基因總覽
SULT2B1 是蛋白質編碼基因，其產物 sulfotransferase family 2B member 1 屬於 sulfotransferase 1 family。此蛋白質是一種硫酸基轉移酶，參與將硫酸基接合至底物的反應。來源列出的底物包括膽固醇及類固醇 pregnenolone、dehydroepiandrosterone（DHEA）；其中一筆資料指出其可硫酸化 pregnenolone，但不硫酸化膽固醇，顯示不同來源對膽固醇底物活性的描述並不一致。蛋白質全長為 365 個胺基酸，C 端第 303 至 365 位被註記為無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000201586 ★ | 48,552,172–48,599,423 | 7 |
| ENST00001141852 | 48,552,172–48,599,425 | 7 |
| ENST00000323090 | 48,575,540–48,599,425 | 6 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SULT2B1 的產物利用 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate（PAPS）作為硫酸基供體，催化硫酸基接合反應。其底物包括膽固醇以及類固醇 pregnenolone 和 dehydroepiandrosterone（DHEA）；對類固醇而言，反應涉及 3β-hydroxyl group。來源描述其偏好膽固醇，同時也對 pregnenolone 與 DHEA 具有顯著活性。
不過，底物範圍的資料並不完全一致：一筆註解記載 SULT2B1 可硫酸化 pregnenolone、但不硫酸化膽固醇；其他資料則指出膽固醇是其優先底物，並列出膽固醇硫酸化反應。因此，膽固醇是否為底物的描述應保留來源間差異，不宜概括成一致結論。
列出的反應包括以 PAPS 為供體，將硫酸基轉移至膽固醇形成 cholesterol sulfate、至 pregnenolone 形成 pregnenolone sulfate，以及至 DHEA 形成 dehydroepiandrosterone 3-sulfate；另有 (24S)-hydroxycholesterol 轉為其 3-sulfate 的反應記錄。這些反應同時產生 adenosine 3',5'-bisphosphate 與 H(+)，呈現其硫酸基轉移作用的底物與產物形式。
SULT2B1 也與表皮膽固醇代謝，以及表皮細胞增殖和分化的調節相關。這些資料指出其硫酸化功能與表皮生物學過程相連，但未提供足以將特定反應與增殖或分化結果逐一對應的機制細節。
Promoter 與基因調控
>SULT2B1 ENST00000201586 GRCh38 chr19:48551172-48552272 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTACCAGATCCTCCACCAGCAGCTGAGAGTGTCTCCCTCAGTCCTCACAACAGCCCGATGGGTGCCATTC ACAGATGGGGAAACTAAGGCAAGATGAGCCTATGAGCAAGATGGTTCCCGGCCCCACAGCTGGGAGGCAC TGGAGCTGGGATTTGAACCAGGGCTGTGACCTTCAGACTCTCACGCCCAACCATATCTGGCAGTTGTCTC TCATATCTGTGTCTCTCCCTGTCCCTGACCTTTCTATGTATCTCTGTCTCTGCCCTCTGTATATCGCTGC TGGGTCTCTCAGGGTCTCTGACCCCTGTGTGTCTCTGTCTCCTCTGGGTGTCCGTGTGTCTCTGTCTCCG CCCTCCGTGTATCTCTGTTGCGTCTCTCAAGGTCTCTGGCCCCTGTGCATCTCAGTCCCCTCCTGGTCTC TGTCTCCCATGCCCTCTGCCCTCTCCCTTTCTCCCTGGCTCCCGCCCTGTCTGTGCTGCCGTGGTCCTGG CTGTGCCTCTGTCCCTGTGTCTGTTTCCAGGGTGCCCCTTACGCGTCAGCCCGTGAGGGCAAGTTTCTGT CTGCCCCTTCCCCAGCGGTGGCCTAGTGCTTGGAACAGCGCCTGGCAGACAGGAGATGCTCAGTAAATAT TTCTCAAATGAATAAAGGAATGAATGAGTGAATGAATGAATGAATGAATGAACTCGCTGAGATGGGCGAG ATCAGCGCCATTTCCCAAATGAGCAACGTGGGCTCCAGGTGGGTGCCCACAGGCCCAGAACTGCCAGCCC GGAAGGTTCTGGCGTGGGCTTGGCACTGACCCCCTGGACTCTGCCCCCAGCTGAGCACCAGACGCCAGGA CGTGCCCATCACTGCTCCTCCCCGCCCTCAGAGCAGGGTGGCTCCCTCTGGCCTCTCCCCGCTGTTGGAG GCGTGGGTAGCAGCTGGGAGAACCGGCTGGGTGCTGCCCCTCCCCTTGGGCCGGGCACGGAGTAGGCACC TGGCGGGCTCCCCAGGTGGCAGACGCTGTCGCTGCGCACACCTGGCCTCTGTGCCGCCTGCTCCCTGCTC GTCCTCCCCTCCCCACCCTCACCCACCTGCCATGGACGGGCCCGCCGAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SULT2B1_1 ↗ | 19:48,552,172 | 正股 | 48,552,123–48,552,182 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_9P9BL · promoter · 48551918–48552182 · regulatory
ENSR19_C6S4B · enhancer · 48553556–48554981 · regulatory
ENSR19_BCM6X · enhancer · 48556017–48556701 · regulatory
· motif · 48553896–48553903 · motif
· motif · 48554435–48554445 · motif
· motif · 48554608–48554618 · motif
· motif · 48554633–48554642 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：365 aa
