基因總覽
SUOX 是蛋白質編碼基因，其產物為粒線體 sulfite oxidase。此酵素含有 heme b 與 Mo-molybdopterin（Mo-MPT）輔因子；每個次單元各結合一個，heme b 以非共價方式結合。蛋白質具有 cytochrome b5 heme-binding 結構域、hinge 區域、Moco domain，以及與同源二聚體形成相關的區域。這些結構特色構成其酵素性質的基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000266971 ★ | 55,997,276–56,005,525 | 5 |
| ENST00000356124 | 55,996,855–56,006,177 | 4 |
| ENST00000394115 | 55,996,855–56,006,177 | 6 |
| ENST00000548274 | 55,996,855–56,006,177 | 5 |
| ENST00000886412 | 55,996,855–56,006,177 | 6 |
| ENST00000886414 | 55,996,855–56,006,177 | 7 |
| ENST00000886415 | 55,996,855–56,006,177 | 6 |
| ENST00000886416 | 55,996,855–56,006,177 | 7 |
| ENST00000886417 | 55,996,855–56,006,177 | 6 |
| ENST00000886418 | 55,996,855–56,006,177 | 6 |
| ENST00000886419 | 55,996,855–56,006,177 | 6 |
| ENST00000886420 | 55,996,855–56,006,177 | 7 |
顯示 12/62 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sulfite oxidase 的主要作用是催化亞硫酸鹽氧化為硫酸鹽；依序列相似性推定，此反應是含硫胺基酸氧化分解的末端步驟。所列反應式顯示，氧化亞硫酸鹽時會使用 O2 與水，並生成硫酸鹽和 H2O2。這項作用將含硫代謝過程中的亞硫酸鹽轉化為硫酸鹽，來源亦將其功能歸入硫代謝與能量代謝。
除了上述氧化方向，sulfite oxidase 在生理相關條件下也能反向作用，還原亞硝酸鹽並生成一氧化氮；缺氧是列出的條件之一。所提供的反應式描述亞硝酸鹽在 AH2 與 H(+) 參與下轉為一氧化氮，並伴隨 A 與水生成。來源支持其在特定條件下具有此反應能力，但未進一步界定其他適用條件或其在不同組織中的作用。
酵素每個次單元結合一個 heme b 與一個 Mo-MPT 輔因子；這些結合資訊描述其分子組成，來源未另行說明各輔因子在上述反應中的具體分工。因而，對 SUOX 功能的理解應區分主要的亞硫酸鹽氧化作用，以及在生理相關條件下可發生的亞硝酸鹽還原反應；後者不應被概括為所有條件下的主要方向。
Promoter 與基因調控
>SUOX ENST00000266971 GRCh38 chr12:55996276-55997376 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTGCAGCTCCACCGTCCGGCCTCTAGAGGGCAGTGTATGGATACATTTGTCCAGATTGGGGGACTAGGT TTGATAAATTTTGTCCTGCATCAAATGACAAAAGGGTAATAGGAAATGTATTATATTTATGCCCCTTACT TTGAGATAAGAGACTACAACCTTCATACTTCGGGGTGTTAAGCTGCCATTGCTCTTGTTAAGGGGCAGTT TGTTTTTTAAGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCGATCTTGGCTCAGTG CAACCTCGAACTCCTGGGCTTAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTACTGGGACTACAGGCGTGT GCCACCAAGGGGCGATTATTATTTTTTTTTTCTACGCAAAATAAAAGACGGCTATTCAGTGTTGTTGTTT CATTTTTGTTTGGGGAGAAATTCGACTAGCCCAAGGAATCTCAAATTCTTGGAACCACTATTTTAGGCAT TTCTGTTATCATTCCTGGAATACGAGAACTAAGCGATTGACTTTGCTTTCCCTAAAAGATAAACAGGGTA GTTGTAGTTGCAACAGAGTAGATAGAGGTAGGTCTACCCTGGGTTTAAAGTGGAGATCACAGCCGGGGAA AACCGGACTGGATCCCGAGGCCTCCTCCAGGGAGGGGCGGCAGGGGTGTCTCAAAATCTCCCACCTGTCA GCCCAACTTTTGGATTCCTTGTCACCTTCCACACTGCCCGAGCTCCGGACATACAGCCCTGGTGCACAAG GGTCCCATTCTTTGCACACCAGGGGTATAATGGACTCCGGACTGTTGGCGAGAGTGACAGCAAAAAGAGC CAGCCTCTTCTCCCAGGCTTCTTAGCAACCTGCCTGTCTCGGCTCCAGGAGGCGGGTTCCAGCCAATGGT TGAGCCACCCGCTTCCAGCCAATGGCTGAGGGATAAGCTGAGGGGAGTGAGAGGTCACTTACTGCAGCCG GACATAACGGCGCTGGCCCCGCCCCTTCTCGAGAACTCGCAGAGCTGGGCTGGTAAAATTGCAGTGCTGA AGACACTGGACCCGGTAAGGAGACTGGGGGTGGTAAAGAAGCTGGGGAGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SUOX_2 ↗ | 12:55,996,914 | 正股 | 55,996,865–55,996,924 |
| SUOX_1 ↗ | 12:55,997,286 | 正股 | 55,997,237–55,997,296 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_5H6LFK · CTCF_binding_site · 55995519–55995540 · regulatory
ENSR12_5H6LGW · CTCF_binding_site · 55995808–55995829 · regulatory
ENSR12_68KRR3 · CTCF_binding_site · 55996279–55996313 · regulatory
ENSR12_BF53F · promoter · 55996690–55997625 · regulatory
ENSR12_5H6LR5 · CTCF_binding_site · 55997584–55997605 · regulatory
ENSR12_9S854 · enhancer · 55997626–55998039 · regulatory
