基因總覽
SUMO1（small ubiquitin like modifier 1）是由蛋白質編碼基因產生的泛素樣蛋白，屬於泛素家族中的 SUMO subfamily。其蛋白質長 101 個胺基酸，含有 ubiquitin-like 結構域。SUMO1 可作為單體或形成以 lysine 連接的聚合鏈，並能共價附著於其他蛋白質。這種蛋白質修飾使 SUMO1 能參與多種細胞活動；至於其連接方式及相關生物學作用，詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000392246 ★ | 202,206,182–202,238,597 | 5 |
| ENST00001060218 | 202,206,171–202,238,604 | 5 |
| ENST00001100668 | 202,206,174–202,238,604 | 5 |
| ENST00001060219 | 202,206,182–202,238,604 | 3 |
| ENST00001100670 | 202,206,182–202,238,604 | 5 |
| ENST00001140558 | 202,206,182–202,238,604 | 5 |
| ENST00000392245 | 202,206,187–202,238,604 | 6 |
| ENST00000871845 | 202,206,188–202,238,604 | 2 |
| ENST00001014233 | 202,206,188–202,238,604 | 6 |
| ENST00000871847 | 202,206,481–202,238,604 | 4 |
| ENST00000933956 | 202,206,481–202,238,604 | 3 |
| ENST00000933957 | 202,206,481–202,238,604 | 3 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SUMO1 可共價連接至受質蛋白，形式包括單個 SUMO1 分子，或由 lysine 連接形成的聚合鏈。連接前，SUMO1 需由 E1 複合體 SAE1-SAE2 活化，再轉交至 E2 酵素 UBE2I；PIAS1-4、RANBP2 或 CBX4 等 E3 ligase 可促進此過程。SUMO1 透過 isopeptide bond 接到受質蛋白的 lysine 殘基，形成一種轉譯後修飾。
這項修飾參與核運輸、DNA 複製與修復、有絲分裂及訊號傳遞等細胞過程。例如，SUMO1 連接至 RANGAP1，與其被導向核孔複合體蛋白 RANBP2 有關。SUMO1 也能共價附著於電壓閘控鉀離子通道 KCNB1，並調節該通道的閘控特性。另有資料指出，SUMO1 共價連接至 ZFHX3；SUMO1 也可能調節參與腭部發育的基因網絡。
SUMO1 形成的聚合鏈還可接受多聚泛素化；這種修飾可作為訊號，使已修飾的蛋白質進入蛋白酶體降解。這些作用顯示，SUMO1 不僅能改變特定受質蛋白的性質或定位，也可藉由蛋白質修飾影響細胞內多種過程；其作用結果依受質及修飾形式而異。
Promoter 與基因調控
>SUMO1 ENST00000392246 GRCh38 chr2:202238497-202239597 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATGTAAATCCAAGCAGGAATTGGAGCATGATGTTGGTGGGGAGGGCGAGGAGGGCGCAAAGGGCTGCTG CAGCTCTGCAGGCCGGTCAGAGCCTGCTTCCCCATGCGAGGGGAGCGGAATCGCCCCCCCCGCCACCTTT TTTTTTTTGAGAGGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGCGGATCTCGGCTCACTG CAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCGCC AGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGT CTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCC ACAGCGCCCTGCCAAGAAGAATCATTCTTTAACCTTAACTCAAAGCAACCAATTCAAGGGTTGGAATTAC TCACTCCCCATTTAGAACTTTCAGCAGCGGTCTTTAGCATCAGTAGCCGTCAAGATTGTGTTGGGTCGTT GCTTTCTTGTTGTTTTAAATCACGGTCATGTGTTTGGCAAGGGTGCTGGTTAACCGAAAATGTTGGTTCT AGAGCTAGAAGTACTGGCATTCAAATAAACATATTTGGGGGTTGGGGGTTGATGAGCAAGGCTGGGAGGA GACAAAAGAAGTATCTCGGCTCAGTCGTCAGAGACGCGCAAGGTGTAACGGAGAGAGCAATCTAGGTTGT GAGAGTGGCTCCAAACATTGAGACATGGAGCCAGGACCTTTGCTCCTGGGGGATGGCCCTAGTACTGATG CGCAGGACCTGGTCCTTGAAGGAGCTGACAAAACTGCCGTTCACCCGCGCGACCACCGGCAAAGCAGCTC CACAGCCTGCCCCTCCCCTTGGCTGCTCCCCCACCCATTTCCCGCCTTGTCTTTCCTCTCTTCTCTCTCT CCCTCCTCCCTGCGCGAAGCGGAAGTGACGCGAGGCGTAGCGGAAGTTACTGCAGCCGCGGTGTTGTGCT GTGGGGAAGGGAGAAGGATTTGTAAACCCCGGAGCGAGGTTCTGCTTACCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SUMO1_1 ↗ | 2:202,238,564 | 負股 | 202,238,554–202,238,613 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_CQ3SG · enhancer · 202237158–202238451 · regulatory
ENSR2_B3H5N4 · promoter · 202238452–202239089 · regulatory
· motif · 202233609–202233617 · motif