SULT2B1 產物屬於 sulfotransferase 1 family，全長 365 個胺基酸。其第 303 至 365 位胺基酸區段被註記為無序區域；來源未列出其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SULT2B1 被記錄於細胞質、細胞質溶膠、微粒體及細胞核。 其 Ser-348 的磷酸化是轉移至細胞核所需的條件，顯示核定位與此修飾相關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Microsome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- ACYP2P14621 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FLACC1Q96Q35 · UniProt INTERACTION · 8 experiments · 2 筆來源紀錄
- KLHL8Q9P2G9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRICKLE3O43900 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RELQ04864-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRP72O76094 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SULT1A1P50225 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SULT1B1O43704 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- SULT1C3Q6IMI6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF497Q6ZNH5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SULT2B1 相關變異被記載可導致 autosomal recessive congenital ichthyosis 14（ARCI14），屬於角化異常疾病，伴隨表皮分化與脫屑異常及全身皮膚鱗屑。表現型包括 lamellar ichthyosis 與 non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma，兩者可在同一患者或同一家族不同患者間重疊；來源並未提供特定變異的細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SULT2B1 產物以 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate（PAPS）為硫酸基供體，催化硫酸基接合，可作用於膽固醇及類固醇 pregnenolone、dehydroepiandrosterone（DHEA）的 3β-hydroxyl groups。資料指出其偏好膽固醇，但對 pregnenolone 與 DHEA 也有顯著活性；另與表皮膽固醇代謝及表皮增殖、分化調節相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the sulfate conjugation. Responsible for the sulfation of cholesterol. Catalyzes sulfation of the 3beta-hydroxyl groups of steroids, such as, pregnenolone and dehydroepiandrosterone (DHEA). Preferentially sulfonates cholesterol, while it also has significant activity with pregnenolone and DHEA. Plays a role in epidermal cholesterol metabolism and in the regulation of epidermal proliferation and differentiation PMID 12145317 ↗ · PMID 16855051 ↗ · PMID 19589875 ↗ · PMID 21855633 ↗ · PMID 28575648 ↗ · PMID 9799594 ↗ |
| 功能 | 此資料指出 SULT2B1 可硫酸化 pregnenolone，但不硫酸化膽固醇。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | an alcohol + 3'-phosphoadenylyl sulfate = an alkyl sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源an alcohol + 3'-phosphoadenylyl sulfate = an alkyl sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) PMID 12145317 ↗ · PMID 16855051 ↗ · PMID 19589875 ↗ · PMID 21855633 ↗ · PMID 9799594 ↗ |
| 分子活性 | 3beta-hydroxyandrost-5-en-17-one + 3'-phosphoadenylyl sulfate = dehydroepiandrosterone 3-sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源3beta-hydroxyandrost-5-en-17-one + 3'-phosphoadenylyl sulfate = dehydroepiandrosterone 3-sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) PMID 12145317 ↗ · PMID 16855051 ↗ · PMID 21855633 ↗ · PMID 9799594 ↗ |
| 分子活性 | (24S)-hydroxycholesterol + 3'-phosphoadenylyl sulfate = (24S)-hydroxycholesterol 3-sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源(24S)-hydroxycholesterol + 3'-phosphoadenylyl sulfate = (24S)-hydroxycholesterol 3-sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) PMID 19589875 ↗ |