· motif · 55995521–55995537 · motif
· motif · 55995531–55995546 · motif
· motif · 55995531–55995546 · motif
· motif · 55995559–55995572 · motif
· motif · 55995559–55995573 · motif
· motif · 55995810–55995826 · motif
· motif · 55996281–55996297 · motif
· motif · 55996294–55996310 · motif
· motif · 55996704–55996715 · motif
· motif · 55996876–55996889 · motif
· motif · 55997074–55997089 · motif
· motif · 55997089–55997100 · motif
· motif · 55997163–55997173 · motif
· motif · 55997226–55997236 · motif
· motif · 55997229–55997242 · motif
· motif · 55997234–55997246 · motif
· motif · 55997271–55997281 · motif
· motif · 55997572–55997579 · motif
· motif · 55997572–55997585 · motif
· motif · 55997572–55997585 · motif
· motif · 55997586–55997602 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：545 aa
sulfite oxidase 長 545 個胺基酸。其 N 端第 1–79 位為粒線體 transit peptide；第 82–161 位含 cytochrome b5 heme-binding 結構域。其後依序標註 hinge（第 165–174 位）、Moco domain（第 175–401 位）及 homodimerization 區域（第 402–538 位）。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sulfite oxidase 位於粒線體膜間腔。 其 N 端第 1–79 位的 transit peptide 也被註記為粒線體定位訊號；來源未提供其他定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 81 個夥伴
- ACOT11Q8WXI4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG4O95429 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C1DQ13901 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMK2AQ9UQM7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDCA4Q9BXL8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP76Q8TAP6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COA7Q96BR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COPS8Q99627 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRXO43186 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTAG1BP78358 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYB5R2Q6BCY4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DMAP1Q9NPF5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNAAF19Q8IW40 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DUSP21Q9H596 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF3FO00303 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERICH4A6NGS2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EYA2O00167-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM217BQ9NTX9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FANCGO15287 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FMR1Q8IXW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC3BQ53EP0-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6L9A6NEM1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMG20AQ9NP66 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INCA1Q0VD86 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
sulfite oxidase 以同源二聚體形式存在。來源未提供其他實體結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
SUOX 相關變異可造成孤立型亞硫酸氧化酶缺乏症（ISOD），屬常染色體隱性、可能危及生命的神經代謝疾病。典型型通常在出生後數小時至數日發病，可有難治性癲癇、餵食困難、快速進展的腦病、小頭症及嚴重智能障礙，患兒通常在數月內死亡。較輕型多於嬰兒期或幼兒期出現，可伴水晶體異位、發展遲緩或退步、肌張力不全、手足徐動、共濟失調；急性偏癱較少見。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sulfite oxidase 催化亞硫酸鹽氧化為硫酸鹽，依序列相似性推定此為含硫胺基酸氧化分解的末端反應。此外，在缺氧等生理相關條件下，反應也可反向進行，使亞硝酸鹽還原並生成一氧化氮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the oxidation of sulfite to sulfate, the terminal reaction in the oxidative degradation of sulfur-containing amino acids (By similarity). Can run in reverse direction and reduce nitrite to nitric oxide under physiologically relevant conditions, such as hypoxia PMID 41337830 ↗ |