· motif · 202238266–202238275 · motif
· motif · 202238570–202238579 · motif
· motif · 202238570–202238581 · motif
· motif · 202238591–202238600 · motif
· motif · 202238591–202238602 · motif
· motif · 202238591–202238602 · motif
· motif · 202238591–202238604 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：101 aa
SUMO1 蛋白質長 101 個胺基酸，屬於 ubiquitin family 的 SUMO subfamily。其 ubiquitin-like 結構域位於第 20 至 97 個胺基酸。另有兩段與 Tula hantavirus nucleoprotein 互作相關的區域，分別位於第 16 至 25 個及第 37 至 40 個胺基酸；此註解描述的是感染情境下的互作區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SUMO1 可見於細胞核、核膜、核斑、PML body、細胞質及細胞膜。 依相似性資料，BCL11A 可將其招募至核內小體；有 ZFHX3 時，SUMO1 會聚集於核內類似核小體的點狀結構，其中部分與 PML body 重疊或彼此接近。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 82 個夥伴
- ARP10275 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- ARK2NQ96B23 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- ATF2P15336 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- AXIN1A0A0S2Z4M1 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- AXIN1O15169 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRCA1P38398 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BTBD3Q9Y2F9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CARD9Q9H257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBX4O00257 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CEBPBP17676-1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- DAXXQ9UER7 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- DEUP1Q05D60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNMT3BQ9UBC3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EDARADDQ8WWZ3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- EIF4EP06730 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- ELK1P19419 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- ETV6A0A0S2Z3N6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM118BQ9BPY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FBF1Q8TES7-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FLJ13057Q53SE7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FSBPO95073 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HGSO14964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HIF1AQ16665 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HNRNPCP07910 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
SUMO1 可共價連接至 KCNB1、PML、RANGAP1、p53、MDM2 等多種蛋白質；與 KCNB1 的交聯會受 UBE2I 增強、受 PIAS1 降低。另有記載的非共價互作對象包括 SAE2、RANBP2、PIAS1、PIAS2、PRKN、HIF1A、RAD51、RAD52 與 SENP2；RWDD3 可增強 SUMO1 與 UBE2I 的互作。感染情境下，SUMO1 也與 Epstein-barr virus BGLF4、Tula hantavirus nucleoprotein 及 Hantaan hantavirus nucleoprotein 互作；後兩者的互作涉及 SUMO1 的 N 端。
疾病與遺傳關聯
