNK2B. Interacts with NEK9. Binds to histone H2A-H2B. Identified in a centromere complex containing histones H2A, H2B and H4, and at least CENPA, CENPB, CENPC, CENPT, CENPN, HJURP, SUPT16H, SSRP1 and RSF1. Interacts with GTF2E2 PMID 10421373 ↗ · PMID 10792464 ↗ · PMID 11239457 ↗ · PMID 12393879 ↗ · PMID 14660563 ↗ · PMID 27499292 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，SUPT16H 與 Herpes simplex virus 1（HHV-1）蛋白 ICP22 互作；此互作會使感染細胞中的 FACT complex 重新定位至病毒基因組。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with Herpes simplex virus 1 (HHV-1) protein ICP22; this interaction relocalizes the FACT complex to viral genomes in infected cells PMID 28611249 ↗ |
| 細胞定位 | SUPT16H 位於細胞核與染色體，並在染色質上與 RNA polymerase II 共定位；它會被招募至正在轉錄的基因座。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Colocalizes with RNA polymerase II on chromatin. Recruited to actively transcribed loci PMID 10421373 ↗ |
| 疾病關聯 | 一種常染色體顯性神經發育疾病可能由影響 SUPT16H 的變異造成，表現包括整體發展遲緩、智力發展受損、語言能力不佳或缺失及類自閉症行為，影像可見胼胝體異常。多數患者有顱顏特徵差異；癲癇、睡眠困難與性早熟則為可變表現，並非所有患者必然出現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum NEDDFAC An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay, impaired intellectual development with poor or absent speech and language, and autistic-like behaviors. Corpus callosum anomalies are visible on brain imaging. Most patients have dysmorphic features including tall forehead, down-slanting palpebral fissures, ear anomalies and broad nasal bridge. Other variably present clinical features include seizures, sleeping difficulties and precocious puberty. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619480 PMID 31924697 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGAGAGTGCGGGATTCCTGGGCCGAGAGCGGGTGGCTGA40GCCGGGACCTCGCGTGATTCTCGGAACCCGAGGAGAAGCG80GCGTCCGGGGCTATGGCTGTGACTCTGGACAAAGACGCTT120ATTATCGGCGAGTGAAGAGACTGTACAGCAATTGGCGGAA160AGGAGAAGATGAGTATGCCAACGTTGATGCCATTGTTGTA200TCAGTGGGTGTTGATGAAGAAATTGTTTATGCCAAATCAA240CTGCCTTACAGACATGGCTCTTTGGTTATGAACTAACTGA280TACTATCATGGTCTTTTGTGATGACAAAATCATCTTTATG320GCCAGCAAGAAAAAAGTGGAGTTCTTGAAACAGATTGCCA360ACACTAAGGGCAATGAGAATGCTAATGGAGCCCCTGCCAT400CACACTGCTAATACGAGAAAAGAATGAAAGTAATAAGAGT440AGCTTTGACAAAATGATTGAAGCCATTAAAGAAAGCAAGA480ATGGCAAGAAGATTGGAGTGTTCAGCAAAGACAAATTCCC520TGGAGAGTTCATGAAGAGCTGGAATGACTGCCTCAACAAA560GAAGGCTTTGACAAAATAGATATCAGTGCAGTTGTGGCAT600ATACCATCGCTGTAAAGGAGGATGGGGAGCTCAACCTAAT640GAAGAAAGCAGCCAGCATCACTTCTGAAGTCTTCAACAAA680TTCTTCAAGGAAAGAGTCATGGAAATAGTTGATGCAGATG720AGAAAGTTCGACACAGCAAACTGGCTGAGTCTGTGGAAAA760GGCCATTGAAGAGAAAAAATACCTTGCTGGGGCAGACCCT800TCTACTGTGGAAATGTGTTACCCTCCTATCATTCAGAGTG840GTGGCAACTATAATCTCAAGTTCAGTGTGGTGAGTGACAA880GAATCATATGCACTTTGGGGCTATCACTTGTGCCATGGGT920ATTCGCTTCAAGTCTTACTGCTCCAACCTTGTTCGCACTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。