| 分子活性 | sulfite + O2 + H2O = sulfate + H2O2 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 2 nitrite + AH2 + 2 H(+) = 2 nitric oxide + A + 2 H2O | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 每個 sulfite oxidase 次單元以非共價方式結合一個 heme b（iron(II)-protoporphyrin IX）基團。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 每個 sulfite oxidase 次單元結合一個 Mo-molybdopterin（Mo-MPT）輔因子。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | sulfite oxidase 相關的代謝範疇包括能量代謝與硫代謝。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | sulfite oxidase 位於粒線體膜間腔。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SUOX 相關變異可造成孤立型亞硫酸氧化酶缺乏症（ISOD），這是一種常染色體隱性且可能危及生命的神經代謝疾病。典型型在出生後數小時至數日發病，常見難治性癲癇、餵食困難、快速進展的腦病、小頭症與嚴重智能障礙，患兒通常數月內死亡；較輕型於嬰兒期或幼兒期出現，可有水晶體異位、發展遲緩或退步、運動障礙、共濟失調，急性偏癱則少見。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sulfite oxidase deficiency, isolated ISOD A life-threatening, autosomal recessive neurometabolic disorder characterized by severe neurological impairment. Classic ISOD manifests in the first few hours to days of life and is characterized by intractable seizures, feeding difficulties, rapidly progressive encephalopathy, microcephaly, and profound intellectual disability. Children usually die during the first few months of life. Mild ISOD manifests in infancy or early childhood and is characterized by ectopia lentis that is variably present, developmental delay and regression, movement disorder characterized by dystonia and choreoathetosis, ataxia, and rarely acute hemiplegia due to metabolic stroke. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 272300 PMID 10519592 ↗ · PMID 12112661 ↗ · PMID 12368985 ↗ · PMID 19793632 ↗ · PMID 27289259 ↗ · PMID 9428520 ↗ · PMID 9600976 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCCCTTCTCGAGAACTCGCAGAGCTGGGCTGGTAAAATT40GCAGTGCTGAAGACACTGGACCCGCAAAAGGCTGTCCCTC80CCAAACCTGGGATTCTGGGCTCACTGAGTTCACCTGCGAG120TCAGCCCTACCTGCACTGCTCTGGTCTAGTACAAACAGGC160TGCTGGCATTGAGGTCTGCTACAATGCTGCTGCTGCACAG200AGCTGTGGTCCTCAGGCTCCAACAGGCCTGCAGACTCAAG240TCAATCCCCTCAAGGATCTGCATTCAGGCCTGCTCCACAA280ATGATTCATTTCAGCCCCAGCGCCCCAGCCTCACCTTCTC320TGGTGATAACTCCAGCACCCAGGGATGGAGAGTCATGGGG360ACCCTATTAGGTCTCGGTGCAGTGTTGGCCTATCAGGACC400ATCGGTGTAGGGCTGCTCAGGAGTCAACACACATATACAC440TAAGGAGGAAGTGAGTTCCCACACCAGCCCTGAGACTGGG480ATCTGGGTGACTCTGGGCTCTGAGGTCTTTGATGTCACAG520AATTTGTGGACCTACATCCAGGGGGGCCTTCAAAGCTGAT560GCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCCCTTCTGGGCCCTC600TATGCTGTTCACAACCAGTCCCATGTGCGTGAGTTACTGG640CTCAGTACAAGATTGGGGAGCTGAATCCTGAAGACAAGGT680AGCCCCCACCGTGGAGACCTCTGACCCTTATGCTGATGAT720CCTGTACGTCACCCAGCCCTGAAGGTCAACAGCCAGCGGC760CCTTTAATGCAGAGCCTCCCCCTGAGCTGCTGACAGAAAA800CTACATCACACCCAACCCTATCTTCTTCACCCGGAACCAT840CTGCCTGTACCTAACCTGGATCCAGACACCTATCGCTTAC880ACGTAGTAGGAGCACCTGGGGGTCAGTCACTGTCTCTTTC920CCTGGATGACTTGCACAACTTTCCCAGGTACGAGATCACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。