SUMO1 與非症候群型口顏裂 10（OFC10）相關。此先天缺陷可表現為唇裂，可能伴隨腭裂；唇裂可單側或雙側，嚴重程度不一。資料指出，涉及 SUMO1 的染色體異常可造成此病：t(2;8)(q33.1;q24.3) 易位的斷點位於 SUMO1，並造成經蛋白質分析確認的單倍體不足。這項資料描述特定染色體異常與疾病的關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SUMO1 可單體或以 lysine 連接的聚合鏈形式，透過 isopeptide bond 共價附著於受質蛋白；此過程需先由 SAE1-SAE2 活化，再連接至 UBE2I，並可由 PIAS1-4、RANBP2 或 CBX4 促進。此修飾參與核運輸、DNA 複製與修復、有絲分裂及訊號傳遞，也涉及 RANGAP1 導向 RANBP2、調節 KCNB1 閘控、可能調節腭部發育基因網絡，以及聚合鏈促進受質蛋白進入蛋白酶體降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ubiquitin-like protein that can be covalently attached to proteins as a monomer or a lysine-linked polymer. Covalent attachment via an isopeptide bond to its substrates requires prior activation by the E1 complex SAE1-SAE2 and linkage to the E2 enzyme UBE2I, and can be promoted by E3 ligases such as PIAS1-4, RANBP2 or CBX4. This post-translational modification on lysine residues of proteins plays a crucial role in a number of cellular processes such as nuclear transport, DNA replication and repair, mitosis and signal transduction. Involved for instance in targeting RANGAP1 to the nuclear pore complex protein RANBP2. Covalently attached to the voltage-gated potassium channel KCNB1; this modulates the gating characteristics of KCNB1. Polymeric SUMO1 chains are also susceptible to polyubiquitination which functions as a signal for proteasomal degradation of modified proteins. May also regulate a network of genes involved in palate development. Covalently attached to ZFHX3 PMID 18408734 ↗ · PMID 18538659 ↗ · PMID 19223394 ↗ · PMID 21965678 ↗ · PMID 24651376 ↗ · PMID 9019411 ↗ · PMID 9162015 ↗ |
| 交互作用 | SUMO1 共價修飾 KCNB1，且 UBE2I 增強、PIAS1 降低與 KCNB1 的交聯；SUMO1 亦共價連接多種蛋白質，並與多個蛋白質及 TINCR 互作。RWDD3 可增強其與 UBE2I 的互作；與 USP25 的互作會使 USP25 弱度 SUMO 化，而與 TINCR 的互作會提高 TINCR 蛋白穩定性。資料並記載多種經 SIM domain 介導的互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Covalently attached to KCNB1; UBE2I increases cross-linking with KCNB1 and PIAS1 decreases cross-links with KCNB1. Interacts with SAE2, RANBP2, PIAS1 and PIAS2. Interacts with PRKN. Covalently attached to a number of proteins such as IKFZ1, PML, RANGAP1, HIPK2, SP100, p53, p73-alpha, MDM2, JUN, DNMT3B and TDG. Also interacts with HIF1A, HIPK2, HIPK3, CHD3, EXOSC9, RAD51 and RAD52. Interacts with USP25 (via ts SIM domain); the interaction weakly sumoylates USP25. Interacts with SIMC1, CASP8AP2, RNF111 and SOBP (via SIM domains). Interacts with BHLHE40/DEC1. Interacts with RWDD3. Interacts with UBE2I/UBC9 and this interaction is enhanced in the presence of RWDD3. Interacts with MTA1. Interacts with SENP2. Interacts with HINT1 (By similarity). Interacts with TINCR (via SUMO-interacting motif); the interaction increases TINCR protein stability PMID 10961991 ↗ · PMID 12565818 ↗ · PMID 12924945 ↗ · PMID 15296745 ↗ · PMID 15608651 ↗ · PMID 15660128 ↗ · PMID 15931224 ↗ · PMID 15959518 ↗ · PMID 16204249 ↗ · PMID 16955485 ↗ · PMID 17099698 ↗ · PMID 17956732 ↗ · PMID 18538659 ↗ · PMID 19223394 ↗ · PMID 21829689 ↗ · PMID 21965678 ↗ · PMID 23086935 ↗ · PMID 36369429 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，SUMO1 與 Epstein-barr virus 的 BGLF4 互作；資料未進一步說明此互作的功能或結果。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，SUMO1 透過 N 端與 Tula hantavirus nucleoprotein 互作；來源未說明這項互作的功能或後續影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts (via N-terminus) with Tula hantavirus nucleoprotein PMID 12606074 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，SUMO1 透過 N 端與 Hantaan hantavirus nucleoprotein 互作；來源未提供此互作的功能或結果描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts (via N-terminus) with Hantaan hantavirus nucleoprotein PMID 12573574 ↗ |