| 分子活性 | cholesterol + 3'-phosphoadenylyl sulfate = cholesterol sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源cholesterol + 3'-phosphoadenylyl sulfate = cholesterol sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) PMID 12145317 ↗ · PMID 12923182 ↗ |
| 分子活性 | pregnenolone + 3'-phosphoadenylyl sulfate = pregnenolone sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源pregnenolone + 3'-phosphoadenylyl sulfate = pregnenolone sulfate + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) PMID 12145317 ↗ · PMID 12923182 ↗ · PMID 21855633 ↗ |
| 細胞定位 | SULT2B1 被記錄於細胞質、細胞質溶膠、微粒體與細胞核；Ser-348 磷酸化是其轉移至細胞核所需的條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Microsome; Nucleus; Phosphorylation of Ser-348 is required for translocation to the nucleus PMID 12923182 ↗ · PMID 16855051 ↗ · PMID 21855633 ↗ · PMID 28575648 ↗ |
| 疾病關聯 | SULT2B1 相關變異被記載可導致 autosomal recessive congenital ichthyosis 14（ARCI14），一種角化異常疾病，會造成表皮分化與脫屑異常及全身皮膚鱗屑。主要表現型為 lamellar ichthyosis 與 non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma，同一患者或同一家族成員間可有表現型重疊。前者常在出生時伴隨類似膠膜的包覆，之後鱗屑遍布全身；後者以紅斑背景上的細白鱗屑為特徵，臀部、頸部與腿部可見較大的棕色鱗屑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14 ARCI14 A form of autosomal recessive congenital ichthyosis, a disorder of keratinization with abnormal differentiation and desquamation of the epidermis, resulting in abnormal skin scaling over the whole body. The main skin phenotypes are lamellar ichthyosis (LI) and non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE), although phenotypic overlap within the same patient or among patients from the same family can occur. Lamellar ichthyosis is a condition often associated with an embedment in a collodion-like membrane at birth; skin scales later develop, covering the entire body surface. Non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma characterized by fine whitish scaling on an erythrodermal background; larger brownish scales are present on the buttocks, neck and legs. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617571 PMID 28575648 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACGCTGTCGCTGCGCACACCTGGCCTCTGTGCCGCCTG40CTCCCTGCTCGTCCTCCCCTCCCCACCCTCACCCACCTGC80CATGGACGGGCCCGCCGAGCCCCAGATCCCGGGCTTGTGG120GACACCTATGAAGATGACATCTCGGAAATCAGCCAGAAGT160TGCCAGGTGAATACTTCCGGTACAAGGGCGTCCCCTTCCC200CGTCGGCCTGTACTCGCTCGAGAGCATCAGCTTGGCGGAG240AACACCCAAGATGTGCGGGACGACGACATCTTTATCATCA280CCTACCCCAAGTCAGGCACGACCTGGATGATCGAGATCAT320CTGCTTAATCCTGAAGGAAGGGGATCCATCCTGGATCCGC360TCCGTGCCCATCTGGGAGCGGGCACCCTGGTGTGAGACCA400TTGTGGGTGCCTTCAGCCTCCCGGACCAGTACAGCCCCCG440CCTCATGAGCTCCCATCTTCCCATCCAGATCTTCACCAAG480GCCTTCTTCAGCTCCAAGGCCAAGGTGATCTACATGGGCC520GCAACCCCCGGGACGTTGTGGTCTCCCTCTATCATTACTC560CAAGATCGCCGGGCAGTTAAAGGACCCGGGCACACCCGAC600CAGTTCCTGAGGGACTTCCTCAAAGGCGAAGTGCAGTTTG640GCTCCTGGTTCGACCACATTAAGGGCTGGCTTCGGATGAA680GGGCAAAGACAACTTCCTATTTATCACCTACGAGGAGCTG720CAGCAGGACTTACAGGGCTCCGTGGAGCGCATCTGTGGGT760TCCTGGGCCGTCCGCTGGGCAAGGAGGCACTGGGCTCCGT800CGTGGCACACTCAACCTTCAGCGCCATGAAGGCCAACACC840ATGTCCAACTACACGCTGCTGCCTCCCAGCCTGCTGGACC880ACCGTCGCGGGGCCTTCCTCCGGAAAGGGGTCTGCGGCGA920CTGGAAGAACCACTTCACGGTGGCCCAGAGCGAAGCCTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。