| 細胞定位 | SUMO1 可定位於細胞核、核膜、核斑、PML body、細胞質及細胞膜。依相似性資料，BCL11A 會將其招募至核內小體；有 ZFHX3 時，SUMO1 會被集中至核內類似核小體的點狀結構，其中部分與 PML body 重疊或相鄰。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus membrane; Nucleus speckle; Cytoplasm; Nucleus, PML body; Cell membrane; Nucleus; Recruited by BCL11A into the nuclear body (By similarity). In the presence of ZFHX3, sequesterd to nuclear body (NB)-like dots in the nucleus some of which overlap or closely associate with PML body PMID 10574707 ↗ · PMID 12383504 ↗ · PMID 9162015 ↗ · PMID 22406621 ↗ · PMID 19223394 ↗ · PMID 24651376 ↗ |
| 疾病關聯 | SUMO1 與非症候群型口顏裂 10（OFC10）相關，表現可包括唇裂，並可能伴隨腭裂。資料指出，t(2;8)(q33.1;q24.3) 染色體易位的斷點位於 SUMO1，造成的單倍體不足已由蛋白質分析確認；此項染色體異常被列為 OFC10 的病因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Non-syndromic orofacial cleft 10 OFC10 A birth defect consisting of cleft lips with or without cleft palate. Cleft lips are associated with cleft palate in two-third of cases. A cleft lip can occur on one or both sides and range in severity from a simple notch in the upper lip to a complete opening in the lip extending into the floor of the nostril and involving the upper gum. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. A chromosomal aberration involving SUMO1 is the cause of OFC10. Translocation t(2;8)(q33.1;q24.3). The breakpoint occurred in the SUMO1 gene and resulted in haploinsufficiency confirmed by protein assays MIM: 613705 PMID 16990542 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAAGTGACGCGAGGCGTAGCGGAAGTTACTGCAGCCGCG40GTGTTGTGCTGTGGGGAAGGGAGAAGGATTTGTAAACCCC80GGAGCGAGGTTCTGCTTACCCGAGGCCGCTGCTGTGCGGA120GACCCCCGGGTGAAGCCACCGTCATCATGTCTGACCAGGA160GGCAAAACCTTCAACTGAGGACTTGGGGGATAAGAAGGAA200GGTGAATATATTAAACTCAAAGTCATTGGACAGGATAGCA240GTGAGATTCACTTCAAAGTGAAAATGACAACACATCTCAA280GAAACTCAAAGAATCATACTGTCAAAGACAGGGTGTTCCA320ATGAATTCACTCAGGTTTCTCTTTGAGGGTCAGAGAATTG360CTGATAATCATACTCCAAAAGAACTGGGAATGGAGGAAGA400AGATGTGATTGAAGTTTATCAGGAACAAACGGGGGGTCAT440TCAACAGTTTAGATATTCTTTTTATTTTTTTTCTTTTCCC480TCAATCCTTTTTTATTTTTAAAAATAGTTCTTTTGTAATG520TGGTGTTCAAAACGGAATTGAAAACTGGCACCCCATCTCT560TTGAAACATCTGGTAATTTGAATTCTAGTGCTCATTATTC600ATTATTGTTTGTTTTCATTGTGCTGATTTTTGGTGATCAA640GCCTCAGTCCCCTTCATATTACCCTCTCCTTTTTAAAAAT680TACGTGTGCACAGAGAGGTCACCTTTTTCAGGACATTGCA720TTTTCAGGCTTGTGGTGATAAATAAGATCGACCAATGCAA760GTGTTCATAATGACTTTCCAATTGGCCCTGATGTTCTAGC800ATGTGATTACTTCACTCCTGGACTGTGACTTTCAGTGGGA840GATGGAAGTTTTTCAGAGAACTGAACTGTGGAAAAATGAC880CTTTCCTTAACTTGAAGCTACTTTTAAAATTTGAGGGTCT920GGACCAAAAGAAGAGGAATATCAGGTTGAAGTCAAGATGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。